Zespół Nicolaidesa-Baraitsera

Na Zespół Nicolaidesa-Baraitsera jest to choroba, która dotyka tylko niewielką liczbę osób. Zespół Nicolaidesa-Baraitsera to wrodzona choroba, która występuje u osób dotkniętych chorobą od urodzenia. Niektóre objawy pojawiają się dopiero wraz z wiekiem. Główne dolegliwości związane z zespołem Nicolaidesa-Baraitsera obejmują anomalie palców, niski wzrost i zaburzenia owłosienia ciała.

Co to jest zespół Nicolaidesa-Baraitsera?

Dokładna przyczyna zespołu Nicolaides-Baraitser została zidentyfikowana na podstawie badań medycznych i genetycznych z udziałem pacjentów dotkniętych chorobą. Za rozwój zespołu Nicolaides-Baraitser odpowiada mutacja genu w specjalnym locus genowym.
© Siarhei - stock.adobe.com

Zasadniczo to reprezentuje Zespół Nicolaidesa-Baraitsera niezwykle rzadka choroba. Średnia częstość występowania choroby szacuje się na około 1 na 1 000 000. Osoby z zespołem Nicolaides-Baraitser zwykle cierpią z powodu takich objawów, jak niski wzrost, drgawki, niepełnosprawność intelektualna i deformacje palców.

W wielu przypadkach widoczna jest na przykład tak zwana brachydaktylia. Zgodnie z wcześniejszymi wynikami badań medycznych, zespół Nicolaidesa-Baraitsera jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Zespół Nicolaides-Baraitser został po raz pierwszy opisany przez dwóch lekarzy Baraitsera i Nicolaidesa w 1993 roku. Na cześć tych lekarzy zespół Nicolaidesa-Baraitsera otrzymał swoją nazwę, która jest nadal aktualna.

Jak dotąd znanych jest tylko pięć przypadków zespołu Nicolaides-Baraitser, które są opisane w specjalistycznych książkach medycznych. Wielu lekarzy na określenie choroby używa skrótu NCBRS. W języku angielskim to się stanie Zespół Nicolaidesa-Baraitsera zwykle jak Rzadkie włosy i upośledzenie umysłowe wyznaczony.

przyczyny

Zasadniczo zespół Nicolaides-Baraitser jest chorobą genetyczną, która dotyka ludzi od urodzenia. Indywidualna manifestacja objawów jest już ustalona przy urodzeniu. Jednak niektóre objawy zespołu Nicolaides-Baraitser rozwijają się z czasem lub stają się widoczne dopiero po pewnym wieku.

Dokładna przyczyna zespołu Nicolaides-Baraitser została zidentyfikowana na podstawie badań medycznych i genetycznych z udziałem pacjentów dotkniętych chorobą. Za rozwój zespołu Nicolaides-Baraitser odpowiada mutacja genu w specjalnym locus genowym. To jest nowa mutacja w genie SMARCA2. Dokładne locus genowe mutacji jest również znane. W związku z tym wpływy poporodowe nie odgrywają żadnej roli w genezie choroby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Nicolaides-Baraitser cierpią na różne objawy i oznaki choroby. Możliwe, że objawy zespołu Nicolaides-Baraitser różnią się nieznacznie w poszczególnych przypadkach lub występują w określonej kombinacji. Zasadniczo charakterystyczny jest niski wzrost, który jest zauważalny w stosunkowo młodym wieku.

Ponadto osoby dotknięte chorobą mają zwykle tak zwaną hipotrychozę. W związku z tym mają tendencję do rzadkiego i przerzedzonego wzrostu włosów na głowie. Ponadto osoby cierpiące na zespół Nicolaidesa-Baraitsera charakteryzują się różnymi anomaliami w anatomii twarzy. Szczególnie widoczna jest tu mikrocefalia.

Często pacjenci cierpią również na napady padaczkowe i ciężką niepełnosprawność intelektualną. Na palcach występują deformacje, takie jak tak zwana brachydaktylia. Możliwe są również nasady stożka i wyraźnie określone stawy międzypaliczkowe. Ten ostatni objaw wynika przede wszystkim z tego, że procent tłuszczu pod skórą jest niski.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych. Przede wszystkim, najpóźniej po porodzie, pojawiają się zwykle pierwsze oznaki obecności zespołu Nicolaidesa-Baraitsera. Ponieważ niektóre objawy choroby są stosunkowo dobrze widoczne nawet u noworodków.

Diagnoza prenatalna jest teoretycznie możliwa na podstawie określonych objawów. Jednak ze względu na rzadkość choroby nie ma prawie żadnych wartości empirycznych. W przypadku podejrzenia zespołu Nicolaides-Baraitser należy natychmiast zbadać pacjenta.

Z reguły dotknięte chorobą dzieci są zgłaszane do odpowiedniego lekarza stosunkowo szybko po urodzeniu, aby sklasyfikować anomalie. Kuratorzy odgrywają ważną rolę, na przykład wnoszą istotny wkład w tzw. Historię rodzinną. W ten sposób lekarz otrzymuje informacje o możliwych predyspozycjach genetycznych z podobnych przypadków zachorowań w rodzinie pacjenta.

Lekarz prowadzący, po przeprowadzeniu wywiadu, stosuje różne techniki badawcze, aby wiarygodnie zdiagnozować chorobę. Na przykład po pierwszych badaniach wzrokowych stosuje się procedury rentgenowskie. Można wykryć wady na palcach. Ponadto istnieją oznaki niskiego wzrostu.

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera można stosunkowo wiarygodnie zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Ponieważ odpowiedzialna mutacja i zmienione locus genu są znane. W rozpoznaniu zespołu Nicolaidesa-Baraitsera niezbędna jest dokładna diagnostyka różnicowa. Lekarz prowadzący musi przede wszystkim wykluczyć tak zwany zespół Coffina-Sirisa.

Komplikacje

Ponieważ zespół Nicolaidesa-Baraitsera jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, istnieje również bardzo niewiele danych empirycznych na temat występowania powikłań. Większość powikłań prawdopodobnie wynika z wielu napadów mózgowych (epilepsji). Ze względu na niewielką liczbę przypadków nie można podać informacji na temat ogólnej oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Jednak nierzadko zdarza się, że w wyniku napadów padaczkowych występują różne powikłania, z których niektóre zagrażają życiu. Przy każdym napadzie padaczkowym istnieje między innymi ryzyko uszkodzenia i kontuzji, które są bezpośrednio spowodowane wyraźnymi skurczami mięśni. Mięśnie pleców stają się niezwykle napięte, co często może prowadzić do złamań kręgów. Ciężkie złamania kręgów grożą nawet paraplegią.

Ponadto rany po ugryzieniu mogą powstać podczas napadu padaczkowego, który jest spowodowany ugryzieniem języka, skaleczeniami, skaleczeniami lub skaleczeniami. Urazy wypadkowe mogą również wystąpić jako część napadu. Również tutaj czasami dochodzi do urazów, które prowadzą do paraliżu lub nawet śmierci. Podczas napadu mózgowego może również wystąpić aspiracja cząstek pokarmu, wymiotów lub płynu.

Jest to stan zagrażający życiu, który wymaga natychmiastowej interwencji medycznej, aby zapobiec uduszeniu. W końcu poważne upośledzenie umysłowe i liczne deformacje fizyczne z pewnością mają negatywny wpływ na rozwój psychiczny dziecka.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera to choroba wrodzona, którą zwykle rozpoznaje się zaraz po urodzeniu. W zależności od ciężkości stanu, lekarz natychmiast podejmie dalsze działania. Wady rozwojowe palców, epilepsja i niski wzrost to typowe cechy, które należy szybko wyjaśnić. Jeżeli podczas terapii wystąpią nietypowe objawy, należy poinformować lekarza. Porada lekarska jest szczególnie potrzebna, jeśli dziecko wykazuje oznaki upośledzenia umysłowego. Odpowiednie objawy często pojawiają się dopiero w trakcie życia i stają się stopniowo coraz silniejsze. Tym ważniejsze jest szybkie wyjaśnienie skarg.

Jeśli zostanie to zrobione wcześnie, w wielu przypadkach można uniknąć nasilenia objawów. Jeśli rodzina jest już świadoma przypadków zespołu Nicolaides-Baraitser, badanie genetyczne można przeprowadzić przed narodzinami dziecka. Pozwala to na zidentyfikowanie możliwej choroby i podjęcie działań przygotowawczych na wczesnym etapie. Właściwe leczenie zespołu wad rozwojowych prowadzi specjalista chorób genetycznych.

Ponadto muszą być zaangażowani różni lekarze, którzy mogą leczyć wady rozwojowe, epilepsję i zaburzenia psychiczne. Można wziąć pod uwagę między innymi ortopedów, neurologów i terapeutów. Ponieważ choroba dziecka jest również ogromnym obciążeniem dla rodziców, powinni oni również zwrócić się o pomoc psychologa.

Leczenie i terapia

Objawy zespołu Nicolaidesa-Baraitsera są wrodzone, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Z tego powodu skuteczna terapia przyczyn zespołu Nicolaidesa-Baraitsera nie jest praktyczna. Zamiast tego ważne jest złagodzenie objawów u chorych pacjentów.

Ludzie cierpią na znaczne upośledzenia umysłowe i fizyczne, dlatego wymagana jest intensywna opieka nad chorymi. Z reguły osoby dotknięte chorobą otrzymują specjalne wykształcenie, jeśli jest to możliwe z intelektualnego punktu widzenia. Opiekunowie otrzymują wsparcie w opiece nad dzieckiem cierpiącym na zespół Nicolaidesa-Baraitsera.

Perspektywy i prognozy

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera jest jednym z zaburzeń zdrowotnych, które są spowodowane mutacją genetyki człowieka. W rezultacie rokowanie jest niekorzystne. Głównym powodem jest to, że lekarzom prowadzącym leczenie nie wolno zmieniać materiału genetycznego pacjenta. Wymagania prawne zabraniają tego. Dodatkową komplikacją jest to, że niektóre dolegliwości pojawiają się dopiero w trakcie życia. W niektórych przypadkach może to prowadzić do późnej diagnozy. Jednak im szybciej można określić chorobę, tym wcześniej można opracować niezbędne kroki leczenia.

Chociaż nie należy się spodziewać lekarstwa na tę chorobę, dzięki codziennej pracy badawczej naukowcom udaje się wielokrotnie opracowywać nowe metody terapii i formy leczenia, które prowadzą do złagodzenia poszczególnych objawów. Celem jest optymalizacja jakości życia pacjenta i zapobieganie jakimkolwiek skutkom zdrowotnym.

Z powodu upośledzenia fizycznego chorzy są narażeni na zwiększone ryzyko paraplegii. Występuje również upośledzenie funkcji poznawczych. Ogólnie rzecz biorąc, zazwyczaj pacjent nie ma możliwości samodzielnego organizowania swojego życia codziennego. Przez całe życie jest zależny od opieki i uwagi innych ludzi. Jednak programy wczesnej interwencji wykazały w ostatnich latach znaczną poprawę rozwoju zdolności intelektualnych.

zapobieganie

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera jest chorobą dziedziczną, dlatego nie ma znanych możliwości skutecznego zapobiegania tej chorobie.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Nicolaides-Baraitser jest chorobą genetyczną, a tym samym wrodzoną, w większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo niewiele i bardzo ograniczone środki i możliwości dalszej opieki. Osoby dotknięte chorobą powinny przede wszystkim skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły inne komplikacje czy dolegliwości.

Z reguły im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym lepszy jest dalszy przebieg choroby, dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy zespołu Nicolaides-Baraitser. Większość osób dotkniętych tą chorobą jest zależnych od opieki i wsparcia własnych rodzin.

Przede wszystkim pełne miłości i intensywne dyskusje z własną rodziną i innymi krewnymi są bardzo ważne, aby zapobiec dolegliwościom psychicznym lub rozwojowi depresji. Pacjenci są również uzależnieni od intensywnego wsparcia w szkole. Podobnie pacjenci z zespołem Nicolaides-Baraitser powinni mieć regularne kontrole i badania u lekarza. Zwykle choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Ze względu na brak możliwości leczenia krewni mogą jedynie złagodzić objawy, a tym samym zapewnić lepsze życie. Oprócz intensywnej terapii w życiu codziennym otrzymują pomoc ze specjalistycznego gabinetu ds. Integracji poprzez złożenie wniosku dla osób ze znacznym stopniem niepełnosprawności. Są oni pomocni w znalezieniu odpowiedniej szkoły specjalnej, w ubieganiu się o wszystkich uczniów i pomoc, która może być potrzebna, a także w wielu innych pytaniach dotyczących niepełnosprawności.

Wysokie ryzyko urazów z powodu często częstych napadów padaczkowych można zmniejszyć przy pomocy specjalnie przeszkolonego psa asystującego. Psy ostrzegające przed epilepsją lub psy z napadami padaczkowymi, w zależności od ich szkolenia, ostrzegają wcześnie przed lub w przypadku ostrego napadu, umożliwiając w ten sposób szybką pomoc lub wystarczający czas na podjęcie środków ostrożności. Niestety, kosztów z tego tytułu zwykle nie ponosi firma ubezpieczeniowa i musi je pokryć sam. Jednak wydatki te mogą zostać uznane za wyjątkowe obciążenie podatkiem dochodowym, a tym samym nieco je zmniejszyć.

Ponieważ wakacje dla opiekunów rzadko mogą być realizowane jako wakacje rodzinne, istnieje możliwość opieki profilaktycznej, którą można realizować bezpośrednio w wybranym miejscu wypoczynku. Zapewnia to troskliwą opiekę, codzienną bliskość do zwykłych opiekunów, a jednocześnie wystarczającą ilość wolnego czasu i relaksu dla bliskich.

Wymiana z innymi rodzinami dotkniętymi chorobą często wzbogaca poprzez wymianę doświadczeń i może ułatwić codzienne życie.