Talasemia

Talasemia jest genetyczną chorobą krwi przebiegającą z deformacją czerwonego barwnika krwi. Rezultatem jest anemia („anemia”), którą należy leczyć do końca życia. Przeszczep szpiku kostnego może również pomóc w przypadku w pełni rozwiniętej choroby talasemii.

Co to jest talasemia?

Talasemia jest dziedziczną postacią anemii („anemii”). Choroba opiera się również na jej geograficznym występowaniu Niedokrwistość śródziemnomorska ale jest również powszechny w Afryce Północnej i Zachodniej, a także na Bliskim Wschodzie i w Azji Południowej. Leptocytoza to inny termin określający talasemię.

Odchylenie genetyczne (mutacja) wpływa na syntezę czerwonego barwnika krwi w organizmie. Ta „hemoglobina” składa się z 2 białek, łańcuchów alfa i beta. Jednostki 2 alfa i 2 beta tworzą jednostkę hemoglobiny, która przenosi grupę hemową zawierającą żelazo w centrum i wiąże tlen.

Talasemia oznacza, że ​​białka hemoglobiny ulegają zmianie w stosunku do „normy”. Skutkuje to zmniejszonym dopływem tlenu do organizmu i zaburzeniem metabolizmu czerwonych krwinek (erytrocytów) w talasemii.

przyczyny

Plik Talasemia to zbiorcze określenie różnych mutacji w genach hemoglobiny. Istnieją 2 podstawowe formy, które są zróżnicowane na podstawie danych składników białkowych:

1) Talasemia beta: Geny łańcuchów beta hemoglobiny są wadliwe. Genetycy zidentyfikowali tysiące mutacji, z których większość to defekty molekularne DNA (cząsteczka dziedziczna). Ponadto pęknięcia chromosomów (delecje) są przyczyną obrazu klinicznego. Główna postać talasemii jest najpoważniejsza. Dzieje się tak, gdy do „chorego” chromosomu przyczyniają się oboje rodzice.

Jeśli chromosom tylko jednego z rodziców jest uszkodzony, rozwija się forma podrzędna (każda osoba ma podwójny zestaw chromosomów, ponieważ Organelle jądrowe otrzymane od ojca i matki). Oprócz jeśli zdarzają się pośrednie postacie beta-talasemii, tak jest Intermedia typ umiarkowany, mniejszy wariant wolny od objawów.

2) Alfa talasemia: Geny łańcuchów alfa hemoglobiny są wadliwe. Gen jest obecny na cztery sposoby, więc ciężkość talasemii alfa zależy od tego, ile genów jest uszkodzonych.

Zdecydowanie najczęstszym wariantem jest forma beta, podczas gdy typ alfa jest rzadką formą talasemii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Istnieje kilka form talasemii. Rozróżnia się talasemię major, talasemię pośrednią i talasemię mniejszą. Talasemia major objawia się niedokrwistością (anemią), najczęściej w pierwszym roku życia. Objawy te mogą obejmować bladość, zmęczenie, złe picie lub szybki puls (tachykardia).

W niektórych przypadkach dochodzi do hemolizy, rozpadu czerwonych krwinek i powiększenia wątroby i śledziony. Kolejnymi objawami talasemii major są przeciążenie żelazem lub brak prawidłowego rozwoju, czyli upośledzenie ogólnego rozwoju fizycznego dziecka. Nieleczone mogą wystąpić wtórne objawy, takie jak deformacje kości, które można zobaczyć zwłaszcza na twarzy, choroby zakaźne, brak rozwoju lub śmierć.

Objawy talasemii pośredniej mogą być podobne do objawów talasemii poważnej. Ponadto pojawiają się również następujące objawy: zakrzepice, wrzody, kamienie żółciowe, wysokie ciśnienie krwi w naczyniach płucnych, guzy poza szpikiem kostnym. Talasemia pośrednia może występować zarówno u dzieci, jak iu dorosłych i objawia się objawowo w różnych formach.

Nieleczona choroba może rozwinąć się jak poważna talasemia. Talasemia minor wykazuje łagodne objawy niedokrwistości lub nie wykazuje żadnych objawów i dlatego jest najsłabszą formą. W niektórych przypadkach może wystąpić niedobór żelaza, a klinicznie oczekiwana długość życia jest normalna.

Diagnoza i przebieg

ZA Talasemia lekarz rozpoznaje to najpierw poprzez badanie mikroskopowe próbki krwi. Erytrocyty mają tylko nieznacznie czerwonawy kolor i są mniejsze niż u osób zdrowych, a laboratorium krwi wykazuje, że stężenie hemoglobiny jest zbyt niskie.

W procesie elektroforezy żelowej następuje oddzielenie i identyfikacja składników hemoglobiny. Zwykle po tym następuje terapia przez całe życie, ponieważ wątroba i śledziona są u niemowląt powiększone. W przebiegu talasemii nastolatki cierpią z powodu ogólnego braku rozwoju z niedorozwojem narządów i wadami rozwojowymi układu kostnego.

Nieleczona niedokrwistość śródziemnomorska prowadzi do ciężkiej niewydolności serca, niedoczynności wątroby i cukrzycy od wczesnych lat. Skutki uboczne terapii w kontekście talasemii również wymagają leczenia.

Komplikacje

Talasemia może mieć wiele powikłań. Istnieje ryzyko poważnych skutków. Przeładowanie żelazem jest jednym z najczęstszych następstw talasemii. Oznacza to, że w organizmie występuje nadmiar żelaza z powodu samej choroby lub dużej liczby przetoczeń krwi w ramach leczenia.

Nadmiar żelaza zwiększa ryzyko uszkodzenia serca. To samo dotyczy wątroby i układu hormonalnego. Ma gruczoły produkujące hormony, które są ważne dla regulacji różnych procesów organizmu. Inną możliwą konsekwencją jest splenomegalia, która prowadzi do powiększenia śledziony, co z kolei zwiększa ryzyko pęknięcia śledziony.

W poprzednich latach z tego powodu często wykonywano splenektomię. Jeśli konieczne jest usunięcie śledziony, ludzie są bardziej narażeni na infekcje. Deformacje kości są również jedną z konsekwencji talasemii. Kości ulegają powiększeniu z powodu choroby, co z kolei prowadzi do uszkodzeń struktury kości. Szczególnie dotknięte są kości twarzy i czaszki. Ponieważ kości również stają się cienkie i łamliwe, istnieje ryzyko złamań nawet przy niewielkich urazach.

Innymi poważnymi powikłaniami mogą być niewydolność serca lub niewydolność wątroby. Są wynikiem hemosyderozy, która uszkadza mięśnie serca i tkankę wątroby. Ponieważ wpływa to również na komórki wysp trzustkowych, istnieje ryzyko cukrzycy.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zawsze należy przeprowadzić badanie lekarskie i leczenie talasemii, aby nie było dalszych komplikacji. Przy pierwszych objawach tej choroby należy skonsultować się z lekarzem, aby nie było dalszych objawów. Wczesne leczenie zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Z reguły w przypadku talasemii należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba jest bardzo zmęczona lub bardzo blada. Dolegliwości te zwykle nie mogą być zrekompensowane za pomocą snu lub rekonwalescencji i nie ustępują same. Ponadto złe picie może wskazywać na talasemię i zdecydowanie powinno zostać zbadane przez lekarza. Nierzadko zdarza się, że osoby dotknięte chorobą mają wysokie ciśnienie krwi lub cierpią na znaczne powiększenie śledziony i wątroby. Jeśli wystąpią takie objawy, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem.

Zwykle talasemię może zdiagnozować lekarz rodzinny. Dalsze leczenie zależy od choroby podstawowej i jest prowadzone przez specjalistę. Dalszy przebieg choroby zależy również w dużej mierze od czasu rozpoznania.

Leczenie i terapia

Talasemia muszą być leczone już u niemowląt, dotyczy to zwłaszcza w pełni rozwiniętego obrazu klinicznego głównego typu. Osoby dotknięte chorobą wymagają co miesiąc transfuzji krwi, aby zrekompensować brak skutecznej hemoglobiny.

Jednak rezerwy krwi prowadzą do nagromadzenia żelaza, którego organizm nie może całkowicie wydalić. Osadzanie się jonów metali w różnych narządach, takich jak serce, wątroba i trzustka, może spowodować uszkodzenia, których należy unikać. Dlatego pacjenci otrzymują leki, które usuwają nadmiar żelaza.

Chirurgiczne usunięcie śledziony było standardową terapią talasemii. Dziś ten zabieg uważany jest za ostateczność, ponieważ wynikająca z niego dysfunkcja układu odpornościowego dodatkowo wpływa na pacjenta. W przypadku leczenia przyczynowego istnieje możliwość przeszczepu szpiku kostnego.

Komórki macierzyste od zdrowych osób mogą następnie wytwarzać w organizmie pacjenta w pełni funkcjonalne erytrocyty. Z ewolucyjnego punktu widzenia, częściowa lub całkowita odporność na malarię u osób z zespołem talasemii jest niezwykła.

zapobieganie

Talasemia Jako choroba genetyczna jest bardzo problematyczna w profilaktyce. Szansą na uniknięcie anemii śródziemnomorskiej jest wyjaśnienie czynników genetycznych pary przed zajściem w ciążę. Jeśli ryzyko jest zbyt wysokie, można ponownie rozważyć chęć posiadania dzieci. Chociaż w niektórych krajach prowadzi się działania eugeniczne, praktyka aborcyjna stwarza wiele problemów etycznych w odniesieniu do klinicznego obrazu talasemii.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte chorobą muszą raz w roku poddawać się badaniu całego ciała, ponieważ wchłanianie nadmiaru żelaza może prowadzić do trwałego uszkodzenia organizmu. Osoby dotknięte chorobą powinny na stałe dołączyć do grupy samopomocy. Istnieje możliwość wymiany doświadczeń i sposobów radzenia sobie z chorobą. Osoby dotknięte chorobą nie muszą czuć się samotne z chorobą i mogą poznać inne opinie na temat sposobu życia z chorobą.

Wskazane jest również skorzystanie ze stałej porady psychologicznej, aby nauczyć się żyć z chorobą. Osoby dotknięte chorobą powinny zwrócić szczególną uwagę na zdrowy styl życia. Obejmuje to zbilansowaną dietę bogatą w witaminy oraz unikanie alkoholu, nikotyny i narkotyków. Jeśli to możliwe, osoby dotknięte chorobą powinny ćwiczyć.

To wzmacnia metabolizm i układ odpornościowy. Sport ma również pozytywny wpływ na samopoczucie osób dotkniętych chorobą. Ponieważ życie z chorobą może być bardzo ograniczone, zaleca się bliski kontakt z rodziną i bliskimi. Mogą towarzyszyć poszkodowanym na ich drodze i wspierać ich w codziennych czynnościach. Dlatego należy szczególnie pielęgnować kontakty społeczne z bliskimi.

Możesz to zrobić sam

Zasadniczo tę chorobę można leczyć, ale wymaga to wysokiego stopnia przestrzegania zaleceń przez pacjenta. Jeśli przeszczep komórek macierzystych nie jest możliwy, oprócz transfuzji musi również regularnie przyjmować leki w celu usunięcia nadmiaru żelaza. Na rynku dostępnych jest wiele leków do tego celu, które należy przyjmować w inny sposób i mają też różne skutki uboczne. Chory musi nauczyć się żyć z tymi czasami poważnymi skutkami ubocznymi. Dodatkowo przynajmniej raz w roku musi przejść pełne badanie, bo leki usuwające żelazo również mogą spowodować trwałe uszkodzenie.

Osoby dotknięte chorobą mogą znaleźć wsparcie w grupach lub stowarzyszeniach samopomocy, takich jak stowarzyszenie IST e.V. (www.ist-ev.org), które postrzega siebie jako kontakt zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów oraz ich bliskich. Fundacja Stefana Morscha (www.stefan-morsch-stiftung.com) również wspiera poszkodowanych informacjami i aktywnie pomaga w poszukiwaniu dawców komórek macierzystych.

Pacjenci z talasemią powinni zwracać uwagę na zbilansowaną dietę i zdrowy tryb życia oraz unikać środków pobudzających, takich jak alkohol i nikotyna. W miarę możliwości ćwiczenia fizyczne są wskazane, ponieważ aktywizują układ odpornościowy i metabolizm. Jednocześnie ćwiczenia poprawiają nastrój. Ponieważ jakość życia może być bardzo ograniczona, zwłaszcza w przypadku najcięższej postaci choroby, talasemii, osobom dotkniętym chorobą może pomóc towarzyszące leczenie psychoterapeutyczne.