Potrójny test

W a Potrójny test to ocena ryzyka dotycząca nieprawidłowości chromosomalnych u płodu lub wad rozwojowych cewy nerwowej. Test nie zapewnia wiarygodnej diagnozy, ale jest przeprowadzany w celu oceny, czy w razie potrzeby należy przeprowadzić badanie płynu owodniowego.

Co to jest potrójny test?

Potrójny test to badanie krwi w celu uzyskania pomocy w diagnostyce prenatalnej u pacjentek w ciąży wysokiego ryzyka. Służy do oceny, czy istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21, trisomią 18 (zaburzenie chromosomalne) lub rozszczepem kręgosłupa (otwarte plecy).

W tym celu potrójny test określa stężenie alfa-fetoproteiny (AFP), hormonu estriolu i hormonu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) we krwi przyszłej matki. Trzy wartości stężenia w zależności od wieku kobiety ciężarnej i historii zdrowia pozwalają na ocenę ryzyka. Uzyskany wynik ma decydujące znaczenie dla ewentualnych dalszych badań, takich jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).

Badanie przeprowadza się między 14 a 18 tygodniem ciąży, a wynik testu jest dostępny po kilku dniach. Długoterminowe badania wykazały, że ocena ryzyka i jej prognozy są często nieprawidłowe, dlatego potrójny test jest obecnie uznawany za niewiarygodny i rzadko jest przeprowadzany.

Funkcja, efekt i cele

Aby przeprowadzić ocenę ryzyka za pomocą testu potrójnego, kobieta w ciąży musi pobrać krew. Krew jest następnie wysyłana do laboratorium w celu określenia i oceny poziomu określonego białka i dwóch hormonów.

Oznaczane białko to tak zwana alfa-fetoproteina. W obrębie płodu białko jest wytwarzane między innymi w wątrobie i wydalane z płynem owodniowym. Jeśli skóra płodu nie jest zamknięta, na przykład przy rozszczepie kręgosłupa, do płynu owodniowego uwalniane są zwiększone alfa-fetoproteiny, a ich stężenie odpowiednio wzrasta. Jeśli jednak stężenie alfa-fetoproteiny jest poniżej normy, może to wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne. Nadnercza i wątroba płodu wytwarzają hormon, który w łożysku przekształca się w hormon estriol.

Hormon można również wykryć we krwi kobiety w ciąży. W trakcie ciąży wzrasta stężenie we krwi. Jeśli stężenie estriolu jest poniżej normalnej wartości, może to być również oznaką nieprawidłowości chromosomalnych i zwiększa się ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu. Po trzecie, potrójny test ocenia ludzką gonadotropinę kosmówkową, znaną również pod skrótem hCG. Hormon hCG jest uwalniany zaledwie kilka dni po zapłodnieniu.

Dlatego też w teście ciążowym mocz jest również testowany na obecność hormonu hCG, a ewentualna ciąża może zostać wykryta lub wykluczona na wczesnym etapie. Jeśli stężenie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w teście potrójnym jest zwiększone, może to wskazywać na trisomię 21 (zespół Downa). Jeśli wartość jest poniżej normy, może to być oznaką trisomii 18 (zespół Edwardsa).

Wynik, który wynika ze stężenia we krwi, nie jest szczegółowo oceniany w teście potrójnym. W rezultacie do wyniku ogólnego wlicza się indywidualny wiek i wcześniejsze choroby przyszłej matki, a także przyrost masy ciała w czasie ciąży, czas trwania i poprzedni przebieg ciąży. Ponadto dla oceny ryzyka ważne jest, czy kobieta urodziła już dzieci z wadą genetyczną lub rozszczepem kręgosłupa, czy też takie choroby mają historię rodzinną.

Badania i długoterminowa realizacja potrójnego testu wykazały, że dokładność można sklasyfikować jedynie jako „średnią”. Badanie wykrywa wcześnie około 70 na 100 płodów z nieprawidłowościami chromosomowymi lub otwartymi plecami. Jednak około 7 na 100 jest błędnie mylonych z nienarodzonym dzieckiem z trisomią 21 lub trisomią 18. Zasadniczo test potrójny osiąga większą dokładność u kobiet w średnim wieku niż u młodych kobiet.

Wielu przyszłych rodziców jest zaniepokojonych rezultatem i może podejmować złe decyzje. Należy zawsze zaznaczyć, że potrójny test nie daje miarodajnej diagnozy, a jedynie służy do oceny ryzyka. Do postawienia diagnozy potrzeba więcej testów. Na przykład aminocenteza (amniopunkcja) zapewnia klarowność.

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Pobranie krwi do testu potrójnego nie stwarza ryzyka dla matki ani jej nienarodzonego dziecka, rzeczywiste ryzyko opiera się na teorii prawdopodobieństwa, którą wywołuje test potrójny. Test nie stawia diagnozy, a to może prowadzić do błędnych decyzji przyszłych rodziców.

Istnieje również wiele czynników zakłócających, które mogą wpływać na wynik i fałszować go. W przypadku ciąży mnogiej stężenie hormonów i białka jest na ogół podwyższone. Kobiety w ciąży, które palą lub stosują dietę wegetariańską lub wegańską, również mają podwyższoną wartość hCG, pomimo zdrowego płodu.Ponadto nieprawidłowe obliczenie długości ciąży, nadwagi i cukrzycy przyszłej matki może wpłynąć na wynik. Zakłócony wzrost płodu, dysfunkcja łożyska i dysfunkcja nerek u kobiet w ciąży również mogą powodować podwyższone wartości stężenia.

Potrójny test może zatem wykazywać odchylenia, nawet jeśli nienarodzone dziecko jest zdrowe. Jeżeli istnieje zwiększone ryzyko ze strony lekarza prowadzącego, a przyszli rodzice chcą potwierdzenia diagnozy, należy wykonać aminokentezę. Potrójny test może być użyty z wyprzedzeniem, aby pomóc zdecydować, czy należy przeprowadzić aminokentezę ze zwiększonym ryzykiem.