Lissencephaly

Jako poważne zaburzenie rozwojowe mózgu jest Lissencephaly nie uleczalny dzisiaj. Główne kroki terapeutyczne to złagodzenie objawów.

Co to jest lissencephaly?

Podejrzenie rozpoznania można potwierdzić badaniami obrazowymi, takimi jak MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografia komputerowa).
© Fotografia cyfrowa - stock.adobe.com

Plik Lissencephaly to wada mózgu. Nazwa lissencephaly pochodzi od greckich słów oznaczających „gładki” (lissos) i „mózg” (encephalon).

W kontekście lissencephaly, skręty mózgowe u osoby dotkniętej chorobą nie są w pełni rozwinięte lub są całkowicie nieobecne. Całkowity brak tworzenia zwojów mózgowych w lissencephaly jest również określany w medycynie jako tak zwana agyria; charakteryzuje się między innymi całkowicie gładką powierzchnią mózgu. Jeśli tylko kilka zwojów mózgu występuje w kontekście lissencephaly, określa się to jako pachygyrię. W większości przypadków lissencephaly prowadzi do poważnych niepełnosprawności u osób dotkniętych chorobą.

Lissencephaly jest zaburzeniem rozwojowym mózgu, którego wystąpienie jest stosunkowo mało prawdopodobne; Eksperci określają prawdopodobieństwa między 1:20 000 a 1: 100 000. Chłopcy i dziewczęta są mniej więcej tak samo dotknięci.

przyczyny

Przyczyna jednego Lissencephaly to tak zwane zaburzenie migracji (znane również jako zaburzenie migracji), które atakuje komórki nerwowe mózgu płodu. Oznacza to, że w lissencephaly komórki nerwowe nie są w stanie dotrzeć do mózgu podczas rozwoju mózgu. Oznacza to, że połączenia w mózgu (tj. W najwyższej warstwie mózgowej) mogą być tworzone tylko w bardzo ograniczonym zakresie.

Rozwój lissencephaly u płodu jest zwykle dziedziczny: budowa genetyczna dzieci z lissencephaly zwykle wykazuje zmiany lub defekty w kilku genach (znanych również jako mutacje). Takie mutacje mogą rozwinąć się spontanicznie lub mogą być odziedziczone po rodzicach.

Takie dziedziczenie wad genetycznych, jako przyczyna lissencephaly, jest autosomalne recesywne. Oznacza to między innymi, że musi nastąpić odpowiednia zmiana w składzie genetycznym obojga rodziców, aby mogło zostać przekazane płodowi; jeśli dotknięty jest tylko gen jednego z rodziców, jego funkcję przejmuje zdrowy gen drugiego z rodziców.

Jeśli nie ma dziedzicznych czynników powodujących lissencephaly, zaburzenie rozwoju mózgu może być spowodowane na przykład różnymi infekcjami wirusowymi u nienarodzonego dziecka. Lissencephaly może być również spowodowane zatruciem lub zaburzeniami krążenia, które u nienarodzonego dziecka mogą prowadzić do braku dopływu tlenu do mózgu w pierwszych trzech miesiącach ciąży.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Lissencephaly może powodować wiele różnych objawów i dolegliwości. Na ogół dotknięte chorobą dzieci przestają się rozwijać po okresie niemowlęcym i nie są w stanie chodzić, mówić ani dbać o siebie. Towarzyszą temu inne objawy, takie jak zaburzenia słuchu i wzroku, napady padaczkowe i drgawki.

W wyniku trudności z połykaniem resztki pokarmu mogą dostać się do dróg oddechowych podczas karmienia, co może spowodować zapalenie płuc. Występują również objawy takie jak chrypka, ból gardła i zgaga. W pojedynczych przypadkach pacjenci z lissencephaly mają głowę wodną. Noworodki mają również często zauważalnie krótki nos skierowany do góry i niską masę urodzeniową. Jeśli lissencephaly jest częścią zespołu, zwykle występują inne objawy.

Na przykład w izolowanej lissencephaly można wykryć wiotkie mięśnie i skurcze mięśni. W zespole Walkera-Warburga występują wady rozwojowe, takie jak rozszczep wargi i podniebienia oraz wodogłowie, a także ciężkie zaburzenia psychiczne. Wkrótce po urodzeniu dotknięte chorobą dzieci mają trudności z oddychaniem.

Objawy lissencephaly pojawiają się natychmiast po urodzeniu i nasilają się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Najpóźniej od drugiego roku życia rodzice zwykle zauważają zaburzenia rozwojowe, zanim w końcu pojawią się poważne dolegliwości i powikłania. Objawy choroby utrzymują się przez całe życie i nie można ich jeszcze wyleczyć przyczynowo.

Diagnoza i przebieg

Podejrzewana diagnoza Lissencephaly może być już możliwe ze względu na zewnętrzny wygląd noworodka oraz z powodu typowych objawów, takich jak zaburzenia słuchu i wzroku czy napady padaczkowe. Czasami noworodki z lissencephaly mają również głowę wodną.

Rozpoznanie można wtedy potwierdzić m.in. metodami obrazowania, takimi jak MRI (tomografia rezonansu magnetycznego) czy CT (tomografia komputerowa). Uszkodzony materiał genetyczny w lissencephaly można wykryć za pomocą badania krwi.

Rozpoznanie lissencephaly w okresie prenatalnym jest możliwe dzięki takim zabiegom, jak prenatalne MRI, USG i amniopunkcja.

Przebieg lissencephaly zależy od rodzaju występującej wady rozwojowej mózgu. Często dzieci z lissencephaly pozostają na etapie rozwoju umysłowego niemowląt i mają krótszą oczekiwaną długość życia. Na przykład osoby z lissencephaly wymagają zwykle opieki przez całe życie i karmienia.

Komplikacje

W wyniku lissencephaly osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe i zaburzenia mózgu. Zaburzenia te mają bardzo negatywny wpływ na ogólny stan pacjenta i mogą prowadzić do poważnego dyskomfortu i powikłań. Szczególnie u dzieci lissencephaly prowadzi do poważnych zaburzeń rozwojowych, a tym samym do ograniczeń i następczych uszkodzeń w wieku dorosłym.

Osoby dotknięte chorobą mają problemy ze słuchem i wzrokiem. Może to również prowadzić do poważnych ograniczeń w nauce. Nierzadko lissencephaly prowadzi do epilepsji. Wady rozwojowe mózgu mogą również prowadzić do paraliżu i różnych zaburzeń wrażliwości. To znacznie ogranicza i obniża jakość życia pacjenta.

Niestety nie jest możliwe wyleczenie objawów lissencephaly. Z tego powodu podaje się tylko leczenie objawowe. Jednak nie wszystkie dolegliwości można ograniczyć, aby choroba nie postępowała pozytywnie. Z reguły pacjenci nierzadko są uzależnieni w życiu codziennym od pomocy innych osób i wymagają różnych terapii. Rodzice i krewni również mogą cierpieć na dolegliwości psychiczne i depresję.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli dziecko ma problemy z połykaniem pokarmu lub ogólnie wykazuje oznaki zaburzeń odżywiania, należy skonsultować się z pediatrą. Trudności w oddychaniu i objawy zapalenia płuc należy wyjaśnić w szpitalu, ponieważ mogą one stanowić zagrożenie życia. Należy również szybko zbadać i leczyć napady padaczkowe oraz zaburzenia słuchu lub wzroku. Jeśli rzeczywiście przyczyną jest lissencephaly, wczesne leczenie może znacznie poprawić jakość życia dziecka. Dodatkowo wsparcie lekarzy i pielęgniarek to duża ulga dla rodziców.

Dlatego w przypadku wystąpienia nietypowych objawów lub określonego podejrzenia należy wezwać lekarza rodzinnego lub pediatrę. Lekarz może bez wątpienia zdiagnozować chorobę lub ją wykluczyć i rozpocząć odpowiednią terapię. Dzieci dotknięte chorobą potrzebują przez całe życie wsparcia lekarzy i fizjoterapeutów. Psychologiczne skutki choroby dla chorych i ich bliskich należy przeanalizować w ramach odpowiedniej terapii. Właściwym lekarzem do leczenia lissencephaly jest neurolog. W zależności od objawów do terapii włączani są m.in. okuliści i ortopedzi.

Leczenie i terapia

Terapia lecznicza (czyli lekarstwo) na Lissencephaly nie jest jeszcze możliwe zgodnie z aktualnym stanem zdrowia. Dlatego etapy leczenia lissencephaly obejmują głównie łagodzenie objawów. Odpowiednie środki mogą na przykład obejmować ukierunkowaną fizjoterapię i / lub indywidualną terapię zajęciową.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie lissencephaly określa się jako niekorzystne. Pomimo wszelkich wysiłków i postępów medycznych, zniekształcenia ludzkiego mózgu nie da się wyleczyć do dziś. Pacjentka nie ma zwojów lub nie zostały one w pełni rozwinięte we wczesnym procesie rozwoju w macicy. Tego faktu badacze nie mogą zmienić ani skorygować po urodzeniu. Z tego powodu upośledzenie zdrowia utrzymuje się przez całe życie.

Lekarze koncentrują się na łagodzeniu istniejących objawów i poprawie jakości życia pacjenta podczas leczenia. Ponieważ choroba stanowi duże obciążenie dla krewnych, należy to wziąć pod uwagę. Im stabilniejsze otoczenie społeczne i rozumiejące, tym lepszy rozwój pacjenta. Wczesne programy ćwiczeń mogą pomóc poprawić ogólną sytuację. Stosuje się ukierunkowany trening aktywności pamięci, ale także fizjoterapeutyczne metody leczenia.

W większości przypadków pacjenci są przez całe życie zależni od codziennej opieki medycznej i leczenia farmakologicznego. Mobilność jest poważnie ograniczona z powodu zaburzeń zdrowotnych. Poprawę osiąga się, jeśli jednostki ćwiczeń są prowadzone poza terapiami oferowanymi w obszarze samopomocy. Ze względu na ciężkość choroby w ciągu życia możliwe są następstwa i inne zaburzenia zdrowia.

zapobieganie

Możliwości, jeden Lissencephaly profilaktyka u noworodka są ograniczone. Aby jednak zapobiec lissencephalii, przydatne może być konsekwentne rozpoznanie prenatalne (badania prenatalne), zwłaszcza w przypadku ciąż wysokiego ryzyka.

W medycynie do ciąż wysokiego ryzyka zalicza się ciąże kobiet w wieku powyżej 35 lat, u których znane są rodzinne problemy zdrowotne. Jeśli podczas diagnostyki prenatalnej wykryje się lissencephaly, można udzielić porady dotyczącej aborcji.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo niewiele lub nie mają ich wcale. Choroby mózgu nie zawsze można leczyć, więc taka choroba może również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego. Wczesna diagnoza ma zwykle bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i może ograniczyć dalsze powikłania lub dalsze nasilenie objawów.

Ponieważ choroby mózgu mogą również prowadzić do rozstroju psychicznego, depresji lub zmiany osobowości, większość pacjentów w życiu codziennym jest również zależna od wsparcia i pomocy własnej rodziny i przyjaciół. Jest to szczególnie ważne, gdy niektóre funkcje organizmu są ograniczone przez choroby mózgu. Dalszy przebieg obserwacji zależy w dużej mierze od dokładnego stopnia zaawansowania choroby, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy.

Możesz to zrobić sam

W przypadku lissencephaly możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Mimo wszelkich starań choroba nie pozwala na wyleczenie. Nacisk kładziony jest na poprawę środowiska i zdrowego stylu życia.

Chory i jego bliscy powinni zachować postawę afirmującą życie pomimo ograniczeń, jakie stwarza choroba. Pomocne są wspólne działania i stabilne otoczenie społeczne. Ponadto zdrowa dieta z dużą ilością witamin i błonnika jest korzystna dla wewnętrznego układu obronnego. Przy zrównoważonym spożyciu pokarmu poprawia się ogólne samopoczucie i zmniejsza się prawdopodobieństwo wystąpienia dalszych chorób. Należy unikać spożywania używek, takich jak alkohol lub nikotyna. Odpowiednie ćwiczenia i spędzanie czasu na świeżym powietrzu również sprzyjają jakości życia. Aby zapewnić odpowiedni i spokojny sen, konieczna jest optymalizacja warunków snu. Procesy regeneracji organizmu ludzkiego zależą od wystarczających faz regeneracji bez przerw. Dlatego podkładki do spania, temperatura, długość snu oraz hałas otoczenia powinny być dostosowane do potrzeb pacjenta.

W całym kraju istnieje wiele grup samopomocy, w których chorzy i krewni mogą wymieniać się pomysłami. Zawiera pomoc, wskazówki dotyczące życia codziennego i wsparcie emocjonalne. Istnieje również możliwość cyfrowej wymiany za pośrednictwem forów w Internecie.