Desmosin

Desmosin jest aminokwasem proteinogennym. Wraz z innymi aminokwasami tworzy elastynę błonnika i białka strukturalnego. W przypadku mutacji w genie ELN struktura elastyny ​​jest zaburzona.

Co to jest desmosin?

Aminokwasy są ważną częścią ludzkiego organizmu. Są klasą związków organicznych, które powstają z co najmniej jednej grupy karboksylowej i jednej grupy aminowej. Aminokwasy są zatem zarówno kwasami karboksylowymi, jak i aminami.

W zależności od ich pozycji względem grupy karboksylowej aminokwasy można przypisać do różnych grup. Aminokwasy z końcową grupą karboksylową nazywane są geminalnymi lub α i zaliczają się do α-aminokwasów. Te aminokwasy są elementami białek. Ciało ludzkie ma ponad 20 aminokwasów proteinogennych i 400 aminokwasów nieproteogennych. D-aminokwasy to szczególna grupa. Jednym z ponad 20 aminokwasów proteinogennych jest desmzyna, która wraz z podobnie zbudowaną izodesmozyną tworzy elastynę białkową włókna.

Elastyna i jej rozpuszczalny prekursor tropoelastyna należą do białek strukturalnych i przyczyniają się do kształtowania i zachowania struktur anatomicznych. Elastyna odgrywa szczególną rolę w zdolności do rozciągania dużych naczyń krwionośnych, np. Aorty.

Funkcja, efekt i zadania

Desmosin jest formalnie czterokrotnym aminokwasem. Posiada pierścień pirydyniowy pośrodku. Pirydyna to związek chemiczny o wzorze empirycznym C5H5N, który można przypisać do heterocyklicznych układów macierzystych i tworzy najprostszą azynę w postaci sześcioczłonowego pierścienia z jednym atomem azotu i pięcioma atomami węgla.

Dzięki centralnemu pierścieniowi pirydyniowemu desmosin może tworzyć sieci poszczególnych nici białkowych w elastynie białkowej włókna. Skład elastyny ​​jest podobny do składu kolagenu. Jednak zamiast hydroksylizyny elastyna zawiera znaczną ilość waliny. Reszty lizyny są utleniane do allizyny przez enzym oksydazę lizylową. Z kolei trzy alizyny i jedna lizyna tworzą desmozynę w postaci pierścienia. Ten kształt odgrywa znaczącą rolę w elastyczności całej cząsteczki elastyny.

Jako sieć białkowa elastyna składa się z jednostek połączonych desmosiną i jest elastycznie rozciągliwa. Płuca, skóra i naczynia krwionośne są zależne od elastyny ​​i jej składnika desmosiny, ponieważ tylko w ten sposób uzyskują znaczną elastyczność. Desmosin fluoryzuje na niebiesko w świetle UV i nadaje elastynie jej żółty kolor, jej nierozpuszczalność w wodzie, stabilność termiczną oraz odporność na alkalia i proteazy.

Edukacja, występowanie, właściwości i optymalne wartości

Tworzenie desmosiny jest również znane jako biosynteza desmosiny. Podczas tej biosyntezy końcowe grupy aminowe jednostek L-lizyny są przekształcane w ω-aldehydy przez enzym oksydazę lizylową poprzez utlenianie.

Oksydaza lizylowa jest białkową oksydazą lizyny-6, a zatem odpowiada enzymowi występującemu w przestrzeni zewnątrzkomórkowej tkanki łącznej. W sieciowaniu elastyny ​​i kolagenu pełni rolę katalizatora i mechanicznego stabilizatora białek. Podczas biosyntezy desmosyny oksydaza lizylowa przekształca lizynę w alizynę. Proces ten zachodzi w macierzy pozakomórkowej i stabilizuje wiązania poprzeczne między kolagenem i elastyną .. Z chemicznego punktu widzenia reakcja odpowiada oksydacyjnej deaminacji prowadzącej do powstania aldehydu. Allyzyna tworzy allysinaldol lub desmozynę z resztami aldehydowymi sąsiednich cząsteczek tropelastyny ​​poprzez kondensację aldolową.

Pozostała lizyna tworzy zasadę Schiffa poprzez swoją grupę aminową i tworzy izodesmozynę. Oprócz naczyń krwionośnych, płuc i skóry, w szczególności wszystkie mikrofibryle są nośnikiem desmosiny. Są to najmniejsze włókna tkanki kolagenowej, siateczkowej i elastycznej.

Choroby i zaburzenia

Tworzenie elastyny ​​z takich składników jak desmosin jest zaburzone w różnych chorobach. Choroby te obejmują przede wszystkim mutacje w genie ELN. Najważniejsze z nich to dermatochalasis, zespół Williamsa-Beurena i podkastawkowe wrodzone zwężenie aorty. Dermatochalasis to grupa zmian tkanki łącznej z rodzinną akumulacją.

Charakterystyczna dla tej grupy jest obwisła, mniej elastyczna i pomarszczona skóra na różnych częściach ciała. Gen ELN koduje elastynę i może powodować takie objawy poprzez mutację. W porównaniu z tym zespół Williamsa-Beurena występuje raczej rzadko i dotyka tylko jednego na 20 000 noworodków. Choroba jest spowodowana defektem na chromosomie siódmym. Lokus genu to 7q11.23. Z powodu wady w tym miejscu, osoba dotknięta chorobą nie ma genu elastyny ​​i genów sąsiednich. Usunięcie genu elastyny ​​powoduje dysmorfizm twarzy i zaburzenia w budowie narządów wewnętrznych. Skutkiem mogą być wady serca, takie jak nadkomorowe zwężenie aorty i wady rozwojowe nerek, takie jak nerka podkowiasta lub zwężenie naczyń nerkowych. Ponadto często występuje upośledzenie funkcji poznawczych.

Zdolności umysłowe osób dotkniętych chorobą są poniżej średniej. Pomimo wyrazistości werbalnej, najczęściej tworzą zdania o niewielkiej treści. Zaczynają czytać w bardzo młodym wieku, co często przecenia ich zdolności umysłowe. Oprócz hiperleksji, ich doskonały ton często prowadzi do przeszacowań. Jako forma mutacji elastyny, podastawkowe wrodzone zwężenie aorty odpowiada z kolei wadzie serca związanej ze zwężeniem głównej tętnicy. Zwężenie ponad zastawkowe znajduje się nad zastawką aortalną na początku aorty.

Ta forma wady serca często charakteryzuje się zwężeniami w kształcie klepsydry, które znajdują się powyżej ujścia naczyń wieńcowych. Wstępującą część aorty można również zwężać. Ta postać zwężenia aorty występuje szczególnie często w kontekście właśnie omówionego zespołu Williamsa-Beurena. Ta wada serca została już zaobserwowana niezależnie od choroby. W tym przypadku jednak niekoniecznie musi to być związane z mutacją w genie elastyny.