Wrodzona ślepota Lebera

w Wrodzona ślepota Lebera jest to dziedziczna choroba siatkówki oka. Uszkodzenie dotyczy przede wszystkim specjalnego nabłonka barwnikowego zlokalizowanego na siatkówce. Termin choroba pochodzi od greckiego słowa „amauros”, które oznacza coś w rodzaju ślepego lub ciemnego. Wrodzona ślepota Lebera jest wrodzona i obejmuje również różne choroby zwyrodnieniowe, które rozwijają się na błonie naczyniówki oka.

Czym jest wrodzona ślepota Lebera?

Jeśli pojawią się typowe objawy wrodzonej ślepoty Lebera, należy jak najszybciej skonsultować się z odpowiednim specjalistą. Szczególnie w przypadku dzieci dotkniętych chorobą ważne jest, aby nie czekać na wizytę u lekarza.
© Reing - stock.adobe.com

Zasadniczo Wrodzona ślepota Lebera choroba dziedziczna, którą po raz pierwszy opisał w 1869 roku lekarz Theodor von Leber. Odkrył również, że choroba występuje częściej u blisko spokrewnionych osób, odkrywając w ten sposób genetyczny składnik wrodzonej ślepoty Lebera.

Charakterystyczne dla tej choroby jest to, że pacjenci rodzą się z wadami wzroku. W niektórych przypadkach są całkowicie ślepi od urodzenia. U rodzeństwa wrodzona amauroza Lebera występuje również z prawdopodobieństwem około 25 procent.

Zasadniczo około 10 procent wszystkich przypadków ślepoty jest spowodowanych wrodzoną ślepotą Lebera. Należy dopilnować, aby wrodzona ślepota Lebera nie była mylona z tak zwaną dziedziczną atrofią nerwu wzrokowego Lebera. Jest to choroba genetyczna, która zwykle atakuje nerw wzrokowy.

W zasadzie termin wrodzona ślepota Lebera obejmuje dużą liczbę tzw. Dystrofii siatkówkowo-naczyniówkowych. Pojawiają się one, ponieważ dotknięty chorobą pacjent ma zaburzenie nabłonka barwnikowego siatkówki. W rezultacie siatkówka traci swoją funkcję. Ponadto dochodzi do degeneracji błony naczyniówkowej oka. Liczbę chorych w Niemczech szacuje się na około 2000.

przyczyny

Przyczyny wrodzonej amaurozy Lebera zostały dziś w dużej mierze wyjaśnione. Choroba ma podłoże genetyczne iw większości przypadków jest przenoszona na potomstwo drogą autosomalną recesywną. Wrodzona ślepota Lebersche'a jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący znacznie rzadziej.

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy o badaniach medycznych dokładne przyczyny choroby leżą w różnych typach mutacji. Zidentyfikowano 15 podkategorii mutacji i wad genetycznych. Często istnieją homozygoty określonych genów, które prowadzą do rozwoju wrodzonej ślepoty Lebera.

Jedną z potencjalnych przyczyn jest na przykład defekt genu RPE65. W efekcie zmienia się specjalny enzym, który jest bardzo ważny dla odbudowy rodopsyny. Ponadto wykazano, że wrodzona amauroza Lebera występuje częściej u dzieci z małżeństw między krewnymi.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wrodzona ślepota Lebera jest zwykle związana z różnymi dolegliwościami. Z jednej strony ostrość wzroku chorego pacjenta jest zwykle znacznie obniżona, a pole widzenia znacznie ograniczone. W większości przypadków prowadzi to do całkowitej ślepoty. Ponadto osoby dotknięte chorobą często cierpią na oczopląs w związku z tak zwanym zezem.

Występuje również niska wrażliwość na olśnienie i nadwzroczność. W późniejszym przebiegu wrodzonej ślepoty Lebera dochodzi do zmętnienia soczewki i keratoglobusa. W wielu przypadkach zmiany na siatkówce na początku choroby są ledwo zauważalne.

Jednak uszkodzenia nabłonka barwnikowego stają się z czasem coraz bardziej widoczne. W trakcie tego dochodzi również do depigmentacji, która w procedurach obrazowania przypomina sól lub pieprz. Nerw wzrokowy może być dotknięty atrofią.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli pojawią się typowe objawy wrodzonej ślepoty Lebera, należy jak najszybciej skonsultować się z odpowiednim specjalistą. Szczególnie w przypadku dzieci dotkniętych chorobą ważne jest, aby nie czekać na wizytę u lekarza. Ponieważ im wcześniej rozpocznie się terapię u młodych pacjentów, tym korzystniejszy jest zwykle przebieg choroby.

Przede wszystkim jest to wywiad, który przeprowadza lekarz prowadzący razem z pacjentem. Analiza koncentruje się na indywidualnych dolegliwościach, historii choroby pacjenta oraz relacjach rodzinnych. W ten sposób lekarz otrzymuje już szereg ważnych informacji, które pomogą mu w postawieniu diagnozy.

Typowy obraz kliniczny ostatecznie wskazuje na wrodzoną ślepotę Lebera. Chorobę można wiarygodnie zdiagnozować za pomocą elektroretinografii. Jeśli dana osoba cierpi na wrodzoną ślepotę Lebera, badanie to ujawnia, że ​​bodźców nie było stosunkowo wcześnie. W ten sposób chorobę można również odróżnić od innych dziedzicznych atrofii nerwu wzrokowego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wrodzona ślepota Lebera jest dziedziczna i dlatego jest zwykle diagnozowana bezpośrednio po urodzeniu. Konieczność dalszych wizyt u lekarza zależy od rodzaju i ciężkości choroby. Jeśli dziecko ma problemy ze wzrokiem, zawsze należy skonsultować się z okulistą. W przypadku poważnych dolegliwości należy natychmiast zasięgnąć porady lekarza, ponieważ nieleczony pacjent może zostać całkowicie ślepy. Osoby cierpiące na wrodzoną ślepotę Lebera powinny mieć wykonane badanie genetyczne, gdy mają potomstwo.

Dzięki wczesnej diagnozie, jeśli to możliwe, jeszcze w macicy, można szybko rozpocząć leczenie. To znacznie zwiększa szanse dziecka na wyzdrowienie. Jeśli w trakcie leczenia wystąpią dalsze zaburzenia widzenia lub inne dolegliwości w okolicy siatkówki i źrenic, wymagana jest konsultacja lekarska. Pozostałe osoby kontaktowe to okulista, internista i poradnia specjalistyczna chorób dziedzicznych. Dzieci powinny być również ściśle monitorowane przez pediatrę. W przypadku powikłań można wtedy szybko podjąć odpowiednie środki.

Leczenie i terapia

Medycyna przez długi czas uważała, że ​​wrodzona ślepota Lebera jest nieuleczalna. Ostatnio jednak badania wykazały nowe wskazania do skutecznego leczenia tej choroby. Adenowirusy są wstrzykiwane do siatkówki w celu wymiany wadliwych genów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia widzenia i dolegliwości oczu

Perspektywy i prognozy

Rokowanie choroby zależy od zakresu obecnych zaburzeń. Naukowcy odkryli, że przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera była wada genetyczna. Dlatego wyzwaniem jest znalezienie odpowiedniej metody leczenia.

Ze względu na wymogi prawne lekarze nie mogą zmieniać genetyki człowieka. Jednak w ostatnich latach wykazano, że niektórzy pacjenci mają perspektywę złagodzenia objawów pod pewnymi warunkami. Według wstępnych badań adenowirusy były skutecznie wstrzykiwane do siatkówki u chorych. Wzrok został przywrócony. Może to znacznie poprawić jakość życia pacjenta. W niektórych przypadkach udokumentowano, że nastąpiła całkowita regeneracja wzroku i jest porównywalna z osobą zdrową. Jednak to podejście nie jest stosowane u każdego pacjenta lub generalnie nie prowadzi do skutecznej terapii. Konieczne są dalsze badania i ostatecznie należy sprawdzić, czy można zastosować prawo.

Należy wziąć pod uwagę, że w przypadku niepowodzenia terapii zwiększa się ryzyko wtórnych zaburzeń wywołanych stresem emocjonalnym. Przy niekorzystnym przebiegu choroby rozwija się zaburzenie psychiczne. Obniża to również jakość życia pacjenta i ma istotny wpływ na dalszy przebieg choroby.

zapobieganie

Wrodzona ślepota Lebera jest chorobą dziedziczną obecną po urodzeniu. Z tego powodu nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie. Dlatego szczególnie ważna jest odpowiednia terapia.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków pacjent ma do dyspozycji tylko kilka działań kontrolnych w przypadku tej choroby, ponieważ choroby nie można całkowicie wyleczyć i zwykle prowadzi do całkowitej ślepoty pacjenta. Dlatego większość osób dotkniętych tą chorobą jest zależna od pomocy innych osób i własnych rodzin, aby nadal móc radzić sobie w codziennym życiu.

Ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie, zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą poddały się najpierw badaniu genetycznemu i konsultacji, aby zapobiec nawrotom choroby. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle jest lepszy dalszy przebieg choroby.

Jeśli dzieci już straciły wzrok, są zależne od intensywnego wsparcia w swoim życiu, aby mogły dalej normalnie się rozwijać. Pełne miłości rozmowy z rodzicami mają również pozytywny wpływ na dalszy przebieg i mogą zapobiec dolegliwościom psychicznym, a nawet depresji. Ponadto żadne specjalne działania następcze nie są konieczne ani możliwe. Z reguły choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia chorego.

Możesz to zrobić sam

W wyniku choroby pacjenci z wrodzoną ślepotą Lebera mają upośledzoną niezależność i jakość życia. Typowe ograniczenia funkcji wzroku prowadzą do różnych problemów w życiu codziennym, a niekiedy skutkują dalszymi dolegliwościami fizycznymi i psychicznymi. Ze względu na osłabienie wzroku może się na przykład zdarzyć, że niektórzy pacjenci zaniedbują aktywność sportową, przez co ich kondycja fizyczna może się pogorszyć. W przypadku dolegliwości emocjonalnych kwestionuje się zaburzenia lękowe lub depresję, ponieważ zagrożenie ślepotą jest dla wielu osób ogromnym obciążeniem.

Ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę, aby mógł on na wczesnym etapie rozpoznać istotne zmiany w stanie funkcji wzroku. Jeśli w najbliższej przyszłości pacjent rzeczywiście stanie się niewidomy, dostosowuje swoje mieszkanie do upośledzenia wzroku. Celem nowego obiektu jest ułatwienie orientacji osobom niewidomym, a także zmniejszenie ryzyka wypadków. Niewidomi pacjenci ćwiczą używanie długiego kija w szkole dla niewidomych iw razie potrzeby uczą się alfabetu Braille'a. Większość poszkodowanych korzysta również z kontaktów społecznych, dzięki którym mimo choroby otrzymują wsparcie. Osoby niewidome są również opcją. Ponieważ pacjenci często doświadczają poprawy jakości życia, gdy wchodzą w interakcje z innymi osobami niedowidzącymi.