Choroby

Do wad genetycznych należy choroba progeria typu 2, zwana także zespołem Wernera. Słowo progeria pochodzi z łaciny i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Zespół Wernera został po raz pierwszy odkryty przez lekarza z Kilonii C.W. Otto Werner opisany w 1904 roku.

Encefalopatia bilirubiny jest poważnym powikłaniem hiperbilirubinemii u noworodków. Jest to uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Możliwe są poważne szkody następcze lub nawet śmierć.

Mózgowe porażenie dziecięce (ICP) to uszkodzenie mózgu, które może wystąpić zarówno przed porodem, jak i podczas porodu oraz po nim. Objawy są różnorodne, wyleczenie nie jest możliwe. Jednak reklamacje mogą być spowodowane przez

Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona, znany również jako zespół Zuelzera-Wilsona, jest bezzwojem jelita. Nawet w okresie niemowlęcym pacjenci cierpią na problemy z wypróżnianiem i wzdęcia.

Przepuklina krążka międzykręgowego jest chorobą zwyrodnieniową krążków międzykręgowych oraz kręgosłupa lędźwiowego lub szyjnego, która powoduje zwyrodnienie i zużycie. Prowadzi to głównie do deformacji i siniaków na poszczególnych trzonach kręgów. Ten proces może

Choroba Keshana jest rzadką chorobą mięśnia sercowego, która jest głównie przypisywana niedoborowi selenu. Nazwa choroby pochodzi od miasta w Mandżurii w północno-wschodnich Chinach. Jeśli brakuje selenu, organizm może

Choroba zwyrodnieniowa stawu barkowego jest rzadsza niż na przykład choroba zwyrodnieniowa stawów kolanowych, ale jest równie bolesna, a osoba cierpiąca jest świetna. Choroby nie można wyleczyć. Ale istnieje wiele sposobów na złagodzenie dyskomfortu

Potworniak kości ogonowej jest prenatalnym guzem kości ogonowej, który jest zwykle łagodny i związany z nieprawidłowym rozwojem prymitywnej smugi. Guz można rozpoznać w okresie prenatalnym iw razie potrzeby leczyć. Prenatalny

Pierwotna marskość żółciowa wątroby jest rzadką przewlekłą chorobą wątroby. Dziś jest znane jako pierwotne żółciowe zapalenie dróg żółciowych.

Wgłobienie lub niedrożność jelit u małych dzieci jest, jak nazwa sugeruje, bardzo ostrą chorobą jelit u małych dzieci, która może powodować zagrażającą życiu niedrożność jelit. Podejrzenie jednego

Choroba Canavana to niedobór mieliny spowodowany mutacją chromosomową. Osoby dotknięte chorobą wykazują deficyty neurologiczne i zwykle umierają jako nastolatki. Jak dotąd choroba jest nieuleczalna pomimo podejść do terapii genowej.

Zapalenie nerwu wzrokowego i nerwu wzrokowego jest zapalną chorobą autoimmunologiczną, która atakuje centralny układ nerwowy i prowadzi do degradacji niektórych izolujących osłonek nerwowych (termin medyczny - demielinizacja). W

Choroba Aleksandra to bardzo rzadka, śmiertelna choroba, która powoduje zniszczenie istoty białej w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest również znany jako zespół Alexandra, choroba Aleksandra i leukodystrofia dysmielinogenna.

Zespół RAPADILINO to zespół wad rozwojowych z głównymi objawami niskiego wzrostu i wad rozwojowych układu kostnego. Zespół opiera się na dziedzicznej mutacji. Leczenie nieuleczalnej choroby przebiega objawowo.

Genetyczna choroba skóry nazywana jest zespołem Rothmunda-Thomsona. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zatrzymanie krążenia lub niewydolność sercowo-naczyniowa mogą mieć różne przyczyny. Szybka interwencja ma kluczowe znaczenie dla dobrego rokowania w przypadku zatrzymania krążenia.

Lekarz nazywa zespół Robertsa poważną, dziedziczną wadą wrodzoną autosomalnie recesywnie. Zespół Robertsa jest czasami określany jako zespół Appelta-Gerkena-Lenza, zespół pseudotalidomidu i fokomelia Roberts SC. Te

Niedokrwistość spowodowaną niedoborem kwasu foliowego można wyrazić na różne sposoby. Po wyrównaniu niedoboru kwasu foliowego przez długotrwałe przyjmowanie kwasu foliowego objawy, które występują, zwykle ustępują.

Skąpodrzewiak to guz mózgu, który rozwija się z tzw. Oligodendrocytów, zwłaszcza w mózgu. Oligodendrocyty wytwarzają tłuszczową powłokę komórek nerwowych. Średni wiek w chwili rozpoznania skąpodrzewiaka wynosi

Głuchota to powszechna dolegliwość. Jeśli weźmie się pod uwagę całą populację, od niemowląt po osoby starsze, można założyć, że na całym świecie średnio około 10% wszystkich ludzi cierpi na zaburzenia słuchu. Nie każdy musi w tej sprawie iść do lekarza