Zespół Pfeiffera

W którym Zespół Pfeiffera jest to choroba dziedziczna autosomalnie dominująca. Jest to bardzo rzadkie i wykazuje nieprawidłowości w tworzeniu kości twarzy i czaszki. Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacją niektórych białek odpowiedzialnych za dojrzewanie komórek kostnych.

Co to jest zespół Pfeiffera?

Plik Zespół Pfeiffera to rzadko występująca choroba dziedziczna, która jest jedną z kraniosynostoz. Ponieważ jest to dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, ludzie z tą chorobą mają pięćdziesiąt procent szans na przekazanie jej swoim dzieciom. Zespół Pfeiffera upośledza prawidłowy rozwój kości czaszki i twarzy, prowadząc do nieprawidłowości twarzoczaszki. Kości wcześnie się zrastają i wpływają na kształt. Nieprawidłowy wzrost ma również wpływ na kości obu dłoni i stóp.

Nieudane zespolenie kości twarzy prowadzi do wyłupiastych i szeroko otwartych oczu, wysokiego czoła, płaskiego grzbietu nosa i niedorozwiniętej górnej szczęki. Klinicznie rozróżnia się trzy typy. Te trzy typy mają różne cechy. Pacjenci z typem 2 lub 3 są bardziej dotknięci chorobą, a oczekiwana długość życia jest zauważalnie krótsza. Dokładna częstość występowania zespołu Pfeiffera nie jest znana i szacuje się, że występuje u 1 na 100 000 osób na całym świecie. Ta choroba jest spowodowana mutacją w genach FGFR-1 i FGFR-2.

przyczyny

Zespół Pfeiffera wynika z mutacji w genach FGFR-1 i FGFR-2. Ta mutacja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Jeśli którykolwiek z rodziców zostanie dotknięty tą mutacją, istnieje pięćdziesiąt procent szans, że przekażą ją dziecku. Geny te są odpowiedzialne za produkcję ważnych białek, receptorów wzrostu fibroblastów 1 i 2 (receptory czynnika wzrostu fibroblastów). Typ 1 zespołu Pfeiffera może być spowodowany mutacją jednego z dwóch receptorów. Typy 2 i 3 są spowodowane mutacją w genie FGFR-2 i nie są związane ze zmianą w genie FGFR-2.

Białka pełnią wiele ważnych funkcji. Podczas rozwoju embrionalnego sygnalizują niedojrzałym komórkom rozwój w dojrzałe komórki kostne. Mutacja jednego z tych genów zmienia funkcję białka i powoduje przedłużoną sygnalizację. To wydłużenie sprzyja przedwczesnemu zrostowi kości czaszki i twarzy. Ma to również wpływ na prawidłowy rozwój kości dłoni i stóp. Prowadzi to do głównych charakterystycznych cech zespołu Pfeiffera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Przedwczesne zespolenie niektórych kości czaszki prowadzi do charakterystycznych deformacji twarzy charakterystycznych dla zespołu Pfeiffera: oczy są wyłupiaste i szeroko otwarte, a odległość między nimi zwiększa się. Czoło jest wyraźnie zaznaczone, uszy osadzone głęboko, a środkowa część twarzy słabo rozwinięta. Czaszka jest spłaszczona i krótka. Ponad połowa wszystkich pacjentów skarży się na utratę słuchu i problemy z zębami.

W większości przypadków palce u nóg i palców są niezwykle krótkie, z pewnymi fuzjami pomiędzy nimi. Duży palec u nogi i kciuk są uderzająco krótkie, mają trójkątny kształt i odchylają się od pozostałych palców u rąk i nóg. W zależności od typu klinicznego objawy różnią się stopniem nasilenia. Typ 1 to klasyczna postać zespołu Pfeiffera. To jest łagodniejsze niż pozostałe dwa typy. Osoba dotknięta chorobą ma normalną inteligencję, niewielkie deformacje palców rąk i nóg oraz lekki wyraz hipoplazji środkowej części twarzy.

Typ 2 ma cięższe objawy kliniczne. Czaszka ma kształt koniczyny, a gałki oczne wyraźnie wystają z oczodołów. Anomalie palców rąk i nóg są bardzo wyraźne. Zdeformuj także łokcie. Kości często budzą się i spontanicznie sztywnieją. Występują również powikłania neurologiczne. Rozwój chorego dziecka jest opóźniony. Typ 3 zespołu Pfeiffera rozwija te same objawy, co typ 2, ale bez czaszki koniczyny.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Pfeiffera można rozpoznać już w trzecim miesiącu ciąży w okresie rozwoju embrionalnego. W badaniu prenatalnym można użyć dokładnego USG, aby ujawnić nienormalnie dużą odległość między oczami. Można również określić patologiczne wysunięcie gałek ocznych z oczodołów, a także deformacje czaszki i okolicy twarzy. Po porodzie dokładną diagnozę gwarantuje badanie genetyczne.

Komplikacje

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Pfeiffera cierpią na różne wady rozwojowe i deformacje. Mają one przede wszystkim bardzo negatywny wpływ na estetykę osób dotkniętych chorobą, przez co większość pacjentów czuje się z nimi niekomfortowo i cierpi na kompleksy niższości lub obniżoną samoocenę. Depresja może również wystąpić z powodu zespołu Pfeiffera i znacznie obniżyć jakość życia pacjenta.

Zespół Pfeiffera prowadzi również do stopniowej utraty słuchu. Mogą również wystąpić problemy z zębami lub utrata zębów, które utrudniają przyjmowanie pokarmu i płynów. Ponadto pacjenci cierpią na anomalie palców rąk i nóg, co może powodować ograniczenia w życiu codziennym i ograniczoną mobilność pacjenta.

Rozwój umysłowy dziecka jest również znacznie opóźniony ze względu na zespół Pfeiffera, przez co pacjent w wieku dorosłym jest uzależniony od pomocy innych osób. Zabiegi chirurgiczne mogą usunąć niektóre nieprawidłowości. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak pacjent nadal jest uzależniony od różnych terapii i środków wsparcia, aby móc radzić sobie w życiu codziennym.

Kiedy należy iść do lekarza?

Dzieci cierpiące na zespół Pfeiffera wymagają od urodzenia intensywnej opieki medycznej. Wady rozwojowe głowy i kończyn należy korygować chirurgicznie. Ponadto chore dzieci zwykle potrzebują leków przeciwbólowych, przeciwzapalnych i innych. Rodzice powinni natychmiast po porodzie skontaktować się ze specjalistą, aby można było postawić kompleksową diagnozę. Właściwe leczenie odbywa się w specjalistycznych ośrodkach.

Odpowiedzialni są specjaliści z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej oraz neurochirurdzy i chirurdzy plastyczni. Ponadto należy przeprowadzić ścisłą konsultację z pediatrą. Po wstępnej terapii należy regularnie odwiedzać lekarza, aby można było odstawić lek i zbadać różne rany chirurgiczne pod kątem powikłań. Ponieważ zespół Pfeiffera prowadzi do poważnych wad wzroku, które często stresują również psychicznie dziecko, przydatne mogą być również porady terapeutyczne. Jeśli jednak wynik jest pozytywny, główne cechy choroby można zredukować do tego stopnia, że ​​normalne życie jest możliwe bez leczenia i regularnych wizyt u lekarza.

Terapia i leczenie

W zależności od ciężkości zespołu Pfeiffera można przeprowadzić chirurgiczną korekcję twarzy i czaszki. Jest to możliwe dzięki chirurgii twarzy, jamy ustnej i szczękowo-twarzowej, a także chirurgii plastycznej i neurochirurgii. Rozszerzając obszar czaszki czołowo-oczodołowej, czaszka może prawidłowo rosnąć, a rozmiar oczodołów można zwiększyć.

Szczękę i środkową twarz można również skorygować za pomocą zabiegu chirurgicznego. Przy uczciwym traktowaniu chorzy mogą rozwinąć normalną inteligencję i prowadzić normalne, zdrowe życie. Plany leczenia realizowane są etapami. Bardzo ważny jest odpowiedni czas na przeprowadzenie odbudowy struktury kości. W ten sposób zapobiega się niszczycielskiemu wpływowi zespołu Pfeiffera na zdolność oddychania, mówienia i połykania.

Z powodu słabo rozwiniętej środkowej części twarzy dzieci często cierpią na obturacyjny bezdech senny. W przypadku łagodnego bezdechu sennego leczenie farmakologiczne może intensywnie poprawić oddychanie. Jednak ciężkie zaburzenia oddychania powinny być monitorowane przez specjalistów. Chirurgiczne usunięcie migdałków lub maska ​​z ciągłym ciśnieniem w drogach oddechowych (CPAP) może złagodzić objawy.

Perspektywy i prognozy

Aby określić rokowanie, należy określić rodzaj występującego zespołu Pfeiffera. Nasilenie deformacji związanych z zespołem Pfeiffera doprowadziło do podziału na trzy typy o różnych rokowaniach. W klasycznym zespole Pfeiffera deformacje są tylko łagodne. Inteligencja nie jest zmniejszona. Rokowanie jest dobre, zwłaszcza że istniejące deformacje można zredukować chirurgicznie.

Prognozy dotyczące zespołu Pfeiffera nie są tak optymistyczne. Deformacje są znacznie poważniejsze. Tak zwana czaszka koniczyny jest typowa. Deformacje szkieletu są częściowo operowalne, ale w większości nie można ich naprawić. Rozwój umysłowy jest opóźniony. Należy spodziewać się powikłań neurologicznych.

W trzecim zespole Pfeiffera objawy są podobnie poważne, brakuje tylko czaszki liścia koniczyny. Tutaj również rokowanie nie jest szczególnie dobre z powodu przyczyny genetycznej. Płynne przejścia między trzema postaciami zespołu Pfeiffera utrudniają wyraźne rozgraniczenie i rokowanie.

Pomocne jest jednak to, że obecność zespołu Pfeiffera można określić w okresie prenatalnym. Typowe deformacje są już widoczne podczas USG. Ponadto istnieje zwiększone ryzyko tych genetycznie dziedzicznych mutacji znanych w indywidualnych przypadkach. To, czy legalna aborcja jest wtedy nadal możliwa, czy też rozważa ją rodzina, jest różna. Kiedy dziecko się urodzi, zwykle ma przed sobą kilka operacji.

zapobieganie

Ponieważ zespół Pfeiffera jest chorobą dziedziczną dziedziczoną autosomalnie dominująco, nie można temu zapobiec. Jednak można go zdiagnozować przed urodzeniem.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają niewiele lub nawet nie mają żadnych specjalnych opcji kontrolnych dostępnych w przypadku zespołu Pfeiffera. Przede wszystkim ważna jest bardzo szybka i przede wszystkim wczesna diagnoza choroby, aby nie doszło do dalszych komplikacji. Nie dochodzi do samouzdrawiania, dlatego osoba dotknięta chorobą powinna najlepiej skonsultować się z lekarzem przy pierwszych objawach lub oznakach choroby.

Ponieważ jest to również choroba uwarunkowana genetycznie, jeśli pacjent chce mieć dzieci, zdecydowanie powinien poddać się badaniu genetycznemu i poradom, aby zapobiec nawrotowi zespołu Pfeiffera. Większość pacjentów jest zwykle zależna od interwencji chirurgicznych, które mogą złagodzić objawy.

Chory powinien zdecydowanie odpocząć po takiej operacji i zadbać o swoje ciało. W każdym przypadku należy unikać wysiłku fizycznego i stresujących czynności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Podobnie większość osób dotkniętych zespołem Pfeiffera jest uzależnionych od pomocy i wsparcia własnej rodziny w życiu codziennym, co może mieć pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Możesz to zrobić sam

Zespół Pfeiffera traktowany jest jako część terapii skojarzonej, której celem jest złagodzenie objawów fizycznych oraz psychicznych i emocjonalnych skutków ubocznych. Rodzice chorych dzieci mogą wesprzeć terapię, zachęcając i wspierając dziecko.

Ponieważ wady rozwojowe mogą prowadzić do znęcania się i dokuczania, aw rezultacie do rozwoju lęków społecznych u osób dotkniętych chorobą, tym ważniejsze jest wzmocnienie pewności siebie dziecka. Rodzice powinni również starać się znaleźć odpowiednie miejsce do przedszkola i szkoły na wczesnym etapie. W placówce dla dzieci specjalnych dziecko z zespołem Pfeiffera może się optymalnie rozwinąć, a rodzice mogą skoncentrować się na leczeniu dolegliwości fizycznych. Ponieważ nie jest możliwe całkowite skorygowanie wad rozwojowych, mieszkanie musi być przystosowane dla osób niepełnosprawnych. Dzieci potrzebują również pomocy, takich jak pomoce do chodzenia lub wózek inwalidzki. Opiekunowie prawni powinni na wczesnym etapie skontaktować się z odpowiednimi specjalistami i podjąć niezbędne działania.

Ponadto przydatne mogą być porady terapeutyczne dla rodziców i dzieci. W późniejszym okresie życia wskazana jest również wizyta w specjalistycznej poradni chorób dziedzicznych, gdyż dziecko prędzej czy później będzie pytać o swoją chorobę. Wtedy krewni powinni służyć radą i działaniem.