Najlepsza choroba

Na Najlepsza choroba jest to genetycznie dziedziczna, przewlekła choroba oczu, w której obumierają komórki siatkówki oka. To typowe, że choroba Besta objawia się w okresie dojrzewania.

Jaka jest najlepsza choroba?

Najlepsza choroba jest wrodzona, więc przebieg można przerwać objawowo dopiero po wystąpieniu choroby.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Nazwa choroby oczu pochodzi od nazwiska drezdeńskiego okulisty dr. med. Friedrich Best, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny nazwany jego imieniem w 1905 roku. Najlepsza choroba jest rzadką chorobą oczu i nie zawsze jest natychmiast rozpoznawana przez okulistów, gdy pojawiają się pierwsze objawy. Choroba Besta jest również jednym z terminów medycznych Młodzieńcza dystrofia plamki lub witelliform dystrofia plamki żółtej znany.

Pośrodku siatkówki każdego oka znajduje się tak zwana plamka, czyli punkt najostrzejszego widzenia. To właśnie ten ważny obszar jest upośledzony w chorobie Besta, przez co degeneracja komórek wzroku może prowadzić do znacznego upośledzenia wzroku. Choroba Besta pojawia się po raz pierwszy w młodym wieku, czyli zwykle do 20 roku życia.

Predyspozycja do rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej wyraźnie zależy od obecności określonego segmentu genów w DNA. Jeśli choroba wybuchnie w wyniku aktywacji tej sekwencji genów, w obszarze najostrzejszego widzenia nastąpi mniej lub bardziej wyraźna śmierć komórki.

przyczyny

Najlepsza choroba jest wrodzona, więc przebieg można przerwać objawowo dopiero po wystąpieniu choroby. Dziedziczenie odpowiedzialne za chorobę jest autosomalne recesywne, segment genu w DNA odpowiedzialny za wybuch choroby Besta ma swoją nazwę - gen Best-1.

Ten gen jest z kolei odpowiedzialny za wzorzec pewnego białka zwanego Bestrophin 1. Obecność tego białka w siatkówce oka zapewnia przewodnictwo błony, a także odżywianie i usuwanie toksyn z komórek wzrokowych. Gdy tylko choroba Besta wybuchnie, ten czuły mechanizm jest tak zaburzony, że coraz więcej toksyn gromadzi się w punkcie najostrzejszego widzenia.

Z biegiem czasu te szkodliwe produkty rozkładu przybierają typowo żółtawy kolor i osadzają się między komórkami fotoreceptorów. Te żółtawe złogi są najważniejszym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania choroby Besta dla okulisty od pewnego stopnia ciężkości.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na infekcje oczu

Objawy, dolegliwości i oznaki

Szacuje się, że w Niemczech nie więcej niż 4000 osób jest dotkniętych genetycznie uwarunkowaną młodzieńczą dystrofią plamki. Udokumentowano tylko kilka indywidualnych przypadków, w których choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana u osób w wieku powyżej 50 lat. Pierwsze objawy mogą wydawać się stosunkowo niespecyficzne w postaci ledwo zauważalnego upośledzenia wzroku.

Ponieważ ostrość wzroku nie jest początkowo słaba, osoby dotknięte chorobą zwykle nie szukają pomocy medycznej na tym etapie. Dopiero w dalszym przebiegu może dojść do znacznej utraty ostrości wzroku. Późne stadium choroby Besta niesie również zagrożenia w postaci dodatkowej utraty ostrości wzroku.

Przyczyną jest nietypowa neowaskularyzacja błony naczyniówkowej obu gałek ocznych. Nieleczona choroba Besta może prowadzić do całkowitej utraty wzroku w obu oczach. Dlatego tak ważna i pomocna jest wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie objawowe.

Diagnoza i przebieg

Najważniejszym kryterium diagnostycznym jest żółtawa wypukłość rozpoznawalna w okolicy najostrzejszego widzenia, plamka żółta, jako produkt nietypowego odkładania się lipofuscyn. Ten występ przypomina kształtem i kolorem żółtko jaja, stąd łacińska nazwa witelliform dystrofia plamki.

Ponieważ ten objaw choroby pojawia się wcześnie, czasami rozpoznaje się go w kontekście badań profilaktycznych u dzieci w wieku szkolnym lub młodocianych, u których nie występują już pierwsze objawy. Potwierdzeniem diagnozy jest również elektrokulogram oraz tzw. Elektroretinogram Ganzfelda. Postęp choroby w chorobie Besta jest zawsze przewlekły i powoli postępuje, jeśli leczenie objawowe nie zostanie podjęte w odpowiednim czasie.

Komplikacje

Obecnie nie ma sprawdzonej metody leczenia choroby Besta. Najlepsza choroba rozwija się zwykle w młodym wieku, ponieważ jest dziedziczna i bardzo rzadko pojawia się nagle. Konsekwencją choroby Besta jest znacznie zmniejszona wada wzroku, która w najgorszym przypadku może przerodzić się w całkowitą ślepotę.

Trudno jest zapobiec temu przejściu, nadal nie ma naukowo udowodnionych metod leczenia tego objawu. Zaleca się przyjmować więcej witaminy A i luteiny, ale skuteczność tych substancji nie została udowodniona. Luteina występuje głównie w zielonych warzywach.

W przypadku najlepszej choroby chory powinien również nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV i nie uszkadzać dalej siatkówki. Jeśli siatkówka nadal jest uszkodzona, prowadzi to do dalszej utraty wzroku. Można zastosować pomoce powiększające, aby pacjent znów mógł coś zobaczyć.

Oczekuje się, że choroba nie ulegnie poprawie, ale niekoniecznie musi się pogorszyć. Może się zdarzyć, że słaby wzrok nie zmienia się w ciągu życia i już się nie zwiększa. Ponieważ nie ma możliwości leczenia, na razie nie może być żadnych komplikacji w leczeniu choroby Besta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku choroby Besta należy zawsze skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma problemy ze wzrokiem lub niedowidzenie bez szczególnego powodu. W wielu przypadkach objawy te pojawiają się nagle i nie są związane z konkretną przyczyną. Należy skonsultować się z lekarzem, szczególnie w przypadku ciężkiej utraty wzroku, gdyż w najgorszym przypadku choroba Besta może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku.

Jeśli choroba Besta zostanie zdiagnozowana późno, bezpośrednie leczenie tej choroby zwykle nie jest już możliwe. Wzrok należy regularnie sprawdzać, zwłaszcza u dzieci. W przypadku drobnych zmian należy również skonsultować się z lekarzem.

Najlepszą chorobę może zdiagnozować i leczyć okulista. Dzięki wczesnej diagnozie można ograniczyć objawy i całkowitą utratę wzroku i zapobiec jej. Często choroba Besta prowadzi do dolegliwości psychicznych lub depresji. W takim przypadku należy skonsultować się z psychologiem. Kontakt z innymi pacjentami może również pomóc w walce z depresją.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa, czyli przyczynowo-skutkowa choroby Besta nadal nie jest możliwa. Przebieg choroby można jednak znacznie złagodzić i spowolnić, stosując środki objawowe. Osoby dotknięte chorobą muszą kilka razy w roku poddawać się badaniom okulistycznym, nawet jeśli przebieg choroby mógłby zostać rzekomo zatrzymany.

W leczeniu objawowym choroby podaje się wlewki przeciwzapalne lub zastrzyki z aktywnymi składnikami kortyzonu lub triamcynolonu. O czasie trwania i dawkowaniu leczenia decyduje lekarz indywidualnie w zależności od ciężkości i przebiegu choroby. Terapia jest często wymagana przez lata i dziesięciolecia, dlatego podawane leki mogą powodować niepożądane skutki uboczne.

Dla wielu chorych radzenie sobie z chorobą obejmuje także kontakt z innymi chorymi, najczęściej w formie grup samopomocy. W celu dalszej optymalizacji możliwości leczenia osób dotkniętych chorobą Besta nadal istnieje znaczna potrzeba badań. Tylko regularne wizyty u lekarza zapewniają, że poszkodowani otrzymają aktualne informacje o nowych terapiach.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące choroby Besta nie wskazują na wyleczenie z powodu przyczyny genetycznej. Jednak prognozy dotyczące przebiegu są bardzo różne. Niektórzy chorzy mogą doświadczyć poważnej utraty wzroku w ciągu kilku lat, podczas gdy inni mogą żyć przez dziesięciolecia bez poważnego upośledzenia.

Istnieją różne miary o różnej skuteczności, które, jak się uważa, mogą spowolnić przebieg choroby Besta. Aby chronić struktury w oku, zaleca się unikanie sytuacji, w których istnieje ryzyko silnego naświetlenia. Zalecamy również noszenie okularów z filtrem krawędziowym (odfiltrowują one niebieskie światło z padającego światła). Produkty lecznicze obejmują przede wszystkim metody leczenia stanów zapalnych, które występują w kontekście choroby Besta. Są to głównie terapie długoterminowe, które mogą również prowadzić do skutków ubocznych. Niemniej jednak są one niezbędne do ochrony pozostałych komórek fotoreceptorowych.

Dyskutuje się, czy iw jakim stopniu dana dieta wpływa na przebieg choroby (zwłaszcza we wczesnych stadiach). Omówiono wpływ luteiny (zawartej w zielonych warzywach) i witaminy A.

Większość osób dotkniętych chorobą nie traci całkowitej ślepoty, ale ma bardzo ograniczone widzenie. Odpowiednie szkła powiększające i wykonane na zamówienie produkty, które umożliwiają ostry obraz w powiększonej części obszaru, dają możliwość w dużej mierze normalnego życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na infekcje oczu

zapobieganie

Bezpośrednia profilaktyka choroby Besta nie jest możliwa ze względu na genetyczną przyczynę choroby. Aby zapobiec postępowi choroby i jak najdłużej utrzymać wzrok, oczy powinny być zawsze dobrze chronione przed nadmierną ekspozycją na światło. W tym celu pacjentom z chorobą Besta zaleca się noszenie okularów z filtrem krawędziowym, które odfiltrowują składową światła niebieskiego z ogólnego widma światła.

Co więcej, umiejętności komunikacyjne pacjentów z chorobą Besta można znacznie poprawić w życiu codziennym. Aby osiągnąć ten cel, zachęca się pacjentów do korzystania z indywidualnie dopasowanych, powiększających pomocy wizualnych, także w postaci optycznych okularów powiększających, na przykład podczas pracy z komputerem lub czytania.

zapobieganie

Niestety, w przypadku choroby Besta opieka pooperacyjna nie jest możliwa. Ponieważ choroba jest chorobą dziedziczną, jej przyczyny nie można leczyć i tylko częściowo ją ograniczyć. W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą cierpi na całkowitą ślepotę, która jest nieodwracalna i nie można jej już leczyć.

Pacjent powinien zawsze korzystać z pomocy wizualnej. Im szybciej choroba Besta zostanie zdiagnozowana i leczona, tym większa szansa na uniknięcie utraty wzroku. Osoby dotknięte chorobą są często zależne od pomocy innych osób w życiu codziennym. Specjalnie wykonane okulary i lupy mogą również pomóc w codziennym życiu.

Zdrowa dieta może również złagodzić przebieg choroby i zatrzymać ślepotę. Osoby dotknięte chorobą powinny zawsze nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV w silnym świetle słonecznym i regularnie odwiedzać okulistę lub optyka. Może to również zapobiec dalszym komplikacjom.

Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą Besta jest również bardzo pomocny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji, dzięki czemu można uniknąć dolegliwości psychologicznych. Najlepsza choroba nie wpływa negatywnie na długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Obecnie nie ma konwencjonalnych metod leczenia choroby Besta. Jednak specjaliści od chorób dziedzicznych zalecają środki samopomocy i wskazówki, które mogą pomóc złagodzić objawy choroby.

Zasadniczo wskazana jest zdrowa dieta z wystarczającą ilością witamin i błonnika. Szczególnie zielone warzywa mogą pomóc w walce ze słabym wzrokiem dzięki zawartej w nich luteinie. Odpowiednia ochrona UV poprzez okulary przeciwsłoneczne i produkty do pielęgnacji pomaga również objawowo. Wskazane jest również, aby osoby dotknięte chorobą regularnie rozmawiały z okulistą. Powiększająca pomoc wzrokowa może zmniejszyć dyskomfort, a siatkówkę można chronić specjalną soczewką kontaktową.

Ponieważ pomimo tych wszystkich środków nie ma możliwości długoterminowego leczenia choroby Besta, zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą zgłosiły się do grupy samopomocy. Cenne wskazówki dotyczące radzenia sobie z Best Disease można wymienić w rozmowie z innymi chorymi. Lekarz prowadzący może wskazać inne osoby kontaktowe i ułatwić niekiedy ciężki przebieg choroby osobom dotkniętym chorobą.

Wreszcie, należy przedsięwziąć niezbędne środki ostrożności w przypadku możliwej ślepoty. W zależności od stopnia zaawansowania choroby sensowne może być odpowiednio wczesne nabycie niezbędnych środków pomocniczych i wyposażenie mieszkania dla osób niepełnosprawnych.