Dysplazja szkieletowa

Dysplazja szkieletowa to wady rozwojowe kości lub tkanki chrzęstnej. Wiele dysplazji szkieletowych jest spowodowanych dziedzicznymi mutacjami. Leczenie przyczynowe osteochondrodysplazji genetycznych nie jest jeszcze dostępne.

Co to są dysplazje szkieletowe?

Dysplazje to wady rozwojowe. Medycyna rozróżnia różne formy. Na przykład postacie wrodzone różnią się od nabytej dysplazji. Wszystkie dysplazje zaliczane są do zjawisk patologicznych i prowadzą do widocznych wad rozwojowych tkanek, narządów lub całego organizmu.

Widoczna wada może, na przykład, odpowiadać przemieszczeniu proporcjonalnemu do ciała. Takie zmiany proporcji ciała są objęte określeniem zbiorczym Dysplazja szkieletowa lub Osteochondrodysplasia streszczony. Te typy dysplazji odpowiadają różnym zaburzeniom rozwojowym kości lub tkanki chrzęstnej.

Wyróżnia się różne formy dysplazji szkieletowej. W zależności od dokładnej lokalizacji wad rozwojowych szkieletu medycyna wyróżnia np. Formy nasadowe, przynasadowe i kręgosłupowe. Ponadto osobną podgrupę traktuje się jako śmiertelne formy dysplazji szkieletowej. Ponadto istnieją objawowe podziały przyczynowe. Prowadzi to do powstania podgrup, takich jak dysplazje szkieletowe, ze zwiększoną lub zmniejszoną gęstością kości.

przyczyny

Dysplazja szkieletowa może mieć różne przyczyny. W wielu przypadkach dysplazja szkieletowa występuje jako część zespołu wrodzonego. W węższej definicji osteochondrodysplazje są wywoływane przez geny. Mutacje w różnych segmentach DNA mogą prowadzić do tego, że elementy ciała zaangażowane w tworzenie kości lub chrząstki przestaną działać lub będą tylko niewystarczająco funkcjonalne.

Takie zjawiska są w wielu przypadkach dziedziczne, ale mogą również występować sporadycznie z powodu czynników egzogennych i wtedy określa się je mianem nowych mutacji. To podsumowuje głównie defekty genetyczne z wadliwym różnicowaniem, procesami wzrostu lub tworzenia chrząstki i kości jako przyczyną dysplazji szkieletowej.

Rozróżnia się zaburzenia wzrostu i rozwoju kości długich lub kręgosłupa z wcześniejszymi lub późniejszymi objawami, anomaliami gęstości kości, wadami strukturalnymi lub defektami modelowania metafizycznego oraz anarchicznymi wadami tworzenia chrząstki lub tkanki włóknistej. W zależności od przyczyny istnieją egzostozy, enchondromatozy, fibromatozy, osteopetrozy, meloreostozy i wiele innych podform.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy osteochondrodysplazji są bardzo zróżnicowane. Na przykład zmiany szkieletowe mogą dotyczyć wyłącznie rozmiaru ciała. Ale struktura ciała lub jego proporcje mogą być równie dobrze kształtowane przez zmiany anomalii. Zasadniczo trudno jest uogólnić objawy poszczególnych dysplazji szkieletowych.

W przypadku wszystkich dysplazji szkieletu jedyną rzeczą, która ostatecznie ma zastosowanie, jest to, że rozwój fizyczny osób dotkniętych chorobą nie odpowiada konwencjonalnemu obrazowi. Typowe objawy dysplazji szkieletowej obejmują skrócenie rąk lub nóg. Ciężkość zależy od dokładnej choroby w indywidualnym przypadku. Równie często zniekształcony kręgosłup może być objawem dysplazji szkieletowej. Nieprawidłowe kształty twarzy i czaszki są objawami różnych dysplazji szkieletowych, takich jak mikrognatia.

Poza tym niewspółosiowość poszczególnych kończyn jest możliwym objawem osteochondrodysplazji. To samo dotyczy dużej kruchości kości, takiej jak ta, która charakteryzuje chorobę szklistej kości. Szczególnie w kontekście zespołów dziedzicznych dysplazja szkieletowa często wiąże się z innymi objawami wad rozwojowych, a nawet z ograniczeniami psychicznymi.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie dysplazji szkieletowej odbywa się klinicznie i radiologicznie. Wstępne podejrzenie wystąpienia określonej dysplazji szkieletowej u lekarza pojawia się najczęściej poprzez diagnostykę wizualną, np. W przypadku dysplazji wrodzonych często bezpośrednio po urodzeniu. Niektóre dysplazje szkieletowe można już wykryć w okresie prenatalnym za pomocą dokładnego USG.

Rozpoznanie dysplazji potwierdzają badania laboratoryjne, które pozwalają na różnicowe różnicowanie chorób kości poprzez zmiany metaboliczne. W przypadku dysplazji szkieletowych związanych z mutacjami, molekularne badania genetyczne w sensie analizy struktury chromosomu mogą często dostarczyć dowodów na obecność określonej mutacji.

Uważa się, że dowód ten potwierdza diagnozę i wyklucza na przykład dyzostozy lub zaburzenia metaboliczne jako przyczynę. Rokowanie u pacjentów z dysplazją szkieletową zależy przede wszystkim od ciężkości dysplazji, zajętych okolic ciała i zajęcia organicznego.

Komplikacje

Wady rozwojowe kończyn lub całego ciała są typowe dla wszystkich dysplazji szkieletu. Powikłania pojawiają się, gdy dana dysplazja prowadzi do ograniczenia ruchomości lub pojawiają się wtórne choroby stawów i kości. W wyniku dysplazji szkieletowej często dochodzi do zużycia stawów, skurczów i złamań. Z powodu zdeformowanych lub skróconych kończyn mogą wystąpić zaburzenia krążenia.

W pojedynczych przypadkach prowadzi to do zakrzepów krwi, które zawsze stanowią nagły wypadek medyczny. Wyraźny wygląd fizyczny zwykle stresuje również osoby dotknięte chorobą psychiczną. U wielu chorych we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania pojawiają się kompleksy niższości i fobie społeczne. Samobójstwo jest również zwiększone u osób z wyraźną dysplazją szkieletową.

Leczenie choroby często prowadzi do drobnych i poważnych powikłań. Interwencje chirurgiczne zawsze wiążą się z ryzykiem i czasami powodują infekcje lub urazy nerwów. Bezruch wielu dotkniętych nią osób oznacza również, że rana goi się tylko powoli, a zaburzenia gojenia się ran i stany zapalne pojawiają się ponownie. Jeśli ma miejsce terapia genowa, może to spowodować poważne zaburzenia układu odpornościowego. Jeśli przebieg jest ciężki, terapia powoduje raka.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku dysplazji szkieletowej osoba zainteresowana jest zwykle zawsze zależna od leczenia przez lekarza. Ta choroba nie może się wyleczyć. Ponieważ dysplazja szkieletu jest chorobą dziedziczną, poradnictwo genetyczne powinno być również przeprowadzone, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec przenoszeniu choroby na przyszłe pokolenia.

W przypadku silnego bólu kości lub bardzo nietypowej budowy kości należy skonsultować się z lekarzem. Prowadzi to do wad rozwojowych lub wad umiejscowienia szkieletu, przy czym kręgosłup osoby dotkniętej chorobą jest znacznie zdeformowany przez dysplazję szkieletową. W wielu przypadkach choroba prowadzi również do ograniczeń w poruszaniu się. W przypadku wystąpienia tych objawów, w przypadku dysplazji szkieletowej należy skonsultować się z chirurgiem ortopedą. W przypadku dzieci szczególnie rodzice potrzebują rozpoznania objawów choroby i wizyty u lekarza z dzieckiem. W większości przypadków objawy można dobrze złagodzić.

Leczenie i terapia

Ponieważ dysplazje szkieletowe w węższej definicji obejmują wyłącznie choroby genetyczne szkieletu, obecnie nie ma leczenia przyczynowego u pacjentów z dysplazją szkieletową. Z tego powodu osteochondrodysplazje są obecnie nieuleczalne. Terapia genowa poczyniła znaczne postępy w ostatnich latach.

Jednak metody terapii genowej nie weszły jeszcze do fazy klinicznej. W pewnych okolicznościach, po zatwierdzeniu, terapia genowa otworzy pierwsze podejścia do przyczynowego leczenia dysplazji szkieletowej w nadchodzących dziesięcioleciach. Do tej pory jednak pacjenci z osteochondrodysplazją byli leczeni jedynie objawową i podtrzymującą terapią.

Leczenie zależy zatem w dużej mierze od objawów w indywidualnym przypadku. Z reguły wskazane jest leczenie ortopedyczne, które w jak największym stopniu koryguje niewspółosiowości, długości i odchylenia osiowe. Jednak korekcja ortopedyczna nie jest możliwa w kontekście wszystkich dysplazji szkieletowych. Na przykład ortopedia nie może korygować zaburzeń gęstości kości. Inaczej jest z anarchicznymi zmianami kości.

Na przykład u pacjentów z takimi dysplazjami można chirurgicznie usunąć ogniska. W przypadku dysplazji szkieletowych prowadzących do zgonu na pierwszym planie jest terapia wspomagająca. Pacjenci z chorobami śmiertelnymi powinni przede wszystkim odczuwać ulgę w bólu. Ponadto opieka psychologa może pomóc poszkodowanemu i ich bliskim poradzić sobie z sytuacją.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Wiele dysplazji szkieletowych zostało dziś stosunkowo dobrze przebadanych i można je z prawie całą pewnością zdiagnozować za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Ponieważ większość dysplazji szkieletowych ma podłoże dziedziczne, poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny może być podejściem zapobiegawczym. Korzystając z analizy genetycznej, pary mogą oceniać swoje osobiste ryzyko dla dziecka z różnymi dysplazjami szkieletowymi. W takim przypadku można podjąć decyzję o odmowie posiadania własnego dziecka.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo ograniczone możliwości bezpośredniej dalszej opieki w przypadku dysplazji szkieletowej. Z tego powodu osoba poszkodowana powinna najlepiej skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby zapobiec wystąpieniu innych powikłań i dolegliwości, ponieważ to również nie może prowadzić do samodzielnego wyleczenia.

Przy pierwszych objawach i oznakach dysplazji szkieletowej należy skonsultować się z lekarzem. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Dlatego osoby dotknięte chorobą powinny mieć wykonane badanie genetyczne, jeśli chcą mieć dzieci, aby zapobiec wystąpieniu innych powikłań i dolegliwości.

Wiele osób dotkniętych chorobą jest zależnych od regularnych kontroli i badań lekarskich w celu regularnego sprawdzania objawów. Wsparcie rodziny jest również bardzo ważne, ponieważ może również zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Przydatny może być również kontakt z innymi chorymi na dysplazję szkieletową, gdyż może to prowadzić do wymiany informacji. Ta choroba może ograniczać oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

W dysplazji szkieletowej możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Wady muszą być leczone i leczone przez lekarza, gdyż alternatywne metody leczenia nie poprawiają struktury układu kostnego. Osoba dotknięta chorobą może skoncentrować się na promowaniu i wspieraniu swojego zdrowia psychicznego i może ściśle współpracować z lekarzem lub terapeutą. Fizyczne ulepszenia są możliwe tylko w ograniczonym zakresie.

Leczenie fizjoterapeutyczne zwykle ma na celu optymalizację sekwencji ruchowych. Wyuczone tam jednostki treningowe i ćwiczeniowe mogą być również wykorzystywane samodzielnie w życiu codziennym. Ta procedura poprawia mobilność i może przyczynić się do poprawy samopoczucia. Niemniej jednak pacjent ma wady wzroku i ograniczenia w poruszaniu się.

Aby zapobiec rozwojowi choroby psychicznej, konieczne jest wzmocnienie pewności siebie. Środowisko społeczne powinno być dostatecznie poinformowane o zaistniałych zaburzeniach zdrowotnych, tak aby nieprzyjemne sytuacje w codziennym kontakcie zostały ograniczone do minimum. Zajęcia sportowe lub inne ruchy fizyczne w życiu codziennym muszą być dostosowane do możliwości organizmu. W razie potrzeby należy poprosić członków rodziny lub przyjaciół o pomoc w wykonaniu określonych zadań. Unikaj sytuacji przemęczenia lub nadmiernego wysiłku fizycznego. Może to prowadzić do nasilenia objawów lub dalszych nieodwracalnych uszkodzeń.