Na Przewlekły niemowlęcy zespół nerwowo-skórny stawowy (Zespół CINCA) jest chorobą autozapalną, która powoduje pozorną reakcję zapalną organizmu. Zespół objawia się w okresie niemowlęcym, w tym gorączką, bólem i objawami neurologicznymi. Leczenie polega na lekach, które zmniejszają białko interleukiny-1β.
Co to jest zespół CINCA?
© Antonioguillem - stock.adobe.com
Termin przewlekły niemowlęcy zespół nerwowo-skórno-stawowy (zespół CINCA) oznacza postać okresowego zespołu związanego z kriopiryną. Medycyna używa tego terminu do podsumowania kilku chorób autozapalnych; Do tej grupy zalicza się również zespół Muckle-Wellsa i rodzinny zespół autozapalny wywołany przeziębieniem (FCAS).
W przypadku choroby autozapalnej organizm reaguje jak stan zapalny - ale w rzeczywistości tak nie jest. Choroby autozapalne są więc podobne do chorób autoimmunologicznych, ale w których organizm zwraca się przeciwko własnemu układowi odpornościowemu.
Wszystkie trzy formy zespołu okresowego związanego z kriopiryną mają wspólną podstawę genetyczną: defekt genetyczny zakłóca normalną reakcję zapalną i ją wyzwala, chociaż nie ma prawdziwej przyczyny. Zespół CINCA pojawia się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym.
przyczyny
Zespół CINCA jest chorobą dziedziczną odpowiedzialną za gen NLRP3. Gen NLRP3 znajduje się na chromosomie 1 i jest dominujący. Oznacza to, że pojedynczy zmutowany allel jest już wystarczający, aby zespół CINCA ujawnił się u chorej osoby. Jednak to, czy dotknięty chorobą rodzic przenosi chorobę na dziecko, w dużej mierze zależy od przypadku; prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 50 procent.
Gen NLRP3 koduje białko kriopirynę, które przekazuje sygnały zapalne. Ponadto kriopiryna odgrywa również rolę w samozniszczeniu komórek (apoptozie) - zapewnia, że uszkodzone komórki znikają i nie powodują uszkodzeń organizmu. Kriopiryna stymuluje syntezę interleukiny-1β. Jest to substancja przekaźnikowa sprzyjająca stanom zapalnym.
Interleukina-1β stymuluje komórki wątroby do produkcji białka amyloidu A w surowicy (SAA). Obecnie medycynie znane są trzy różne warianty SAA ostrej fazy. Te SAA są odpowiedzialne za ostrą odpowiedź zapalną i wywołują objawy zespołu CINCA. SAA-1 i SAA-2 biorą udział w odpowiedzi zapalnej wątroby. Badacze medyczni odkryli również SAA-3 w innych tkankach; wydaje się, że wywołuje tam reakcje zapalne.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowyObjawy, dolegliwości i oznaki
Objawy zespołu CINCA są cięższe niż pozostałe dwie formy zespołu okresowego związanego z kriopiryną. W przypadku zespołu CINCA objawy mogą pojawiać się gwałtownie lub w sposób ciągły. Typowe objawy to gorączka, wysypka lub pokrzywka, utrata słuchu, bóle stawów (artralgia) i bóle mięśni (mialgia).
Te objawy choroby mogą również objawiać się w innych chorobach autozapalnych. Zespół CINCA różni się od nich między innymi wczesnym początkiem: mogą go rozwinąć nawet niemowlęta. Oprócz ogólnych objawów okresowych zespołów związanych z kriopiryną występują inne dolegliwości. Zespół CINCA może wpływać na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i prowadzić do przewlekłego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
Choroba może również powodować drgawki i zwiększać ciśnienie wewnątrzczaszkowe. To jest ciśnienie, które istnieje w mózgu. Zwykle wynosi od 5 do 15 mm Hg. Jeśli ciśnienie wewnątrzczaszkowe wzrasta, osoby dotknięte chorobą początkowo odczuwają objawy, takie jak nudności, wymioty, zmęczenie, niepokój, bradykardia, bóle głowy i zaburzenia czujności.
Zaawansowane objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego obejmują ilościowe zaburzenia świadomości, takie jak senność, która objawia się przede wszystkim silną i niezwykłą sennością. W przypadku otępienia osoby dotknięte chorobą trudno się obudzić i reagują tylko na silne bolesne bodźce.
Zespół CINCA może również wywołać najpoważniejsze ilościowe zaburzenia świadomości: śpiączkę. Choroba może również powodować obrzęk węzłów chłonnych, uszkodzenie nerek i ślepotę.
Diagnoza i przebieg
Zespół CINCA zaczyna się w okresie niemowlęcym. Dlatego medycyna nazywa to również ogólnoustrojową chorobą zapalną rozpoczynającą się u noworodka. Podczas diagnozowania lekarze wykrywają we krwi markery zapalenia, które tworzą określony wzór. Możesz użyć tego wzorca, aby odróżnić zespół CINCA od innych chorób zapalnych.
Komplikacje
Zespół CINCA powoduje różne objawy. Mogą one występować głównie w epizodach, więc osoba dotknięta chorobą nie ma żadnych szczególnych objawów pomiędzy nimi. W większości przypadków powoduje to wysypkę i gorączkę. Ponadto pojawia się ból mięśni i kończyn, który komplikuje codzienne życie zainteresowanej osoby. Stawy mogą również boleć, co może spowodować utratę słuchu.
W najgorszym przypadku utrata słuchu prowadzi do całkowitej utraty słuchu. Bez leczenia zespół CINCA prowadzi do zapalenia opon mózgowych, które może prowadzić do paraliżu i innych zaburzeń czucia. Powoduje to również drgawki i napady padaczkowe. Dana osoba na ogół czuje się zmęczona i wyczerpana i nie uczestniczy już aktywnie w życiu.
Ciągły ból i dolegliwości często prowadzą do rozstroju psychicznego i depresji. Ślepota lub niewydolność nerek mogą również wystąpić, jeśli zespół CINCA nie jest leczony. Sam zabieg nie prowadzi do dalszych komplikacji i może złagodzić objawy. Z reguły jednak zabieg należy powtarzać częściej.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W przypadku podejrzenia zespołu CINCA należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Typowe objawy ostrzegawcze, które wymagają wyjaśnienia medycznego, obejmują gorączkę, wysypkę skórną, ból stawów i mięśni, a także pokrzywkę i utratę słuchu.
Każdy, kto doświadczy jednego lub więcej z tych objawów, powinien natychmiast zasięgnąć porady lekarza. Jeśli pojawią się objawy zapalenia opon mózgowych, należy odwiedzić szpital. Napady, silne bóle głowy i zaburzenia świadomości również należy niezwłocznie wyjaśnić i leczyć w razie potrzeby. W przypadku otępienia lub śpiączki wymagana jest pomoc medyczna w nagłych wypadkach.
Jeśli to możliwe, poszkodowany powinien otrzymać pierwszą pomoc, a następnie natychmiast zgłosić się do specjalisty. Po tak ciężkim przebiegu zawsze konieczny jest dłuższy pobyt w szpitalu. W zależności od objawów, które wystąpią, może być konieczne wezwanie innych lekarzy. Osoby niedosłyszące powinny skonsultować się z audiologiem, natomiast ślepota powinna leczyć specjalista chorób oczu, a później okulista. W przypadku wystąpienia nastrojów psychicznych i depresji wskazana jest wizyta u terapeuty.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Ponieważ leki i inne terapie nie mogą wpływać na mutację sprawczą w genie NLRP3, leczenie zespołu CINCA jest skierowane przeciwko reakcji łańcuchowej, która powoduje objawy zapalenia. Często używa się tutaj anakinry. Lek ten jest antagonistą receptora interleukiny-1 i działa zarówno na interleukinę-1α, jak i interleukinę-1β.
Anakinra może zmniejszyć utratę słuchu i znormalizować szybkość sedymentacji oraz ilość białka C-reaktywnego we krwi. Jest przyjmowany mniej więcej o tej samej porze każdego dnia. Ludzie mogą to zrobić sami. Innym lekiem, który może być stosowany w zespole CINCA, jest kanakinumab. Jest to substancja czynna, która jest skierowana tylko przeciwko białku interleukinie-1β, a zatem ma bardziej specyficzne działanie.
W przeciwieństwie do anakinry, osoby dotknięte chorobą muszą powtarzać wstrzyknięcie kanakinumabu tylko w dłuższych odstępach czasu. Pomiędzy dwoma dawkami jest zwykle kilka tygodni. Lekarze czasami leczą ostre objawy zapalne zespołu CINCA lekami zawierającymi kortyzon. Osoby dotknięte chorobą często muszą przyjmować leki przeciwbólowe na dolegliwości stawów i mięśni.
Perspektywy i prognozy
Z reguły leczenie zespołu CINCA prowadzi się zawsze przeciwko zapaleniu, mając na celu ograniczenie reakcji łańcuchowej zapalenia.
W przypadku tego zespołu nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Jednak za pomocą leków objawy można stosunkowo dobrze ograniczyć. Utrata słuchu jest również złagodzona, ponieważ nie występuje z powodu uszkodzenia ucha.
Nie ma również szczególnych powikłań, chociaż osoby dotknięte chorobą są uzależnione od terapii przez całe życie w celu trwałego złagodzenia objawów. Bóle mięśni i stawów w zespole CINCA uśmierzają leki przeciwbólowe, chociaż nie jest również możliwe leczenie przyczynowe i pacjenci są uzależnieni od stałego leczenia.
Jeśli zespół CINCA nie jest leczony, stan zapalny rozprzestrzenia się na całe ciało pacjenta i może prowadzić do poważnych powikłań, aw najgorszym przypadku do śmierci chorego. Dlatego w okresie niemowlęcym konieczne jest leczenie, aby dziecko mogło przeżyć. Nie można jednak przewidzieć, czy leczony zespół CINCA wpłynie negatywnie na oczekiwaną długość życia.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowyzapobieganie
Obecnie nie ma skutecznego sposobu zapobiegania chorobom genetycznym, takim jak zespół CINCA. Ponieważ choroba występuje już w wieku niemowlęcym, jest mniej miejsca na środki wpływające na ogólny stan zdrowia. Zdrowa dieta i dobre radzenie sobie ze stresem mogą pomóc w ograniczeniu powikłań.
Uznane metody relaksacyjne, takie jak progresywne rozluźnienie mięśni lub trening autogenny, mogą potencjalnie redukować indywidualne objawy, takie jak ból. Dzieci mogą uczyć się takich technik od mniej więcej wieku przedszkolnego. Ponieważ zespół CINCA jest poważną chorobą przewlekłą, która ma drastyczny wpływ na sposób życia ludzi, dzieci często korzystają również ze środków psychospołecznych.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków pacjent z zespołem CINCA nie ma możliwości kontynuacji. Ta choroba jest chorobą wrodzoną, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Jeśli osoba z zespołem CINCA chce mieć dzieci, może wcześniej przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby uniknąć przeniesienia zespołu na dzieci.
Zwykle sam zespół leczy się za pomocą leków. Nie ma szczególnych powikłań, a objawy można stosunkowo dobrze złagodzić. Jednak dana osoba jest uzależniona od regularnego używania tych narkotyków. Ponadto należy wziąć pod uwagę interakcje z innymi lekami.
Nierzadko zespół CINCA prowadzi do dolegliwości psychicznych lub nastrojów depresyjnych. Jeśli te dolegliwości również się pojawią, rozmowa z przyjaciółmi lub rodziną może być bardzo pomocna. Jednak wizyta u psychologa jest niezbędna, jeśli masz poważne problemy psychologiczne.
Ponadto kontakt z innymi pacjentami z zespołem CINCA może często okazać się bardzo przydatny, gdyż często prowadzi to do wymiany informacji. Zespół CINCA nie wpływa negatywnie na długość życia pacjenta.
Możesz to zrobić sam
Osoby z zespołem CINCA zwykle cierpią na różne dolegliwości. Najważniejszym działaniem samopomocy jest regularne przyjmowanie przepisanych leków i wykonywanie zaleconych przez lekarza działań terapeutycznych.
Przydatne są również porady terapeutyczne. Zwłaszcza w przypadku poważnych chorób pomocna może być rozmowa ze specjalistą, który może również nawiązać kontakt z innymi dotkniętymi chorobą osobami. Dodatkowo konieczna jest zmiana diety w przypadku zespołu CINCA.
Konieczna jest indywidualna dieta, aby zapobiec typowym objawom, takim jak wysypka, bóle stawów, pokrzywka i gorączka. W tym celu najlepiej skonsultować się ze specjalistą lub dietetykiem. Wreszcie pacjenci potrzebują dużo odpoczynku w łóżku i odpoczynku.
Choroba bardzo obciąża cały organizm, dlatego należy unikać większego wysiłku i stresu. Dopuszczalne są umiarkowane ćwiczenia i skoordynowana terapia zajęciowa, którą najlepiej realizować wspólnie z profesjonalnie wyszkolonym lekarzem. Zespół CINCA zawsze wymaga ścisłego nadzoru lekarskiego. Szczególnie w przypadku nietypowych objawów lub ostrych dolegliwości należy jak najszybciej skontaktować się z lekarzem prowadzącym.
.jpg)
.jpg)
