Piknodysostoza

Plik Piknodysostoza jest chorobą z grupy osteopetrozy. Charakteryzuje się ciągłym odkładaniem się materiału kostnego bez niszczenia starych części kostnych. W przeciwieństwie do innych zespołów tego typu choroba ogranicza się do kości.

Co to jest piknodysostoza?

Piknodysostoza objawia się przede wszystkim osteosklerozą. W przeciwieństwie do osteoporozy osteoskleroza charakteryzuje się ciągłym odkładaniem się kości, co prowadzi do dużej gęstości kości.
© matis75 - stock.adobe.com

Plik Piknodysostoza został po raz pierwszy opisany w 1962 roku. Jest to bardzo rzadka dziedziczna choroba kości, która charakteryzuje się stałym wzrostem masy kostnej. Brak danych na temat dokładnej częstości występowania tej choroby. Jednak zakłada się, że częstotliwość jest mniejsza niż jedna na milion. W sumie do tej pory zaobserwowano zaledwie kilkaset przypadków tej choroby.

Głównym objawem jest zwiększona kruchość kości, ponieważ osteoklasty nie mogą prawidłowo funkcjonować, ponieważ w kości nie mogą zachodzić żadne procesy przebudowy. Kości są nieustannie budowane bez rozpadu starej substancji kostnej. W rezultacie rozwija się bardzo wysoka gęstość kości. Jest to jednak związane z ekstremalną kruchością kości.

Piknodysostoza należy zatem do grupy osteopetroz. W przeciwieństwie do klasycznej osteopetrozy, którą wielokrotnie opisywano w minionych stuleciach, piknodysostoza zwykle nie objawia się anemią ani uszkodzeniem nerwów czaszkowych. Dlatego można go łatwo odróżnić od innych osteopetroz. Choroby kręgu postaci osteopetrozy występowały w przeszłości również jako Choroba marmurkowatych kości wyznaczony.

Ta nazwa wskazuje, że kości są bardzo gęste i twarde, ale także niezwykle kruche i łamliwe. Przyczyną tego stanu jest brak procesów degradacji przez osteoklasty. Nowa substancja jest stale dodawana do starej substancji kostnej bez procesu przebudowy, co prowadzi do utraty elastyczności kości.

przyczyny

Przyczyną piknodysostozy jest mutacja genu w genie na chromosomie 1. To gen CTSK jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu katepsyny K. Katepsyna K stymuluje komórki łamiące kości (osteoklasty) do rozkładania substancji kostnej w ramach procesu przebudowy. Ze względu na brak Katepsyny K proces ten nie może tu mieć miejsca. Nowa substancja kostna jest tylko stale budowana. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Piknodysostoza objawia się przede wszystkim osteosklerozą. W przeciwieństwie do osteoporozy osteoskleroza charakteryzuje się ciągłym odkładaniem się kości, co prowadzi do dużej gęstości kości. Jednak kości są kruche i podatne na samoistne złamania. W tym samym czasie pacjenci są umiarkowanie niscy. Rozmiar ciała może dochodzić do 1,50 metra.

Akroosteoliza jest niewyjaśniona w końcowych paliczkach. Oznacza to, że końcowe ogniwa kości palców rąk i stóp wykazują oznaki rozpadu. Obojczyk również pojawia się dysplastycznie. Ponadto występują charakterystyczne anomalie czaszki, które objawiają się w powiększonej objętości czaszki, przy przełączaniu kości między poszczególnymi płytkami czaszki i utrzymywaniu się dużego ciemiączka.

Ponadto może prowadzić do uszkodzeń i nieprawidłowo ukształtowanych zębów (spiczastych i stożkowych), które również są źle ustawione. Wyrzynanie się zębów jest często opóźnione. Sporadycznie pojawiają się kruche paznokcie o nieregularnych kształtach. Niedokrwistość i uszkodzenie nerwu czaszkowego zwykle nie są częścią zespołu objawów piknodysostozy. W bardzo rzadkich przypadkach może jednak wystąpić niedokrwistość, powiększenie wątroby, bezdech senny, trudności w oddychaniu i ogólne zaburzenia hematologiczne. Rozwój umysłowy jest normalny.

Diagnoza i przebieg choroby

Piknodysostoza jest rzadką chorobą, ale można ją również odróżnić od innych osteopetroz. Defekt genetyczny definiuje się jako mutację w genie CTSK na chromosomie 1. Historia rodziny może wyjaśnić, czy przypadki tej choroby wystąpiły już u bliskich krewnych.

W diagnostyce różnicowej piknodysostozę należy odróżnić od innych osteopetrozy, osteoporozy, dysplazji obojczykowo-czaszkowej i idiopatycznej akroosteolizy. Piknodysostozę można potwierdzić na podstawie zdjęć rentgenowskich czaszki i szkieletu. Test genetyczny powinien dać całkowitą pewność.

Komplikacje

Z powodu piknodysostozy osoby dotknięte chorobą cierpią na stosunkowo dużą gęstość kości. Jednak pomimo zwiększonej gęstości kości kości są kruche i łatwo się łamią, przez co pacjenci częściej cierpią z powodu złamań i innych urazów z powodu piknodysostozy. Z reguły pacjenci są zatem zależni od zwiększonych środków ostrożności, aby uniknąć poważnych obrażeń.

Jednak nierzadko zdarza się, że są niskiego wzrostu. W niektórych przypadkach piknodysostoza może mieć również negatywny wpływ na zęby, sprawiając, że łatwo się wyłamują lub mają nienaturalny kształt. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na kruche paznokcie w wyniku choroby, które również mają nieregularny kształt. W wyniku choroby niektóre narządy wewnętrzne mogą ulec powiększeniu i nierzadko zdarzają się trudności w oddychaniu.

Piknodysostoza nie ma jednak negatywnego wpływu na rozwój psychiczny pacjenta. Leczenie przyczynowe piknodysostozy zwykle nie jest możliwe. Osoba dotknięta chorobą jest zależna od regularnych kontroli i badań, aby nerwy nie były uciskane. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do paraliżu całego ciała. Piknodysostoza zwykle nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy należy iść do lekarza?

Piknodysostozę zawsze musi leczyć lekarz. Nie ma możliwości leczenia choroby przy pomocy samopomocy. W przypadku piknodysostozy należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma różne problemy kostne. Może to prowadzić do niskiego wzrostu lub deformacji. Przede wszystkim rodzice muszą obserwować dziecko iw razie potrzeby poinformować lekarza. Ponadto deformacje zębów lub paznokci mogą wskazywać na piknodysostozę i muszą być również zbadane przez lekarza. Tylko w ten sposób można uniknąć dalszych komplikacji.

Piknodysostoza jest diagnozowana i leczona przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Nie ma szczególnych komplikacji. Jednak ponieważ choroba może również wpływać na narządy wewnętrzne, należy je regularnie badać.

Terapia i leczenie

Ze względu na dziedziczny charakter choroby leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Leczenie może być tylko objawowe. Wymaga to interdyscyplinarnej współpracy między lekarzami. Ważne jest stałe monitorowanie ortopedyczne pacjenta. Złamane kości, które są bardzo trudne do wyleczenia, muszą być wielokrotnie leczone.

Koncepcja leczenia obejmuje również ciągłe monitorowanie statyki kręgosłupa. Kręgosłup ma tendencję do tworzenia kręgozmyków. Kręgozmyk to niestabilność kręgosłupa, która charakteryzuje się tym, że jego górna część może przesuwać się do przodu wraz z przesuwającym się kręgiem. Nie da się tego jednak łatwo ustalić, ponieważ zmiana ta nie jest od razu widoczna i niekoniecznie prowadzi do reklamacji.

Istnieje jednak ryzyko uszczypnięcia nerwów, co ostatecznie może doprowadzić do silnego bólu i paraliżu. Rokowanie w piknodysostozie jest korzystne. Nie jest uleczalna, ale w przebiegu choroby nie następuje postępujące pogorszenie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Piknodysostoza jest chorobą dziedziczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W rodzinach dotkniętych chorobą poradnictwo genetyczne może pomóc w zapobieganiu przenoszeniu tej choroby na potomstwo. Najpierw należy przeprowadzić test genetyczny.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu, istnieje 25 procent szans, że potomstwo odziedziczy chorobę. W przypadku osób już chorych profilaktyka dalszych złamań kości i zmian w kręgosłupie polega przede wszystkim na stałym nadzorze lekarskim.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ leczenie piknodysostozy może być tylko objawowe, a choroba jest nieuleczalna, nie ma działań następczych w jej rzeczywistym sensie. Konieczne są jednak regularne wizyty u lekarza i opieka kontrolna w przypadku niektórych zabiegów. Złamania spowodowane piknodysostozą wymagają regularnej kontroli lekarskiej.

Ponieważ choroba utrudnia gojenie się złamań, a powikłania są bardziej prawdopodobne, powinna być bardziej intensywna niż normalne złamania. Ważna jest regularna kontrola kręgozmyku, ponieważ występuje ona częściej u osób z piknodysostozą. Jeśli pacjent cierpiał już na takie poślizgnięcie się kręgów, należy to również sprawdzić.

Zabiegi rehabilitacji ortopedycznej w asyście lekarza lub ortopedy są idealne po skutecznym leczeniu kręgozmyku i uwolnieniu pacjenta od bólu. Zwykle można je wykorzystać po około dwunastu tygodniach. Środki te zwykle obejmują ćwiczenia fizjoterapeutyczne, ćwiczenia relaksacyjne i aktywność sportową, które można również łączyć z innymi środkami, takimi jak psychoterapia.

Środki te mają na celu wzmocnienie mięśni brzucha i pleców. Konieczna jest również ogólna kontrola ortopedyczna pacjenta, ponieważ piknodysostoza nie jest chorobą postępującą i ogólnie można ją dobrze leczyć, ale skutki uboczne mogą się powtarzać.