Choroba Hurlera

Diagnoza Choroba Hurlera wiąże się z ogromnym obciążeniem psychicznym i fizycznym nie tylko dla osób dotkniętych chorobą, ale także dla rodziców, ponieważ choroba ma nie tylko niezwykle złożone, ale i poważne objawy. Zgodnie z obecnym stanem medycyny choroba Hurlera jest nieuleczalna. Osoby dotknięte chorobą muszą być leczone przeszczepem szpiku kostnego lub hematopoetycznymi komórkami macierzystymi (BMT) i enzymatyczną terapią zastępczą już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. To jedyny sposób, aby przejść lata dojrzewania.

Co to jest choroba Hurlera?

Diagnoza Choroba Hurlera określa najcięższą postać lizosomalnej choroby spichrzeniowej, mukopolisacharydozy typu I (MPS I). Pediatra Gertrud Hurler po raz pierwszy opisała przebieg tej rzadkiej lizosomalnej choroby spichrzeniowej z deformacjami szkieletu oraz opóźnionym rozwojem motorycznym i intelektualnym.Nazwa pochodzi od twojego imienia.

Obecnie istnieje coraz większe rozróżnienie między MPS I obejmującym zajęcie ośrodkowego układu nerwowego (ZMS) a MPS I bez zajęcia. Jednak OUN jest zawsze zaangażowany w chorobę Hurlera. Na szczęście ta choroba występuje bardzo rzadko. Szacuje się, że to około 1: 145 000 urodzeń. Jednak choroba Hurlera występuje najczęściej w skali 1: 100 000.

przyczyny

Choroba Hurlera też Zespół Hurlera-Pfaundera zwana, jest wyzwalana w genie IDUA przez mutacje, które powodują defekt lub całkowitą utratę aktywności enzymu alfa-L-iduronidazy. Rezultatem jest gromadzenie się glikozaminoglikanów (GAG) i zakłócenie metabolizmu komórkowego.

Z powodu defektu enzymatycznego minoglikany nie mogą już być rozkładane i rozkładane w wystarczającym stopniu. Są raczej przechowywane w lizosomach komórek organizmu. Przede wszystkim kumulują się siarczan dermatanu i siarczan heparanu. To poważnie upośledza funkcję komórek, tworząc objawy prowadzące do choroby Hurlera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy, objawy, są bardzo rozległe i zwykle są już w okresie niemowlęcym. Obraz kliniczny charakteryzuje niski wzrost i powtarzające się zapalenie ucha, a także obturacyjne i restrykcyjne problemy z oddychaniem, często związane z infekcjami płuc.

Częścią obrazu klinicznego są również przepukliny pępkowe i pachwinowe, z których niektóre nawracają, jednostronne lub obustronne dysplazje stawu biodrowego, a także gibbus (spiczasty garb kręgosłupa) i różne skurcze stawów lub sztywność stawów. Ucisk rdzenia kręgowego w okolicy górnego odcinka szyjnego kręgosłupa (kręgosłupa szyjnego) w miejscu połączenia czaszkowo-szyjnego jest również częstym objawem.

Zespół cieśni nadgarstka, często obustronny, często występuje w dzieciństwie. W trzecim roku życia oczy często cierpią z powodu zmętnienia rogówki, w słuchu coraz częściej dochodzi do upośledzenia słuchu, a język powiększa się (makroglossia). Ponadto może wystąpić bezdech senny i upośledzenie umysłowe. Głowa jest stosunkowo duża, a wargi nierzadko rozszerzone.

Może rozwinąć się organomegalia (nieprawidłowe powiększenie narządów), a także przepukliny i hirsutyzm (zwiększony wzrost włosów zależny od androgenów). Często obserwuje się również kardiomiopatię z zaburzeniami zastawek. U dotkniętych chorobą pacjentów można zaobserwować typowy wygląd. Należą do nich krótka szyja, powiększony język i głęboki grzbiet nosa.

Wzrost jest zwykle normalny do trzeciego roku życia. Jednak opóźnienia w rozwoju mogą wystąpić między 12 a 24 miesiącem życia. Wodogłowie może również wystąpić w 2 roku życia. Wzrost często kończy się na wysokości 1,20 metra. Schemat chodu jest również bardzo charakterystyczny ze względu na zniekształcenia.

Nie tylko wspomniane już powiększenie języka, ale również zwężenie dróg oddechowych i zmniejszona elastyczność tkanki płucnej są odpowiedzialne za ograniczenie oddychania. Zmętnienie rogówki może z czasem stopniowo wpływać na widzenie.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę choroby Hurlera można postawić na podstawie badania [[próbki krwi] krwi w celu określenia aktywności enzymatycznej alfa-L-iduronidazy. Możliwa jest również diagnostyka prenatalna z wykorzystaniem enzymów i genetyki molekularnej.

Obraz kliniczny można podzielić na trzy formy, ponieważ defekt enzymatyczny jest oparty na różnych mutacjach. Trzy formy gradientu to:

• Ciężka choroba Hurlera
• Choroba Hurlera / Sheiego (M. Hurler / Scheie) w umiarkowanej postaci
• Choroba Scheiego (M. Sheie) w łagodnej postaci

Komplikacje

Z reguły choroba Hurlera powoduje szereg różnych dolegliwości i powikłań. Objawy tej choroby skrajnie ograniczają codzienne życie dotkniętych nią osób, przez co w większości przypadków muszą oni również liczyć na pomoc innych osób lub pomoc rodziców i opiekunów. Jakość życia osoby zainteresowanej i rodziców jest również znacznie obniżona i ograniczona.

Z reguły pacjenci cierpią na wyraźny niski wzrost i trudności w oddychaniu. Mogą one również prowadzić do duszności, aw najgorszym przypadku do śmierci pacjenta. Połączenia są również sztywne i zwykle nie można ich łatwo przesuwać. Prowadzi to do ograniczonej mobilności i znacznego opóźnienia w rozwoju dziecka.

W większości przypadków wzrok i słuch pacjenta są również dolegliwościami, więc w najgorszym przypadku choroba Hurlera może spowodować całkowitą utratę wzroku lub utratę słuchu. Ponadto choroba ta prowadzi również do upośledzenia, dlatego pacjenci są zależni od specjalnego wsparcia. Niestety sama choroba nie jest uleczalna, więc tylko kilka objawów można ograniczyć. W wielu przypadkach rodzice i krewni również potrzebują pomocy psychologicznej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku choroby Hurlera dzieci już wykazują wyraźne objawy choroby. Od razu po stwierdzeniu pierwszych nieprawidłowości potrzebna jest pomoc medyczna, gdyż objawy są bardzo niekorzystne dla jakości życia pacjenta. Wizyta u lekarza jest wskazana w przypadku trudności w oddychaniu, częstych infekcji lub niskiego wzrostu. Jeśli podejrzewa się funkcję oddechową podczas snu nocnego, należy to omówić z lekarzem. Jeśli występują komplikacje w poruszaniu się, istnieje również powód do niepokoju. Sztywność stawów, nieregularne sekwencje ruchowe i problemy z poruszaniem się należy zgłosić lekarzowi.

Nieprawidłowości optyczne lub deformacje układu kostnego są oznakami zaburzeń zdrowia. Jeśli funkcjonalność dłoni jest ograniczona lub rogówka staje się mętna, wymagany jest lekarz. Lekarz powinien wyjaśnić ograniczony rozwój umiejętności intelektualnych, trudności w uczeniu się lub zaburzenia rozwojowe języka.

Ogólne zaburzenia wzrostu, łzawienie, powiększony język lub głęboki korzeń nosa są charakterystyczne dla choroby Hurlera i należy je jak najszybciej zgłosić do lekarza. Zwykle zaburzenia są wyraźnie rozpoznawalne od drugiego roku życia. Upośledzenie słuchu lub wzroku to kolejne oznaki istniejącej choroby i należy je zbadać medycznie.

Leczenie i terapia

Leczenie zdecydowanie powinno być prowadzone przez multidyscyplinarny zespół lekarzy i terapeutów. W przypadku uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego wymagane jest jak najwcześniejsze leczenie w postaci przeszczepu szpiku kostnego lub hematopoetycznych komórek macierzystych (BMT). Należy to zrobić u małych dzieci do 2,5 roku życia.

Przeszczep zawiera krwinki, które wytwarzają enzym alfa-L-iduronidazę. Aby to zrobić, komórki te uwalniają część utworzonego i nienaruszonego enzymu do środowiska. To jest następnie pobierane przez inne komórki ciała i transportowane do lizosomów. Przechowywane glikozaminoglikany można teraz ponownie rozłożyć.

Tylko przeszczep może pozytywnie wpłynąć na rozwój poznawczy, a tym samym na oczekiwaną długość życia. Dodatkowo przeprowadza się enzymatyczną terapię zastępczą. Uszkodzony enzym zostaje zastąpiony biotechnologicznie wytworzoną formą ludzkiego enzymu. Teraz patologiczne magazynowanie glikozaminoglikanów można ponownie rozbić.

Jednak ze względu na barierę krew-mózg wymiana enzymu nie dociera do ośrodkowego układu nerwowego. W efekcie ta forma terapii nie może wpływać na objawy poznawcze i motoryczne. W obecnym stanie rzeczy mogą to zrobić tylko przeszczepy komórek macierzystych. W okresie poprzedzającym przeszczep ogólny stan pacjenta można ustabilizować lub poprawić za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.

Może również wspomagać przeszczep i łagodzić objawy. BMT nie może wyleczyć choroby Hurlera. Z czysto prognostycznego punktu widzenia, pacjenci poddani takiej terapii mogą osiągnąć wczesną dorosłość, zanim umrą z powodu powikłań sercowo-naczyniowych i oddechowych.

Perspektywy i prognozy

Choroba jest ogromnym obciążeniem psychicznym i fizycznym nie tylko dla chorego, ale także dla rodziców, ponieważ choroba Hurlera ma nie tylko złożone, ale i bardzo poważne objawy. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy choroba nie jest uleczalna. Pacjenci muszą być leczeni specjalnym przeszczepem szpiku kostnego lub komórek macierzystych, a także enzymatyczną terapią zastępczą od najmłodszych lat. To jedyny sposób na przedłużenie życia poza okres dojrzewania.

W większości przypadków choroba powoduje wiele różnych dolegliwości i powikłań. Skutki choroby poważnie ograniczają życie pacjentów, przez co często korzystają oni z pomocy opiekunów lub rodzin. Ponadto jakość życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin jest znacznie obniżona i ograniczona. Często chorzy cierpią na bardzo wyraźny niski wzrost i mają poważne trudności w oddychaniu.

Często prowadzą one do duszności, aw skrajnych przypadkach do śmierci danej osoby. Ponadto stawy są często sztywne i trudne do poruszania bez bólu. Prowadzi to do ograniczonej mobilności i poważnych opóźnień rozwojowych u dotkniętych chorobą dzieci. Często zdarzają się też problemy ze słuchem i wzrokiem pacjentów, przez co mogą oni nawet całkowicie oślepnąć z powodu choroby i stracić słuch.

zapobieganie

Choroba Hurlera jest wrodzoną wadą genetyczną. Dlatego nie można stosować leczenia profilaktycznego. Jednak z punktu widzenia inżynierii genetycznej przyszłość należy postrzegać pozytywnie.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Hurlera ma podłoże genetyczne i w większości przypadków jest ciężka. Osoby dotknięte chorobą mogą przyczynić się do leczenia tylko w bardzo ograniczonym zakresie. Na początku choroby działania samopomocy ograniczają się zazwyczaj do skorzystania z ofert psychoterapeutycznych, które mogą ułatwić pacjentowi zaakceptowanie choroby.

Grupy samopomocy, w których dochodzi do wymiany z innymi chorymi, często pomagają w odkrywaniu nowych perspektyw życiowych i radzeniu sobie w życiu codziennym z tą poważną chorobą. Obiekt przyjazny osobom niepełnosprawnym w środowisku mieszkalnym zapewnia osobom dotkniętym chorobą większą swobodę ruchu. Terapie konwersacyjne i behawioralne często wspierają psychologiczną konfrontację pacjenta z chorobą.

W zaawansowanych stadiach choroby często wymagana jest pomoc przeszkolonego personelu pielęgniarskiego. Oczywiście wsparcie bliskich i przyjaciół może mieć również pozytywny wpływ na styl życia danej osoby. Umiarkowane ćwiczenia, unikanie stresu psychicznego i specjalna dieta również pomagają poprawić sytuację.

Dziennik skarg może pomóc wcześnie zidentyfikować nietypowe objawy i dolegliwości, aby zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu. Niezbędna jest stała komunikacja z lekarzem prowadzącym. W ostatnim stadium choroby środki łagodzące ograniczają się do podania leków przeciwbólowych, które należy przyjmować zgodnie z zaleceniami lekarza.

Możesz to zrobić sam

Choroba Hurlera ma zwykle ciężki przebieg i może być leczona tylko w ograniczonym zakresie przez osoby dotknięte chorobą. W związku z tym najważniejsza forma samopomocy koncentruje się na wykorzystaniu środków psychoterapeutycznych. Rozmowa z terapeutą z jednej strony, a wizyta w grupie samopomocy z drugiej stwarza chorym możliwość zaakceptowania choroby. Ponadto w rozmowie z innymi osobami dotkniętymi chorobą można wypracować nowe spojrzenie na życie.

Ponadto należy podjąć kroki, aby ułatwić codzienne życie z chorobą. Może to być instalacja obiektu przyjaznego osobom niepełnosprawnym, ale także terapia behawioralna i konwersacyjna. Osoby, u których choroba Hurlera jest już bardzo zaawansowana, wymagają opieki specjalisty. Przyjaciele i krewni mogą być w tym czasie ważnym wsparciem.

Lekarz zaleci również takie działania, jak zmiana diety, ćwiczenia i unikanie stresu. To i dziennik skarg mogą prowadzić do stosunkowo wolnego od objawów życia pomimo choroby. Warunkiem tego jest zgłoszenie lekarzowi wszystkich objawów i nietypowych dolegliwości. Niezastosowanie się do tego może prowadzić do powikłań zagrażających życiu, które wymagają dalszego leczenia. W końcowych stadiach choroby środki samopomocy koncentrują się na przyjmowaniu leków przeciwbólowych zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego.