ZA Dysmelia może przybierać różne formy. Z reguły indywidualnie dobrane środki terapeutyczne zależą od postaci wady.
Co to jest dysmelia?
© Zffoto - stock.adobe.com
Dysmelia to wada rozwojowa dotykająca kończyny (nogi, ręce, dłonie i / lub ramiona). Wady rozwojowe w kontekście dysmelii są już wrodzone. W zależności od osoby dotkniętej wadą rozwojową może dotyczyć zarówno kilka kończyn, jak i tylko jedna.
Medycyna rozróżnia różne formy dysmelii: tak zwana amelia opisuje brak całej kończyny lub kilku kompletnych kończyn. Jeśli fokomelia jest obecna w kontekście dysmelii, stopy lub dłonie kładzie się bezpośrednio na biodrach lub ramionach.
Jeśli dysmelia rozwija się w postaci peromelii, objawia się to u osoby dotkniętej chorobą w kikutach kończyn. Wreszcie, w tak zwanej ektromelii, długie kości kończyn powodują wady rozwojowe. Około 0,02% ludzi na całym świecie ma dysmelię.
przyczyny
Chociaż dysmelia jest wrodzoną wadą rozwojową, rzadko jest dziedziczona lub spowodowana defektem genetycznym. Często jednak nie można ustalić dokładnych przyczyn dysmelii.
W wielu przypadkach czynniki zewnętrzne w czasie ciąży są prawdopodobnie częściowo odpowiedzialne za rozwój dysmelii. Na przykład różne infekcje wirusowe mogą przyczyniać się do odpowiednich wad rozwojowych. Brak tlenu w zarodku jest również możliwą przyczyną dysmelii.
Ponadto za dysmelią może kryć się zbyt mała ilość płynu owodniowego lub niedożywienie (np. Niedobór witamin z grupy B) u kobiety ciężarnej. Podejrzewa się również, że różne preparaty hormonalne lub amalgamaty sprzyjają rozwojowi wad rozwojowych. Wreszcie, uważa się, że do dysmelii przyczynia się również nadużywanie substancji psychoaktywnych u kobiet w ciąży.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Dysmelia zwykle objawia się wyraźnymi objawami i objawami. Niedostateczna podaż tlenu prowadzi do różnych wad rozwojowych kończyn. Zwykle można je rozpoznać za pomocą USG przed porodem lub najpóźniej po porodzie poprzez diagnostykę wizualną.
Z reguły wady rozwojowe pojawiają się na kończynach, zwłaszcza na palcach rąk i nóg. Dzieci dotknięte chorobą zwykle cierpią na kilka rodzajów niepełnosprawności. Wady rozwojowe są związane z ograniczoną mobilnością. Oznacza to, że osoby dotknięte chorobą mogą poruszać palcami tylko w ograniczonym zakresie lub wcale. Niepełnosprawność często skutkuje wtórnymi chorobami i różnymi dolegliwościami.
W dotkniętych obszarach ciała zwykle występują zaburzenia krążenia, ale także egzema, krwawienie, ból fantomowy i obrzęk, zawsze w zależności od rodzaju i ciężkości wady. W ciężkich przypadkach wady rozwojowe mogą powodować trwałe kalectwo fizyczne, na przykład jeśli wystąpią w okolicy kręgosłupa lub dotyczą dużej części kończyn.
Ponieważ dysmelia rozwija się w ostatnich kilku miesiącach ciąży, stan ten można czasami rozpoznać po nietypowych skurczach. Badanie ultrasonograficzne zapewnia jasność co do objawów i umożliwia szybkie i ukierunkowane leczenie.
Diagnoza i przebieg
Istniejącą dysmelię można już zdiagnozować w macicy; medycyna nazywa taką diagnostykę tzw. diagnostyką prenatalną.
Taka diagnostyka prenatalna w celu ustalenia dysmelii jest możliwa na przykład dzięki zastosowaniu dokładnego USG - przy pomocy ultrasonografu o bardzo wysokiej rozdzielczości można zobrazować wady rozwojowe u nienarodzonego dziecka.
Przebieg dysmelii różni się w zależności od odpowiedniej postaci wady. Rozwój kończyn u nienarodzonego dziecka znajduje się w bardzo wrażliwej fazie od około 29 do 46 dnia ciąży; W tym okresie prawdopodobnie wystąpią zaburzenia rozwojowe, wyrażane jako dysmelia.
Obecna dysmelia zwykle nie zmienia się w trakcie życia. Jednak odpowiednie środki wspomagające mogą ułatwić codzienne życie osobom dotkniętym chorobą.
Komplikacje
Istnieje wiele różnych powikłań związanych z dysmelią. Generalnie życie pacjenta staje się niezwykle trudne i nie można już wykonywać zwykłych czynności. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą są również zależne od pomocy innych osób.
Wady rozwojowe są również widoczne dla innych ludzi i dlatego mogą prowadzić do problemów społecznych. W wielu przypadkach dzieci z dysmelią są prześladowane lub dokuczane i nie nawiązują przyjaźni. Może to prowadzić do agresywnej postawy prowadzącej do wykluczenia społecznego.
Rodzice dzieci są również często narażeni na dolegliwości psychologiczne i wymagają opieki psychologa. Jak dotąd nie ma lekarstwa na dysmelię.Jednak nie ma żadnych komplikacji związanych z tą chorobą. Objawy są trwałe i nie ulegną pogorszeniu ani poprawie.
Z tego powodu podczas leczenia nie mogą wystąpić dalsze komplikacje. Odbywa się to zwykle za pomocą różnych pomocy, które mogą przyczynić się do tego, że pacjent będzie w stanie opanować swoje codzienne życie, głównie bez pomocy innych ludzi, a tym samym nie będzie już całkowicie ograniczany w życiu.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Dysmelię zwykle rozpoznaje się w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu. Rodzice chorego dziecka powinni regularnie rozmawiać z pediatrą, a także konsultować się ze specjalistą, który może konkretnie leczyć deformacje. Dziecko i tak będzie zależne od regularnych wizyt kontrolnych, a czasem też będzie potrzebowało wsparcia terapeutycznego. Szczególnie, gdy dziecko chodzi do przedszkola lub zaczyna naukę w szkole, należy zwrócić szczególną uwagę na wszelkie zmiany w zachowaniu.
Często pacjenci z dysmelią są marginalizowani i rozwijają problemy psychologiczne, takie jak depresja lub kompleksy niższości, nawet we wczesnym dzieciństwie. Rodzice, którzy to zauważą, powinni skonsultować się z psychologiem, a także porozmawiać z osobami odpowiedzialnymi w przedszkolu lub szkole. Jeśli dysmelia prowadzi do ograniczeń w późniejszym życiu, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Zwykle objawy można przynajmniej złagodzić środkami terapeutycznymi. Warunkiem tego są regularne rutynowe badania i wszechstronne wsparcie ze strony bliskich.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Leczenie dysmelii jest zwykle opracowywane indywidualnie w zależności od potrzeb chorego i różni się w zależności od postaci wady. W większości przypadków odpowiednia terapia rozpoczyna się natychmiast po urodzeniu.
Terapia dysmelii zazwyczaj łączy różne podejścia terapeutyczne: na przykład osobie dotkniętej dysmelią towarzyszą zarówno lekarze, jak i fizjoterapeuci; W zależności od indywidualnego przypadku wsparcie psychologiczne może mieć również pozytywny wpływ na to, jak osoba dotknięta chorobą radzi sobie z istniejącą wadą rozwojową.
Jeśli na przykład stawy mają upośledzoną ruchomość z powodu dysmelii, często dobre rezultaty można osiągnąć dzięki intensywnym zabiegom fizjoterapeutycznym; promowanie ruchomości stawów jest również określane w tym kontekście jako tzw. zadośćuczynienie. Różne wady rozwojowe w kontekście dysmelii można leczyć chirurgicznie, aby poprawić upośledzenie funkcji.
Wiek, w jakim odbywają się takie zabiegi chirurgiczne, zależy między innymi od rodzaju wady. Wreszcie, w celu uzupełnienia brakujących kończyn można zastosować różne protezy.
Perspektywy i prognozy
Jeśli dysmelia zostanie wcześnie zidentyfikowana i leczona, rokowanie jest zwykle bardzo dobre. Osoby dotknięte chorobą mogą zwykle prowadzić życie stosunkowo wolne od objawów. Jednak większość pacjentów przez całe życie jest uzależniona od pomocy medycznej i ludzkiej. Badania lekarskie i zabiegi lecznicze należy przeprowadzać przez wiele lat, a często nawet do końca życia, ponieważ wady rozwojowe mogą wielokrotnie prowadzić do powikłań.
Poważne wady rozwojowe mogą wymagać interwencji chirurgicznej. Stanowią one znaczne obciążenie dla osób dotkniętych chorobą, a w dłuższej perspektywie regularne wizyty u lekarza i badania również obniżają jakość życia, a tym samym samopoczucie pacjenta. W przypadku braku lub nieodpowiedniego leczenia liczne ograniczenia w poruszaniu się mogą powodować poważne problemy zdrowotne. Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na zaburzenia chodu, problemy z chwytaniem przedmiotów lub problemy z postawą. Wszystkie te dolegliwości na dłuższą metę powodują poważne problemy fizyczne i emocjonalne.
Jeśli pacjent nie otrzyma kompleksowej opieki medycznej, może to prowadzić do różnych powikłań fizycznych, ale także do depresji, lęku społecznego i kompleksów niższości. W zasadzie jednak perspektywy dla dysmelii są dobre.
zapobieganie
Ponieważ dokładne przyczyny dysmelii często nie są znane, profilaktyka ukierunkowana jest możliwa tylko w ograniczonym zakresie. Jednak ryzyko dysmelii można zmniejszyć, jeśli kobiety w ciąży biorą sobie do serca różne zachowania; Na przykład unikanie niedożywienia, unikanie nielegalnych narkotyków i regularne kontrole mogą pomóc w przeciwdziałaniu dysmelii u nienarodzonego dziecka.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków dysmelii osoba dotknięta chorobą nie ma dostępnych środków i opcji dalszej opieki lub ma ich bardzo niewiele. Ponieważ choroba ta wiąże się z występowaniem różnych wad rozwojowych, lekarz musi je rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie, ponieważ nie może to prowadzić do samodzielnego wyleczenia. Wczesna diagnoza zazwyczaj wpływa pozytywnie na dalszy przebieg dysmelii i może zapobiec pogorszeniu się objawów.
W większości przypadków osoby dotknięte dysmelią są zależne od interwencji chirurgicznych w celu złagodzenia objawów. Osoby dotknięte chorobą powinny wtedy przez chwilę nieść spokojnie o swoje ciało. Należy unikać wysiłku lub stresujących czynności, aby uniknąć niepotrzebnego obciążenia organizmu. Inne objawy można złagodzić za pomocą środków fizjoterapeutycznych.
Osoba zainteresowana może powtarzać wiele ćwiczeń we własnym domu, poprawiając w ten sposób ruch ciała. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od leczenia psychologicznego, w związku z czym dyskusje z przyjaciółmi i rodziną są bardzo przydatne.
Możesz to zrobić sam
W zależności od rodzaju wady i indywidualnych potrzeb chorego, dysmelię można w pewnym stopniu leczyć samodzielnie.
Osiąga się to poprzez środki fizjoterapeutyczne, takie jak fizjoterapia i ćwiczenia ruchowe w życiu codziennym. Rodzice powinni zachęcać chore dziecko do ćwiczeń, aby w dłuższej perspektywie poprawić ruchomość uszkodzonych stawów. Ponadto dotknięte chorobą dzieci mogą skorzystać z porad terapeutycznych i często mają kontakt z innymi dotkniętymi chorobą osobami.
Rodzice i krewni pacjenta z dysmelią zwykle otrzymują również wsparcie terapeutyczne. Lekarz prowadzący zaleci wszelkie osoby kontaktowe (grupy samopomocy, poradnie specjalistyczne dla wad wrodzonych itp.), A niekiedy również wesprze osoby dotknięte chorobą w leczeniu wad rozwojowych.
Ponieważ dysmelii nie można jeszcze całkowicie wyleczyć, zakup protez i innych pomocy ma sens. W dłuższej perspektywie osoby dotknięte chorobą i ich bliscy muszą nauczyć się żyć z chorobą. Osiąga się to z jednej strony poprzez środki terapeutyczne, az drugiej strony poprzez otwarte podejście do choroby. Osoby dotknięte chorobą mogą znaleźć kontakty na forach, grupach samopomocy i sieci dziecięcej zajmującej się wadami rozwojowymi.
