Zespół Engelmanna

Tak jak Zespół Engelmanna nazywana jest rzadką postacią osteosklerozy. Wiąże się z obniżeniem odporności kości i innymi objawami i może być leczony różnymi lekami.

Co to jest zespół Engelmanna?

Osoby cierpiące na zespół Engelmanna borykają się z poważnymi objawami już we wczesnym dzieciństwie. Krótko po urodzeniu na kościach długich rozwijają się stwardnienia i hiperostozy.
© sveta - stock.adobe.com

Zespół Engelmanna to forma osteosklerozy, którą odkrył niemiecki fizjolog Theodor Wilhelm Engelmann. Charakteryzuje się szeregiem objawów, takich jak nasilenie stwardnienia kości przy jednoczesnym obniżeniu sprężystości kości.

Ponieważ choroba jest spowodowana mutacją genu, zapobieganie w klasycznym sensie nie jest możliwe. Jednak po kompleksowej diagnozie, w tym różnych badaniach rentgenowskich, osoby dotknięte chorobą mogą być leczone różnymi lekami. Jeśli zdarzy się to wcześnie, można oczekiwać pozytywnego przebiegu choroby.

Jeśli jednak leczenie się opóźnia, objawy rozprzestrzeniają się na podstawę czaszki, co może prowadzić do ślepoty, paraliżu twarzy i głuchoty. Z drugiej strony zwężenie kanałów nerwowych może w najgorszym przypadku uszkodzić mózg.

przyczyny

Zespół Engelmanna jest spowodowany mutacją na chromosomie 19. Dokładniej, zmianą w locus genu 19q13.1-13.3, która uszkadza tak zwany transformujący czynnik wzrostu. Tutaj znowu łańcuch beta-1 cząsteczki jest uszkodzony. Ponieważ TFG jest odpowiedzialny za tworzenie kości, nieprawidłowości w kościach i inne zaburzenia powodują w przypadku błędu genetycznego.

Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od nosiciela, dlatego tym ważniejsza jest kompleksowa diagnoza. Mutacja genu jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, ale zdarzają się również sporadyczne przypadki. Jest więc możliwe, że mutacja pomija pokolenie, przez co ludzie nadal służą jako nosiciele i dziedziczą wadliwy gen.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby cierpiące na zespół Engelmanna borykają się z poważnymi objawami już we wczesnym dzieciństwie. Krótko po urodzeniu na kościach długich rozwijają się stwardnienia i hiperostozy. Początkowo tylko dolne kończyny są dotknięte chorobą, zanim choroba rozprzestrzeni się na inne kości, a nieleczona ostatecznie wpływa na całą strukturę kości.

Ponieważ w późniejszym przebiegu choroby dochodzi również do zajęcia nerwów kostnych, dochodzi do porażenia nerwu czaszkowego, co z kolei prowadzi do dalszych objawów i chorób wtórnych. Mogą wystąpić zaburzenia widzenia i głuchota, a także całkowita ślepota i paraliż twarzy. Inteligencja pozostaje nienaruszona, ale pojawiają się bóle głowy, objawy zmęczenia i trudności z koncentracją, zwłaszcza u dzieci.

Ponadto dojrzewanie często późno. Występuje również ból kości, występują problemy z chodzeniem, a osoby dotknięte chorobą cierpią na niedociśnienie mięśni kończyn. Ponadto istnieją nieodłączne choroby mięśni, znane również jako miopatia.

Często prowadzi to do anemii i leukopenii oraz, w zależności od obrazu klinicznego, do innych objawów. Szczególnie często występuje zespół Raynauda, ​​choroba naczyniowa, którą można rozpoznać po niebieskim kolorze palców i bladej skórze.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu Engelmanna opiera się na badaniach rentgenowskich. Pozwala to na określenie typowych objawów, takich jak powiększenie jamy szpikowej i nietypowe zgrubienie warstwy korowej na dotkniętych chorobą kościach długich. Przeprowadzane są również różne testy, aby wykluczyć inne osteosklerozy, takie jak dysplazja czaszkowo-czaszkowa.

Jednak ze względu na dużą zmienność objawów i ich nasilenie nie zawsze się to udaje, dlatego konieczne jest przeprowadzenie dodatkowego wywiadu medycznego. Skupia się to na podobnych chorobach w rodzinie osoby dotkniętej chorobą, przy czym bierze się pod uwagę pierwsze pojawienie się objawów i inne szczególne cechy. Dziennik choroby może być przydatnym uzupełnieniem wywiadu.

Ponadto w rozmowie między lekarzem a pacjentem wyjaśnia się, jak silny jest ból, gdzie występuje i czy wspomniane objawy porażenia już wystąpiły. Pozwala to z jednej strony na ustalenie, czy jest to zespół Engelmanna, az drugiej na wyjaśnienie stadium choroby. Przebieg choroby ogólnie oceniany jest raczej pozytywnie.

Dzięki wczesnemu leczeniu nieprawidłowości kliniczne i radiologiczne można leczyć kompleksowo, a objawy wtórne, takie jak niski wzrost, nie są rzadkością. Jeśli choroba nie jest leczona, później rozwiną się inne kości, a podstawa czaszki zostanie ostatecznie dotknięta. Jeśli nerwy są tutaj uszczypnięte, skutkiem są deficyty neurologiczne i inne, czasami śmiertelne objawy.

Komplikacje

Z reguły w zespole Engelmanna zmniejsza się sprężystość kości. Nawet drobne wypadki lub uderzenia mogą prowadzić do złamań. Pacjent jest ograniczony w życiu codziennym i nie może wykonywać żadnej ciężkiej fizycznie pracy.

U większości pacjentek pierwsze komplikacje występują bezpośrednio po urodzeniu. W tym procesie tworzy się stwardnienie. Choroba rozprzestrzenia się na inne kości w ciągu życia, a ostatecznie na całe ciało. Zespół Engelmanna ma również negatywny wpływ na wzrok i słuch. Może to spowodować całkowitą głuchotę.

Ślepota zwykle nie występuje. Pacjent nie ma duchowych ograniczeń, więc myślenie i działanie są możliwe w zwykły sposób. Z powodu bólu kości wiele osób odczuwa również ból podczas chodzenia. Prowadzi to do nienaturalnego chodu, który inni ludzie mogą uznać za dziwaczny.

Z tego powodu prześladowane są w szczególności dzieci i młodzież. Leczenie jest możliwe poprzez dodanie sterydów. Jednak często nie wszystkie objawy zespołu Engelmanna można zwalczyć. Oprócz leczenia farmakologicznego pomocna może być również fizjoterapia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dzieci cierpiące na zespół Engelmanna muszą być leczone od najmłodszych lat. W większości przypadków chorobę rozpoznaje się zaraz po urodzeniu i natychmiast rozpoczyna się terapię. Dalsze wizyty u lekarza są konieczne, jeśli pojawią się powikłania lub pojawią się nietypowe objawy i dolegliwości.

W przypadku nagłych bólów głowy, trudności z koncentracją lub objawów zmęczenia, zdecydowanie powinieneś porozmawiać ze swoim pediatrą lub lekarzem rodzinnym.

Jeśli typowo występujące stwardnienia i hiperostozy powodują ograniczenia ruchu, najlepiej skonsultować się z chirurgiem ortopedą lub kręgarzem. Przy pierwszych oznakach, że choroba rozprzestrzeniła się na inne kości, dziecko należy zabrać do poradni specjalistycznej.

Konieczne jest również natychmiastowe wyjaśnienie lekarskie w przypadku silnego bólu kości, problemów z chodzeniem i chorób wtórnych, takich jak anemia lub leukopenia. Jeśli występują oznaki zespołu Raynauda, ​​należy wezwać specjalistę chorób naczyniowych. Ponieważ chore dzieci i ich rodzice często również cierpią psychicznie na zespół Engelmanna, należy zasięgnąć porady terapeutycznej.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespół Engelmanna jest leczony kortykosteroidami. Prowadzą one do normalizacji różnych nieprawidłowości, ale także wywołują niski wzrost i inne skutki uboczne. Istnieje również ryzyko choroby Cushinga. Zespół ten jest spowodowany zwiększonym stosowaniem niektórych leków i prowadzi do osłabienia mięśni, otyłości tułowia i różnych innych objawów.

Nie są znane żadne inne opcje leczenia poza podawaniem kortyzonu. Istnieje jednak możliwość leczenia istniejącego uszkodzenia kości poprzez operację. Fizjoterapia może również przyczynić się do wyzdrowienia, ale w normalnych warunkach istniejącego uszkodzenia kości nie można całkowicie odwrócić.

Perspektywy i prognozy

W przypadku zespołu Engelmanna rokowanie nie jest szczególnie dobre z powodu postępującej choroby. Perspektywy są nieco lepsze w przypadku słabszego wariantu zespołu Engelmanna, tzw. Zespołu żeber.

Konsekwencje osteosklerozy, która wystąpiła, w dużym stopniu obciążają osoby dotknięte chorobą. Uogólniony przerost kości powoduje zwiększenie twardnienia kości. To z kolei prowadzi do braku elastyczności i sprężystości kości. Nie można zmienić genetycznych konsekwencji choroby. Osoby dotknięte chorobą muszą nauczyć się żyć z silnym bólem, ograniczoną mobilnością i osłabieniem mięśni oraz ogólnym zmęczeniem.

Perspektywy są lepsze, jeśli osoba dotknięta chorobą jest nosicielem zmutowanego genu, ale nie cierpi na zespół Engelmanna. Jednak wtedy staje się nosicielem wady genetycznej swojego potomstwa. Ponieważ konsekwencje choroby ujawniają się w dzieciństwie, prawie nie można zrobić nic, aby przeciwdziałać postępowi choroby. Częste towarzyszące choroby naczyniowe utrudniają zespół Engelmanna.

Rokowanie poprawia się dzięki wczesnemu podaniu kortykosteroidów. Może to jednak kosztować cenę niskiego wzrostu. Może również rozwinąć się guz przysadki (choroba Cushinga). Dlatego należy dokładnie rozważyć korzyści i ryzyko związane z takimi objawowymi metodami leczenia.

Ponieważ choroba postępuje pomimo wszystkich środków, perspektywy dla osób nią dotkniętych nie są zbyt różowe. Obecnie medycyna nie ma prawie żadnych dostępnych środków na złagodzenie objawów zespołu Engelmanna.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespołowi Engelmanna nie można jeszcze zapobiec, ponieważ jest to zaburzenie genów. Jedynym sposobem, aby temu zapobiec, jest zdiagnozowanie mutacji u płodu. Odpowiednie środki, takie jak podawanie leków, można następnie rozpocząć na wczesnym etapie, zmniejszając w ten sposób do minimum długotrwałe szkody.

Od tego momentu osoby dotknięte chorobą mogą przynajmniej w dużym stopniu zapobiegać towarzyszącym objawom poprzez fizjoterapię, sport i stosowanie wymienionych leków.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka w zespole Engelmanna jest bardzo ograniczona. Ponieważ nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia, celem leczenia jest wczesna diagnoza i wczesne rozpoczęcie leczenia. Tylko w ten sposób można uniknąć dalszych komplikacji i dolegliwości.

W większości przypadków pacjenci są uzależnieni od leków i steroidów. Rzadko zdarzają się poważne komplikacje, ale osoby dotknięte chorobą powinny zawsze zapewnić prawidłowe i regularne przyjmowanie leku. Należy również przestrzegać zaleceń lekarza, aw przypadku wątpliwości lub innych niejasności skonsultować się z lekarzem.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są również zależne od środków rehabilitacyjnych, takich jak fizjoterapia. Należy to robić regularnie. Wiele ćwiczeń z fizjoterapii lub fizjoterapii można również wykonywać we własnym domu. Może to przyspieszyć proces gojenia chorej osoby.

Pacjenci są zwykle uzależnieni od regularnych badań lekarskich. Tylko w ten sposób można zapobiec dalszym komplikacjom. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Engelmanna doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia. W niektórych przypadkach przydatny może być również kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół.

Możesz to zrobić sam

Aby pacjent mógł jak najdłużej zachować swobodę ruchów, należy wykonywać ukierunkowane ruchy i trening. Można ich używać niezależnie kilka razy dziennie. Często małe jednostki ćwiczeń w ramach codziennych czynności i procesów wystarczają, aby wzmocnić organizm.

Zasadniczo należy unikać przeciążania i nadmiernego wysiłku. Wszystkie ruchy należy dostosować do aktualnych możliwości fizycznych. Ponieważ zmieniają się one w przebiegu choroby, należy je regularnie dostosowywać do okoliczności. Pacjent nigdy nie powinien się przeciążać ani narażać na duże ryzyko upadku. We wszystkich sekwencjach ruchów należy unikać jednostronnych obciążeń, złej postawy lub sztywnej pozycji ciała. Układ kostny wymaga pozycji równowagi, a ponadto wystarczającej ilości ciepła.

Jeśli pacjent ma słaby wzrok lub jest niewidomy, życie codzienne i warunki przestrzenne należy dostosować do jego potrzeb. Należy zminimalizować ryzyko wypadków, a przy wykonywaniu różnych zadań potrzebna jest codzienna pomoc.

Rozmowy z psychologami, krewnymi i przyjaciółmi mogą być ważne dla wzmocnienia psychicznego. Ponadto dla wielu pacjentów udział w grupach samopomocy jest przyjemny i korzystny. Wymiana z innymi chorymi to wzajemne wsparcie. Można omawiać doświadczenia i udzielać wskazówek, jak radzić sobie z chorobą w życiu codziennym.