Ciliopatia

Zgodnie z terminem Ciliopatia podsumowano różne choroby genetyczne, które powodują nieprawidłowe działanie rzęsek lub komórek, które je przenoszą.

Co to jest ciliopatia?

Rzęski (zwane również rzęskami kinematycznymi) to cytoplazmatyczne wypukłości komórki. Mają do 10 µm długości i do 0,25 µm. Rzęski mogą się swobodnie poruszać i służą do transportu płynów i śluzu. Rzęski kinowe biją równo jedna za drugą, co prowadzi do równomiernego migotania prądu.

Zapewnia to odprowadzenie płynu lub śluzu. W różnych chorobach, które są nazywane Ciliopatie są połączone, rzęski lub komórki, które je przenoszą, są uszkodzone, co oznacza, że ​​nie mogą już wykonywać swoich zadań w wystarczającym stopniu.

przyczyny

Ciliopatie to choroby genetyczne. Ciliopatiom można teraz przypisać dużą liczbę chorób dziedzicznych; dla niektórych ostateczny dowód nie został jeszcze dostarczony. Więc ciliopatia jest dziedziczna.

Poszczególne rzęski znacznie się od siebie różnią, ponieważ rzęski znajdują się w wielu różnych częściach ciała ludzkiego i wykonują tam różne zadania. W rezultacie objawy i rozpoznanie rzęsek nie są jednolite, ale istnieje znaczna różnica między poszczególnymi chorobami.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy, dolegliwości i oznaki ciliopatii nie są jednolite, ponieważ ciliopatia nie jest zamkniętym obrazem klinicznym, ale jest po prostu terminem zbiorczym dla różnych dziedzicznych chorób rzęsek. Z tego powodu ustandaryzowana diagnoza nie jest możliwa. Ciliopatie obejmują szeroką gamę chorób z czasami bardzo różnymi objawami:

• Zespół Kartagenera
• Zespół Meckela-Grubera
• Zespół Jouberta
• Zespół Laurence'a Moon'a Biedla Bardeta (LMBBS)
• Nephronophthisis
• Zespół Seniora Løkena
• Torbiel wątroby
• Zespół Bardeta-Biedla
• Zespół Ellisa van Crevelda (EVC)
• niektóre rodzaje retinopatii
• niektóre formy wodogłowia
• Zespół Oro-Facio-Cyfrowy Typ 1 (OFD)
• recesywne i dominujące dziedziczne torbielowate nerki (ARPKD, ADPKD)
• Choroba rdzeniowo-torbielowata nerek (ADMCKD)
• Zespół Alströma (ALMS)
• Zespół Polidaktylii krótkich żeber (SRPS)
• Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
• dusząca dysplazja klatki piersiowej (ATD)

W dalszej części jako przykłady przedstawiono objawy i rozpoznanie zespołu Kartagenera i zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta (LMBBS).

Zespół Kartagenera, znany również jako pierwotna dyskineza rzęsek, to ciliopthia. W zespole tym dochodzi do dysfunkcji komórek rzęskowych, zwłaszcza nabłonka rzęskowego dróg oddechowych. Ruch rzęsek jest zaburzony, dlatego wydzieliny nie mogą lub nie mogą być usunięte w wystarczającym stopniu.

Wynika z tego, że mechanizm samooczyszczania oskrzeli (klirens śluzowo-rzęskowy), który jest przenoszony przez nabłonek rzęskowy dróg oddechowych, jest w tym zespole poważnie upośledzony, co wynika z dysfunkcji rzęsek. Zespół Kartagenera jest zwykle dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna.

Dotyczy to wszystkich zajętych przez rzęski komórek ciała, tj. Oprócz nabłonka rzęskowego dróg oddechowych dotyczy to również komórek trąbki usznej (trąbki słuchowej) i zatok przynosowych. Jednak ognisko objawów znajduje się w oskrzelach, co wynika z faktu, że znajduje się tam większość komórek zajętych przez rzęski.

U około 50 procent pacjentów dotkniętych zespołem Katagenera nieprawidłowe położenie narządów wewnętrznych występuje w fazie embrionalnej w postaci situs invertus, czyli lustrzanego odbicia układu narządów i naczyń. Dotknięci mężczyźni są przeważnie bezpłodni z powodu zaburzonej dyskinezy nasienia. Większość kobiet jest bezpłodna z powodu dyskinezy rzęsek wokół jajowodu.

Większość objawów występuje w drogach oddechowych. W przebiegu zaburzonego samooczyszczania się oskrzeli często dochodzi do niedrożności i infekcji oskrzeli. Zapalenie oskrzeli jest przeważnie nawracające i trudne do wyleczenia. Ponadto często występuje nawracający i słabo uleczalny nieżyt nosa, zapalenie zatok i zapalenie ucha środkowego.

W przebiegu choroby często dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, czyli nieodwracalnego rozszerzenia oskrzeli. U noworodków może wystąpić zespół niewydolności oddechowej. U noworodków może również wystąpić wodogłowie, czyli rozszerzenie wewnętrznych lub zewnętrznych przestrzeni płynowych.

Zespół Kartagenera często objawia się zwiększoną podatnością na infekcje w dzieciństwie. Jeśli oprócz zwiększonej podatności na infekcję występuje situs invertus, można założyć istnienie zespołu Kartagenera. Jeśli brakuje situs invertus, diagnoza jest trudna. Dowodem na obecność zespołu Kartagenera jest badanie mikroskopowe elektronów rozmazów pędzla lub biopsje odpowiednich błon śluzowych.

Terapia przyczynowa nie jest możliwa. Leczenie jest objawowe. Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniej terapii osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić stosunkowo normalne życie.

Zespół Laurence-Moona-Bardeta-Biedla jest również jedną z ciliopatii. Charakteryzuje się szeroką gamą mutacji i wad rozwojowych, które są wywoływane przez mutacje na różnych chromosomach lub lokalizacjach genów. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. W zależności od dotkniętych genów mogą wystąpić różne objawy.

Nie są one jednakowo wyraźne u każdego pacjenta. Objawy te obejmują: otyłość; nadciśnienie tętnicze; Cukrzyca; Niski wzrost; Niedociśnienie mięśni; Wady rozwojowe wątroby, jajników i dróg żółciowych; Hipogonadyzm; Hipoplazja nerek; Niewydolność nerek; Odmiedniczkowe zapalenie nerek; zaburzenia motoryczne; niepełnosprawność umysłowa; Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki; Ślepota; Anosmia; Utrata słuchu; Hemeralopia; krótka szyja; zauważalne kąciki powieki; Polidaktylia i syndaktylia.

Rozpoznanie LMBBS jest trudne, ponieważ objawy występują również w wielu innych chorobach. Podobnie jak w przypadku zespołu Kartagenera, ostatecznej diagnozy dokonuje się za pomocą testu biologii molekularnej. Nie ma terapii przyczynowej; leczenie jest objawowe.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie i przebieg choroby nie są jednakowe dla różnych postaci rzęsek. Objawy oraz diagnoza i rokowanie znacznie się od siebie różniły. Cechą wspólną różnych ciliopatii jest to, że diagnozę można potwierdzić za pomocą testów biologii molekularnej.

Komplikacje

Z reguły osoby dotknięte ciliopatią cierpią na szereg różnych zespołów, a tym samym na różne powikłania. Zależą one również w dużym stopniu od dokładnego ciężkości choroby, tak więc zwykle nie jest możliwe zrobienie ogólnej prognozy. Przede wszystkim ciliopatia prowadzi do infekcji dróg oddechowych.

Prowadzi to do trudności w oddychaniu i prawdopodobnie duszności. Jakość życia osoby poszkodowanej jest znacznie obniżona, tak że nie można już bez zbędnych ceregieli wykonywać forsownych lub sportowych zajęć. Choroba opóźnia również rozwój dziecka.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą bardzo często cierpią również na zapalenie nosa lub dróg oddechowych. Większość osób dotkniętych chorobą nie ma również zdolności rozmnażania się, więc cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję.

W leczeniu rzęsek nie występują żadne szczególne komplikacje. Jednak całkowite wyleczenie nie jest możliwe, więc osoby dotknięte chorobą zwykle zawsze muszą w życiu polegać na antybiotykach i innych lekach.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli w rodzinie jest zdiagnozowana choroba dziedziczna, przed planowaniem ewentualnego dziecka należy skonsultować się z lekarzem. Potencjalni rodzice powinni z wyprzedzeniem szczegółowo zapoznać się z zagrożeniami lub prawdopodobnymi zmianami. Podczas ciąży powinnaś również ściśle współpracować z lekarzem. Oferowane badania profilaktyczne są niezbędne, aby móc szybko i kompleksowo reagować na ewentualne uszczerbki na zdrowiu.

Ponieważ w przypadku chorób dziedzicznych nie można zastosować żadnego leczenia przyczynowego, szczególnie ważna jest wczesna interwencja. Jeśli nie ma wiedzy o mutacji genetycznej związanej z rodziną, nieprawidłowości są często zauważane przez członków zespołu położniczego bezpośrednio po porodzie. W rutynowym procesie przeprowadza się niezbędne badania w celu postawienia diagnozy. Najpóźniej w rozwoju dziecka można zauważyć nieprawidłowości w porównaniu z rówieśnikami.

Skonsultuj się z lekarzem w przypadku zmian optycznych, zaburzeń wzrostu lub zaburzeń psychicznych. Wadliwe działanie, osobliwości reakcji i nieregularności w sekwencjach ruchu muszą zostać zbadane przez lekarza. Ciliopatia to pojęcie zbiorcze dla różnych zaburzeń. Każdy z nich wykazuje indywidualne cechy pacjenta, dlatego wizytę kontrolną u lekarza należy rozpocząć w przypadku podejrzenia istniejącej rozbieżności zdrowotnej.

Leczenie i terapia

Terapie przyczynowe nie są dostępne, chorób nie można wyleczyć, a jedynie złagodzić terapią objawową. Terapie różnych ciliopatii są również różne.

zapobieganie

To są choroby genetyczne. Dlatego zapobieganie nie jest możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka nad rzęskami opiera się przede wszystkim na rodzaju i nasileniu choroby. Chorób takich jak zespół Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta czy zespół Jouberta nie można wyleczyć. Kontynuacja opieki skupi się na ocenie uleczalnych objawów i ponownym dostosowaniu leczenia. Ponieważ pacjenci często są przewlekle chorzy, odbywają się regularne badania kontrolne.

Dolegliwości, które zostały wyleczone, takie jak przewlekły ból lub objawy zatrucia, należy leczyć lekami. Jeśli ciliopatia jest spowodowana uleczalną chorobą, taką jak torbiel nerki, dalsza opieka zależy od przebiegu choroby i powodzenia terapii. Jeśli wynik jest pozytywny, nerkę można przeszczepić.

Po takim przeszczepie nerki badanie wykonywane jest w odstępach tygodniowych we współpracy z ośrodkiem transplantacyjnym i lekarzem rodzinnym lub specjalistą. Odstępy czasu można później skrócić do czterech razy w roku. Częścią opieki kontrolnej jest oznaczenie wartości krwi, badania radiologiczne, takie jak TK lub MRI, a także inne badania w zależności od choroby podstawowej.

Jednocześnie zawsze sprawdzany jest ogólny stan pacjenta. Jeśli ciliopatia jest spowodowana innymi chorobami, należy skonsultować się z odpowiednim specjalistą. W każdym razie specjalista chorób nerek i lekarz rodzinny są częścią zespołu medycznego.

Możesz to zrobić sam

Ciliopatie mogą przybierać różne formy i zawsze należy je traktować indywidualnie. Ogólne środki, które mogą sprzyjać regeneracji, to fizjoterapia i zmiana stylu życia. Formy takie jak zespół Jouberta czy zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla są zawsze leczone objawowo, przy czym pacjent powinien zdrowo się odżywiać, ćwiczyć, ale generalnie dbać o siebie. To przynajmniej łagodzi objawy.

Jeśli przepisano leki, należy zwrócić szczególną uwagę na wszelkie skutki uboczne i interakcje, ponieważ mogą one mieć negatywny wpływ na rozwój innych ciliopatii. W przypadku wystąpienia komplikacji należy o nich poinformować lekarza. Pacjenci powinni prowadzić dziennik skarg i szczegółowo zapisywać wszystkie zauważalne objawy i dolegliwości.

W każdym przypadku odpowiedzialny lekarz musi zdecydować, które środki są przydatne w leczeniu rzęsek. Ze względu na różne formy cierpienia zawsze konieczny jest indywidualny plan leczenia. Osobom dotkniętym chorobą najlepiej jest skontaktować się z lekarzem rodzinnym, który może udzielić dalszych wskazówek, jak najlepiej wspierać leczenie. Ponadto może nawiązać kontakt z grupami samopomocy, które mogą zapewnić pacjentowi dalsze działania.