Mikrocefalia

Plik Mikrocefalia należy do rzadszych wad rozwojowych u ludzi. Jest uwarunkowany genetycznie lub nabyty i objawia się przede wszystkim w zbyt małej czaszce. Dzieci urodzone z małogłowiem często mają również mniejszy mózg i inne fizyczne i psychiczne zaburzenia rozwoju. Jednak istnieją również przypadki małogłowia, w których młodzi pacjenci rozwijają się normalnie poznawczo pomimo mniejszego rozmiaru mózgu.

Co to jest małogłowie?

Pod Mikrocefalia (MCPH) rozumie się zniekształcenie ludzkiej czaszki: jest ona zbyt mała w stosunku do czaszki innych osób tej samej płci i wieku. Małogłowie zwykle nie jest tak zauważalne po urodzeniu. Zaburzenie rozwojowe staje się wyraźnie widoczne później, gdy obwód głowy nie „rośnie”. Może być wtedy o ponad 30 procent mniejszy niż w przypadku innych osób w tym samym wieku.

Mikrocefalia jest najczęściej związana z zaburzeniami poznawczymi i innymi ograniczeniami. Z reguły dzieci mają również mózg, który jest za mały jak na ich wiek. Deficyt intelektualny jest niski do umiarkowanego. Mikrocefalia występuje w stosunku 1,6: 1000. Pierwotna małogłowie jest zwykle dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Forma wtórna powstaje na przykład w wyniku infekcji i urazów mózgu, na które narażony jest zarodek w macicy.

przyczyny

Mikrocefalia może mieć wiele przyczyn. Główną przyczyną jest dyscefalia: mózg dziecka w macicy rośnie zbyt wolno z powodu niewystarczającego ciśnienia. Dlatego czaszka nie może rozszerzyć się w normalnym stopniu. Jak odkryli australijscy naukowcy w 2012 roku, gen zwany TUBB5 jest odpowiedzialny za zaburzenia wzrostu mózgu. TUBB5 wytwarza białko zwane tubuliną, które jest ważne dla struktury komórki.

Jeśli TUBB5 mutuje, mózg embrionu rozwija się znacznie wolniej. Jeśli występuje kraniostenoza, szwy czaszki zamykają się przedwcześnie, tak że mózg nie może już rosnąć. Jeśli kranioza zostanie rozpoznana w odpowiednim czasie, można ją rozdzielić chirurgicznie. Innymi przyczynami są mutacje genów: zespół MICPCH (forma małogłowia) występuje, gdy mutuje gen CASK znajdujący się na chromosomach X. Do małogłowia mogą również prowadzić zakażenia przyszłej matki różyczką, cytomegalowirusem, ospą wietrzną czy toksoplazmozą.

Ponadto nadużywanie alkoholu lub narkotyków przez kobietę w ciąży może mieć takie niekorzystne skutki dla dziecka. To samo dotyczy sytuacji, gdy jest narażona na promieniowanie (leczenie raka). Nieleczona fenyloketonuria (PKU) i niedotlenienie mózgu (mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu) mogą również powodować zaburzenia rozwojowe u nienarodzonego dziecka.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Najbardziej wyraźną oznaką małogłowie jest to, że obwód głowy jest zbyt mały w stosunku do dzieci w tym samym wieku. Most i móżdżek mają opóźnienia w rozwoju. Ponadto można zaobserwować upośledzenie funkcji poznawczych i motorycznych. Rozwój języka jest opóźniony. W wyniku zaburzeń połykania mają trudności z połykaniem pokarmu i dlatego często mają do 30% niedowagę, a także są zbyt małe.

Niektórzy z nich mają problemy z równowagą. Wiele dzieci z małogłowiem jest nadpobudliwych i wykazuje mimowolne ruchy (hiperkinezja). Około dziesięciu procent z nich ma napady padaczkowe. Ze względu na niższy układ odpornościowy mają zwiększoną skłonność do chorób zakaźnych, co może mieć negatywny wpływ na ich długość życia. Cechą charakterystyczną pacjentów z małogłowiem i niedociśnieniem (niedostatecznym napięciem mięśni) jest wygięcie pleców. Mają także bruzdę na cztery palce na dłoni, szczelinę sandałową i bliźniacze zęby.

Diagnoza i przebieg choroby

Dopiero od 32 tygodnia ciąży można stwierdzić, czy płód ma małogłowie, za pomocą ultrasonografii prenatalnej. Zwykle jednak zaburzenie rozwojowe rozpoznaje się znacznie później. Specjalista mierzy obwód głowy i porównuje go za pomocą tabel obwodów głowy. Możliwe jest również wykonanie zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego.

Skan CT jest korzystniejszy od obrazu rentgenowskiego ze względu na jego większą dokładność.Cechy, które powodują mutację genu CASK można wyraźnie zobaczyć na obrazie MRI: Nieco mniejszy mózg, który wygląda zasadniczo normalnie i różni się tylko nieco uproszczonym wzorem splotów mózgowych. Jednak rodzice mogą być absolutnie pewni tylko po badaniu krwi i moczu.

Komplikacje

Małogłowie przede wszystkim prowadzi do upośledzenia rozwoju umysłowego i motorycznego osób dotkniętych chorobą. Szczególnie na dzieci są poważne dolegliwości, przez co są one zwykle uzależnione od pomocy innych osób w późniejszym wieku. Występują również zaburzenia mowy i trudności w połykaniu, tak że osoby dotknięte chorobą nie mogą same spożywać pokarmu.

Występują również zaburzenia równowagi lub napady padaczkowe. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą cierpią na zmniejszone napięcie mięśni i różne wady rozwojowe na ciele. Rodzice lub krewni mogą również cierpieć psychicznie z powodu choroby lub cierpieć na depresję. Dzieci dotknięte chorobą nierzadko są nadpobudliwe i dlatego nie mogą podążać za lekcjami.

Dlatego z reguły potrzebują specjalnych instrukcji. Przy pomocy różnych terapii można ograniczyć objawy małogłowia. Całkowite wyleczenie tej choroby nie jest jednak możliwe, dlatego pacjenci zwykle przez całe życie są zależni od pomocy innych osób. Skurcze można ograniczyć za pomocą leków. Nie ma szczególnych komplikacji w leczeniu tej choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Mikrocefalia zwykle nie jest natychmiast rozpoznawana. Dzieci dotknięte chorobą początkowo wydają się zdrowe. Jednak w pierwszych miesiącach życia staje się bardzo jasne, że obwód głowy jest mniejszy niż u rówieśników. O ile leczący pediatra nie stawia diagnozy samodzielnie w ramach rutynowych badań, rodzice powinni zdecydowanie skonsultować się z lekarzem, jeśli podejrzewają małogłowie. Chorobę należy leczyć jak najwcześniej.

Im szybciej chore dziecko otrzyma odpowiednią terapię, tym większe szanse na dłuższe życie. Fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedię należy rozpocząć jak najwcześniej, ponieważ dzięki intensywnemu wsparciu dziecko może osiągnąć pewien stopień niezależności, a tym samym ulżyć rodzicom. Szczególnie w przypadku powtarzających się napadów należy skonsultować się z pediatrą lub specjalistą. W takich przypadkach wymagane jest szybkie leczenie farmakologiczne.

Terapia i leczenie

Nie ma całkowitego wyleczenia dla osób z małogłowiem. Jednak za pomocą odpowiednich terapii rodzice mogą wydłużyć długość życia swojego dziecka i dać mu więcej radości z życia. Im wcześniej dziecko otrzyma odpowiednie leczenie, tym większe są jego szanse później. Obwodu głowy nie można już korygować, ale rodzice mogą zapewnić dziecku regularny udział w fizjoterapii oraz terapii zajęciowej i logopedycznej.

Ważne jest również promowanie samodzielności dziecka niepełnosprawnego i wzmacnianie jego pewności siebie. Regularne kontrole obwodu głowy i ogólnego wzrostu pomagają szybciej interweniować w przypadku trudności. Objawy, takie jak nadpobudliwość i drgawki, można łatwo leczyć lekami.

Perspektywy i prognozy

Podstawowe informacje o wyniku małogłowia są trudne. W każdym razie osoby dotknięte chorobą muszą być przygotowane na ograniczenia trwające przez całe życie. Ich siła zależy od przypadku. W praktyce często trudno jest dostatecznie zbadać chorobę. Oznacza to, że brakuje ważnej wiedzy, która jest kluczowa dla terapii. Ponieważ statystycznie tylko 1,6 na 1000 dzieci ma małogłowie i są one zlokalizowane głównie w Afryce, można oczekiwać jedynie powolnej poprawy opcji leczenia.

Wady rozwojowe czaszki rozpoznaje się u małych dzieci. Nie można przewidzieć, w jakim stopniu rozwój fizyczny może przyczynić się do poprawy. W każdym razie lekarze nie mogą korygować zmniejszonego obwodu głowy. Niemniej jednak rodzice nie powinni obejść się bez oferowanej pomocy. Brak leczenia jest najgorszą opcją, ponieważ można leczyć przynajmniej konsekwencje i skutki uboczne. Fizjoterapia i logopedia mogą poprawić sytuację. Wiele chorych jest upośledzonych umysłowo lub fizycznie. W rezultacie są uzależnieni od pomocy na całe życie. Ogólna oczekiwana długość życia nie musi być ograniczona ze względu na małogłowie.

zapobieganie

Rodzice, którzy mają dziecko z małogłowiem i chcieliby mieć więcej dzieci, zdecydowanie powinni spróbować dowiedzieć się, co powoduje małogłowie. Jeśli ma podłoże genetyczne, jedyną rzeczą, która pomaga, jest wizyta u specjalisty, który może określić prawdopodobieństwo, że dalsze potomstwo również zachoruje na zaburzenia rozwojowe. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego istnieje 25 procent szans, że dziecko będzie miało również mniejszą czaszkę.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ małogłowie na ogół nie może być całkowicie wyleczone, dalsza opieka koncentruje się na dobrym leczeniu choroby. Chorzy powinni mimo przeciwności próbować budować pozytywne nastawienie do życia. Pomocne mogą być ćwiczenia relaksacyjne i medytacja.

Osoba dotknięta chorobą może mówić bardzo wolno, co powoduje również zakłócenie i znaczne opóźnienie w rozwoju dziecka. Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią również na znaczne opóźnienie, a także na zaburzenia równowagi, tak że w życiu codziennym występują ograniczenia i zakłócenia. Na ciele chorego mogą również wystąpić różne wady rozwojowe lub deformacje, a tym samym znacznie obniżyć estetykę.Poza działaniami terapeutycznymi pomocne jest uwrażliwienie otoczenia społecznego na chorobę, aby zapobiec nieporozumieniom.

Ponieważ objawy małogłowia są czasami ciężkie, może to również prowadzić do depresji lub innych poważnych zaburzeń psychicznych u rodziców lub krewnych. Wskazane jest, aby wyjaśnić to z doświadczonym psychologiem i rozważyć, w jakim zakresie terapia jest odpowiednia. Kontakt z równie chorymi osobami może również przyczynić się do poprawy jakości życia.

Możesz to zrobić sam

Mikrocefalia objawia się w dzieciństwie i często, jeśli nie zawsze, wiąże się z upośledzeniem zdolności poznawczych. Rodzice, którzy podejrzewają, że ich dziecko może mieć małogłowie, powinni natychmiast zasięgnąć porady lekarza. Jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone, oprócz diagnozy, pilnie potrzebne jest dokładne zbadanie przyczyn. To ostatnie jest szczególnie ważne w odniesieniu do planowania rodziny. Mikrocefalia może mieć podłoże genetyczne. W takim przypadku osoby dotknięte chorobą, których planowanie rodziny nie zostało jeszcze zakończone, powinny zasięgnąć porady genetycznej.

To, jakie środki pomocnicze są wskazane dla samych pacjentów, zależy od stopnia niepełnosprawności. Trudności w uczeniu się zazwyczaj nie da się całkowicie zrekompensować wczesną opieką pedagogiczną i psychoterapeutyczną, ale prawie zawsze można je złagodzić. Środki zawodowe i fizjoterapeutyczne mogą pomóc przeciwdziałać konsekwencjom opóźnionego lub upośledzonego rozwoju motorycznego. W przypadku zaburzeń mowy należy na wczesnym etapie skonsultować się z logopedą.

Może to być bardzo stresujące dla rodziców. Dlatego w opiece nad dzieckiem należy szukać profesjonalnego wsparcia. Ważne jest, aby wcześnie ubiegać się o poziom opieki. Ponieważ dzieci z małogłowiem często nie mogą uczęszczać do normalnej szkoły podstawowej, a miejsc w szkołach specjalnych jest niewiele, rodzice powinni rozpocząć naukę znacznie wcześniej niż w przypadku zdrowego dziecka.