Zespół Dubowitza

Plik Zespół Dubowitza to rzadka choroba dziedziczna, której towarzyszą objawy, takie jak niski wzrost i wady rozwojowe twarzy. Chorobę nazwano na cześć brytyjskiego neurologa dziecięcego Victora Dubowitza.

Co to jest zespół Dubowitza?

W niektórych przypadkach dochodzi również do hipoplazji przysadki mózgowej. Może to zaburzyć produkcję hormonów w przysadce mózgowej.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz po raz pierwszy opisał zespół Dubowitza w 1965 roku. Choroba jest autosomalna recesywna [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[co występuje raczej rzadko]. Obecnie na całym świecie znanych jest tylko 150 przypadków. Tak więc zespół Dubowitza należy do tzw. Chorób sierocych. Choroby sieroce to choroby, które występują tak rzadko, że w normalnym gabinecie pojawiają się nie częściej niż raz w roku. Zespół Dubowitza ma wiele różnych objawów.

Według obserwacji Masato Sukahary i Johna M. Opitza nie wszystkie objawy muszą się pojawić. Naukowcy odkryli, że wady rozwojowe na twarzy są głównym objawem diagnostycznym zespołu Dubowitza. Miało to miejsce w 112 ze 141 przypadków zachorowań. Można zauważyć, że pomimo wyraźnej małogłowia u wielu pacjentów rzadko dochodzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Większość osób z zespołem Dubowitza rozwija się normalnie poznawczo.

przyczyny

Pochodzenie zespołu Dubowitza jest nadal niejasne. Uważa się jednak, że choroba jest dziedziczona w drodze dziedziczenia autosomalnego recesywnego. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym wadliwy allel znajduje się na obu homologicznych autosomach. W ten sposób choroba jest dziedziczona niezależnie od płci. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego oboje rodzice są zwykle zdrowi i heterozygotyczni.

Heterozygotyczny oznacza, że ​​genom komórki ma dwie różne kopie genów na obu autosomach lub chromosomach. Dziecko może zachorować tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Nosiciele wadliwego allelu nazywane są przewodnikami. Statystyczne prawdopodobieństwo, że dziecko zarazi się chorobą od dwóch przewodników, wynosi 25 procent.

Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi nosi cechę, ryzyko wzrasta do 50 procent. Nie wiadomo też, jak rozwijają się objawy zespołu Dubowitza.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba może objawiać się różnymi objawami. Kluczowym objawem jest upośledzenie fizyczne. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na niski wzrost. Niski wzrost to długość ciała, która nie odpowiada normie. Oprócz zarośli często występuje małogłowie. W małogłowie głowa jest niewielka.

Jest to o trzy odchylenia standardowe mniejsze niż średnia dla osób w tym samym wieku i tej samej płci. Mikrocefalia są w rzeczywistości coraz częściej kojarzone z niepełnosprawnością intelektualną. Jednak w zespole Dubowitza niepełnosprawności są od łagodnych do umiarkowanych. Połowa wszystkich pacjentów nie ma ograniczeń poznawczych i rozwija się prawidłowo.

Z drugiej strony niektórzy pacjenci cierpią na wyprysk, któremu towarzyszy świąd i zaczerwienienie skóry. Nadpobudliwość jest również typowa dla zespołu Dubowitza. Charakteryzuje się nieprawidłową psychologiczną nadpobudliwością. Osoby dotknięte chorobą cierpią na niepokój ruchowy i mają trudności z koncentracją.

Większość pacjentów z zespołem Dubowitza ma deformacje twarzy zwane dysmorfizmem twarzoczaszki. Należą do nich na przykład zwężenie powieki (blefarofimoza), brak siodełka nosowego, zbyt duża luka w oku lub ucho niskie. Mogą również wystąpić wady rozwojowe oczu i wady zębów.Wady rozwojowe przewodu pokarmowego mogą powodować objawy, takie jak zgaga lub zaparcia.

U niektórych pacjentów pojawiają się wrodzone zaparcia z powodu zwężenia odbytu. Ponadto w zespole Dubowitza mogą wystąpić wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego. Aplasia ciała modzelowatego jest typowa. Ta struktura to połączenie włókien, które biegnie między dwiema połówkami mózgu. Ciało modzelowate zapewnia wymianę informacji między dwiema półkulami mózgu. W niektórych przypadkach dochodzi również do hipoplazji przysadki mózgowej.

Może to zaburzyć produkcję hormonów w przysadce mózgowej. Istnieją różne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, które mogą być spowodowane zespołem Dubowitza. Na palcach może pojawić się hipoplazja paznokci lub skrócenie poszczególnych palców. Na stopach możliwa jest również aplazja lub hipoplazja paznokci. Ponadto sąsiednie palce u rąk i nóg rosną razem.

Pacjenci z zespołem Dubowitza często mają dysplazję stawu biodrowego. W pojedynczych przypadkach obserwowano również tak zwaną coxa valga. W przypadku tej osiowej niewspółosiowości szyjki kości udowej występuje stroma pozycja. Stawy osób z zespołem Dubowitza są często nadmiernie ruchome. Niektóre chore dzieci rodzą się z rozszczepem kręgosłupa lub skoliozą. Rozszczep kręgosłupa to zarodkowa choroba zarostowa kręgosłupa w okolicy kręgosłupa.

Jest popularnie znany jako otwarty tył. W skoliozie kręgosłup odchyla się bocznie od osi podłużnej. Pacjenci z zespołem Dubowitza coraz częściej cierpią na infekcje, takie jak zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc, infekcje zatok, krztusiec czy infekcje mózgu. Mogą również wystąpić objawy neurologiczne, takie jak migreny, skurcze, paraliż pęcherza i odbytu lub zaburzenia odruchów.

diagnoza

Diagnozę ustala się po szczegółowym badaniu klinicznym. Dowodem na chorobę są deformacje twarzy i niski wzrost. Jak dotąd nie ma specjalnej molekularnej diagnozy genetycznej ani cytogenetycznej dla zespołu Dubowitza.

Komplikacje

Z powodu zespołu Dubowitza pacjenci cierpią na różne wady rozwojowe, które mogą rozwijać się na całym ciele. W większości przypadków występuje również niski wzrost. Oprócz mniejszych rozmiarów ciała, głowa pacjenta jest również znacznie mniejsza niż zwykle. Często pojawiają się również dolegliwości na skórze.

Może to powodować zaczerwienienie i swędzenie. Inteligencja i zdolności poznawcze nie są ograniczone, aby pacjent mógł się normalnie rozwijać. Zgaga może wystąpić z wadami żołądka lub przewodu pokarmowego. Nierzadko zdarzają się zrosty palców rąk i nóg.

Częściej występują również infekcje, które mogą wpływać na płuca lub nos. W ciężkich przypadkach dochodzi również do zapalenia mózgu. Wady rozwojowe mogą wywołać niepewność i zwątpienie w siebie u osób dotkniętych chorobą, co prowadzi do dolegliwości psychologicznych. Z powodu deformacji szczególnie dzieci są dokuczane i zastraszane.

Leczenie przyczynowe zespołu Dubowitza nie jest możliwe, dlatego łagodzi się tylko objawy. Zainteresowana osoba musi wykonać różne badania w celu zdiagnozowania guzów i ich usunięcia, jeśli to konieczne. Z reguły nie ma skróconej oczekiwanej długości życia.

Kiedy należy iść do lekarza?

Zespół Dubowitza jest zwykle rozpoznawany bezpośrednio po urodzeniu. Lekarz może rozpoznać chorobę na podstawie niskiego wzrostu oraz typowych deformacji twarzy i natychmiast rozpocząć leczenie. Jeśli któryś z rodziców jest chory, przed porodem należy przeprowadzić badanie lekarskie. Następnie możesz wspólnie z lekarzem zdecydować, jak dalej postępować. Można wezwać dermatologa, jeśli osoby dotknięte chorobą cierpią na wyprysk, swędzenie i zaczerwienienie skóry.

Terapeuta może pomóc w przypadku nadpobudliwości, która często występuje. Rodzice, którzy zauważają problemy behawioralne u swojego dziecka, powinni również porozmawiać ze specjalistą chorób. Może udzielić dalszych wskazówek i pomocy, aw razie potrzeby skierować poszkodowanych do specjalnej kliniki.

W przypadku poważnych powikłań, takich jak infekcja płuc, mózgu lub zatok, należy wezwać lekarza ratunkowego. Ponieważ zespół Dubowitza może przybierać różne formy, konieczna jest szeroka współpraca z zespołem lekarzy. Powinni być informowani o wszystkich dolegliwościach i nieprawidłowościach, aby wspomniane komplikacje nie wystąpiły w pierwszej kolejności.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespołu Dubowitza nie można leczyć przyczynowo. Ewentualne wady rozwojowe można ewentualnie skorygować chirurgicznie. Wzrost, ogólny stan zdrowia, rozwój języka, stan uzębienia i rozwój poznawczy powinny być regularnie kontrolowane przez lekarza. Ponieważ nowotwory złośliwe występują często z powodu niedoborów odporności w przebiegu choroby, konieczne jest regularne ukierunkowane poszukiwanie guzów.

Perspektywy i prognozy

Z reguły zespół Dubowitza nie może być leczony przyczynowo, ponieważ jest to choroba genetyczna. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od leczenia czysto objawowego, które może ograniczyć wady rozwojowe, a tym samym poprawić jakość życia. Samoleczenie nie występuje w tym zespole.

Jeśli zespół Dubowitza nie jest leczony, osoby dotknięte chorobą często cierpią na silny świąd lub zgagę. Może to również prowadzić do nadpobudliwości lub zaburzeń rozwojowych u dzieci, co również znacznie utrudnia codzienne życie w wieku dorosłym. Ponadto pacjenci bardziej cierpią z powodu różnego rodzaju stanów zapalnych, aw najgorszym przypadku mogą umrzeć z ich powodu, jeśli nie są leczeni. Paraliż i odruchy są również powszechne w tym zespole.

Samo leczenie może jedynie ograniczyć objawy, przy czym dużą wagę przywiązuje się do prawidłowego rozwoju dziecka. Ponadto osoby dotknięte chorobą wymagają regularnych badań w celu wykrycia i leczenia nowotworów na wczesnym etapie. W większości przypadków zespół ten skraca oczekiwaną długość życia pacjenta. Zespół może prowadzić nie tylko do osób dotkniętych chorobą, ale także do krewnych i rodziców, do poważnych zaburzeń psychicznych lub do depresji.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespołowi Dubowitza nie można zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Dubowitza w większości przypadków dostępnych jest bardzo niewiele działań następczych dla osób dotkniętych chorobą. Przede wszystkim chorobę należy rozpoznać na wczesnym etapie, aby nie doszło do dalszego nasilania się objawów, które mogą ograniczyć życie chorego. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej całkowicie wyleczyć, tak że może wystąpić tylko leczenie czysto objawowe.

W przypadku chęci posiadania dzieci w dalszym życiu można również wykonać badanie genetyczne z kolejną konsultacją w celu zapobieżenia przeniesieniu zespołu Dubowitza na potomstwo. W większości przypadków dotknięte chorobą dzieci są zależne od intensywnego i specjalnego wsparcia ze względu na zespół, aby nie było dolegliwości w trakcie rozwoju.

Rodzice mogą znacząco wspomóc ten rozwój poprzez różne ćwiczenia. Ponieważ zespół może sprzyjać występowaniu guzów, bardzo przydatne są regularne badania lekarskie. W wielu przypadkach pacjenci w codziennym życiu polegają również na wsparciu przyjaciół i rodziny.

Możesz to zrobić sam

Zespół Dubowitza to bardzo rzadka choroba dziedziczna, charakteryzująca się szczególnie niskim wzrostem i wadami rozwojowymi twarzy. Choroby nie można leczyć przyczynowo. Sam pacjent może jedynie podjąć kroki w celu złagodzenia objawów.

Niski wzrost często wiąże się z obniżeniem zdolności motorycznych. Osoby dotknięte chorobą powinny zatem jak najwcześniej rozpocząć fizjoterapię, która ma na celu poprawę ich mobilności. Jeśli okaże się, że dziecko będzie później potrzebowało pomocników, rodzice powinni zachęcać je, aby wcześnie nauczyły się ich używać.

Dzieci cierpiące na zespół Dubowitza zwykle nie wykazują żadnych lub mają jedynie łagodne formy niepełnosprawności intelektualnej. Ale bardzo często są nadpobudliwi. Ponadto twój rozwój jest hamowany przez niski wzrost. Dlatego rodzice powinni na wczesnym etapie konsultować się z ekspertami, aby zapewnić dziecku optymalne wsparcie edukacyjne i psychologiczne. Odpowiednią szkołę należy również znaleźć w odpowiednim czasie.

Zdolności poznawcze dzieci zwykle pozwalają na udział w regularnych lekcjach. Jednak wiele szkół nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej opieki uczniom ze znacznym upośledzeniem fizycznym. Jest to szczególnie ważne, ponieważ osoby dotknięte chorobą są często dokuczane lub nawet prześladowane przez swoich rówieśników z powodu deformacji twarzy, a nauczyciele zwykle nie mają niezbędnego społecznego szkolenia pedagogicznego, aby radzić sobie w takich sytuacjach.