Zespół Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa nazywana jest chorobą dziedziczną, która powoduje deformacje twarzy. Choroba jest teraz często nazywana Zespół Franceschetti-Zwahlena, tak jak Zespół Berry'ego lub jako Dysostoza żuchwowo-twarzowa wyznaczony. Rozwój wad rozwojowych spowodowanych przez zespół jest bardzo zmienny, ale często dotyczy to brody, oczu, uszu, podniebienia lub kości jarzmowej.

Co to jest zespół Treachera Collinsa?

Zespół jest chorobą dziedziczną, która jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że wadliwy i zmutowany allel (rodzaj genu) w dominującej części dziedziczenia jest wystarczający, aby spowodować rozwój cech choroby.
© Jezper - stock.adobe.com

Plik Zespół Treachera Collinsa odnosi się do choroby dziedzicznej, która występuje średnio u około 50 000 noworodków i dlatego występuje stosunkowo rzadko. Został odkryty w 1900 roku przez angielskiego lekarza Edwarda Treachera Collinsa. W tym czasie okulista po raz pierwszy opisał połączone i powszechne występowanie oraz charakterystyczne cechy zespołu i jego objawy.

Jego dzieło kontynuowali w 1949 roku Adolphe Franceschetti i David Klein. Na koniec wprowadzili również medyczny termin „dysostosis mandibulofacialis”, który oznacza zespół objawów (zespół dolegliwości i objawów) choroby. Oprócz rzeczywistego zespołu Treachera Collinsa, obecnie znane są pewne podobne mutacje genów, takie jak zespół Elschniga, który zawsze dotyka tylko powieki. Czasami pojawiają się one również razem z zespołem Treachera Collinsa. Jeśli jeden rodzic już cierpi na syndrom, istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko również go rozwinie.

przyczyny

Zespół jest chorobą dziedziczną, która jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że wadliwy i zmutowany allel (rodzaj genu) w dominującej części dziedziczenia jest wystarczający, aby spowodować rozwój cech choroby. Ponieważ informacje dotyczą jednej z 22 par autosomów, a nie chromosomów płci, zespół Treachera-Collinsa jest dziedziczony niezależnie od płci.

Jeśli na przykład któryś z rodziców już cierpi na syndrom, u dziecka również występuje 50-procentowe ryzyko jego rozwoju. Jeśli oboje rodzice cierpią na syndrom, ryzyko wzrasta do 75 do 100 procent. Tutaj zależy to od tego, czy rodzice są heterozygotami, czy homozygotami - tj. Czy są identyczne lub różne allele. Zespół może również omijać pokolenia.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy i cechy zespołu mogą się znacznie różnić i rzadko są przewidywalne lub podobne, nawet u rodziców, którzy już są chorzy. Obecnie znane są dość łagodne formy choroby, a także przypadki zagrażające życiu.Ponieważ w przypadku zespołu Treachera Collinsa występują deformacje nie tylko w widocznym obszarze twarzy, ale mogą również wpływać na drogi oddechowe lub przewodnictwo kostne. Jednak zespół często charakteryzuje się obustronnymi objawami.

Objawiają się one na przykład deformacją kości jarzmowej (nazywaną Os zygomaticum), wadliwym kształtowaniem kości żuchwy (zwanej żuchwą) lub małżowiny usznej (zwanej auricula). Ponadto wady rozwojowe, takie jak rozszczep podniebienia, zdeformowane powieki, nieprawidłowe ustawienie oczu, zaburzenia widzenia, zaburzenia słuchu i problemy z oddychaniem z powodu niedrożności dróg oddechowych mogą być konsekwencjami zespołu.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Treachera Collinsa zwykle opiera się na wynikach klinicznych: po urodzeniu lub w macicy. Obecnie często stosowaną metodą diagnozowania tego zespołu jest na przykład klasyfikacja OMENS. Ocenia nasilenie objawów w odniesieniu do oczodołu (oczodołu), żuchwy, ucha, nerwu twarzowego i tkanek miękkich okolicy twarzy (tkanki miękkie).

Poza tym jednak, aby być naprawdę pewnym, zawsze należy przeprowadzać różne badania radiologiczne. Często można je wykorzystać do oszacowania ciężkości i zakresu choroby. Ostatecznie jednak diagnostyka genetyczna przeprowadzona na poziomie molekularnym może również zapewnić diagnozę - i zapewnić jej jasność.

Komplikacje

W zespole Treachera Collinsa powikłania polegają na wadach rozwojowych. Choroba dziedziczna może objawiać się na przykład nieprawidłowym tworzeniem kości żuchwy. Jeśli wystąpi taka wada, mogą pojawić się problemy z przyjmowaniem pokarmu. U niemowląt nieodpowiednie odżywianie może szybko doprowadzić do objawów niedoboru.

Ponadto w kontekście zespołu Treachera Collinsa może wystąpić wada małżowiny usznej, która może być związana z upośledzeniem słuchu. Inne wady rozwojowe, takie jak rozszczep podniebienia lub zdeformowane powieki, są związane z indywidualnymi powikłaniami. Typowe dolegliwości wtórne to problemy z oddychaniem, zaburzenia widzenia i czynnościowe zaburzenia węchu, ale także choroby przewodnictwa kostnego.

Wady estetyczne stanowią obciążenie psychiczne dla większości dotkniętych nimi osób. Jeśli poradnictwo terapeutyczne nie zostanie udzielone wcześnie, mogą rozwinąć się fobie społeczne i kompleksy niższości, które często trwają przez całe życie. Mogą również wystąpić komplikacje w leczeniu zespołu Treachera Collinsa.

Zabiegi chirurgiczne zawsze niosą ze sobą pewne ryzyko błędów chirurgicznych, które w zależności od miejsca operacji mogą powodować różne problemy. Urazy nerwów, naczyń lub struktur tkankowych są typowe, co może prowadzić na przykład do zaburzeń czucia i zaburzeń czynnościowych. Leczenie farmakologiczne małych dzieci zawsze wiąże się z pewnym ryzykiem.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Treachera Collinsa dana osoba jest uzależniona od leczenia i badań, aby nie było dalszych komplikacji ani dolegliwości. Wczesna diagnoza z późniejszym leczeniem zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i może zapobiec nasileniu się objawów.

W przypadku zespołu Treachera Collinsa należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na poważne wady lub deformacje. Występują one na całym ciele i mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia danej osoby. Problemy ze wzrokiem lub ze słuchem mogą również wskazywać na zespół i powinny również zostać zbadane przez lekarza. Większość osób z zespołem Treachera Collinsa cierpi również na problemy z oddychaniem, więc te objawy również powinien zbadać lekarz.

W przypadku zespołu Treachera Collinsa można skontaktować się z lekarzem rodzinnym. Dalsze leczenie zależy w dużej mierze od rodzaju i dokładnego nasilenia objawów, dlatego nie można podać ogólnego przebiegu. Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić poradnictwo genetyczne.

Leczenie i terapia

W zespole Treachera Collinsa rodzaj i powodzenie leczenia zawsze zależy od złożoności i nasilenia objawów. Obecnie wady o charakterze czysto estetycznym często można dość dobrze leczyć za pomocą nowoczesnej chirurgii plastycznej. Dotyczy to również wielu wad rozwojowych spowodowanych zespołem, który miałby wpływ na jakość życia niemowlęcia, ale nie zagraża jego życiu - np. Wady rozwojowe powiek, lekkie rozszczepienie podniebienia czy minimalne deformacje małżowin usznych.

Sytuacja wygląda inaczej w przypadku zagrażających życiu objawów zespołu, takich jak deformacja dróg oddechowych. Takie odmiany często można leczyć za pomocą interwencji chirurgicznych. Jednak ważne jest, aby leczenie odbyło się jak najszybciej - czasem nawet w macicy. Ponadto nierzadko zdarza się, że leczy się takie objawy, jak uszkodzenie słuchu lub wzroku, które również mogą być wywołane przez zespół. Często wymaga to ścisłej współpracy między różnymi specjalistami i specjalistami.

zapobieganie

Zespołowi Treachera Collinsa nie można zapobiec. Co najwyżej poziom ryzyka wystąpienia takiej choroby u dziecka można oszacować z góry. Oraz: Wiele objawów i objawów można często leczyć, jeśli zostanie to zrobione w odpowiednim czasie i jeśli to konieczne. Z tego powodu rodzice cierpiący na zespół lub rodzice, których rodziny już rozwinęły zespół Treachera Collinsa, zdecydowanie powinni poinformować o tym lekarza ginekologa - tak, aby mógł on jak najszybciej nawiązać kontakt ze specjalistami.

Następnie zwykle towarzyszą ciąży przy różnych diagnozach i interweniują, jeśli to konieczne, ale najpóźniej po porodzie, aby jak najlepiej leczyć nawet łagodne postacie zespołu i poprawić jakość życia dziecka.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka w przypadku zespołu Treachera Collinsa zależy od tego, jak poważne są wady rozwojowe twarzy i jakie inne objawy również się pojawiają. Opieka kontrolna zawsze obejmuje badanie fizykalne i rozmowę z pacjentem. Przebieg wad rozwojowych sprawdzany jest podczas badania przedmiotowego.

Dalsze leczenie jest wymagane, jeśli pojawią się powikłania, takie jak zapalenie lub zaburzenia wrażliwości. W ramach wywiadu sprawdzane są skutki uboczne i interakcje przepisanego leku. Ponadto wyjaśniane są otwarte pytania pacjenta. Jeśli nie pojawią się żadne komplikacje, pacjent może zostać wypisany.

Ponieważ zespół Treachera Collinsa jest chorobą przewlekłą, poszczególne objawy należy leczyć na stałe. Regularne kontrole lekarskie są niezbędne, aby móc szybko ustąpić objawów mogących pojawić się w przebiegu choroby i uniknąć poważnych powikłań. W tym celu zwykle trzeba odwiedzić specjalistyczną klinikę.

Rutynowe kontrole może jednak przeprowadzić lekarz rodzinny. Jednak zawsze zależy to od ciężkości choroby. Kontynuacja opieki w przypadku zespołu Treachera Collinsa jest wykonywana przez lekarza pierwszego kontaktu, specjalistę okulisty, internistę lub chirurga, w zależności od objawów. W przypadku dzieci zwykle w leczeniu zaangażowany jest również pediatra.

Możesz to zrobić sam

Zespół Treachera Collinsa charakteryzuje się złożonymi wadami rozwojowymi i ograniczeniami fizycznymi. Środki samopomocy oparte są na indywidualnych skargach.

Po zabiegu korekcyjnym obowiązują ogólne środki, takie jak odpoczynek, odpoczynek i przestrzeganie zaleceń lekarskich. Wszelkie rany lub blizny należy pielęgnować w porozumieniu z dermatologiem w celu zminimalizowania zmian skórnych. Osoby dotknięte chorobą muszą na wczesnym etapie skontaktować się ze specjalistą laryngologiem i okulistą, aby można było leczyć odpowiednie dolegliwości. Terapię ubytku słuchu można wspomóc noszeniem aparatu słuchowego.

Zespół Treachera Collinsa zawsze oznacza stres psychiczny dla osób dotkniętych chorobą. Wady rozwojowe mogą mieć ogromny wpływ na poczucie własnej wartości i powodować poważne choroby psychiczne. Dlatego jednym z najważniejszych sposobów samopomocy jest kontakt z innymi chorymi i specjalistami, którzy wskazują na możliwości leczenia. Pacjentom z zespołem Treachera Collinsa najlepiej jest udać się do poradni specjalistycznej lub skontaktować się z innymi pacjentami przez Internet. Stowarzyszenie ACHSE e. V. wspiera osoby z rzadkimi chorobami i udziela im dalszych wskazówek i punktów kontaktowych, które można wykorzystać do wspierania terapii medycznej w ukierunkowany sposób.