Syndrom Diamentowego Czarnego Fana

Plik Syndrom Diamentowego Czarnego Fana jest chorobą anemiczną, której pochodzenie jest nadal niejasne. Syndrom Diamentowego Czarnego Fana można leczyć stosunkowo dobrze, a czasem nawet wyleczyć. Jednak środki zapobiegawcze nie są możliwe.

Co to jest zespół Diamond Blackfan?

Lekarz określany jako Zespół Diamentowego Czarnego Fana - także jako Erythrogenesis imperfecta lub przewlekła wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna i Niedokrwistość Diamond-Blackfan (krótki: DBA) znana - przewlekła niedokrwistość, która charakteryzuje się małą liczbą czerwonych krwinek we krwi. Zespół Diamond-Blackfan występuje głównie na początku pierwszego roku życia.

przyczyny

Zespół Diamonda-Blackfana jest chorobą anemiczną i tak zwaną specjalną postacią dobrze znanej niedokrwistości aplastycznej, która następnie powoduje wybiórcze zakłócenie produkcji czerwonych krwinek.

Zespół Diamond-Blackfan jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna. Zmiana lub mutacja jest na chromosomie 19 (pozycja 13). W wielu przypadkach zespół Diamond-Blackfan nie jest dziedziczony, ale występuje sporadycznie (spontaniczna mutacja). Tylko w 15 procentach przypadków istnieje dziedzictwo po rodzicu.

Jak dotąd, prawdziwa przyczyna wystąpienia zespołu Diamentowego Czarnego Fana nie jest znana. Jednak lekarze podejrzewają, że jest to wrodzona anomalia tzw. Komórek macierzystych erytrocytów. Z powodu tej anomalii, komórki macierzyste erytrocytów znajdujące się w szpiku kostnym są niedostatecznie zaopatrzone, tak że jest również mała liczba czerwonych krwinek.

Z uwagi na to, że przyczyna nie jest znana, lekarze działają głównie objawowo lub zapobieganie zespołowi nie jest możliwe. Ale nawet jeśli przyczyna zespołu Diamond Blackfan jest nieznana, lekarze mogą bardzo dobrze wyleczyć chorobę.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Diamond-Blackfan występuje głównie w ciągu pierwszych sześciu miesięcy; W 50% przypadków pierwsze objawy pojawiają się po trzech miesiącach życia. W około jednej piątej przypadków zespół Diamond-Blackfan-Syndrome można określić już po porodzie, ponieważ noworodki rodzą się z „typową bladością”.

W wielu przypadkach osoby z zespołem Diamond Blackfan cierpią na wady rozwojowe. Lekarze diagnozują małogłowie (bardzo małą czaszkę), rozszczep wargi i podniebienia, a nawet bardzo małe gałki oczne (mikrofthalmos). Czasami można również zdiagnozować hiperteloryzm (oczy szeroko rozstawione) lub nienaturalnie wysokie podniebienie; wszystkie te punkty są klasyczne dla zespołu Diamond-Blackfan.

Ponadto 50 procent wszystkich dotkniętych chorobą jest niskich; około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą cierpi na wadę serca lub ma wady rozwojowe palców lub kciuków oraz wady rozwojowe nerek. Czasami rozwój umysłowy może być również opóźniony.

Przebieg choroby jest pozytywny. Oczywiście są też mocne cechy; Z reguły jednak zespół diamentowo-czarnego fana można leczyć dobrze, a czasem nawet wyleczyć.

diagnoza

Tak zwany niedobór erytroblastów jest charakterystyczny dla zespołu Diamonda-Blackfana. Wrodzona erytroblastophthisis (zmniejsza się ilość tkanki erytropoetycznej w szpiku kostnym) z retikulocytopenią, wady rozwojowe dróg rodnych lub klasyczny wyraz twarzy chorego (pseudomongoloidalny nawyk) są typowymi cechami zespołu Diamond-Blackfan.

Inne oznaki, które sugerują, że jest to zespół Diamond Blackfan: małogłowie, podniebienie gotyckie, mikroftalmos lub hiperteloryzm. Nawet jeśli są to cechy klasyczne, lekarz musi również wykonać badania krwi.

Badania krwi mogą określić, czy masz zespół Diamond Blackfan. Podczas gdy osoby nie dotknięte chorobą mają wartość hemoglobiny (wartość Hb) powyżej 11 g / dl, wartość w zespole Diamond-Blackfan wynosi poniżej 6 g / dl. Lekarz może zdiagnozować zespół Diamond-Blackfan za pomocą badania krwi i nakłucia szpiku kostnego, dzięki któremu można określić zmiany.

W około 20 do 25 procent wszystkich przypadków zespół Diamond-Blackfan można również zdiagnozować za pomocą testu genetycznego. Lekarz znalazł mutację w tak zwanym genie RPS19, który następnie wyzwala zespół Diamond-Blackfan.

Komplikacje

Syndrom Diamentowo-Czarnego Fana występuje u niemowląt i dzieci w bardzo młodym wieku i prowadzi do wyjątkowo bladej twarzy, a także całego ciała. Ponadto wielu pacjentów cierpi również na małe gałki oczne lub oczy, które są stosunkowo szeroko rozstawione, tak że samoocena pacjenta jest również obniżona przez zespół. Często pojawia się również rozszczep wargi i podniebienia.

Osoby dotknięte chorobą są również niskiego wzrostu i cierpią na różne wady serca. Wady serca mogą skrócić oczekiwaną długość życia. W rzadkich przypadkach zespół Diamond-Blackfan ogranicza również rozwój psychiczny dziecka, przez co może wystąpić opóźnienie.

Zespół Diamond-Blackfan można stosunkowo dobrze leczyć kortyzonem; w większości przypadków leczenie prowadzi do pozytywnego wyniku. Poważne przypadki można również leczyć przeszczepami szpiku kostnego. W pewnych okolicznościach zespół można również całkowicie wyleczyć, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji w ciągu życia. Wada serca powinna być regularnie badana przez lekarza iw razie potrzeby leczona, aby nie doprowadziła do powikłań.

Kiedy należy iść do lekarza?

Dzieci urodzone z wadami rozwojowymi należy zawsze zbadać i poddać obserwacji lekarskiej. Jeśli oprócz typowych objawów - w tym bardzo małych gałek ocznych, szeroko rozstawionych oczu lub rozszczepionej wargi i podniebienia - pojawi się zauważalna blada twarz, możliwe, że masz zespół Diamentowo-Czarnego Fana. W takim przypadku rodzice powinni natychmiast porozmawiać z pediatrą. Objawy takie jak niski wzrost, wady rozwojowe palców i oznaki choroby nerek lub serca najlepiej wyjaśnić natychmiast.

Jeśli zespół zostanie wcześnie rozpoznany i leczony, szanse na wyzdrowienie są na ogół stosunkowo duże. Dlatego udaj się do lekarza, jeśli zauważysz wymienione objawy. Jeśli w późniejszym życiu pojawiają się nawracające objawy i objawy zespołu, zawsze konieczne jest wyjaśnienie medyczne. Ponadto należy również skonsultować się ze wsparciem psychologicznym, ponieważ zespół Diamentowo-Czarnego często prowadzi do dolegliwości emocjonalnych, takich jak depresja lub kompleksy niższości. Jeśli problemy sercowo-naczyniowe lub oznaki niewydolności nerek staną się zauważalne, należy natychmiast powiadomić lekarza ratunkowego.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespół Diamentowo-Czarnego Fana można stosunkowo dobrze leczyć kortykosteroidami. Badania wykazały już, że około 82 procent wszystkich dotkniętych chorobą osób bardzo dobrze reaguje na terapię kortykosteroidami; Jednak ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą miały kontakt z odpowiednią terapią dopiero po pierwszym roku życia.

Osoby, które nadal są w pierwszym roku życia lub które faktycznie nie reagują na leczenie kortykosteroidami, otrzymują transfuzję krwi, aby można było leczyć zespół Diamonda-Blackfana. Ważne jest, aby lekarz zapobiegał gromadzeniu się żelaza w organizmie; Lekarz mówi o hemosyderozie, której w każdym przypadku należy zapobiegać.

Inną możliwą terapią jest przeszczep komórek macierzystych lub przeszczep szpiku kostnego - BMT, dzięki któremu możliwe jest wyleczenie zespołu diamentowo-czarnego fana. W szczególności osoby uzależnione od transfuzji, ponieważ nie tolerują terapii kortykosteroidami, są wielokrotnie leczone przeszczepami, ponieważ częste transfuzje czasami uszkadzają narządy.

Obecnie przeszczep szpiku kostnego jest jedyną terapią, która faktycznie może wyleczyć zespół Diamentowego Czarnego Fana. Jednak darowizna od osoby spoza rodziny jest na tyle ryzykowna, że ​​w indywidualnych przypadkach trzeba się zastanowić, czy należy zaryzykować, czy nie. Przeszczep szpiku kostnego to jedyna forma leczenia, która zdecydowanie może wyleczyć zespół. Inne opcje leczenia, które mają podobny efekt, są obecnie nieznane.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ przyczyna i rozwój zespołu Diamond-Blackfan są nadal niejasne, nie można przeprowadzić terapii przyczynowej w przypadku tej choroby. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od leczenia wyłącznie objawowego w celu złagodzenia objawów.

Jeśli nie ma leczenia zespołu Diamond Blackfan, pacjent cierpi na wadę serca i wady rozwojowe nerek. Mogą również wystąpić opóźnienia w rozwoju intelektualnym, jeśli dana osoba nie otrzyma odpowiedniego wsparcia, co powoduje opóźnienie. Z powodu rozszczepu podniebienia wielu pacjentów odczuwa dyskomfort podczas spożywania pokarmów i płynów. Różne wady rozwojowe mogą w niektórych przypadkach prowadzić do dokuczania lub zastraszania, a tym samym powodować dolegliwości psychologiczne.

Zespół zazwyczaj leczy się za pomocą różnych zabiegów chirurgicznych i specjalnego wsparcia dla danego dziecka. To złagodzi większość objawów i pozwoli dziecku normalnie się rozwijać. Wady rozwojowe serca i nerek są również leczone, aby nie skrócić oczekiwanej długości życia. Przeszczep szpiku kostnego może również całkowicie wyleczyć Syndrom Diamentowego Czarnego Fana, więc perspektywy tego schorzenia są stosunkowo dobre.

zapobieganie

Syndromowi Diamentowo-Czarnego Fana nie można zapobiec ani temu zapobiec. Głównie dlatego, że lekarze nie znaleźli jeszcze przyczyny, która jest uważana za wyzwalacz zespołu Diamentowego Czarnego Fana.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Diamonda-Blackfana w większości przypadków nie ma specjalnych środków ani możliwości dalszej opieki dla pacjenta. Osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od wczesnego wykrycia i późniejszego leczenia tej choroby, aby objawy nie pogorszyły się. Im wcześniej sam zespół zostanie rozpoznany, tym lepszy będzie zwykle dalszy przebieg tej choroby.

Ponieważ pochodzenie zespołu Diamond-Blackfan również nie jest jeszcze znane, bezpośrednie leczenie choroby okazuje się stosunkowo trudne. Samo leczenie odbywa się za pomocą leków. Osoby dotknięte chorobą są zależne od regularnego przyjmowania i prawidłowego dawkowania. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skonsultować się z lekarzem.

Jednak w ciężkich przypadkach przeszczepy narządów są nawet konieczne, aby dana osoba mogła przeżyć. Ogólnie rzecz biorąc, zdrowy styl życia ze zdrową dietą oraz unikaniem tytoniu i alkoholu również ma pozytywny wpływ na przebieg. Jednak w wielu przypadkach oczekiwana długość życia osoby dotkniętej zespołem Diamond-Blackfan ulega znacznemu skróceniu.

Możesz to zrobić sam

Przewlekłą niedokrwistość można pozytywnie wspierać odpowiednią dietą. Istnieje kilka pokarmów, które spożywane regularnie mają korzystny wpływ na produkcję czerwonych krwinek. Nie uzyskuje się ustąpienia objawów ani wyzdrowienia, ale oprócz konwencjonalnych środków medycznych można osiągnąć poprawę stanu zdrowia.

Spożycie roślin strączkowych, orzechów lub nasion powoduje spożycie żelaza. Ponieważ żelazo jest zawarte w hemoglobinie, ostatecznie dostarcza narządom ludzkim silniejszą siłę życiową. Ponadto poprawia się aktywność mózgu. Spożycie żółtka jaja dostarcza również żelaza, a ponadto niezbędnych białek. Są one niezbędne do tworzenia hemoglobiny.

W jadłospisie powinny znaleźć się również buraki, granaty, przyprawy i zioła w ramach ewentualnych środków samopomocy w przypadku zespołu Diamond Blackfan. Wspomniane produkty naturalne wspomagają produkcję krwi, wzmacniają system obronny organizmu i prowadzą do poprawy samopoczucia.

Ponadto pacjenci powinni wzmocnić swoją siłę psychiczną. Za pomocą technik relaksacyjnych redukuje się stresory i wspiera wewnętrzną stabilność. Wpływa to pozytywnie na przebieg choroby i może prowadzić do złagodzenia objawów. Higiena snu musi być tak zoptymalizowana, aby organizm mógł się wystarczająco zregenerować podczas odpoczynku.