Zespół Sturge Webera

Cały szereg chorób, które prowadzą do zaburzeń estetycznych twarzy, często powoduje długie i ciężkie cierpienie u osób dotkniętych chorobą. Dotyczy to również tego Zespół Sturge Webera do.

Co to jest zespół Sturge'a Webera?

Na Zespół Sturge Webera jest to zespół kilku oznak choroby, które podsumowuje się pod tym terminem. Ponadto istnieją inne terminy określające zespół Sturge-Webera, które są używane w literaturze medycznej i żargonie technicznym.

Dlatego nazywany jest również zespołem Sturge-Webera Zespół Sturge Weber Krabbe, angiomatoza oponowo-twarzowa, angiomatoza mózgowo-rdzeniowa lub Angiomatosis encephalofacialis mniej lub bardziej znajome. W systematyzacji różnych chorób zespół Sturge-Webera znalazł swoje miejsce wśród tak zwanych fakomatoz nerwowo-skórnych.

Zespół Sturge-Webera jest wrodzony i postępuje w dalszym przebiegu, tak że u dzieci widoczny jest już typ skóry zwany potocznie znakiem ognia. Zespół Sturge-Webera jest znany od 1879 roku i występuje raz na 50 000 dzieci.

przyczyny

Przyczynowe wyzwalacze tego Zespół Sturge Webera są akceptowane w obszarze skłonności genetycznych.

Badania genetyczne doprowadziły do ​​ustalenia, że ​​zespół Sturge-Webera opiera się na zmianie informacji genetycznej w określonym genomie, tj. W materiale genetycznym. Ta nieprawidłowość prowadzi do tego, że negatywne czynniki lub predyspozycje do zespołu Sturge-Webera rozwijają się w macicy w trakcie rozwoju embrionalnego dziecka.

Zakłada się okres między 6 a 10 tygodniem ciąży. Faktycznymi objawami zespołu Sturge-Webera, które są zlokalizowane prawie wyłącznie na twarzy, są wady rozwojowe naczyń krwionośnych. Na żyły na twarzy wpływa zespół Sturge-Webera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Oznaką zespołu Sturge-Webera jest znak ognia na twarzy. Nowotwór w naczyniach krwionośnych otaczających mózg również sugeruje chorobę. Oba objawy mogą wystąpić pojedynczo lub razem. Znaki ognia mają różne rozmiary i kolory. Ubarwienie może wahać się od jasnoróżowego do ciemnofioletowego.

Ślady ognia pojawiają się coraz częściej na czole lub w pobliżu powieki. U osób dotkniętych chorobą można zmierzyć podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe, co znacznie zwiększa ryzyko udaru. Napady występują u około 80 procent dotkniętych nimi osób. Napady występujące w pierwszym roku życia okazują się łatwiejsze do wyleczenia.

U około połowy pacjentów dochodzi do osłabienia połowy ciała, które znajduje się naprzeciw znaku ognia. Około połowa małych dzieci ma również upośledzenie umysłowe. Zdolności motoryczne i rozwój języka mogą być opóźnione. Jaskra może być zarówno wrodzona, jak i rozwijać się w czasie.

Może to prowadzić do powiększenia gałki ocznej. Wiele osób cierpi na silne bóle głowy. Ból przypomina migrenę. Z powodu częstego jednostronnego porażenia ciała dotknięte kończyny pozostają mniejsze. Utrata pola widzenia występuje neurologicznie.

Diagnoza i przebieg

Ponieważ Zespół Sturge Webera Jeśli jest to zbiór objawów, które pojawiają się w tym samym czasie, dzieci cierpią nie tylko z powodu nieprawidłowości widocznych z zewnątrz. Dzieci z zespołem Sturge-Webera często stoją w miejscu, jeśli chodzi o swój rozwój. Ponadto możliwe są różne komplikacje związane z zespołem Sturge-Webera.

W przebiegu zespołu Sturge-Webera naczynia krwionośne powiększają się, a wapń odkłada się w mózgu. W zespole Sturge-Webera zaburzenia te powodują czerwone przebarwienia niektórych obszarów twarzy, naczyniaka, padaczki i upośledzenia umysłowego.

Ponadto w przypadku zespołu Sturge-Webera paraliż i upośledzenie fizyczne zwykle występują po jednej stronie. Typowe są krwiaki, które rozwijają się w mózgu w zespole Sturge-Webera, zbyt dużej głowie i nieprawidłowym ustawieniu oczu (zez).

Aby zdiagnozować zespół Sturge-Webera, najpierw wykorzystuje się nieprawidłowości kliniczne. Są one oparte na optycznym badaniu osoby zainteresowanej przez specjalistę, EEG i rezonansie magnetycznym (MRT) mózgu.

Komplikacje

Z powodu zespołu Sturge-Webera osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na różne wady rozwojowe twarzy, a tym samym na poważne dolegliwości estetyczne. Większość osób dotkniętych chorobą czuje się z nią bardzo nieswojo i cierpi na dolegliwości psychologiczne i kompleksy niższości. Znęcanie się i dokuczanie występują szczególnie w młodym wieku, więc większość pacjentów doświadcza w tym wieku silnego cierpienia.

Może również prowadzić do paraliżu różnych części ciała i znacznie obniżonej wrażliwości. Zaćma lub napady padaczkowe występują również z powodu zespołu Sturge-Webera i znacznie obniżają jakość życia pacjenta. Większość pacjentów ma również niepełnosprawność intelektualną i znacznie opóźniony rozwój.

Dlatego w życiu codziennym są zależni od pomocy innych ludzi i nie mogą samodzielnie wykonywać wielu czynności. Ponadto często występują silne bóle głowy. Ponieważ leczenie przyczynowe zespołu zwykle nie jest możliwe, przeprowadza się jedynie leczenie objawowe. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Jednak nie wszystkie dolegliwości są całkowicie ograniczone. Zespół Sturge-Webera może mieć również negatywny wpływ na jakość życia chorego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoba dotknięta chorobą jest w każdym przypadku zależna od badania lekarskiego i leczenia, jeśli wystąpi zespół Sturge-Webera. Nieleczona zwykle prowadzi do poważnych powikłań, aw najgorszym przypadku do śmierci danej osoby, tak że pacjent jest zawsze zależny od badań lekarskich i leczenia.

W większości przypadków w zespole Sturge-Webera znak ognia na twarzy wskazuje na chorobę. Sam znak ognia może być zabarwiony na czerwono lub różowo i mieć bardzo negatywny wpływ na estetykę zainteresowanej osoby. Często zdarzają się skurcze twarzy, a większość pacjentów cierpi na silne bóle głowy. Uszkodzenia w polu widzenia czy upośledzenie intelektualne często wskazują na zespół Sturge-Webera i również powinny zostać zbadane przez lekarza.

Zespół Sturge-Webera może leczyć dermatolog lub lekarz ogólny. Całkowite wyleczenie zwykle nie jest możliwe. Ponieważ zespół Sturge-Webera często może prowadzić do zaburzeń psychicznych lub depresji, należy również zastosować leczenie psychologiczne.

Leczenie i terapia

Środki terapeutyczne związane z Zespół Sturge Webera są wyjątkowo niskie. Leczenie zespołu Sturge-Webera nie przyniosło dotychczas żadnej poprawy. Metody terapeutyczne stosowane w zespole Sturge-Webera mają na celu głównie zwalczanie objawów i zapewnienie pacjentom lepszej jakości życia.

W związku z tym, jeśli zostanie zdiagnozowany zespół Sturge-Webera, w szczególności niedowład połowiczy jest leczony fizjoterapią, aby zahamować dalszy zanik mięśni i związane z tym uszkodzenia. Ponadto leczenie zespołu Sturge-Webera ma na celu zapewnienie kosmetycznego usunięcia śladów ognia na twarzy i szyi.

Ponieważ objawy zespołu Sturge-Webera obejmują poważne zaburzenia widzenia, przydatne jest okresowe monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego. W przypadku zespołu Sturge-Webera podejście to ma pomóc w szybkim wykryciu jaskry.

Ponieważ naczyniak krwionośny, czyli tak zwana gąbka krwi, jest korzystnie dobrze oddzielony od otaczającej tkanki skóry, interwencje chirurgiczne z wykorzystaniem wysokiej jakości technologii laserowej są obecnie niezwykle skuteczne. W przypadku zespołu Sturge-Webera mogą to dotyczyć także zabiegów neurochirurgicznych przeciwdziałających rozległemu paraliżowi.

zapobieganie

Dla Zespół Sturge Webera niestety nie ma środków zapobiegawczych. Jeśli chodzi o rokowanie w zespole Sturge-Webera, należy zaobserwować wyraźną zależność od stopnia zaawansowania choroby. Odnoszą się one przede wszystkim do niekorzystnych zmian w naczyniach krwionośnych w mózgu spowodowanych występującymi złogami wapnia. Są to zwykle przyczyny skrócenia wieku osób cierpiących na zespół Sturge-Webera.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze leczenie zespołu Sturge-Webera opiera się na objawach i przebiegu choroby. Przede wszystkim konieczne są regularne kontrole wzroku. Pacjenci muszą konsultować się z okulistą przynajmniej raz w roku. Przez pierwsze kilka lat odpowiada pediatra, a później specjalista. Lekarz bada choroby oczu, jaskrę, spojówki i siatkówkę.

W przypadku braku powikłań leczenie kontynuuje się jak zwykle. W przypadku pogorszenia się stanu zdrowia terapię należy dostosować. Po zabiegu laserowym, który jest niezbędny w przypadku blizn, wymagany jest okres od jednego do dwóch tygodni. Lekarz musi monitorować przebieg i, jeśli to konieczne, przepisać leki przeciwbólowe lub przeciwzapalne.

Poinformuje również pacjenta o innych środkach, takich jak ćwiczenia oczu i stosowanie odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej. Zespół Sturge Webera przejmuje lekarz ogólny, okulista i specjalista neurochirurg. Jeśli dziecko ma znaczną niepełnosprawność, konieczne jest również wsparcie terapeutyczne. Rodzice zwykle potrzebują wsparcia w opiece nad dzieckiem. Jakie szczegółowe środki są niezbędne w przypadku zespołu Sturge-Webera, różni się w zależności od osoby. Odpowiedzialny lekarz może udzielić dalszych informacji.

Możesz to zrobić sam

Zespół Sturge-Webera jest nieuleczalny i musi być leczony przez doświadczonego lekarza. Jednak osoby dotknięte chorobą mogą poprawić swoje samopoczucie i bezpieczeństwo poprzez zmianę stylu życia: Dieta wysokotłuszczowa ze znacznie zmniejszonym spożyciem skrobi i cukru (dieta ketogeniczna) może zmniejszyć skłonność mózgu do skurczów. Jednak ważne jest, aby omówić wszelkie drastyczne zmiany w diecie z lekarzem prowadzącym. Dietetyk pomaga w tym, aby dieta ketogeniczna była zbilansowana i bogata w substancje witalne.

Różne czynniki sprzyjają występowaniu napadów padaczkowych i dlatego należy ich unikać. Należą do nich: nadmierny stres, przegrzanie, nadmierne spożycie alkoholu i nikotyny. Alkohol zmienia również działanie leków przeciwpadaczkowych. Mogą wystąpić niebezpieczne interakcje. Pacjenci, którzy nie są wolni od napadów, zapobiegają wypadkom poprzez noszenie kasku w niebezpiecznych sytuacjach. Ważne jest również, aby w mieszkaniu zabezpieczyć ostre krawędzie i nie brać pełnych kąpieli bez nadzoru.

Około jedna trzecia pacjentów Sturge-Weber cierpi na bóle głowy podobne do migreny. Osoby dotknięte tym problemem powinny spać regularnie i wystarczająco długo, ponieważ brak snu jest jednym z głównych wyzwalaczy epizodów bólowych. Prowadzenie dziennika bólu głowy pomoże zidentyfikować inne wyzwalacze. Organizacje samopomocowe udzielają porad chorym i ich bliskim; mogą również polecić odpowiednich specjalistów.