Zespół Frasera

Na Zespół Frasera jest to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się kilkoma fizycznymi wadami rozwojowymi. Zakres poszczególnych wad rozwojowych nie jest jednolity, tak więc oprócz przypadków martwych urodzeń i dzieci, które umierają bezpośrednio po urodzeniu, są też osoby dotknięte chorobą o normalnej długości życia. Terapia zależy od rodzaju wady.

Co to jest zespół Frasera?

Zespół Frasera został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez brytyjskiego genetyka człowieka George'a R. Frasera. Ze względu na jeden z głównych objawów, zamkniętą szczelinę powiek, chorobę tę początkowo określano jako zespół kryptoftalmosu. W kolejnych latach zdiagnozowano więcej przypadków.

W bardzo wielu przypadkach oprócz kryptoftalmosu stwierdzono zrosty sąsiednich palców rąk i nóg (syndaktylia). Dlatego często używano synonimicznego terminu zespół cryptophthalmos syndactilia. Inne synonimy choroby to zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Ullricha-Feichtigera lub zespół Frasera-François.

Termin Syndrom Frasera, nazwany na cześć amerykańskiego genetyka Victora Almona McKusicka, stał się terminem głównym. W sumie opisano około 150 przypadków tego zespołu. Uznano, że istnieją różne formy poszczególnych wad rozwojowych. Niektórzy chorzy cierpią tylko na kryptofalmos bez dalszych fizycznych deformacji.

W innych przypadkach występują różne dysmorfizmy. Choroba ma różne objawy główne i objawy uboczne, przy czym oczekiwana długość życia poszczególnych pacjentów jest również różna. 25 procent dzieci dotkniętych chorobą jest martwych. Kolejne 20 procent pacjentów umiera z powodu wad rozwojowych nerek lub krtani w pierwszym roku życia. Jednak większość ludzi ma normalną długość życia.

przyczyny

Możliwą przyczyną zespołu Frasera jest autosomalna recesywna mutacja genu. W większości przypadków występuje defekt genetyczny w genie FRAS1, który znajduje się na chromosomie 4. Inne potencjalnie dotknięte geny to GRIP1 na chromosomie 12 lub FREM2 na chromosomie 13.

Gen FRAS1 koduje białko należące do macierzy zewnątrzkomórkowej. Brak pewnych białek w macierzy zewnątrzkomórkowej prowadzi do zachwiania równowagi w procesach wzrostu podczas embriogenezy. Dziedziczenie wszystkich dotkniętych genów jest autosomalne recesywne. Oznacza to, że chory musi być homozygotą pod względem dwóch wadliwych genów.

Jeśli zmutowany gen jest obecny tylko raz, choroba nie wybuchnie. Zespół można odziedziczyć tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają co najmniej jeden wadliwy gen. Dlatego ten zespół kumuluje się u potomstwa pokrewnych rodziców, którzy mają tę konkretną wadę genetyczną.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Frasera charakteryzuje się występowaniem różnych głównych i mniejszych objawów. Rzetelną diagnozę można założyć, jeśli pojawią się dwa objawy główne i jeden objaw wtórny lub jeden objaw główny i cztery objawy wtórne.

Głównymi objawami są brak rozszczepów powiek (kryptophthalmos), wady rozwojowe narządów układu moczowo-płciowego, takich jak nerki lub narządy płciowe, zrosty sąsiadujących palców rąk i nóg (syndaktylia) oraz zniekształcone lub brakujące kanaliki łzowe.

Objawy wtórne obejmują małogłowie (małogłowie), szerokie odchylenie oka (hiperteloryzm), zwężenie lub brak krtani, niedojrzałe płuco płodu (hipoplazja płuc), poszerzenie spojenia łonowego i wady kostne. Obserwuje się również wady rozwojowe małżowin usznych, warg lub podniebienia, podobnie jak przemieszczenie pępka lub sutka.

Wcześniej zakładano, że upośledzenie funkcji poznawczych jest kolejnym objawem. Jednak nie zostało to potwierdzone. Rokowanie choroby zależy od wszelkich wad rozwojowych nerek, krtani lub płuc. Powoduje to wysoki wskaźnik urodzeń martwych i śmiertelności niemowląt. W przeciwnym razie oczekiwana długość życia nie jest ograniczona.

Diagnoza i przebieg

Oprócz historii medycznej diagnoza dotyczy głównie połączenia objawów głównych i wtórnych. Główny nacisk kładziony jest na badanie oczu, nerek, krtani i płuc. Zespół Frasera można rozpoznać w okresie prenatalnym za pomocą badań USG. Można wykryć echogeniczne płuca, które wskazują na zwężenie lub zamknięcie krtani.

Stale tworzący się płyn nie może już wpływać z powrotem do płuc z powodu zwężenia krtani, a tym samym tworzy zator, który jest również znany jako płodowy zespół CHAOS (wrodzony zespół niedrożności dróg oddechowych). „Zespół wrodzonej niedrożności dróg oddechowych” oznacza „zwężenie górnych dróg oddechowych”.

Stan ten może prowadzić do porodu martwego dziecka i jest uważany za wskazanie medyczne do ewentualnego przerwania ciąży. Diagnostyka prenatalna obejmuje również badanie genetyczne człowieka poprzez pobranie próbek kosmówki kosmówkowej lub amniopunkcję.

Komplikacje

Zespół Frasera opiera się na wadzie genetycznej, dlatego przyczynowe leczenie nie jest możliwe. Ze względu na rzadkie występowanie zespołu i wysoką śmiertelność osób dotkniętych chorobą (prawie jedna czwarta chorych umiera przed urodzeniem, kolejna czwarta w pierwszym roku życia), nieadekwatnie opisano sposoby leczenia i powikłania.

Osoby, które przeżyły, są zwykle leczone chirurgicznie, w zależności od tego, jak są dotknięte. Najczęstszymi powikłaniami w leczeniu zespołu Frasera są zatem ogólne zagrożenia związane z operacją. Należą do nich np. Zakrzepy żył kończyn dolnych (skrzepy krwi w nogach, niedrożność naczynia płucnego (zator tętnicy płucnej), urazy nerwów i infekcje. Po operacji istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń gojenia się ran, w tym zgorzeli.

Nieleczone typowe objawy zespołu Frasera mogą poważnie wpłynąć na ogólne życie osób dotkniętych chorobą. Nieleczona mikroftalmia (lub anophthalmia) powoduje całkowitą utratę wzroku, która może być słaba. Brak kosmetycznej korekcji oczu (np. Założenie protezy oka lub korekcja silnego zeza) powoduje upośledzenie psychiczne aż do ciężkości depresji.

Jeśli syndaktylia (palce u rąk i nóg, które wyrosły razem) pozostaje nieleczona, zdolności motoryczne są poważnie upośledzone - w zależności od ciężkości chwytanie, trzymanie pióra lub chodzenie jest prawie niemożliwe. Nieleczona agenezja nerek często związana z zespołem Frasera prowadzi do śmierci pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Fizyczne nieprawidłowości, które odbiegają od normy, zawsze powinien wyjaśnić lekarz. Ciało ludzkie ma podstawową strukturę, której odchylenie wskazuje na chorobę. Zrosty, wady rozwojowe lub narośla są uważane za nietypowe i powinny zostać zbadane przez lekarza. W przypadku zmian w układzie kostnym człowieka konieczna jest wizyta u lekarza, nawet jeśli nie ma dalszych dolegliwości.

Wady rozwojowe, kostnienie lub ograniczenie zakresu ruchu musi zostać zbadane przez lekarza. Jeśli palce rąk i nóg nie mogą być poruszane pojedynczo, jeśli zmieniły się z powodu innego kształtu lub jeśli osoba dotknięta chorobą ma ręce i stopy pokryte błoną, zaleca się skonsultowanie się z lekarzem.

Jeśli odległość między źrenicami jest nietypowa, brakuje krtani lub jest zwężenie gardła, potrzebny jest lekarz. Deformacje twarzy, zwłaszcza uszu, oczu, nosa lub ust, należy zbadać medycznie. Jeśli zmienia się podniebienie, potrzebny jest również lekarz, ponieważ może to prowadzić do problemów z przyjmowaniem pokarmu.

Jeśli pępek lub sutki znajdują się w różnych pozycjach na ciele, te cechy należy przedstawić lekarzowi. Odchylenia w możliwych ruchach stawów lub wizualne zmiany w stawach są uważane za nietypowe i powinny zostać zbadane przez lekarza. Jeśli poszczególne systemy działają nieprawidłowo z powodu istniejących deformacji, wymagany jest lekarz.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Wady rozwojowe nerek i krtani są głównymi przyczynami zgonów w zespole Frasera. Dlatego jeśli po porodzie dojdzie do wady rozwojowej krtani, należy natychmiast wykonać tzw. Tracheotomię. Podczas tracheotomii tworzony jest chirurgiczny dostęp do tchawicy, aby zapewnić wentylację pacjenta.

W późniejszych latach, w zależności od sytuacji, przywrócenie funkcji może ulec zmianie. Niestety brak obu nerek jest nie do pogodzenia z życiem. W takim przypadku leczenie nie jest już możliwe. Jednak w przypadku jednostronnej agenezji nerek funkcja jednej nerki zostaje zachowana. Ponadto dąży się do chirurgicznego otwarcia szczelin powieki. Jednak ta operacja ma sens tylko wtedy, gdy obecne są gałki oczne.

Perspektywy i prognozy

Zespół Frasera to niezwykle rzadko rozpoznawana choroba na całym świecie. Istnieje zaledwie 150 udokumentowanych przypadków, w których postawiono diagnozę. Większość pacjentów ma jak dotąd krótką oczekiwaną długość życia. Z powodu poważnych wad rozwojowych umierają w łonie matki zaraz po porodzie lub zaraz po porodzie. Dzieci te cierpiały na poważne wady rozwojowe krtani lub nerek.

Ponieważ fizyczne wady rozwojowe występują pojedynczo, są również chorzy, u których oczekiwana długość życia nie jest istotna. Wiele mutacji można zoptymalizować w interwencjach chirurgicznych po urodzeniu, tak aby możliwa była poprawa jakości życia.

Pacjent ma dobre rokowanie na wady rozwojowe pęknięć powiek, kanalików łzowych czy zrostów palców rąk i nóg. Działania naprawcze można podjąć już w pierwszych latach życia w ramach procesu wzrostu i rozwoju. Najpóźniej pod koniec rozwoju fizycznego wprowadza się pożądane zmiany.

Całkowite wyleczenie nie jest możliwe w przypadku choroby genetycznej. Ludzkiego DNA nie można i nie wolno zmieniać. Niemniej jednak objawy można dobrze i odpowiednio leczyć za pomocą dostępnej terapii i opcji leczenia. Wady rozwojowe narządów płciowych lub narządów układu moczowo-płciowego mogą prowadzić do chorób wtórnych. W niektórych przypadkach pacjent jest zależny od narządów dawcy.

zapobieganie

Zespół Frasera ma podłoże genetyczne i często występuje w pokrewnych małżeństwach. Jeśli masz historię rodzinną, jeśli chcesz mieć dzieci, należy skorzystać z poradnictwa genetycznego i, jeśli to konieczne, testu DNA. Ponadto dostępne są metody badania prenatalnego, które można wykorzystać do diagnostyki zespołu Frasera w okresie prenatalnym.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły nie ma specjalnych możliwości kontynuacji dla osób dotkniętych zespołem Frasera, ponieważ jest to choroba genetyczna. Pacjent jest zatem zależny od czysto objawowego leczenia tej choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom i uniknąć skrócenia oczekiwanej długości życia. W zespole Frasera nie należy się spodziewać samoleczenia.

W przypadku leczenia objawowego zwykle można utrzymać normalną długość życia. W większości przypadków leczenie tej dolegliwości rozwiązuje się chirurgicznie. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji i można ponownie zapewnić wentylację. Po tej żmudnej procedurze poszkodowany musi odpocząć i zająć się ciałem.

Nie powinno się tu wykonywać żadnych innych forsownych ani stresujących czynności. Należy ściśle przestrzegać leżenia w łóżku. Ponieważ zespół Frasera może również uszkodzić nerki, regularne badania internisty są bardzo przydatne, aby zapobiec temu uszkodzeniu.

Oczy należy również regularnie badać i leczyć. Ponieważ zespół Frasera może mieć również negatywny wpływ na psychikę chorego, wsparcie i pomoc przyjaciół i rodziny jest bardzo przydatne w zapobieganiu powikłaniom.

Możesz to zrobić sam

Skrócenie oczekiwanej długości życia, które często wiąże się z zespołem Frasera, stanowi szczególne wyzwanie dla chorych i ich bliskich, ponieważ stres psychiczny wywołany tym rokowaniem jest bardzo duży, należy znaleźć sposób na samodzielność w życiu codziennym oprócz konwencjonalnego wsparcia medycznego. aby móc dobrze radzić sobie z ładunkiem.

Otwarta komunikacja z członkami rodziny i przyjaciółmi pomaga wyjaśnić wzajemne obawy i obawy. W wielu przypadkach należy szukać wsparcia terapeutycznego, aby pod presją psychologiczną nie pojawiły się dalsze choroby.

Wymiana informacji w grupach lub forach samopomocy może pomóc w uzyskaniu informacji i wskazówek dotyczących radzenia sobie z chorobą w życiu codziennym. Doświadczenia i doświadczenia są omawiane z innymi dotkniętymi nimi osobami. Pomaga to w przetwarzaniu wydarzeń i wzmacnia psychikę.

Ponadto procesy relaksacyjne można wykorzystać do przywrócenia wewnętrznej równowagi. Dzięki Qi Gong, treningowi autogennemu, medytacji i jodze można zredukować stres i wzmocnić siłę psychiczną. Indywidualne wady rozwojowe powodują, że pacjent jest uzależniony od codziennej pomocy. Skutkuje to restrukturyzacją, która ma wpływ na innych członków rodziny. Niemniej jednak należy zachować pozytywne nastawienie, a wspólny czas przeznaczyć na przyjemne zajęcia.