Diagnostyka przedimplantacyjna

Tak jak Diagnostyka przedimplantacyjna Lekarze odwołują się do badań genetyki molekularnej. Badane są choroby dziedziczne lub anomalie w chromosomach zarodków, które powstają podczas sztucznego zapłodnienia.

Co to jest diagnostyka przedimplantacyjna?

W diagnostyce przedimplantacyjnej (PID) to badania lekarskie embrionów powstałe w wyniku sztucznego zapłodnienia. Zarodki mają zaledwie kilka dni i są badane przed przeszczepieniem do żeńskiej macicy. W ten sposób jest u lekarzy. za. możliwe do wykrycia wad chromosomów, które stwarzają ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Rodzice mogą wtedy zdecydować, czy przeszczep nastąpi w macicy, czy nie. Diagnostyka preimplantacyjna to kontrowersyjna procedura medyczna. Chociaż metoda ta jest stosowana od lat 90., została zatwierdzona w Niemczech dopiero od 2011 roku.

Funkcja, efekt i cele

Diagnostyka preimplantacyjna służy ujawnieniu zmian genetycznych wskazujących na poważne choroby nienarodzonego dziecka. Genetyka sztucznie zapłodnionych komórek jajowych jest sprawdzana pod kątem zaburzeń chromosomalnych i chorób dziedzicznych. Diagnostyka prenatalna jest przeprowadzana tylko w grupach ryzyka, u których istnieje podejrzenie choroby genetycznej.

Może tak być na przykład w przypadku, gdy choroba Huntingtona wystąpiła kilka razy w rodzinie. Istnieje również możliwość, że kobieta przeszła już kilka nieudanych sztucznych inseminacji (zapłodnienie in vitro).

Jednak wyniki diagnostyki przedimplantacyjnej nie zawsze są absolutnie pewne. W rzadkich przypadkach błędna diagnoza jest całkiem możliwa. Aby potwierdzić rozpoznanie, można przeprowadzić dodatkową diagnostykę prenatalną (PND), taką jak pobranie próbek kosmówki kosmówki lub badanie płynu owodniowego. Choroby genetyczne, w przypadku których diagnostyka przedimplantacyjna ma sens to przede wszystkim choroba Huntingtona, anemia sierpowata, mukowiscydoza, beta-talasemia i zespół Marfana.

Kolejne choroby to zespół Pataua (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18), monosomia 21 oraz dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a. Tymczasem PGD nie ogranicza się do wykrywania około 200 chorób dziedzicznych. Służy również zwiększeniu wskaźnika powodzenia sztucznej inseminacji i selekcji płci, chociaż niekoniecznie musi to być związane z chorobą. Ponadto diagnostyka przedimplantacyjna identyfikuje również choroby, które można zbadać w ramach diagnostyki prenatalnej, ale w przypadku których zwykle nie stawia się diagnozy.

Najczęstszym obszarem zastosowań PGD jest badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii. Jest to coraz częściej stosowane u niepłodnych par, które są już w starszym wieku i miały już kilka nieudanych prób zapłodnienia pozaustrojowego lub poronień. W ramach diagnostyki przedimplantacyjnej należy oddzielić zarodki, które są odpowiedzialne za występujące problemy. W ten sposób można zwiększyć szanse powodzenia posiadania zdrowego dziecka.

W niektórych krajach PGD jest również wykorzystywane do identyfikacji tzw. Rodzeństwa ratowników. Odnosi się to do embrionów, które mogą pomóc starszemu rodzeństwu cierpiącemu na poważną chorobę, oddając krew pępowinową lub szpik kostny. W tym celu diagnostyka przedimplantacyjna wybiera odpowiednie cechy tkanki po sztucznej inseminacji.

Aby można było postawić diagnozę przed implantacją, należy najpierw przeprowadzić sztuczną inseminację. Prowadzi to do powstania kilku zarodków. Zapłodnienie żeńskich komórek jajowych plemnikiem samca odbywa się poza ciałem. Po wyssaniu komórek jajowych z ciała kobiety, w probówce rozwijają się w zarodki. Około trzech dni po zapłodnieniu jedną lub dwie komórki można pobrać i zbadać w ramach diagnozy przedimplantacyjnej, w której stosuje się różne techniki.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Diagnostyka przedimplantacyjna zawsze wiąże się z zagrożeniami związanymi ze sztuczną inseminacją. Ta poważna procedura może prowadzić do skutków ubocznych, takich jak ból, trudności w oddychaniu, nudności i zaburzenia krzepnięcia krwi.

Ponadto należy spodziewać się powikłań, które częściej występują przy sztucznej inseminacji w połączeniu z PGD niż przy innych zabiegach. To jest zespół hiperstymulacji jajników (OHSS). Jest podzielony na łatwe i surowe formy kursów. Ciężkie formy mogą być nawet śmiertelne.

Zasadniczo kobiety otrzymują liczne hormony podczas sztucznej inseminacji, aby umożliwić dojrzewanie komórek jajowych w jajnikach. W diagnostyce przedimplantacyjnej ilość hormonów musi być nawet większa niż przy prostym zapłodnieniu probówkowym bez PID. Stwarza to jednak ryzyko nadmiernej stymulacji jajników, co objawia się ich silnym powiększeniem. W jajnikach tworzą się cysty, a brzuch powiększa się. U niektórych kobiet dotkniętych chorobą płyn może również gromadzić się w okolicy brzucha. Ponadto krew zwiększa gęstość, co z kolei powoduje zaburzenia krążenia w nerkach. W rezultacie istnieje ryzyko niebezpiecznej niewydolności nerek.

Diagnostyka preimplantacyjna to procedura, która od lat budzi duże kontrowersje na całym świecie. Podczas dyskusji podnoszone są fundamentalne pytania etyczne i polityczne o wartość życia. Krytycy zarzucają PGD, że nie akceptuje różnorodności społecznej. Ponadto rośnie presja wywierana na rodziców, aby mieć zdrowe dzieci. Zatwierdzenie diagnostyki przedimplantacyjnej w Niemczech naruszyłoby system wartości Ustawy Zasadniczej o prawie do godności. Zwolennicy PGD postrzegają jednak ten proces jako szansę na uratowanie par i ich dzieci przed poważnymi chorobami dziedzicznymi.