Trombofilia

Od jednego Trombofilia stosowany jest w przypadku zwiększonej skłonności do zakrzepów (zakrzepica). Może być zarówno wrodzony, jak i nabyty w życiu.

Co to jest trombofilia?

Aby zapobiec powstawaniu zakrzepów krwi na skutek trombofilii, ważne jest przeciwdziałanie czynnikom ryzyka. Obejmują one zmniejszenie nadwagi lub rzucenie palenia.
© tibanna79 - stock.adobe.com

W a Trombofilia Osoby dotknięte chorobą mają tendencję do tworzenia skrzepów krwi lub zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Istnieje również ryzyko zatorowości, które jest spowodowane zmienionymi właściwościami osocza krwi, krwinek, ścian naczyń i przepływu krwi.

Trombofilia jest dziedziczona lub nabyta w ciągu życia. W Europie i USA każdego roku u około 160 na 100 000 osób dochodzi do zakrzepicy żył. Im osoba jest starsza, tym większe jest ryzyko powstania zakrzepów krwi.

przyczyny

Można brać pod uwagę różne przyczyny rozwoju trombofilii. Obejmuje to u. za. oporność na APC (mutacja czynnika V Leiden). Czynnik krzepnięcia krwi V (5) jest ważną częścią układu krzepnięcia krwi człowieka. Należy więc do kaskady krzepnięcia.

Powoduje to, że trombocyty (płytki krwi) mocno zlepiają się ze sobą, dzięki czemu rana może ponownie szybko i stabilnie zamknąć się. Ważny jest również rozkład czynnika V, w przeciwnym razie istnieje ryzyko powstania skrzepów krwi w innych miejscach. W takich przypadkach mówi się o trombofilii. Białko aktywowane (APC) służy do inaktywacji czynnika V.

Jeśli jednak istnieje oporność na APC z powodu mutacji czynnika krzepnięcia V, obecna jest mutacja czynnika V Leiden. Z powodu mutacji czynnik V staje się oporny na APC i nie można go inaktywować. Szczególnie dotknięte są osoby w wieku od 20 do 40 lat. Ryzyko zakrzepicy jest szczególnie wysokie u kobiet przyjmujących tabletki antykoncepcyjne.

Inną przyczyną trombofilii może być brak białek S i C być. Tworzą własne inhibitory tworzenia się skrzepów krwi. Białka rozkładają i dezaktywują specjalne czynniki krzepnięcia, takie jak czynnik V i VIII, dzięki czemu przeciwdziała się nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi.

Podczas gdy białko C powoduje rozszczepienie, białko S służy jako enzym pomocniczy. Jeśli występuje niedobór tych białek, prowadzi to do trombofilii. Najczęstszymi przyczynami objawów niedoboru są choroby wątroby lub zatrucie krwi. Czasami niedobór jest już wrodzony.

Kolejnymi genetycznymi czynnikami ryzyka są mutacja genu MTHFR, niedobór antytrombiny, mutacja protrombiny, trombocytopenia wywołana heparyną i tworzenie się przeciwciał antyfosfolidowych, które są wytwarzane przez organizm i atakują jego własne struktury.

Ponadto istnieje również kilka nabytych czynników ryzyka, które mogą prowadzić do rozwoju trombofilii. Obejmuje to starość, palenie tytoniu, zbyt małą aktywność fizyczną, otyłość, ciążę, stosowanie środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny, choroby nowotworowe, niewydolność serca i unieruchomienie z powodu choroby lub operacji.

U około 40 procent wszystkich pacjentów cierpiących na trombofilię nie można znaleźć żadnej konkretnej przyczyny choroby. W medycynie mówi się o trombofilii idiopatycznej.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy trombofilii są różne. Zależą od tego, który statek jest zwężony lub zablokowany. W większości przypadków trombofilia nie jest diagnozowana do czasu zbadania skrzepu krwi lub zatorowości. Zatorowość występuje, gdy tętnice są zablokowane. Może to być w płucach, mózgu lub sercu.

Trombofilia często pojawia się w żyłach głębokich nóg. Objawia się bólem nóg, przebarwieniami skóry i obrzękiem. Powtarzające się występowanie zakrzepów krwi wskazuje na trombofilię. Skrzepy mogą również tworzyć się w nietypowych obszarach ciała, takich jak żyły w nerkach, jelitach lub śledzionie, a także w naczyniach mózgowych.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli zakrzepy krwi pojawiają się częściej, lekarz podejrzewa, że ​​może wystąpić trombofilia. Jest to szczególnie ważne, jeśli skrzepy pojawiają się przed 45 rokiem życia i są rodzinne. Rozpoznanie trombofilii opiera się na kilku testach laboratoryjnych. W tym celu pobiera się próbkę krwi.

Próbka krwi jest testowana w laboratorium pod kątem odporności na APC. Ponadto analizowane są czynniki krzepnięcia krwi II i V, białka C i S oraz antytrombina. Istotną rolę odgrywają ewentualne przeciwciała we krwi, które mogą również wywoływać trombofilię.

Przebieg trombofilii zależy od konkretnego wyzwalacza. W ten sposób nie można leczyć przyczyn wad genetycznych. Jeśli jednak skłonność do zakrzepów zostanie wykryta w odpowiednim czasie, ryzyko zakrzepicy można zwykle znacznie zmniejszyć.

Komplikacje

W najgorszym przypadku trombofilia może prowadzić do śmierci. Narządy wewnętrzne lub mózg mogą również zostać nieodwracalnie uszkodzone, tak że osoba dotknięta chorobą po ataku cierpi na niepełnosprawność. Dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od dokładnego regionu skrzepu i zajętego narządu. Dlatego nie jest możliwe ogólne przewidywanie objawów i powikłań.

Osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na silny ból lub obrzęk. Często skóra jest również koloru niebieskiego z powodu braku tlenu. Jeśli zakrzepy krwi pojawią się na narządach wewnętrznych, może to również prowadzić do utraty przytomności, a ponadto do śmierci danej osoby.Z tego powodu konieczne jest natychmiastowe leczenie przez lekarza ratunkowego.

Powodzenie leczenia w dużej mierze zależy od czasu rozpoznania trombofilii. Samo leczenie można wykonać za pomocą leków. W celu złagodzenia objawów można również stosować pończochy przeciw zakrzepicy. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Jednak oczekiwana długość życia pacjenta może ulec skróceniu z powodu choroby.

Kiedy należy iść do lekarza?

Należy skonsultować się z lekarzem, gdy tylko dana osoba zauważy upośledzenie fizyczne przyczyniające się do obniżenia jakości życia. Należy zbadać i leczyć ból nóg, zaburzenia krążenia i nieregularne bicie serca. Jeśli osoba poszkodowana nie może już wykonywać swoich zwykłych zadań, musi otrzymać opiekę medyczną.

Przebarwienie skóry, obrzęk lub stwardnienie na ciele musi zostać wyjaśnione przez lekarza. Jeżeli dana osoba zauważy ogólną dysfunkcję, wewnętrzne osłabienie lub jeśli skarży się na rozproszone uczucie choroby, powinien skonsultować się z lekarzem. Jeśli potrzebuje pomocy w poruszaniu się lub jeśli istnieją ograniczenia w wydaniu dźwięku, są to sygnały alarmowe organizmu. Pocenie się, bezsenność, ból głowy lub złe samopoczucie to inne objawy zaburzenia zdrowia.

Ponieważ osoba dotknięta chorobą może nagle umrzeć, jeśli choroba postępuje niekorzystnie, wskazana jest wizyta u lekarza, gdy tylko wystąpią pierwsze nieprawidłowości. Utrzymujące się lub nasilające się objawy należy jak najszybciej zgłosić lekarzowi. W przypadku duszności, ucisku lub ograniczeń w poruszaniu się potrzebny jest lekarz.

W nagłych sytuacjach należy zaalarmować pogotowie ratunkowe, ponieważ istnieje zagrożenie życia. Utrata przytomności, zaburzenia pamięci i problemy behawioralne muszą zostać natychmiast zbadane przez lekarza ratunkowego. Obecni są zobowiązani do udzielania pierwszej pomocy do czasu przybycia służby ratowniczej.

Leczenie i terapia

Aby skutecznie leczyć trombofilię, ważne jest zapobieganie tworzeniu się skrzepów krwi. W tym celu pacjent powinien przeciwdziałać wyzwalającym czynnikom ryzyka. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku wrodzonych trombofilii. Na przykład ważne jest, aby zapewnić wystarczającą ilość ruchu i pić wystarczającą ilość płynów podczas dłuższych lotów lub podróży. Pomocne może być również noszenie specjalnych pończoch przeciw zakrzepicy.

Niektórym pacjentom podaje się również leki zmniejszające zdolność krwi do krzepnięcia. Dotyczy to przede wszystkim aktywnego składnika Marcumar, który jest przyjmowany w postaci tabletek i działa jako antagonista witaminy K w organizmie, co zmniejsza krzepliwość krwi.

zapobieganie

Aby zapobiec powstawaniu zakrzepów krwi na skutek trombofilii, ważne jest przeciwdziałanie czynnikom ryzyka. Obejmują one zmniejszenie nadwagi lub rzucenie palenia.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte trombofilią mają zwykle tylko kilka i tylko ograniczone środki kontrolne. Z tego powodu pacjenci powinni skonsultować się z lekarzem przy pierwszych objawach choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Z reguły niezależne wyleczenie nie może nastąpić, więc osoby dotknięte chorobą są zwykle zawsze zależne od badania lekarskiego i leczenia.

Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg choroby. W wielu przypadkach pacjenci z trombofilią są uzależnieni od przyjmowania różnych leków. W celu prawidłowego i trwałego łagodzenia objawów ważne jest regularne przyjmowanie leku oraz prawidłowe dawkowanie.

Jeśli coś jest niejasne lub masz jakiekolwiek pytania, najpierw skonsultuj się z lekarzem. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może być również przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji na temat łatwiejszego leczenia choroby. W niektórych przypadkach choroba może również ograniczać oczekiwaną długość życia chorej osoby, przy czym dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od czasu diagnozy i dlatego nie można dokonać ogólnej prognozy.

Możesz to zrobić sam

Osoby podatne na zakrzepicę powinny mieć regularne badania lekarskie. Jednocześnie można podjąć różne środki, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy.

Przede wszystkim ważne jest dostosowanie stylu życia do trombofilii. Dieta powinna być zdrowa i zbilansowana. Ważne jest, aby unikać pokarmów, które mają negatywny wpływ na objawy. Osoby dotknięte chorobą również powinny dużo ćwiczyć. Sporty wytrzymałościowe, takie jak pływanie lub jazda na rowerze, wspomagają przepływ krwi w żyłach nóg. Służy również gimnastyka żylna. Należy unikać sportów wymagających nagłych zmian siły, takich jak tenis lub podnoszenie ciężarów. Ćwiczenia stóp poprawiają krążenie krwi i zdrowie żył. Ponadto należy pić wystarczającą ilość wody. Odpowiednia jest woda mineralna, herbata lub rozcieńczone soki owocowe. Osoby dotknięte chorobą powinny rzucić palenie i unikać alkoholu i kofeiny.

Nie należy zwężać żył, na przykład krzyżując nogi lub gwałtownie zginając kolana. W razie potrzeby należy nosić pończochy uciskowe. Specjalne pończochy podtrzymujące wspomagają żyły i zapobiegają zakrzepicy. Kobiety powinny skonsultować się ze swoim ginekologiem w sprawie antykoncepcji, ponieważ niektóre leki mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy. Szczegółowa konsultacja z lekarzem jest również konieczna przed hormonalną terapią zastępczą w okresie menopauzy.