Zespół Sensenbrennera

Na Zespół Sensenbrennera jest to choroba genetyczna, która występuje niezwykle rzadko. Zespół Sensenbrennera charakteryzuje się dużą liczbą wad anatomicznych i funkcjonalnych. Obecnie jest mniej niż 20 znanych przypadków zespołu Sensenbrennera. Zespół Sensenbrennera został po raz pierwszy opisany w 1975 roku.

Co to jest zespół Sensenbrennera?

Na Zespół Sensenbrennera jest to choroba dziedziczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Obecnie tylko około 20 osób ma w medycynie zespół palnika kosy. Zespół Sensenbrennera objawia się nieprawidłowościami kostnymi, takimi jak zwężenie klatki piersiowej, klinodaktylia, syndaktylia i brachydaktylia.

Ponadto w zespole palnika kosy występują wady ektodermalne, takie jak wady rozwojowe zębów, takie jak podwzgórze, mikrodoncja czy taurodontyzm. Włosy osób cierpiących na zespół Sensenbrennera często przerzedzają się, a na palcach i paznokciach często występują nieprawidłowości. Niektórzy pacjenci z zespołem Sensenbrennera mają hipoteloryzm i nieprawidłowości dolnych warg.

W wielu przypadkach ludzie rozwijają chroniczne osłabienie nerek z powodu zespołu palnika kosy, co czasami prowadzi do niewydolności narządu. Niewydolność nerek jest następstwem nefronoftyzy i zwykle ma miejsce w wieku od dwóch do sześciu lat. Funkcjonowanie wątroby jest również częściowo upośledzone przez zespół palnika kosy.

Ponadto wielu pacjentów z zespołem Sensenbrennera cierpi na nawracające infekcje płuc i wady serca. Często występują również wady rozwojowe oczu, takie jak oczopląs lub krótkowzroczność.

przyczyny

Przyczyny rozwoju zespołu palnika kosy można znaleźć w wadach genetycznych. W niektórych genach występują mutacje. Jak dotąd w badaniach medycznych zidentyfikowano trzy geny odpowiedzialne za rozwój zespołu palnika kosy. Zasadniczo istnieje autosomalny recesywny wzór dziedziczenia w zespole Sensenbrennera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu Sensenbrennera są różnorodne i przejawiają się z jednej strony w nieprawidłowościach układu kostnego, z drugiej w dysfunkcji narządów. Rozwój fizyczny pacjentów cierpiących na zespół Sensenbrennera jest spowolniony jeszcze przed ich urodzeniem. Opóźnienie wzrostu utrzymuje się również po urodzeniu, tak że większość osób dotkniętych zespołem oparzeń kosą nie osiąga średniego wzrostu.

Wady rozwojowe szkieletu można zobaczyć na przykład w dłoniach i palcach. Pacjenci często wykazują brachydaktylię lub syndaktylię. Ponadto wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na zwężenie klatki piersiowej i małogłowie. Typowe anomalie spowodowane zaburzeniami ektodermy pojawiają się również na zębach w wyniku zespołu kosa palnika. Pacjenci często mają mniejsze zęby lub zęby o nietypowych kształtach.

Włosy osób z zespołem Sensenbrennera są zwykle cienkie i przerzedzone. Rośnie powoli i rzadko i ma niewiele pigmentów, dlatego często jest to jasny blond. Paznokcie osób z zespołem Sensenbrennera są często zdeformowane. Ponadto osoby dotknięte chorobą często cierpią na hipohydrozę i wady rozwojowe serca. Oczy są również narażone na wady i ograniczenia funkcjonalne.

Osoby cierpiące na zespół Sensenbrennera są przeważnie światłowstrętne i rozwijają się zwłóknienie wątroby. Ponadto pacjenci cierpią na przewlekłą niewydolność nerek spowodowaną zespołem Sensenbrennera. Przede wszystkim upośledzenie funkcji narządów może prowadzić do przedwczesnej śmierci osób z zespołem Sensenbrennera.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Sensenbrennera najlepiej przeprowadzić w specjalistycznym ośrodku rzadkich chorób dziedzicznych, ponieważ choroba jest mało znana. Wywiad zwykle ma miejsce u opiekuna i noworodka, ponieważ zespół palnika kosy w większości przypadków jest widoczny już bezpośrednio po urodzeniu. Badanie kliniczne opiera się na badaniach wzroku oraz badaniach obrazowych szkieletu i narządów wewnętrznych.

W tym celu wykorzystuje się na przykład techniki ultradźwiękowe i rentgenowskie. Ponadto analizy krwi i moczu odgrywają ważną rolę w diagnozowaniu zespołu spalaczy kos. Ponadto specjalista zazwyczaj przeprowadza badania histologiczne wątroby i nerek w celu wyciągnięcia wniosków dotyczących czynności narządów.

Oczy są również przedmiotem odpowiednich badań w celu wykrycia wad i zaburzeń czynnościowych. W diagnostyce różnicowej lekarz wyklucza zespół Jeune i zespół Ellisa van Crevelda. Obie choroby są w pewnym stopniu podobne do zespołu Sensenbrennera, więc dzięki pośpiesznej diagnozie możliwe są pomyłki, których można uniknąć.

Komplikacje

Zespół Sensenbrennera ma bardzo negatywny wpływ na jakość życia i życie codzienne chorego. Pacjenci cierpią na różne wady rozwojowe i ograniczenia ich życia i dlatego są zależni od pomocy innych osób. Przede wszystkim występują opóźnienia we wzroście i rozwoju.

Może im towarzyszyć upośledzenie umysłowe i niski wzrost. Może to prowadzić do zastraszania lub dokuczania, szczególnie w młodym wieku. Zęby i palce są również często zmniejszone lub w inny sposób zdeformowane. Zespół ten może również powodować deformacje serca, tak że w najgorszym przypadku osoby dotknięte chorobą mogą umrzeć z powodu nagłej śmierci sercowej.

Z powodu zespołu Sensenbrennera nerki są również uszkodzone, co może prowadzić do niewydolności nerek. W większości przypadków oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest znacznie zmniejszona. Leczenie zespołu zwykle nie powoduje żadnych komplikacji. Jednak zespół można leczyć tylko objawowo, aby nie prowadził do całkowicie pozytywnego przebiegu choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Sensenbrennera zawsze wymaga leczenia. Im wcześniej rozpoznany zostanie zespół Sensenbrennera, tym lepsze rokowanie dla tej choroby. Jeśli dana osoba cierpi na znaczne opóźnienie wzrostu, należy skonsultować się z lekarzem. Na szkielecie występują również różne wady rozwojowe, które w większości przypadków można również łatwo rozpoznać okiem. Wady te mają również wpływ na dłonie i stopy.

Dlatego, jeśli wystąpią te objawy, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Co najważniejsze, rodzice muszą być świadomi tych objawów i udać się z dzieckiem do lekarza. Ponadto ograniczenia w poruszaniu się lub problemy ze wzrokiem również wskazują na zespół palnika kosy. Jeśli sam zespół nie jest leczony, może również doprowadzić do niewydolności nerek, która w najgorszym przypadku doprowadzi do śmierci danej osoby.

Zespół Sensenbrennera może zdiagnozować lekarz. Dalsze leczenie zależy jednak od nasilenia objawów i jest następnie prowadzone przez specjalistę.

Leczenie i terapia

Terapia przyczyn nie jest praktyczna w zespole palnika kosy. Zamiast tego lekarze leczą objawy zespołu Sensenbrennera, na przykład korygując wady rozwojowe szkieletu. Ze względu na słabe nerki u wielu pacjentów konieczna jest dializa. W przypadku niewydolności organu może być konieczne przeszczepienie nerki.

Rokowanie w zespole Sensenbrennera zależy przede wszystkim od ciężkości dysfunkcji narządu. Nacisk kładziony jest na czynność nerek, serca i płuc. Ponieważ odpowiadające im ograniczenia funkcjonalne stanowią poważne zagrożenie dla życia osób cierpiących na zespół Sensenbrennera, ze względu na rzadkie występowanie choroby i niewielką liczbę dotychczas obserwowanych przypadków nie ma możliwości precyzyjnego określenia prawdopodobieństwa przeżycia i rokowania zespołu Sensenbrennera.

zapobieganie

Zespół Sensenbrennera powstaje w wyniku mutacji genetycznych, na które nie można wpływać. W niektórych przypadkach możliwa jest prenatalna diagnoza zespołu Sensenbrennera. W zasadzie rodziny z zespołem Sensenbrennera mają prawo do poradnictwa genetycznego, które jest szczególnie przydatne przy planowaniu rodziny.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków środki i możliwości bezpośredniej dalszej opieki w zespole Sensenbrennera są znacznie ograniczone lub, w niektórych przypadkach, nawet nie są dostępne dla osoby dotkniętej chorobą. Z tego powodu pacjent powinien jak najwcześniej skonsultować się z lekarzem, aby uniknąć innych dolegliwości i powikłań.

Podobnie, jeśli dana osoba chce mieć dzieci, zdecydowanie powinna najpierw przejść badanie genetyczne i poradę, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu tego zespołu. Ponieważ jest to choroba genetyczna, zwykle nie można jej całkowicie wyleczyć. Większość pacjentów polega na regularnych dializach podczas leczenia.

W wielu przypadkach bardzo ważne jest wsparcie rodziny i przyjaciół, które może zapobiec rozwojowi depresji i innych zaburzeń psychicznych. Kontakt z innymi chorymi na tę chorobę może okazać się bardzo przydatny, a tym samym ułatwić życie i codzienne życie osób dotkniętych chorobą. Jednak dalszy przebieg tego zespołu jest w dużym stopniu zależny od dokładnego nasilenia, tak że nie można dokonać ogólnej prognozy. Zespół Sensenbrennera może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Osoby, które cierpią na genetyczny zespół palnika kosy, mają ogromne trudności w życiu codziennym. Typowe objawy, takie jak zaburzenia widzenia, problemy z nerkami i częste infekcje dróg oddechowych, mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia. Większość pacjentów umiera w dzieciństwie. Z tego powodu zaleca się diagnostykę prenatalną. Rodziny, w których rzadka wada genetyczna już się pojawiła, powinny zdecydowanie zasięgnąć porady genetycznej.

W życiu codziennym regularne wizyty dializ są nieuniknione z powodu niewydolności nerek. Ponadto rodzice chorych dzieci mogą dowiedzieć się o możliwych korektach istniejących wad wrodzonych. Pacjenci powinni być traktowani z dużą ostrożnością i wymagają dużej uwagi. Uczuciowa interakcja może trochę złagodzić cierpienie. Dla rodziców jest wsparcie lekarzy i przychodni.

Ponieważ jednak choroba występuje niezwykle rzadko, nie ma grup samopomocy. Wszakże osoby dotknięte chorobą otrzymują pewne wsparcie w sesjach psychoterapeutycznych, poprzez porady lekarzy, a także poprzez inne kontakty społeczne. Bliski kontakt między członkami rodziny również odgrywa bardzo ważną rolę. Rodzice i chore dzieci czują się mniej wykluczeni.