Hiperteloryzm

Z Hiperteloryzm to nienormalnie duża odległość między oczami, która niekoniecznie musi być patologiczna. Jeśli zjawisko to występuje w kontekście zespołów wad rozwojowych, ma znaczenie patologiczne i jest zwykle spowodowane mutacją genetyczną. Leczenie hiperteloryzmu zwykle nie jest wskazane, ale w przypadku ciężkiego hiperteloryzmu może poprawić jakość życia chorego.

Co to jest hiperteloryzm?

Kiedy narządy są niezwykle oddalone od siebie, medycyna nazywa się hiperteloryzmem. Termin ten można ogólnie stosować do opisania wszelkich patologicznie dużych odległości między narządami. Jednak termin ten jest używany szczególnie często w odniesieniu do oczu i oznacza wówczas niezwykle szeroki rozstaw źrenic.

Zwykle jest to wrodzone zjawisko, które może być objawem różnych zespołów wad rozwojowych z dominującym zajęciem twarzy. Zgodnie z definicją hiperteloryzm stosuje się zawsze, gdy odległość między ośrodkami obu uczniów jest o ponad 97 percentyl większa od rozkładu w normalnej populacji.

Średnia odległość między źrenicami dla kobiet wynosi 65 milimetrów. W przypadku mężczyzn obowiązuje średnia wartość 70 milimetrów. Wszystkie wartości powyżej tej średniej to hiperteloryzm. Zjawisko to nie musi mieć żadnej wartości chorobowej. Przeciwieństwem hiperteloryzmu ocznego jest hiperteloryzm oczny, czyli nienormalnie mały łuk oka.

przyczyny

Nie każdy hipertolerizm ma wartość patologiczną. Symetryczny hipertolerizm jest zwykle spowodowany nieprawidłowościami fizjologicznymi. Asymetryczne hiperteloryzmy są zwykle związane z chorobą i dotyczą zespołów wad rozwojowych z dominującym zajęciem twarzy. Przyczyna tych zaburzeń jest genetyczna.

W większości opierają się na mutacji genu. Na przykład ciężki hiperteloryzm jest objawem zespołu kociego płaczu, zespołu Wolfa-Hirschhorna, zespołu Zellwegera, triploidii, zespołu Noonana i zespołu Gorlina-Goltza. Zjawisko to równie dobrze może być charakterystyczne dla zespołu Frasera.Hiperteloryzm był również często dokumentowany w kontekście trisomii 14, zespołu Edwardsa, trisomii 22 i zespołu LEOPARD.

To samo dotyczy zespołu De Grouchy'ego, zespołu Mabry'ego, choroby Crouzona i zespołu Dubowitza lub zespołu Downa. Z hiperteloryzmem związane są również zespoły Alagille'a i ATR-X. W kontekście wymienionych zespołów hiperteloryzm oczu zwykle wiąże się z dużą liczbą innych dysmorfizmów okolicy twarzy.

W wielu przypadkach pacjenci z hiperteloryzmem oczu nie mają objawów. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy hiperteloryzm jest izolowany i występuje tylko w niewielkim stopniu. W tym kontekście medycyna mówi o anomalii bez wartości choroby. Nawet wyraźny hiperteloryzm niekoniecznie musi upośledzać funkcję oczu. Zjawisko to jest jednak często związane ze zezem.

Jeszcze częściej hiperteloryzm kojarzony jest z telekantem. Jest to nienormalnie duża odległość między zewnętrznymi kącikami oczu. Na tle hiperteloryzmu nie ma pierwotnego, ale wtórnego telekanta. Duże hiperteloryzmy są postrzegane jako upośledzenie kosmetyczne i mogą objawiać się głównie objawami psychologicznymi jako objawami towarzyszącymi.

W kontekście wyżej wymienionych zespołów hiperteloryzm zwykle kojarzy się z innymi wadami rozwojowymi twarzy. Które z nich są, zależy od pierwotnej choroby i jej mutacji genetycznej.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Choroby z tym objawem

• Mrużyć np. oczy
• Syndrom płaczu kota
• Trisomia 22
• Zespół LEOPARD
• Zespół De Grouchy'ego
• Syndrom fryzjera-Saya

• Zespół Alagille'a
• Zespół ATR-X
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Trisomia 14
• Zespół Edwardsa
• Zespół Downa

• Zespół Zellwegera
• Syndrom Noonana
• Zespół Gorlina-Goltza
• Zespół Frasera
• Zespoły Crouzona
• Zespół Dubowitza

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz rozpoznaje wyraźny hiperteloryzm poprzez diagnostykę wizualną. W mniej wyraźnych przypadkach w ramach diagnozy należy zmierzyć rozstaw źrenic. Jeśli jest powyżej średnich wartości, występuje hiperteloryzm. To, czy ten hiperteloryzm ma jakąkolwiek wartość chorobową, zależy od ogólnego obrazu pacjenta.

Jeśli występują dodatkowe wady rozwojowe twarzy, lekarz określa poszczególne objawy w ramach diagnozy i bada przyczynę. Może to wymagać molekularnej analizy genetycznej. Rokowanie izolowanego i lekko zaznaczonego hiperteloryzmu jest doskonałe. Wyraźny hiperteloryzm często ma konsekwencje psychologiczne.

Jeśli występuje zespół, rokowanie zależy od rodzaju mutacji przyczynowej. Hiperteloryzm narządów ma nieco mniej korzystne rokowanie.

Komplikacje

Hiperteloryzm, czyli zwiększona odległość między oczami, jest objawem wielu różnych chorób genetycznych. Przykładem choroby jest zespół płaczu kota. Dzieci dotknięte chorobą cierpią na niedowagę, małą głowę, osłabienie mięśni i wady serca. Nie ma to jednak szczególnego wpływu na długość życia.

Jednak dzieci są upośledzone umysłowo i fizycznie, a osoby dotknięte chorobą zwykle nie mają IQ powyżej 40. Zespół Downa (trisomia 21) może również być przyczyną hiperteloryzmu. Osoby dotknięte chorobą mają zwiększone ryzyko chorób tarczycy. Zarówno niedoczynność tarczycy, jak i nadczynność tarczycy.

Ponadto dzieci z zespołem Downa są narażone na ryzyko późniejszego rozwoju białaczki. Problemy ze wzrokiem i niepłodność to również powikłania tego stanu. Średnia długość życia to około 60 lat. Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest również przyczyną hiperteloryzmu. Dzieci dotknięte chorobą mają znacznie krótszą oczekiwaną długość życia, wynoszącą zaledwie kilka dni do kilku tygodni. Niewiele dzieci dożywa kilku lat.

Dzieci mają wrodzoną wadę serca, szczególnie przegrody serca, przez co szybko dochodzi do niewydolności serca. Opcją jest również zespół Zellwegera. Ta choroba peroksyzmu jest zwykle rozpoznawalna po wyraźnych oznakach na twarzy noworodka. Ponadto w mózgu powstają cytaty. Oczekiwana długość życia jest bardzo niska, a osoby dotknięte chorobą ledwo dożywają roku.

Kiedy należy iść do lekarza?

Termin hiperteloryzm opisuje niezwykle dużą odległość między oczami. Hiperteloryzm rzadko jest chorobą w postaci dziedzicznej wady rozwojowej. Hiperteloryzm niekoniecznie jest powodem do wizyty u lekarza. Jednak w niektórych przypadkach hiperteloryzm może mieć charakter niepełnosprawności, ponieważ wpływa na jakość życia.

Asymetryczny - czyli nierówny - hiperteloryzm również ma wpływ na chorobę. Wizyta kontrolna u okulisty jest również wskazana w przypadku hiperteloryzmu, który nie jest subiektywnie upośledzający. W każdym razie wizyta u lekarza jest oczywista, jeśli cierpisz na dyskomfort spowodowany hiperteloryzmem.

Hiperteloryzm może prowadzić między innymi do mrużeń oczu, które już teraz można dobrze leczyć, uczęszczając do tzw. Szkoły wizualnej i nosząc okulary korekcyjne. Czasami może być wskazany zabieg chirurgiczny.

Hiperteloryzm może być również stresujący psychicznie z powodu możliwej ciężkiej deformacji twarzy. Dlatego należy również rozważyć konsultację z psychologiem lub psychoterapeutą. Ponieważ nie jest możliwe chirurgiczne zmniejszenie rozstawu źrenic, a tym samym wyleczenie hiperteloryzmu, dyskusje terapeutyczne mogą pomóc chorym lepiej radzić sobie z ich sytuacją.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Hiperteloryzm niekoniecznie wymaga interwencji. Jeśli pacjent jest bezobjawowy i nie odczuwa nieprawidłowego rozstawu okularów, terapia zwykle się nie odbywa. Jeśli rozstaw źrenic jest szczególnie wyraźny, hiperteloryzm można skorygować chirurgicznie. Jest to szczególnie ważne, jeśli pacjent ma problemy psychologiczne.

Jeśli to konieczne, najpierw stosuje się psychoterapię przeciwko problemom psychologicznym, aby pacjent nie musiał być leczony inwazyjnie niepotrzebnie. Jeżeli mimo opieki psychoterapeutycznej pacjent nadal postrzega hiperteloryzm jako skazę silnie upośledzającą, następuje korekta chirurgiczna. Korekta poprawia jakość życia chorego.

Jednak w kontekście zespołów wad rozwojowych korekcja hiperteloryzmu jest zwykle odkładana na drugi plan. Podstawową metodą leczenia tych zespołów jest leczenie objawów zagrażających życiu. Nieco inaczej sytuacja wygląda w przypadku hiperteloryzmu narządów wewnętrznych. Chociaż nie muszą one koniecznie wymagać korekty, w tym przypadku bardziej prawdopodobna jest interwencja.

Hiperteloryzm narządów można również skompensować za pomocą zabiegów chirurgicznych. Narządy dotknięte chorobą wymagają zmiany położenia, zwłaszcza jeśli zwiększona odległość wpływa na ich funkcję.

Perspektywy i prognozy

W niektórych przypadkach hiperteloryzm nie prowadzi do żadnych powikłań i jest jedynie objawem estetycznym, czasem niepożądanym, w wielu przypadkach hiperteloryzm skutkuje również deformacjami twarzy. Ma to negatywny wpływ na samoocenę i może prowadzić do poważnych problemów społecznych i psychologicznych. Czasami prowadzi to do depresji.

Oprócz wad rozwojowych uszkodzone są narządy. Tutaj pacjenci mogą mieć słabe serce lub słabe mięśnie. Sama głowa również ma inny kształt, często z niedowagą. Niedowadze sprzyja niedoczynność tarczycy. W wyniku tych objawów osoba dotknięta chorobą cierpi na obniżoną jakość życia, którą mogą dodatkowo pogorszyć zaburzenia widzenia i uszkodzenia słuchu.

Dzieci bardzo cierpią na wady serca. Mogą cierpieć na niewydolność serca, która w najgorszym przypadku może doprowadzić do śmierci. Zabieg odbywa się przede wszystkim na poziomie fizycznym i zapewnia stabilizację wszystkich narządów oraz funkcji organizmu. Jednak żaden sukces nie może być tutaj zagwarantowany.

Jeśli pacjent skarży się tylko na nietypową odległość między oczami, leczenie nie jest wymagane. To wyłącznie doznanie estetyczne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Hiperteloryzm zwykle nie jest nabywany, ale występuje w kontekście zespołów wad rozwojowych. Te choroby mają podłoże genetyczne. Dlatego poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny można w dużej mierze opisać jako środek zapobiegawczy.

Możesz to zrobić sam

Hiperteloryzm niekoniecznie musi być leczony. Niektóre środki mogą pomóc w walce z codziennymi problemami związanymi z nadmierną ulgą oka. Rozmowy z przyjaciółmi i członkami rodziny mogą pomóc przeciwdziałać obniżeniu poczucia własnej wartości w wyniku anomalii.

Negatywną wadę urody można rozwiązać w ramach środków terapeutycznych. Specjalne okulary zmniejszają hiperteloryzm i pozwalają osobom dotkniętym chorobą na stosunkowo normalne życie codzienne pomimo nieprawidłowego ustawienia. Ponadto niewspółosiowość można zmniejszyć tylko za pomocą zabiegów chirurgicznych, pod warunkiem, że nie ustąpi ona sama w trakcie dojrzewania. Poradnictwo genetyczne w ramach planowania rodziny ujawnia możliwe czynniki ryzyka i ułatwia późniejsze leczenie dziecka. Ryzyko dziedziczenia hiperteloryzmu można zmniejszyć, nie stosując leków przeciwpadaczkowych we wczesnej ciąży. Ponadto hiperteloryzm należy leczyć w zależności od danego zespołu.

Nie ma skutecznego domowego środka na nadmierną ulgę oka, ale typowe objawy towarzyszące, takie jak atrofia, zez lub hiperrefleksja, można złagodzić odpowiednimi środkami terapeutycznymi. Najskuteczniejszym sposobem samopomocy jest wczesne rozpoznanie anomalii przez okulistę.