Dzięki Diagnostyka ciała polarnego dziedziczne choroby matki są rozpoznawane w kontekście sztucznego zapłodnienia. Badania diagnostyczne ciała polarnego przeprowadza się przed zapłodnieniem komórki jajowej. Odrzucenie niezapłodnionej komórki jest moralnie lepsze niż odrzucenie prawdziwego embrionu.
Co to jest diagnostyka ciała polarnego?
Diagnostyka ciała polarnego to metoda wstępnej diagnozy zapłodnienia. Termin diagnostyka przed zapłodnieniem określa metody badań genetycznych, które podczas sztucznego zapłodnienia mają na celu wykrycie wad genetycznych przed zapłodnieniem komórki jajowej. W diagnostyce ciała polarnego poszczególne elementy usuniętej komórki jajowej są badane pod kątem wad przed powstaniem zygoty.
Należy dokonać rozróżnienia między metodami diagnostyki przedpłodności a molekularnymi badaniami genetycznymi w diagnostyce przedimplantacyjnej. Po przeprowadzeniu zapłodnienia in vitro procedury te decydują o tym, czy zarodek ma zostać wszczepiony do macicy. Ponieważ w tym kontekście pojawiają się pytania natury etycznej, diagnostyka przed implantacją nie jest dozwolona we wszystkich krajach. Na przykład w Austrii badania diagnostyczne przed implantacją są zabronione. Diagnostyka przed zapłodnieniem i diagnostyka ciała polarnego są nadal dozwolone, ponieważ w przypadku wykrycia nie odrzuca się rzeczywistych zarodków.
Funkcja, efekt i cele
Zapłodnienie in vitro daje możliwość poczęcia parom z zaburzeniami płodności i niespełnioną chęcią posiadania dzieci. Produkty zapłodnienia in vitro nazywane są również zarodkami w słoiku. W tym procesie komórka jajowa jest zapładniana poza ciałem kobiety, a po zapłodnieniu wszczepiana w macicę. Aby wykluczyć wady genetyczne przed zapłodnieniem, ciała polarne są usuwane zarówno z materiału matczynego, jak i ojcowskiego.
Ciała polarne powstają w mejozie. Przylegają do komórki jajowej, zawierają niewielką cytoplazmę i są wyposażone w prosty zestaw chromosomów. Diagnostyka ciała polarnego w kontekście zapłodnienia pozaustrojowego obejmuje nie tylko usuwanie, ale także badanie genetyczne człowieka ciał polarnych. W ten sposób można wykryć wady genetyczne, a komórkę jajową można wyrzucić przed zapłodnieniem, jeśli wystąpią nieprawidłowe wyniki. Głównym powodem przeprowadzania zabiegu przed połączeniem materiału matczynego i ojcowskiego jest to, że diagnoza na już zapłodnionej komórce jajowej była pierwotnie niedozwolona z powodów etycznych.
Na przykład za pomocą diagnostyki ciała polarnego można zidentyfikować nieprawidłowe rozkłady zestawu chromosomów przed zapłodnieniem. Mutacje chromosomowe, takie jak translokacje, można również zidentyfikować poprzez badanie. Dodatkowo w ramach diagnostyki ciał polarnych można wykazać segregację chorób monogenetycznych przenoszonych od matki, którą zapewnia tzw. Reakcja łańcuchowa polimerazy. Ta metoda jest metodą replikacji materiału genetycznego in vitro. Jeśli testy diagnostyczne ciała polarnego nie wykażą żadnych nieprawidłowości, oczekuje się pierwszego podziału komórkowego. W ten sposób powstaje zarodek, który, jeśli wyniki są prawidłowe, jest przeszczepiany do macicy matki.
Jeśli zamiast nieprawidłowych wyników, komórkę jajową można wyrzucić, zanim zarodek się rzeczywiście rozwinie. Badanie przeprowadzone na zestawie chromosomów jest szczególnie istotne w przypadku starszych kobiet ze względu na związane z wiekiem zwiększone ryzyko w celu wykluczenia aneuploidii, takich jak trisomia 21. Ponadto diagnostyka ciała polarnego umożliwia wykrycie dziedzicznych chorób matek w postaci dominującej i sprzężonej z chromosomem X w dziedziczeniu mendlowskim. Jednak ojcowskie czynniki chorobowe nie mogą być w pełni wykryte za pomocą badań diagnostycznych ciała polarnego.
Dlatego diagnostyka ciała polarnego nie może wiarygodnie wykluczyć wad genetycznych. W diagnostyce przedimplantacyjnej można jednak również zidentyfikować choroby dziedziczne u ojca, dzięki czemu metody diagnostyki przedimplantacyjnej są pod tym względem lepsze od diagnostyki ciała polarnego. Odrzucenie już zapłodnionej komórki jajowej, jak to ma miejsce w przypadku diagnozy przedimplantacyjnej, jest przez wielu uważane za etycznie nieodpowiedzialne.
Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa
W dziedzinie medycyny zapłodnienia kwestie etyczne mają ogromne znaczenie. Wytyczne stanowe określają ramy, w których nawożenie jest uważane za odpowiedzialne. W Niemczech ramy te są również znane jako ustawa o ochronie embrionów. W związku z wprowadzeniem ustawy o ochronie diagnostyka przedimplantacyjna przez długi czas była dozwolona tylko w ograniczonym zakresie, ponieważ wiązała się z odrzuceniem rzeczywistych embrionów, a tym samym zignorowała ustawę o ochronie embrionów.
Z tego powodu w Niemczech promowano nawożenie wstępne i diagnostykę ciała polarnego. Jednak od 2011 r. Diagnostyka przedimplantacyjna została zatwierdzona w całych Niemczech dla odpowiednich wskazań. Z naukowego punktu widzenia diagnostyka przedimplantacyjna przewyższa diagnostykę ciała polarnego, dlatego od 2011 roku badania diagnostyczne ciała polarnego są stosowane w ograniczonym zakresie. Ani jedna, ani druga procedura nie wiąże się z fizycznym ryzykiem i skutkami ubocznymi dla matki lub ojca. Jednak wynik obu diagnostyki może skonfrontować parę ze stresem psychologicznym w planowaniu rodziny. Dlatego pary powinny udawać się na egzaminy z możliwie stabilnym konstytucją.
Jeśli wyniki są widoczne, pojawia się pytanie, czy matka i ojciec chcą, aby komórka jajowa została w ogóle odrzucona. W przeszłości nieudane zapłodnienia często prowadziły do nadwyrężenia relacji, aw pojedynczych przypadkach wręcz je kończyły. To samo dotyczy powikłań podczas zapłodnienia, takich jak te, które mogą wystąpić przy chorobach dziedzicznych i które mogą wyjść na jaw podczas diagnostyki ciała polarnego. Dlatego pary powinny być z góry świadome, jak stresująca może być diagnoza dla ich związku. Wskazaniami do badania diagnostycznego ciała polarnego mogą być choroby dziedziczne w rodzinie. Również wiek matki może być powodem do diagnostyki ciała polarnego, ponieważ po pewnym wieku ryzyko mutacji wzrasta.
.jpg)
