Niewspółosiowość palców jest stosunkowo rzadka. Są dziedziczone lub występują jako spontaniczne mutacje, które są następnie przekazywane potomstwu. Ponadto w wyniku wypadków mogą wystąpić anomalie palców. Zwykle nie są zauważalne z zewnątrz, jak na przykład Camptodactylychyba że są to poważne przypadki niewspółosiowości.
Co to jest Camptodactyly?
© Rob Byron - stock.adobe.com
w Camptodactyly jest to nadmierne zgięcie środkowego stawu palca. Deformacja została po raz pierwszy opisana w 1846 roku. W przykurczach palców skracane są tylko struktury tkanek miękkich. Części stawów kostnych są dotknięte tylko w niektórych objawowych kamptodaktyli. Środkowy staw palca jest mniej więcej wygięty do góry i nie można go aktywnie rozciągać.
Jednak większa dyfrakcja jest możliwa bez ograniczeń. Pozostałe paliczki są zgięte w kierunku dłoni z powodu nadmiernego zgięcia. Camptodactyly przypomina zatem obraz kliniczny palca młotka. Zwykle występuje sporadycznie i występuje symetrycznie po obu stronach tylko na jednym palcu. Zwykle mały palec jest nadmiernie zakrzywiony. Czasami kamptodaktylia występuje w palcu serdecznym i - jeszcze rzadziej - w palcu środkowym.
Wada jest niezwykle rzadka (prawdopodobieństwo 1: 100 000). Ponieważ nie wiąże się to z bólem, osoby dotknięte chorobą często nie czują się ograniczone. Dopiero gdy palec zgina się pod jeszcze większym kątem, niewspółosiowość jest postrzegana jako irytująca. W większości przypadków objawia się dopiero w wieku od 10 do 14 lat.
przyczyny
Dokładne przyczyny kamptodaktyli są nadal nieznane. Postać sporadyczna jest wynikiem wypadku, oparzenia (spowodowanego bliznami) lub jest uważana za nową mutację. Nowe mutacje są zawsze dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Ostatnio lekarze podejrzewają, że obejmuje to przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Genetyczna anomalia palca jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. U pacjentów z wrodzoną kamptodaktylią wada występuje po obu stronach i dotyczy tych samych palców (symetryczna wada).
W niektórych przypadkach wiąże się również z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak polidaktylia (wiele palców) i palce młotkowate. Camptodactyly jest również wspólną cechą zespołu wad rozwojowych genetycznych. Tak jest na przykład w przypadku trisomii 21 (zespół Downa), zespołu Zellwegera, zespołu Juberga-Marsidiego i zespołu Marfana.
Objawy, oznaki i dolegliwości
Camptodactyly występuje we wczesnej i późnej formie. Pierwsze oznaki wczesnej postaci pojawiają się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia dziecka: wykazuje obustronną i asymetryczną kamptodaktylię. W postaci późnej, która ujawnia się od 10 roku życia i postępuje powoli, stopień zgięcia palca dotkniętego chorobą zwiększa się w sposób ciągły do około 30 roku życia.
U niektórych pacjentów, u których występują przykurcze palców, na grzbietowych częściach stawów można znaleźć podkładki na stawy („ochraniacze na kostki2”). Ponadto występują zmiany guzkowe pod skórą po stronie dłoniowej danego stawu. Często brakuje tam również zwykłych poprzecznych fałdów skórnych. U pacjentów z dziedziczną kamptodaktylą dziedziczną autosomalnie dominującą stwierdza się również zwiększone wydalanie tauryny przez drogi moczowe.
Ponieważ rzadka anomalia palca jest bezbolesna i tylko w nielicznych przypadkach wiąże się z upośledzeniem czynnościowym, pacjent nie czuje się przez nią przeszkodą. Chirurg ortopeda zazwyczaj nie zgłasza się do ortopedy, dopóki dana osoba nie ma widocznego wizualnie przykurczu palca lub wyraźna wada rozwojowa jest bardzo utrudniona.
Diagnoza i przebieg choroby
Specjalista może skorzystać z procedur obrazowania (promieni rentgenowskich), aby ocenić, czy wada jest łagodna czy ciężka. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje, jak bardzo głowa środkowej falangi przechyliła się po stronie zginacza. Ponieważ kamptodaktylia jest złożoną wadą rozwojową, zwykle doradza interwencję chirurgiczną tylko wtedy, gdy ruchliwość palca jest znacznie ograniczona. W trakcie życia nieskorygowana kamptodaktylia może prowadzić do zwiększenia kąta zgięcia.
Komplikacje
Camptodactyly zwykle prowadzi do różnych nieprawidłowości w ułożeniu palców. Te przesunięcia mogą znacznie ograniczyć codzienne życie pacjenta i obniżyć jakość życia. W rezultacie chwytanie i podnoszenie przedmiotów może już nie być możliwe. Camptodactyly może również prowadzić do silnego bólu.
Rozwój chorego dziecka może być również ograniczony przez tę chorobę. Ta niepełnosprawność często prowadzi do depresji i innych zaburzeń psychicznych, zwłaszcza u dzieci, gdy są przez nie prześladowane lub dokuczane. Jednak kamptodaktylia nie musi w każdym przypadku prowadzić do ograniczeń lub niepełnosprawności.
Jeśli pacjent nie skarży się na objawy, nie ma potrzeby przeprowadzania leczenia. Camptodactyly zwykle nie ogranicza ani nie skraca oczekiwanej długości życia. Camptodactyly można skorygować za pomocą terapii lub operacji.
Nie ma żadnych szczególnych komplikacji ani skarg. Po zabiegu poszkodowany może znowu normalnie używać całej ręki. Jeśli nie ma leczenia, nie będzie pozytywnego przebiegu choroby.
Kiedy należy iść do lekarza?
Rodzice, którzy zauważą wady palców u swoich dzieci, powinni skonsultować się z lekarzem. Camptodactyly zwykle pojawia się w ciągu pierwszych dziesięciu do dwunastu miesięcy życia dziecka. Jeśli leczenie rozpocznie się w tym okresie, daje to perspektywę życia bez objawów. Powinieneś również zgłosić się do lekarza, jeśli masz nietypowe objawy, na przykład jeśli dziecko nie może prawidłowo chwycić lub skarży się na ból w dłoni. Jeśli wady można rozpoznać zewnętrznie, należy natychmiast skonsultować się z pediatrą.
Dziecko wymaga wtedy leczenia zachowawczego poprzez szynowanie i fizjoterapię. Podczas leczenia konieczne jest ścisłe monitorowanie przez lekarza. Jeśli środki są nieskuteczne, należy porozmawiać z lekarzem o operacji na wczesnym etapie. Camptodactyly należy również regularnie sprawdzać po operacji. Jeśli istnieje konkretne podejrzenie wystąpienia wad rozwojowych, rodzice powinni skontaktować się bezpośrednio z pediatrą, lekarzem rodzinnym lub lekarzem sportowym.
Terapia i diagnostyka
Jeśli kamptodaktylia jest mało wyraźna - jeśli staw można biernie rozciągać - większość specjalistów zaleca leczenie zachowawcze z szynowaniem i ćwiczeniami rozciągającymi (fizjoterapia). Indywidualnie wykonana szyna powoduje delikatne rozciąganie i rozciąganie dotkniętego palcem stawu. Leczenie jest kontynuowane do czasu znaczącej poprawy stanu.
Jeśli terapia kończy się niepowodzeniem, zwykle przeprowadza się operację. Ponieważ jednak bardzo niewiele zabiegów chirurgicznych daje pożądany rezultat - palec może się ponownie poruszać tylko w wyjątkowych przypadkach - operacja zwykle nie jest zalecana. Z reguły operacja jest zalecana tylko wtedy, gdy deficyt wyprostu jest większy niż 30 stopni. Operacja to umiarkowany zabieg wykonywany w znieczuleniu ogólnym. Bez znieczulenia trwa od 45 do 90 minut.
Chirurg ręki łamie dotknięty staw i ponownie go zakłada. W razie potrzeby koryguje się zniekształcenie ścięgien lub więzadeł. Pacjent jest hospitalizowany przez około dwa dni. Kolejna operacja wykonywana jest około dziesięciu dni później, podczas której drut jest usuwany. Jest to jednak tylko drobna interwencja. Rana goi się z ledwo widocznymi bliznami, ponieważ obszar operacyjny jest bardzo mały.
Perspektywy i prognozy
Zwykle regularne rozciąganie i rozciąganie dotkniętego palcem stawu jest wystarczające, aby osiągnąć poprawę zarówno w krótkim, jak i długim okresie. Im intensywniej wykonywane są te ćwiczenia, tym mniejsze ryzyko konieczności podjęcia czynności operacyjnej.
Jeśli pomimo wszelkich starań nie ma poprawy, operacja może być konieczna. Tutaj osoba dotknięta chorobą może zapewnić szybsze i mniej skomplikowane gojenie dzięki dobrej opiece przed- i pooperacyjnej. Obejmuje to niestosowanie używek, takich jak tytoń i alkohol, a także konsultowanie się z lekarzem w sprawie przyjmowanych bez recepty leków. Nawet jeśli są pozornie nieszkodliwymi lekami homeopatycznymi, mogą one prowadzić do poważnych interakcji ze środkami znieczulającymi i zagrozić powodzeniu leczenia. Po operacji ranę należy najpierw oszczędzić i dokładnie pielęgnować, zanim po konsultacji z lekarzem można ponownie rozpocząć lżejsze ćwiczenia dla lepszej mobilności.
Jeśli dalsze choroby lub stan pacjenta uniemożliwiają operację, wskazane może być również leczenie szynami lub protezami w celu unieruchomienia w pozycji rozciągniętej, wspomagane również ukierunkowanymi ćwiczeniami rozciągającymi i rozciągającymi. Ostatecznie zależy to nie tylko od przyczyny i rozległości nieprawidłowego ustawienia palca, ale także od prognozy lekarza, która według oceny pacjenta może przyczynić się do poprawy.
zapobieganie
Zapobieganie nie jest możliwe w przypadku kamptodaktyli, ponieważ ma podłoże genetyczne lub występuje w wyniku wypadku.
Opieka postpenitencjarna
Z reguły dalsze środki zaradcze dla kamptodaktyli zależą w dużym stopniu od dokładnego nasilenia, a także przyczyny choroby, tak że nie można dokonać ogólnej prognozy. Ponieważ jednak ta choroba jest chorobą dziedziczną, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli chcesz mieć dzieci, testy genetyczne i poradnictwo mogą być przydatne, aby zapobiec nawrotom kamptodaktyli u potomków.
Samoleczenie nie występuje przy tej chorobie, więc wczesna diagnoza choroby jest na pierwszym planie. Objawy choroby są zwykle łagodzone za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii. W wielu przypadkach część ćwiczeń można wykonać w domu, co przyspiesza leczenie.
Można również przeprowadzić zabieg chirurgiczny, po którym zainteresowany powinien zdecydowanie odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy powstrzymać się od czynności fizycznych lub stresujących, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. W przypadku camptodactyly często nie są konieczne dalsze działania następcze. Choroba nie skraca również oczekiwanej długości życia pacjenta.
Możesz to zrobić sam
W przypadku camptodactyly zwykle możliwe jest leczenie zachowawcze przy użyciu szyn i ćwiczeń rozciągających. Lekarz przede wszystkim zasugeruje pacjentowi regularne prostowanie i rozciąganie dotkniętego palcem stawu. Zwykle to wystarcza, aby poprawić stan w dłuższej perspektywie.
Jeśli niewspółosiowość palców nie ulegnie poprawie, konieczna jest operacja, której powodzenie pacjent może wesprzeć dobrą opieką przed- i pooperacyjną. W ramach przygotowań do zabiegu stosuje się zwykłe środki, tj. Rezygnację ze stosowania używek i badanie leków regularnie przyjmowanych w celu uniknięcia interakcji z używanymi środkami znieczulającymi. Po zabiegu należy najpierw oszczędzić dotknięty palec. W ciągu pierwszych kilku dni ranę należy dokładnie pielęgnować, aby nie doszło do zaburzeń gojenia się rany ani innych powikłań.
Jeśli operacja nie jest możliwa, ponieważ pacjent cierpi na przykład na przewlekłą chorobę kości, kamptodaktylia musi być leczona odpowiednią pomocą. Tu kwestionowane są protezy, które zwiększają swobodę ruchu palca. Dokładna miara, która ma sens, zależy od przyczyny i ciężkości niewspółosiowości, ale także od prognozy lekarza.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
