Zespół Rothmunda-Thomsona

Tak jak Zespół Rothmunda-Thomsona nazywana jest genetyczną chorobą skóry. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Co to jest zespół Rothmunda-Thomsona?

Typową cechą zespołu Rothmunda-Thomsona jest charakterystyczna wysypka na twarzy, która jest poikilodermą.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Plik Zespół Rothmunda-Thomsona (RTS) jest jedną z genetycznych chorób skóry. Szczególnie na twarzy pojawia się wyraźna poikiloderma, która wiąże się z dolegliwościami ortopedycznymi i okulistycznymi. Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów.

Nazwa zespół Rothmunda-Thomsona pochodzi z opisu dwóch lekarzy. Po raz pierwszy miało to miejsce w 1836 r. Przez niemieckiego okulistę Augusta von Rothmunda (1830–1906). W 1936 r. Angielski lekarz Matthew Sydney Thomson (1894–1969) opublikował dwie prace dotyczące dziedzicznej poikilodermy (Poikiloderma congenitale).

Ta choroba jest taka sama, jak choroby opisane przez Augusta von Rothemunda. Z tego powodu nazwano go później zespołem Rothmunda-Thomsona. Zespół Rothmunda-Thomsona można zaliczyć do rzadkich chorób. Do 2014 roku zarejestrowano tylko 300 przypadków zachorowań. Zespół występuje w rodzinach, co jest typowe dla chorób dziedzicznych.

Dotyczy to przede wszystkim krewnych lub małych społeczności. Istnieje równowaga między obiema płciami pod względem liczby chorób. Ze względu na małą liczbę przypadków nie można jednak podać dokładnych informacji. Ponadto żadna określona grupa etniczna nie jest szczególnie dotknięta zespołem Rothmunda-Thomsona. Częstotliwość nośna mutacji nie jest znana.

przyczyny

W medycynie zespół Rothmunda-Thomsona dzieli się na podformuły RTS-1 i RTS-2. Nie było jeszcze możliwe wyjaśnienie, co powoduje RTS-1. RTS-2 można prześledzić wstecz do mutacji heterozygotycznej, która pochodzi z genu RECQL4. Dotknięty gen jest kodowany na helikazę.

Najczęstszą mutacją jest mutacja nonsensowna. U 60-65 procent wszystkich pacjentów defekty genu RECQL4 są przyczyną rozwoju zespołu Rothmunda-Thomsona. Oba typy RTS-1 i RTS-2 są dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Typową cechą zespołu Rothmunda-Thomsona jest charakterystyczna wysypka na twarzy, która jest poikilodermą. Ta wysypka jest głównym objawem genetycznej choroby skóry.Poikiloderma również odróżnia tę chorobę od zespołu RAPADILINO.

Inne cechy zespołu Rothmunda-Thomsona to rzadkie owłosienie głowy, częsty brak rzęs lub brwi, niski wzrost, wady rozwojowe szkieletu, młodzieńcza zaćma i występowanie promieniowej ręki końsko-szpotawej, a także przedwczesne starzenie się i predyspozycje do raka.

Objawy różnią się między RTS-1 i RTS-2. W RTS-1 występuje poikiloderma, dysplazja ektodermalna i młodzieńcza zaćma oczu. Pacjenci z podtypem RTS-2 również cierpią na poikilodermę. Ponadto występują wrodzone deformacje kości i zwiększone ryzyko wystąpienia kostniakomięsaków, złośliwych guzów kości w okresie dojrzewania. W dalszym życiu może również prowadzić do raka skóry.

Wady rozwojowe szkieletu w zespole Rothmunda-Thomsona są zauważalne między innymi przez nos siodłowy, promienistą dłoń maczugą czy wydatne czoło. W niektórych przypadkach można je jednak wykryć tylko za pomocą promieni rentgenowskich.

Diagnoza i przebieg choroby

Należy również dokonać rozróżnienia między dwiema postaciami zespołu Rothmunda-Thomsona w diagnostyce. Nie znaleziono molekularnych genów wyzwalających rozwój RTS-1. Z tego powodu diagnoza opiera się na występujących objawach. W tym celu stworzono specjalną tabelę ewaluacyjną, która służy do zbierania informacji o różnych chorobach.

Na podstawie wartości punktowych lekarz badający może określić, czy RTS-1 jest obecny. Jeśli podejrzewa się RTS-2, możliwe jest określenie mutacji w genie RECQL4 poprzez wykonanie testu genetycznego. Zwykle dostarcza to również dowodów RTS-2. U pacjentów z kostniakomięsakiem należy wziąć pod uwagę zespół Rothmunda-Thomsona. Konieczne jest rozpoznanie różnicowe zespołu RAPADILINO i zespołu Ballera-Gerolda, ponieważ w tych chorobach można również znaleźć mutacje w genie RECQL4. Zespół Rothmunda-Thomsona ma inny przebieg.

Pomimo widocznego przedwczesnego starzenia się, oczekiwana długość życia pacjentów jest stosunkowo normalna, pod warunkiem, że nie ma złośliwego raka. Niektórzy pacjenci są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju wtórnych nowotworów złośliwych. W takich przypadkach rokowanie zależy od jakości badań przesiewowych i leczenia raka. Jeśli wystąpią kostniakomięsaki, oczekiwana długość życia pacjentów wynosi od 60 do 70 procent 5 lat.

Komplikacje

W zespole Rothmunda-Thomsona ludzie cierpią na wiele różnych chorób skóry. Dolegliwości te mają bardzo negatywny wpływ na estetykę, przez co wiele osób odczuwa dyskomfort i cierpi z powodu kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. W rezultacie może również wystąpić depresja lub inne dolegliwości psychologiczne. Zespół Rothmunda-Thomsona może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza u dzieci.

Ponadto szkielet ma niski wzrost i różne wady rozwojowe. Pacjenci cierpią z powodu ograniczonej ruchomości, aw niektórych przypadkach z powodu rozwoju guzów kości. Rak skóry może również rozwinąć się w wyniku choroby i może znacznie skrócić oczekiwaną długość życia chorego. Ponadto w wielu przypadkach rodzice lub krewni są również dotknięci objawami zespołu Rothmunda-Thomsona, a także cierpią na dolegliwości psychologiczne.

Ponieważ nie ma leczenia przyczynowego zespołu, można przeprowadzić tylko leczenie objawowe. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak osoby dotknięte chorobą polegają na przeszczepach komórek macierzystych, aby pokonać raka. Z reguły nie można osiągnąć całkowicie pozytywnego przebiegu choroby.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ zespół Rothmunda-Thomsona jest dziedziczną chorobą skóry, występującą w rodzinie, kontakt z lekarzem jest nieunikniony na początku życia. Jednak poikiloderma w okolicy twarzy związana z chorobą nie jest jedynym objawem utrudniającym życie osobom dotkniętym chorobą.

Osoby z zespołem Rothmunda-Thomsona cierpią również na powikłania ortopedyczne lub okulistyczne. Osoby obu płci są również bardziej narażone na raka. Jednak dwa podtypy zespołu Rothmunda-Thomsona występują stosunkowo rzadko. Na świecie udokumentowano nie więcej niż 300-320 przypadków.

Biorąc pod uwagę rzadkość zespołu Rothmunda-Thomsona, stosunkowo trudno jest znaleźć lekarza specjalistę, który mógłby zdiagnozować zespół Rothmunda-Thomsona. Konieczne jest odróżnienie od innych zespołów o podobnych objawach. W większości przypadków leczenie jest niezbędne, nawet jeśli nie ma szans na wyleczenie. Zespół Rothmunda-Thomsona można leczyć tylko objawowo. Do ścisłej współpracy będą dążyć specjaliści i specjaliści z różnych dziedzin.

Współpraca dermatologów, ortopedów, okulistów, chirurgów czy onkologów to najlepszy sposób, aby pomóc poszkodowanym osiągnąć lepszą jakość życia.

Terapia i leczenie

Obecnie nie ma terapii dla przyczyny zespołu Rothmunda-Thomsona. Z tego powodu leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów. Ponieważ objawy są niezwykle złożone, wskazane jest leczenie pacjenta na zasadach interdyscyplinarnych. Oznacza to, że terapię prowadzą lekarze różnych specjalności. W przypadku zespołu Rothmunda-Thomsona są to chirurdzy, ortopedzi, okuliści, onkolodzy i dermatolodzy (dermatolodzy).

Leczenie objawowe obejmuje coroczne badanie okulistyczne, leczenie teleangieektazji oraz badania radiologiczne w celu kontroli kostniakomięsaków. Możliwą nową opcją terapeutyczną jest przeszczep komórek macierzystych, który wciąż znajduje się w fazie badań klinicznych i został dotychczas wykonany tylko u dwóch pacjentów. Jeden pacjent przeszedł alogeniczny przeszczep szpiku kostnego. W drugim przypadku leczenie przeprowadzono z wykorzystaniem komórek macierzystych krwi pępowinowej.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

zapobieganie

Niestety nie ma możliwości podjęcia działań zapobiegawczych przeciwko wybuchowi zespołu Rothmunda-Thomsona. Stan ten jest jedną z chorób dziedzicznych, której przyczyna jest nadal w dużej mierze nieznana.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze postępowanie w przypadku zespołu Rothmunda-Thomsona zależy od podtypu choroby i jej przebiegu, a także od wybranych metod leczenia i konstytucji pacjenta. Ogólnie, obserwacja obejmie różne objawy i omówi kolejne kroki. Interwencja chirurgiczna często stanowi duże obciążenie dla pacjenta.

Podczas wizyty kontrolnej blizny chirurgiczne są sprawdzane w celu określenia powodzenia leczenia. Ponadto pacjenci są zachęcani do odpoczynku. W przypadku przewlekłych chorób może być konieczne leczenie środkami przeciwbólowymi. Ponadto pacjenci czasami potrzebują wsparcia psychologicznego. Częścią opieki kontrolnej jest również edukacja na temat postępów w nowatorskich metodach terapii, takich jak przeszczep komórek macierzystych czy przeszczep szpiku kostnego, które dotychczas były z powodzeniem przeprowadzane u niektórych pacjentów.

Ponadto obserwacja obejmuje rutynowe badanie różnych funkcji fizycznych, które zostały dotknięte rakiem. Jeśli nie pojawią się żadne komplikacje, pacjent może zostać wypisany. Ponieważ jest to niezwykle rzadki stan, który można leczyć jedynie objawowo, wskazane jest ścisłe monitorowanie pacjenta nawet po wyzdrowieniu. Kontynuacja opieki w przypadku zespołu Rothmunda-Thomsona jest prowadzona w zależności od objawów przez dermatologa, ortopedę, okulistę, onkologa lub chirurga.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespół Rothmunda-Thomsona wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka, osoba dotknięta chorobą powinna niezależnie badać swoje ciało pod kątem nieprawidłowości lub nieprawidłowości w skórze w regularnych odstępach czasu. Oprócz wizyt lekarskich na badania wskazane jest, aby w życiu codziennym szukać pomocy innych osób w celu wyjaśnienia trudno dostępnych miejsc z powodu ewentualnych zmian w wyglądzie skóry.

Ponieważ choroba genetyczna wykazuje nieprawidłowości już w pierwszych latach życia, rosnące dziecko powinno zostać poinformowane o istniejącej chorobie i jej dalszym przebiegu już we wczesnym stadium. W codziennym radzeniu sobie z zaburzeniem należy unikać nagłych sytuacji i niemiłych niespodzianek. Dlatego też bliskie otoczenie społeczne powinno być również informowane o istniejącym uszczerbku na zdrowiu. Ponieważ zachodzą zmiany wizualne, ważne jest, aby wzmocnić pewność siebie w procesie rozwoju i wzrostu dziecka.

Ponieważ interwencje chirurgiczne są często stosowane w celu poprawy sytuacji, wsparcie psychiczne dla dziecka jest równie ważne, jak wzmocnienie układu odpornościowego. Aby poradzić sobie z operacją, organizm potrzebuje mechanizmów obronnych. Siłę psychiczną można budować we współpracy z psychoterapeutą. Ponadto oferowane terapie pomagają dobrze radzić sobie z wyzwaniami choroby. W niektórych przypadkach rodzice powinni również rozważyć skorzystanie z pomocy psychoterapeutycznej.