Zespół Louisa Bara

Plik Zespół Louisa Bara jest dziedziczną chorobą wieloukładową. Prawie wszystkie narządy są dotknięte zaburzeniami. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest znacznie zmniejszona.

Co to jest zespół Louisa Bara?

Na Zespół Louisa Bara jest to dziedziczna choroba ogólnoustrojowa. Prowadzi to do niepowodzeń neurologicznych, częstych infekcji i złośliwej degeneracji różnych komórek organizmu. Stan ten występuje bardzo rzadko, dotyka 1 na 40 000 noworodków. Jako choroba dziedziczna należy do tzw. Fakomatoz. Fakomatozy to grupa chorób przebiegających z deformacjami skóry i uszkodzeniami nerwów. Nie jest to jednolita grupa chorób, ale termin zbiorowy.

Ponadto choroba zaliczana jest również do zespołów pęknięć chromosomów, ponieważ w jej przebiegu występuje wiele pęknięć chromosomów. W praktyce neurologicznej zespół Louisa-Bara zalicza się do grupy heteroataksji (ataksji dziedzicznych). Długość życia jest wyraźnie ograniczona. Zespół zwykle kończy się śmiertelnie w trzeciej dekadzie życia. Jednak poszczególni pacjenci również osiągnęli znacznie starszy wiek. Choroba została po raz pierwszy opisana przez belgijskiego lekarza Denise Louis-Bar w 1941 roku. Z tego powodu zespół został nazwany na cześć Denise Louis-Bar.

przyczyny

Zespół Louisa Bara jest spowodowany defektem genu ATM na chromosomie 11. W tym genie wykryto 400 różnych mutacji. Koduje duże białko jądrowe, które znajduje się we wszystkich komórkach. Białko to jest znane jako serynowa kinaza białkowa ATM i jest odpowiedzialne za wykrywanie uszkodzeń DNA, zwłaszcza tych, które mają związek z pęknięciami chromosomów. ATM jest odpowiedzialny za produkcję białek naprawczych DNA poprzez wysyłanie odpowiednich sygnałów.

Ponadto może powodować śmierć komórki (apoptozę) w przypadku poważnych uszkodzeń DNA. Reguluje również inne geny, które odgrywają rolę w podziale komórek. Wiele objawów neurologicznych i immunologicznych można przypisać błędnie ukierunkowanej reakcji na stres. Zespół jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Heterozygotyczni nosiciele są zdrowi, ale często mają zwiększoną podatność na tworzenie się guzów. Ogólnie patogeneza poszczególnych objawów nie została jeszcze w pełni poznana.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Syndrom Louisa Bara ma wiele różnych objawów. Po początkowo niezakłóconym rozwoju, we wczesnym dzieciństwie często pojawiają się pierwsze zaburzenia motoryczne w postaci ataksji (chwiejnego chodu) i zaburzeń równowagi. Później dochodzi do nieprawidłowych ruchów i drgań mięśni. Ponadto dochodzi do zgiętej postawy i drżenia (drżenie). Ruchy oczu są również zaburzone.

Ruchy głowy i oczu nie są już skoordynowane. Pogarsza się zdolność mówienia, a język brzmi coraz bardziej niewyraźnie. Teleangiektazja występuje w wieku od trzech do pięciu lat. Są to powiększenia małych tętnic na twarzy, spojówkach oczu i uszach. Skóra twarzy napina się, włosy stają się szare i pojawiają się dalsze oznaki przedwczesnego starzenia. Ponadto rozwijają się nierówne stopy lub skrzywienia kręgosłupa.

Duża część objawów jest związana z zaburzeniami odporności. Prowadzi to do częstych infekcji dróg oddechowych i ciągłego zapalenia płuc. Stwierdzono, że brakuje głównie immunoglobulin IgA i IgG2, ale czasami także IgG4 i IgE. Przy początkowo normalnym rozwoju umysłowym od dziesiątego roku życia następuje narastający spadek sprawności umysłowej. W drugiej dekadzie życia problemy motoryczne nasilają się tak bardzo, że nastolatki muszą jeździć na wózku inwalidzkim.

W okresie dojrzewania rozwój płciowy jest opóźniony wraz z rozwojem niskiego wzrostu i hipogonadyzmu.Ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych w postaci chłoniaków, białaczek i innych nowotworów jest od 60 do 300 razy częstsze niż w normalnej populacji.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza zespołu Louis-Bar jest łatwa do postawienia po pojawieniu się charakterystycznych teleangiektazji na spojówkach oczu, a także już istniejących zaburzeń motorycznych. Rozpoznanie potwierdza wykrycie zwiększonego stężenia alfaafetoproteiny AFP. W kulturach komórkowych częste pęknięcia chromosomów są szczególnie zauważalne na chromosomach 7 i 14. Rezonans magnetyczny ujawnia atrofię móżdżku.

Komplikacje

Syndrom Louisa-Bara prowadzi do bardzo silnego skrócenia oczekiwanej długości życia. Przede wszystkim rodzice lub krewni cierpią na dolegliwości psychologiczne, a także na depresję i dlatego wymagają leczenia psychologicznego. Sami pacjenci cierpią na skurcze mięśni i zaburzenia równowagi.

Istnieje również ograniczona zdolność mówienia, a tym samym poważne ograniczenia w życiu codziennym. Drogi oddechowe są również wyraźnie dotknięte zespołem Louisa Bara, który często prowadzi do zapalenia i innych zaburzeń układu odpornościowego. Ponadto osoby dotknięte chorobą są dotknięte niskim wzrostem i zwykle cierpią również na różne rodzaje raka.

Z reguły nie można ogólnie przewidzieć, czy zespół Louisa Bara doprowadzi również do upośledzenia umysłowego. Niestety, nie jest możliwe leczenie zespołu Louisa Bara przyczynowo i przyczynowo. Z tego powodu leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i ma na celu wydłużenie oczekiwanej długości życia pacjenta. W tym celu konieczne są różne interwencje i terapie, ale nie zawsze prowadzą one do sukcesu. W większości przypadków zespół Louisa Bara ogranicza oczekiwaną długość życia do około trzydziestu lat.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeżeli dorastające dzieci wykazują opóźnienie w rozwoju w porównaniu do ich rówieśników, spostrzeżenia należy omówić z lekarzem. Jeśli występują osobliwości motoryczne, niepewność chodu lub trudności w poruszaniu się, wskazana jest wizyta u lekarza. Problemy z równowagą, zgięta postawa, problemy z kręgosłupem czy drżenie kończyn powinny zostać zbadane i leczone przez lekarza. Osoba zainteresowana potrzebuje pomocy medycznej w przypadku osłabienia zdolności mowy, problemów z koordynacją ruchów głowy i oczu oraz problemów behawioralnych.

Należy wyjaśnić problemy z oddychaniem, infekcje, ogólne uczucie choroby i osłabienie wewnętrzne. Należy skonsultować się z lekarzem w przypadku nieprawidłowości w cerze, niezwykle napiętej skóry twarzy lub poszerzenia tętnic na twarzy. Niewspółosiowość stóp to kolejne oznaki nieprawidłowości. Musisz przejść badanie lekarskie, aby ustalić przyczynę i rozpocząć leczenie.

Bez wczesnej opieki istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia postawy i dalszych komplikacji, które mogą prowadzić do konsekwencji i upośledzeń na całe życie. Wizyta u lekarza jest konieczna, jeśli włosy na skórze głowy przedwcześnie siwieją, jeśli następuje wczesne pogorszenie zdolności umysłowych lub jeśli powtarzają się stany zapalne dróg oddechowych. W przypadku powtarzającego się zapalenia płuc obserwacje należy omówić z lekarzem.

Terapia i leczenie

Syndromu Louisa Bara nie można leczyć przyczynowo, ponieważ jest to stan dziedziczny. Możliwe są tylko terapie objawowe. Wymaga to ciągłego leczenia antybiotykami częstych infekcji. Pomocne okazało się podawanie witamin. Ważne jest również posiadanie zwykłych szczepień. W przypadku szczepień należy jednak upewnić się, że nie stosuje się żywych szczepionek.

Ponieważ występuje zwiększona zmienność, należy bezwzględnie unikać radioterapii. Do diagnostyki nie należy również używać promieni rentgenowskich. Środki wspomagające, takie jak terapia zajęciowa i logopedia, należy rozpocząć na wczesnym etapie. Konieczne są również środki fizjoterapeutyczne. Pomoce ortopedyczne mogą poprawić mobilność.

Ponadto należy stale monitorować występowanie nowotworów złośliwych. Radioterapia białaczki i chłoniaka nie jest możliwa ze względu na szczególną wrażliwość na promieniowanie. Prognozy dotyczące choroby są niekorzystne, ale intensywna opieka medyczna może ją poprawić. Z reguły zespół Louisa Bara kończy się śmiercią w trzeciej dekadzie życia. Jednak w pojedynczych przypadkach pacjenci osiągnęli również znacznie starszy wiek.

Perspektywy i prognozy

Zespół Louisa Bara ma niekorzystne rokowanie. Osoba dotknięta chorobą ma chorobę genetyczną. Ponadto występuje zwiększona podatność na powstawanie guzów. Wymogi prawne zabraniają interwencji i zmiany genetyki człowieka. Z tego powodu nie można wyeliminować przyczyny zespołu. Pacjent jest zobowiązany do regularnych wizyt kontrolnych przez całe życie, aby nieprawidłowości i nieprawidłowości można było wykryć jak najwcześniej.

Objawy i fakt, że pacjent jest bardziej podatny na raka, stanowią dla niego duże obciążenie emocjonalne, poza rozwojem różnych typów nowotworów może dojść do zaburzeń psychicznych. Ogólnie rzecz biorąc, oczekiwana długość życia osób z zespołem Louis Bar jest znacznie zmniejszona. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą osiągają wiek około trzydziestu lat. Szczegółowy rozwój zależy od indywidualnych cech poszczególnych skarg.

Ulepszony przebieg można zauważyć u pacjentów prowadzących zdrowy tryb życia i zwracających jak największą uwagę na swoją stabilność psychiczną. Ponadto wyuczone praktyki można niezależnie wykorzystywać w terapiach w celu promowania jakości życia. Wspomaga to mobilność i ułatwia radzenie sobie w codziennym życiu. Perspektywa skrócenia oczekiwanej długości życia stanowi wyzwanie dla osób dotkniętych chorobą i ich bliskich, dlatego walka z chorobą nie jest bez znaczenia dla dalszego rozwoju.

zapobieganie

Ponieważ zespół Louisa Bara jest chorobą dziedziczną, nie ma zaleceń dotyczących jej zapobiegania. Jeśli jednak w rodzinie wystąpiła taka choroba, należy zasięgnąć porady genetycznej. Mutację w genie ATM można wykryć podczas diagnostyki prenatalnej.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte zespołem Louisa Bar cierpią na wiele różnych dolegliwości i powikłań, z których wszystkie mogą mieć bardzo negatywny wpływ na jakość życia danej osoby. Dlatego opieka posprzedażowa koncentruje się przede wszystkim na zarządzaniu zaburzeniami równowagi. W rezultacie osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu ograniczeń w poruszaniu się i są w większości uzależnione od pomocy rodziny w życiu codziennym.

Na ogół choroby nie można wyleczyć, dlatego opieka pooperacyjna ma przede wszystkim na celu ograniczenie występujących objawów i powikłań oraz zapewnienie pewnego poziomu jakości życia w życiu codziennym. W zależności od stopnia nasilenia choroba może być trudna dla osób dotkniętych chorobą, dlatego czasami wskazane jest skorzystanie z profesjonalnej pomocy psychoterapeuty. Wymiana wiedzy z innymi osobami dotkniętymi chorobą może również promować poczucie własnej wartości w przypadku zespołu Louisa Bara.

Możesz to zrobić sam

Syndrom Louisa Bara to poważna choroba, która często kończy się śmiercią. Ponieważ opieka nad chorym dzieckiem wiąże się ze stresem i lękiem, rodzice dzieci dotkniętych chorobą zwykle potrzebują wsparcia terapeutycznego. Wielu rodziców uczestniczy również w grupach samopomocy lub uzyskuje więcej informacji na temat choroby, odwiedzając specjalistyczną poradnię chorób dziedzicznych.

Chore dziecko zwykle musi być leczone w szpitalu. Wszelkie środki towarzyszące ograniczają się do uprzyjemnienia pobytu dziecka w szpitalu. Dzieje się tak, ponieważ zarówno krewni, jak i lekarze są dostępni, aby odpowiedzieć na pytania lub problemy. Jeśli wynik jest pozytywny, powstałe wady rozwojowe należy skorygować, rozpoczynając terapię zajęciową na wczesnym etapie. W domu działania te można wesprzeć indywidualnym szkoleniem. Rodzice powinni porozmawiać o tym z odpowiedzialnym fizjoterapeutą lub lekarzem sportowym. Rozpoczynając terapię mowy, rodzice powinni przede wszystkim zwracać uwagę na nietypowe objawy.

Ścisłe kontrole medyczne zapewniają natychmiastową identyfikację i leczenie wszelkich nowotworów złośliwych. Dzieci dotknięte chorobą często potrzebują pomocy psychologicznej w późniejszym życiu, ponieważ oczekiwana długość życia i jakość życia są znacznie zmniejszone w zespole Louis-Bar.