Gotyckie podniebienie

Z gotyckie podniebienie to nienormalnie wysoki dach jamy ustnej. Zjawisko to jest objawem różnych kompleksów wad rozwojowych i dlatego zwykle ma mutację jako przyczynę. Ponieważ zaburzenia picia i odżywiania mogą wystąpić z poważnymi objawami, zwykle leczeniem z wyboru jest korekcja chirurgiczna.

Co to jest gotyckie podniebienie?

Podniebienie tworzy dach jamy ustnej i jednocześnie odpowiada strukturze podłogi jamy nosowej. Podniebienie twarde oddziela jamę ustną od jamy nosowej. Struktura anatomiczna służy jako zaczep dla języka podczas połykania. Podczas połykania podniebienie miękkie oddziela jamę ustną od nosogardzieli.

Ponadto podniebienie pełni ważne funkcje w artykulacji i dlatego jest odpowiednim narzędziem komunikacji. Na tkankę podniebienia mogą wpływać różne wady rozwojowe i nieprawidłowości, które wpływają na funkcje podniebienia. Z gotyckie podniebienie mówi się, gdy struktura anatomiczna jest zbyt wysoka.

Podniebienie gotyckie odpowiada wrodzonej wadzie rozwojowej tkanki podniebienia, która niekoniecznie musi mieć wartość chorobową. Jeśli jest mniej wyraźny, może to być anomalia, która nie ma dalszego wpływu. Silna ekspresja wiąże się z wartością choroby i znacznie utrudnia codzienne życie pacjenta.

przyczyny

Przyczyną zbyt wysokiego podniebienia jest rozwój embrionalny lub genetyka. Zjawiska tego nie można nabyć, ale zasadniczo jest to wrodzona wada rozwojowa. W większości przypadków wada podniebienia wskazuje na zespół nadrzędny i dlatego może być interpretowana tylko jako objaw pewnej choroby pierwotnej.

Spiczaste lub strome podniebienie jest na przykład objawem takich zespołów jak zespół Marfana, zespół Möbiusa, zespół Noonana, zespół Cornelii de Lange, zespół Pallistera-Killiana, zespół Sotosa i zespół Zespół Cohena lub odnosi się do chorób takich jak trisomia 8. Główną przyczyną wad rozwojowych podniebienia jest w większości przypadków mutacja genetyczna.

Wymienione zespoły są związane z dziedziczeniem. Jako objaw tych zespołów, podniebienie gotyckie może również podlegać rodzinnej akumulacji, a tym samym być przekazywane w różnych wzorcach dziedziczenia. To, które mutacje i zaburzenia rozwojowe powodują wady rozwojowe w każdym indywidualnym przypadku, zależy od odpowiedniej struktury choroby.

Pacjenci z podniebieniem gotyckim doświadczają wielu różnych objawów. Główny objaw wady rozwojowej objawia się w postaci nadmiernie podwyższonej struktury podniebienia, która w zależności od stopnia nasilenia w mniejszym lub większym stopniu wpływa na funkcję podniebienia. Z tego powodu pacjenci często mają problemy z połykaniem.

Często się dławią, a nawet mogą być podatne na uduszenie. W szczególności złe picie jest częstym objawem towarzyszącym wadom rozwojowym podniebienia. Ponadto można zasysać składniki żywności. W ciężkich przypadkach pacjenci czasami dławią się własną śliną, którą często zasysają.

Rozwój mowy u pacjentów z wyraźnym gotyckim podniebieniem jest zwykle trudny. Występują zaburzenia mowy. Inne objawy związane z podniebieniem gotyckim zależą od przyczyny deformacji. Choroby takie jak zespół Marfana lub Möbiusa to zespoły wad rozwojowych, które są związane z deformacjami wielu różnych narządów i tkanek ciała.

Choroby z tym objawem

• Syndrom Noonana
• Trisomia 8

• Zespół Cornelia de Lange
• Zespół Pradera-Williego

• Zespół Pallistera-Killiana
• Zespół Sotosa

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie podniebienia gotyckiego jest zwykle dokonywane na podstawie zdjęć rentgenowskich. To zdjęcie rentgenowskie nie tylko wywołuje zaburzenia połykania. W przypadku zespołów objawowych, takich jak wspomniane wyżej zespoły, do oceny i wykrycia przyczyny oczywistych wad rozwojowych stosuje się zwykle obrazowanie rentgenowskie.

Silnie gotyckie podniebienie pogarsza rokowanie w różnych zespołach wad rozwojowych. Ryzyko aspiracji pokarmu i płynów jest wysokie. Z tego powodu nieleczone podniebienie często wiąże się ze stosunkowo wysoką śmiertelnością.

Komplikacje

Gotyckie podniebienie może z jednej strony prowadzić do poważnych powikłań z jednej strony z powodu późnego lub nieodpowiedniego leczenia, az drugiej strony leczenia. Jeśli podniebienie pozostaje nieleczone, może dojść do odwodnienia, niedożywienia i różnych objawów niedoboru z powodu aspiracji pokarmu i płynów. W ciężkich przypadkach podniebienie gotyckie może zmienić przepływ śliny w taki sposób, że prowadzi to do ataków uduszenia, aw rezultacie do śmierci pacjenta.

Niezdolność do picia jest częstym, towarzyszącym objawem wad rozwojowych podniebienia i często wiąże się z aspiracją spożytego pokarmu. Jeśli wada zostanie skorygowana chirurgicznie na wczesnym etapie, można uniknąć długoterminowych konsekwencji. Jednak normalny rozwój języka jest mało prawdopodobny i można go zapewnić tylko w pewnym stopniu za pomocą środków logopedycznych. Nawet w przypadku wczesnej operacji osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wykorzystać miękkiego i twardego podniebienia do formowania dźwięku. Prowadzi to do ograniczeń językowych, które są kompensowane specjalnymi technikami w ramach działań terapeutycznych.

Sama operacja również wiąże się z powikłaniami: jeśli nie powiedzie się przemieszczenie struktury podniebienia, pacjent może wymagać żywienia dożylnego, aby zapobiec dalszym atakom uduszenia. Jeśli dalsza operacja nie jest możliwa, objawy nie ustępują, a pacjent może być stale uzależniony od sztucznego żywienia. Wczesne leczenie znacznie zmniejsza ryzyko takich powikłań.

Kiedy należy iść do lekarza?

Podniebienie gotyckie jest wrodzoną wadą podniebienia i jest inaczej wymawiane. Gotyckie podniebienie jest często diagnozowane wkrótce po urodzeniu w ramach wczesnych badań lekarskich. Ta wada podniebienia nie zawsze musi być korygowana. Jeśli gotyckie podniebienie zostanie wcześnie rozpoznane, rodzice powinni uważnie obserwować swoje dziecko i pozostawać w bliskim kontakcie z lekarzem lub pediatrą. Jeśli ten konkretny kształt podniebienia nie został jeszcze rozpoznany, problemy z połykaniem i mówieniem pojawią się wcześnie, jeśli odchylenie od normy będzie zbyt duże, co z kolei wkrótce doprowadzi do wizyty u lekarza.

Ważne jest, aby wiedzieć, że podniebienie oddziela jamę ustną i jamę nosową. Działa jak dach jamy ustnej i dno jamy nosowej. Im wyższa krzywizna podniebienia gotyckiego, tym większa trudność. Lekko uniesione gotyckie podniebienie często nie wymaga leczenia.

Z drugiej strony, mocniejsze formy trzeba korygować chirurgicznie, gdyż podniebienie gotyckie ma wówczas charakter masywnego ułomności fizycznej i bez leczenia znacznie osłabiłoby rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Nieprawidłowe picie u niemowląt, trudności w przyjmowaniu pokarmu i zaburzenia mowy to charakterystyczne skutki gotyckiego podniebienia. Przy tej anatomicznej deformacji wizyta u lekarza jest dla rodziców z dzieckiem obowiązkowa.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W kontekście zespołów wad rozwojowych nie ma możliwości leczenia przyczynowego podniebienia gotyckiego. Terapia przyczynowa eliminuje przyczynę określonej choroby. W bliższym kontekście jedyną możliwą terapią przyczynową wspomnianych zespołów jest terapia genowa. Jednak te podejścia nie są jeszcze w fazie klinicznej.

Z tego powodu podniebienie gotyckie leczone jest objawowo w kontekście zespołów wad rozwojowych. Leczenie anomalii jest zwykle konieczne, nawet jeśli jest to niewielkie, i powinno nastąpić jak najwcześniej, aby zapewnić pacjentowi możliwość jedzenia i oddychania.

Zabieg ma charakter chirurgiczny i chirurgiczny i w dużej mierze odpowiada przeniesieniu struktury podniebienia do anatomicznie przewidzianej lokalizacji. Jeśli istnieją przeciwwskazania do operacji lub jeśli zmiana pozycji nie powiedzie się, pacjent może wymagać sztucznego karmienia i dożylnego podawania płynów, jeśli objawy są ciężkie, aby uniknąć ataków uduszenia.

Leki na ślinę mogą zapobiegać atakom uduszenia spowodowanym wydzielaniem śliny. Jeśli podniebienie gotyckie początkowo przebiega bezobjawowo, niekoniecznie trzeba to korygować. Jednak najpóźniej w trakcie rozwoju języka pojawią się objawy, nawet jeśli są one wyjątkowo subtelne.

Aby zapewnić prawidłowy rozwój języka, pacjentowi może być konieczna terapia logopedyczna. Ponieważ z anatomicznego punktu widzenia nie jest dla nich możliwe wydawanie dźwięków za pomocą miękkiego lub twardego podniebienia, terapia mowy nie ustala rzeczywistej przyczyny zaburzenia mowy, a jedynie dostarcza osobie zainteresowanej technik kompensacji.

Perspektywy i prognozy

W większości przypadków gotyckie podniebienie prowadzi do różnych problemów i dolegliwości podczas jedzenia i picia. Zakres tych dolegliwości zależy w dużej mierze od rozwoju podniebienia i jego wad rozwojowych. W większości przypadków osoba dotknięta chorobą jest następnie zależna od operacji mającej na celu wyleczenie tych zaburzeń. Przede wszystkim ryzyko aspiracji zwiększa podniebienie gotyckie, przez co dzieci są narażone na zwiększone ryzyko.

Nierzadko choroba prowadzi do odwodnienia lub niedożywienia. Niedowaga jest bardzo niezdrową chorobą ludzkiego ciała i zdecydowanie należy ją leczyć. Jeśli skarga zostanie usunięta w dzieciństwie, zwykle nie ma następczych uszkodzeń ani komplikacji.

Podniebienie gotyckie może również powodować zaburzenia mowy. Można je leczyć różnymi terapiami.

zapobieganie

W większości przypadków podniebienie gotyckie jest objawem mutacji genetycznej. Ponieważ dla większości czynników, których trudno uniknąć, odgrywają rolę czynniki budowy wewnętrznej i świata zewnętrznego, trudno jest zapobiec gotyckiemu podniebieniu. Zespołom dziedzicznym genetycznie z objawowymi gotyckimi podniebieniami można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne.

Możesz to zrobić sam

Gotyckie podniebienie nie zawsze wymaga leczenia przez lekarza. Typowe dolegliwości wynikające z deformacji można zmniejszyć za pomocą szeregu środków i środków domowych. Zaburzenia mowy wynikające z podniebienia gotyckiego można zmniejszyć między innymi poprzez techniki logopedyczne i codzienną praktykę. Preparaty z apteki, a także produkty zawierające ślinę, takie jak paluszki lub suszone owoce, zapobiegają wydzielaniu śliny.

Aby zapobiec odwodnieniu w wyniku możliwej aspiracji płynu, należy wypić odpowiednią ilość wody. Zbilansowana dieta zapobiega niedożywieniu. Jeśli masz poważne objawy, zawsze powinieneś udać się do lekarza z gotyckim podniebieniem. Lekarz laryngolog przepisuje leki przeciw nadmiernemu wypływowi śliny i może skierować chorego do logopedy, który podejmie dalsze kroki. Jednocześnie należy oszczędzać podniebienie, aby już podrażniona jama ustna nie była dalej obciążana.

Aby zapobiec rozwojowi podniebienia gotyckiego, rodzice powinni zawsze zachęcać swoje dzieci do oddychania przez nos. Ponadto przy pierwszych oznakach podniebienia należy skonsultować się z lekarzem, ponieważ niewspółosiowość może nadal zostać skorygowana.