Zespół EWG

Na Zespół EWG jest to rzadka choroba obecna od urodzenia. Skrót oznacza terminy MI.ctrodactyly, MI.dysplazja skórna i DO.lewo (angielska nazwa rozszczepu wargi i podniebienia). Zatem termin choroba podsumowuje trzy najważniejsze objawy zespołu EWG. Pacjenci cierpią na rozszczepioną rękę lub stopę oraz wady dysplazji ektodermalnej.

Co to jest zespół EWG?

Typowymi objawami zespołu EWG są syndaktyle, pęknięta stopa lub rozdwojona ręka oraz rozszczep wargi i podniebienia po obu stronach. Jednak w niektórych przypadkach występuje tylko rozszczep wargi.
© Maos - stock.adobe.com

Zespół EWG to zaburzenie w rozwoju osoby dotkniętej chorobą, które jest utrwalone już po urodzeniu. Zespół EEC rozwija się w wyniku mutacji genetycznych u pacjenta. Trzy typowe dolegliwości zespołu EEC to dysplazja ektodermalna, ektrodaktylia i rozszczep ustno-twarzowy.

Zasadniczo zespół EWG występuje niezwykle rzadko. Chociaż dokładna częstość występowania choroby nie jest znana, w literaturze medycznej jest obecnie tylko nieco ponad 300 przypadków. W 1970 r. Kilku lekarzy wyróżniło zespół EWG jako niezależną chorobę od innych chorób o podobnych objawach.

To są lekarze Passarge, Rüdiger i Haase. Zespół EEC charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Wedle przypuszczeń, pierwszy opis choroby dokonali w 1804 roku lekarze Martens i Eckoldt.

przyczyny

Zasadniczo zespół EWG powstaje w wyniku mutacji genów w niektórych sekwencjach genów. W większości przypadków zespół EEC rozwija się poprzez tzw. Mutacje missense. Zachodzą one na genie zwanym TP63 w locus genu 3q27. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie czynnika transkrypcyjnego, który odgrywa ważną rolę w tworzeniu kończyn i ektodermy.

Mutacje na tym genie są związane z typowym zespołem EWG. Fenotyp i genotyp zwykle są ze sobą skorelowane. W przypadku innych mutacji pacjenci cierpią na deformacje ucha wewnętrznego i małżowiny usznej. Zespół EEC jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Przenikanie zespołu EWG wynosi od 93 do 98 procent i dlatego nie jest całkowite. Ekspresja choroby jest również zmienna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu EWG różnią się znacznie w poszczególnych przypadkach. Za te zmiany odpowiedzialne są przede wszystkim różne mutacje genetyczne. Typowymi objawami zespołu EWG są syndaktyle, pęknięta stopa lub rozdwojona ręka oraz rozszczep wargi i podniebienia po obu stronach. Jednak w niektórych przypadkach występuje tylko rozszczep wargi.

Drogi łzowe pacjentów z zespołem EEC są najczęściej dotknięte atrezją, a ludzie cierpią na światłowstręt i zapalenie spojówek, przewlekłe zapalenie powiek i zapalenie pęcherza moczowego. Tęczówka pacjenta jest zwykle koloru niebieskiego. Zaczepy do zębów są często niedostępne lub zbyt małe.

Siekacze mają mniej niż przeciętny wygląd i przypominają kształtem ołówki. Włosy na głowie rosną bardzo skąpo, a wzrost rzęs i brwi również jest słaby. Pacjenci często mają jasne, blond włosy, które łatwo się kręcą. W większości przypadków małżowiny uszne są zdeformowane, a ludzie cierpią również na zaburzenia słuchu.

Występuje również zarośnięcie nozdrzy tylnych, niedotlenienie i hiperkeratoza. Paznokcie palców rąk i nóg są często zdeformowane w zespole EWG. Wady rozwojowe mogą również wpływać na nerki i drogi moczowe. Pacjenci mają przeważnie suchą skórę, która wytwarza tylko kilka pigmentów i dlatego jest bardzo lekka.

Zasadniczo typowe objawy zespołu EWG różnią się w poszczególnych przypadkach pod względem ciężkości. Główne objawy również nie występują wspólnie u wszystkich chorych. Jednak większość osób dotkniętych zespołem EWG ma przeciętną inteligencję, a rozwój fizyczny jest często opóźniony.

diagnoza

W diagnozowaniu zespołu EWG zaangażowani są różni specjaliści medyczni. W konsultacji z pacjentem lekarz stara się jak najdokładniej poznać objawy i historię choroby. W badaniu klinicznym ważną rolę odgrywają badania wizualne i rentgenowskie.

W zależności od umiejscowienia objawów lekarz przedstawia np. Szczękę lub kończyny, bada również nerki techniką ultradźwiękową. Lekarz pobiera wymazy ze skóry i organizuje laboratoryjną analizę histologiczną próbek.

Wiarygodna diagnoza zespołu EWG jest zwykle możliwa tylko za pomocą testu genetycznego. Lekarz identyfikuje typowe mutacje genetyczne wywołujące zespół EWG. W niektórych zarodkach zespół EWG można wykryć już w czasie ciąży.

Odpowiednie badania prenatalne są szczególnie przydatne w rodzinach, w których takie mutacje już wystąpiły. W diagnostyce różnicowej lekarz prowadzący różnicuje zespół EWG od zespołu Hay-Wellsa i dysplazji ektodermalnej.

Komplikacje

U większości ludzi powikłania zespołu EWG i jego nasilenie są bardzo różne. Jednak większość pacjentów ma podzieloną stopę i rozdwojoną rękę. Na wargę może również wpływać szczelina. Zespół EWG prowadzi do kompleksów niższości i obniżonej samooceny u wielu pacjentów z powodu zmienionego wyglądu.

Zespół znacznie obniża jakość życia. W wielu przypadkach na zęby występują również wady rozwojowe. Porost włosów jest również ograniczony, dzięki czemu włosy prawie nie tworzą się na głowie ani na brwiach. Często dzieci cierpią na zespół EWG, ponieważ są dokuczane z powodu ich zmienionego wyglądu.

Najczęściej pacjenci odczuwają utratę słuchu i suchość skóry. Syndrom EEC zwykle nie wpływa na inteligencję i może rozwijać się w zwykły sposób. Niestety nie ma leczenia zespołu EWG. Można jednak przeprowadzić interwencje chirurgiczne w celu kosmetycznej korekty wady.

Fizjoterapia jest również często wykonywana w celu wzmocnienia ruchów pacjenta. Nie ma dalszych komplikacji związanych z metodami leczenia. Jednak pacjent przez całe życie musi żyć z objawami zespołu EWG.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół EWG występuje zwykle od urodzenia, nie ma potrzeby wizyty u lekarza w celu rozpoznania. Ponieważ jednak osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe i deformacje, zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli prowadzi to do ograniczeń i dolegliwości w życiu codziennym. Zespół ten może również wpływać na zęby i uszy i należy je w razie potrzeby skorygować. W przypadku nagłej utraty słuchu należy skonsultować się z laryngologiem.

Ponieważ rozwój psychofizyczny dziecka jest również znacznie spowalniany przez zespół EWG, konieczne są badania lekarskie i dalsze wsparcie. Pozwala to uniknąć dyskomfortu w wieku dorosłym. Do psychologa należy również zwrócić się, gdy dziecko lub rodzice mają problemy psychologiczne. Ponadto zespół EWG może również prowadzić do wad rozwojowych nerek lub dróg moczowych, dlatego też te obszary ciała powinny być regularnie badane. Jeśli leczenie się powiedzie, oczekiwana długość życia pacjenta zwykle nie zmniejsza się.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa zespołu EWG nie jest możliwa. Jednak chorzy zazwyczaj otrzymują leczenie objawowe, dostosowane do ich objawów, poprzez chirurgiczne korekty kosmetyczne i leczenie ortodontyczne. Fizjoterapia jest również pomocna dla większości pacjentów. Prognozy dotyczące zespołu EWG są w zasadzie korzystne, tak że chorzy w większości osiągają normalny wiek.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu EWG jest zwykle bardzo korzystne. Zwykle oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu. Jednak w rzadkich przypadkach mogą wystąpić komplikacje, które mogą być śmiertelne. Do chwili obecnej opisano bardzo niewiele przypadków tej autosomalnej dominującej mutacji. Ale ponieważ obraz kliniczny jest bardzo zmienny, zakłada się większą liczbę niezgłoszonych przypadków.

Choroba charakteryzuje się trzema objawami kardynalnymi: rozszczepem rąk i stóp, rozszczepem wargi i anomaliami różnych struktur ektodermalnych, ale wszystkie objawy są różne u poszczególnych osób i nie muszą występować w tym samym czasie. Ta zmienność determinuje również indywidualne rokowanie choroby.

Jeśli jednym z dominujących objawów jest hipohydroza, czyli zmniejszona zdolność pocenia się, zawsze istnieje ryzyko powikłań zagrażających życiu. Ze względu na zmniejszone pocenie się ciepło ciała nie może zostać skutecznie odprowadzone, jeśli ubrania są zbyt grube, temperatura zewnętrzna lub wysiłek fizyczny są zbyt wysokie. Dlatego prawidłowe leczenie hipohidrozy jest jednym z najważniejszych elementów terapii zespołu EWG.

Niektórzy ludzie cierpią również na utratę słuchu. Ponadto konieczne jest ciągłe leczenie okulistyczne, aby zapobiec zaćmie lub bliznom rogówkowym. Chociaż oczekiwana długość życia jest prawie normalna, jakość życia jest często ograniczona przez wiele widocznych anomalii. W indywidualnych przypadkach może to prowadzić do problemów psychologicznych i wykluczenia społecznego.

zapobieganie

Zespół EWG ma charakter genetyczny i dlatego wymyka się środkom zapobiegawczym. Można przeprowadzić tylko diagnostykę prenatalną. Jednak choroba w niewielkim stopniu ogranicza oczekiwaną długość życia pacjentów.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu EWG środki lub opcje dalszej opieki są zwykle bardzo ograniczone. Ponieważ jest to również choroba wrodzona, nie można jej leczyć całkowicie, a zatem tylko objawowo. Nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia.

Im wcześniej rozpoznany zostanie zespół EWG, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Jeśli pacjent chce mieć dzieci w ciągu swojego życia, można również skorzystać z poradnictwa genetycznego. Może to zapobiec przenoszeniu zespołu. Leczenie zespołu EWG przeprowadza się zwykle za pomocą fizjoterapii, aby zwiększyć mobilność osoby.

Niektóre wady rozwojowe można również skorygować w trakcie tego procesu. W wielu przypadkach osoba dotknięta chorobą może wykonywać ćwiczenia samodzielnie w domu, a tym samym przyspieszyć powrót do zdrowia. Po operacji ważne jest, aby zapewnić odpoczynek w łóżku, aby organizm mógł się zregenerować. Wsparcie psychologiczne jest również bardzo przydatne w zespole EWG, dzięki czemu nie dochodzi do depresji i innych zaburzeń psychicznych. W większości przypadków syndrom EWG nie skraca oczekiwanej długości życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu EWG pacjenci nie mają możliwości osiągnięcia zmiany lub wyleczenia nieprawidłowości fizycznych własnymi możliwościami. Do tej pory choroba dziedziczna była uważana za nieuleczalną. Konieczna jest współpraca medyczna w celu skorygowania niektórych upośledzeń.

W życiu codziennym osoby dotknięte chorobą mogą podejmować różne działania, aby wzmocnić swój stan emocjonalny. Uczestnictwo w grupach samopomocy lub wymiana cyfrowa z innymi chorymi może być postrzegane jako bardzo pomocne. W kontakcie można udzielić wzajemnej pomocy i omówić wyzwania w codziennym radzeniu sobie z chorobą. Krewni powinni jak najwcześniej poinformować chore dziecko o zespole EWG, jego objawach i przebiegu choroby.

Zwiększanie pewności siebie i odpowiadanie na wszystkie pytania są ważne, aby wyjaśnić dwuznaczność i uniknąć niespodzianek. Członkowie rodzin, którzy również cierpią na zespół EWG, mogą opowiedzieć o swoich doświadczeniach i zaoferować dziecku wsparcie. Codzienne przeszkody można wspólnie pokonać. Świadomość powinna również koncentrować się na mocnych stronach dziecka. Wspólne działania, w których można budować poczucie spełnienia, służą budowaniu pewności siebie i poprawie jakości życia.