Diagnostyka przedimplantacyjna

Tak jak Diagnostyka przedimplantacyjna Lekarze odwołują się do badań genetyki molekularnej. Badane są choroby dziedziczne lub anomalie w chromosomach zarodków, które powstają podczas sztucznego zapłodnienia.

Co to jest diagnostyka przedimplantacyjna?

W diagnostyce przedimplantacyjnej (PID) to badania lekarskie embrionów powstałe w wyniku sztucznego zapłodnienia. Zarodki mają zaledwie kilka dni i są badane przed przeszczepieniem do żeńskiej macicy. W ten sposób to lekarze u. za. możliwe do wykrycia defektów w chromosomach, które stwarzają ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Rodzice mogą wtedy zdecydować, czy przeszczep nastąpi w macicy, czy nie. Diagnostyka preimplantacyjna to jedna z kontrowersyjnych procedur medycznych. Chociaż metoda ta jest stosowana od lat 90-tych, została zatwierdzona w Niemczech dopiero od 2011 roku.

Funkcja, efekt i cele

Diagnostyka przedimplantacyjna służy ujawnieniu zmian genetycznych wskazujących na poważne choroby nienarodzonego dziecka. Materiał genetyczny sztucznie zapłodnionych komórek jajowych jest sprawdzany pod kątem zaburzeń chromosomalnych i chorób dziedzicznych. Diagnostyka prenatalna jest przeprowadzana tylko w grupach ryzyka, u których istnieje podejrzenie choroby genetycznej.

Może tak być na przykład w przypadku, gdy choroba Huntingtona wystąpiła kilka razy w rodzinie. Istnieje również możliwość, że kobieta przeszła już kilka nieudanych sztucznych inseminacji (zapłodnienie in vitro).

Jednak wyniki diagnostyki przedimplantacyjnej nie zawsze są absolutnie pewne. W rzadkich przypadkach błędna diagnoza jest całkiem możliwa. W celu potwierdzenia diagnozy można przeprowadzić dodatkową diagnostykę prenatalną (PND), taką jak pobranie próbek kosmówki kosmówki lub badanie płynu owodniowego. Choroby genetyczne, dla których diagnostyka przedimplantacyjna ma sens to przede wszystkim choroba Huntingtona, anemia sierpowata, mukowiscydoza, beta-talasemia oraz zespół Marfana.

Kolejne choroby to zespół Pataua (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18), monosomia 21 i dystrofia mięśniowa typu Duchenne. W międzyczasie PGD nie ogranicza się do wykrycia około 200 chorób dziedzicznych. Służy również zwiększeniu wskaźnika powodzenia sztucznej inseminacji i selekcji płci, chociaż niekoniecznie musi to być związane z chorobą. Ponadto diagnostyka przedimplantacyjna identyfikuje również choroby, które można zbadać w ramach diagnostyki prenatalnej, ale w przypadku których z reguły nie stawia się diagnozy.

Najczęstszym obszarem zastosowania PGD jest badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii. Jest to coraz częściej stosowane u bezpłodnych par, które są już w podeszłym wieku i które miały już kilka nieudanych prób zapłodnienia pozaustrojowego lub poronień. W ramach diagnostyki przedimplantacyjnej należy wyodrębnić zarodki odpowiedzialne za powstające problemy. W ten sposób można zwiększyć szanse powodzenia posiadania zdrowego dziecka.

W niektórych krajach PGD jest również wykorzystywane do identyfikacji tzw. Rodzeństwa ratowników. Odnosi się to do embrionów, które mogą pomóc starszemu rodzeństwu cierpiącemu na poważną chorobę, oddając krew pępowinową lub szpik kostny. W tym celu diagnostyka przedimplantacyjna wybiera odpowiednie cechy tkanki po sztucznej inseminacji.

Aby móc postawić diagnozę przed implantacją, należy najpierw przeprowadzić sztuczną inseminację. Prowadzi to do powstania kilku zarodków. Zapłodnienie żeńskich komórek jajowych plemnikiem samca odbywa się poza ciałem. Po pobraniu komórek jajowych z ciała kobiety, w probówce rozwijają się w zarodki. Około trzech dni po zapłodnieniu jedną lub dwie komórki można pobrać i zbadać w ramach diagnozy przed implantacją, w której stosuje się różne techniki.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Diagnostyka przedimplantacyjna zawsze wiąże się z ryzykiem związanym ze sztuczną inseminacją. Ta poważna procedura może prowadzić do skutków ubocznych, takich jak ból, trudności w oddychaniu, nudności i zaburzenia krzepnięcia krwi.

Ponadto należy spodziewać się powikłań, które częściej występują przy sztucznej inseminacji w połączeniu z PGD niż przy innych zabiegach. To jest zespół hiperstymulacji jajników (OHSS). Jest podzielony na łatwe i surowe formy kursów. Ciężkie formy mogą być nawet śmiertelne.

Zasadniczo kobieta otrzymuje wiele hormonów podczas sztucznego zapłodnienia, aby umożliwić dojrzewanie komórek jajowych w jajnikach. W diagnostyce przedimplantacyjnej ilość hormonów musi być nawet większa niż w prostym zapłodnieniu probówkowym bez PID. Stwarza to jednak ryzyko nadmiernej stymulacji jajników, co objawia się ich silnym powiększeniem. W jajnikach tworzą się cysty i zwiększa się rozmiar brzucha. U niektórych kobiet dotkniętych chorobą płyn może również gromadzić się w okolicy brzucha. Ponadto krew zwiększa gęstość, co z kolei powoduje zaburzenia krążenia w nerkach. W rezultacie istnieje ryzyko niebezpiecznej niewydolności nerek.

Diagnostyka preimplantacyjna to zabieg, który od lat budzi duże kontrowersje na całym świecie. Podczas dyskusji podnoszone są fundamentalne pytania etyczne i polityczne o wartość życia. Krytycy zarzucają PGD, że nie akceptuje różnorodności społecznej. Ponadto rośnie presja wywierana na rodziców, aby mieć zdrowe dzieci. Zatwierdzenie diagnostyki przedimplantacyjnej w Niemczech naruszyłoby system wartości Ustawy Zasadniczej o prawie do godności. Jednak zwolennicy PGD postrzegają ten proces jako szansę na uratowanie par i ich dzieci przed poważnymi chorobami dziedzicznymi.