Torbiel wątroby

w Torbiel wątroby (PCLD - policystyczna choroba wątroby) to rzadka choroba wątroby, w której wątroba jest pokryta cystami (jamami wypełnionymi płynem). Wiadomo, że mutacje genów na chromosomach 6 i 19 są przyczyną torbieli wątroby, tak więc wątroba torbieli jest chorobą dziedziczną. Torbieli wątroby nie należy mylić z torbielą wątroby.

Co to jest wątroba torbieli?

ZA Torbiel wątroby jest zwykle wrodzoną wadą rozwojową wątroby. Narząd jest pełen cyst. W przeciwieństwie do znacznie bardziej powszechnych torbieli wątroby, wątroba torbieli jest bardzo rzadką chorobą, która często ma podłoże genetyczne.

Choroba charakteryzuje się powolnym, postępującym rozszerzaniem wątroby i możliwymi zmianami w jamie brzusznej. Wątroba torbieli jest ogólnie łagodną chorobą, która występuje głównie u kobiet w wieku powyżej 40 lat.

przyczyny

Jako najczęstsza przyczyna Torbiel wątroby Uwzględnia się tzw. Autosomalną dominującą dziedziczną wielotorbielowatość nerek (w skrócie: ADPKD).

Około 58 procent wszystkich dotkniętych chorobą pacjentów rozwinęło torbiel wątrobową w wieku 20 lat, 85 procent w wieku 30 lat i 95 procent w wieku 40 lat. Torbiel wątroby jest również zwykle obserwowana w ADPKD, przy czym wielotorbielowatość nerek występuje częściej niż autosomalna dominująca dziedziczna wielotorbielowatość wątroby. W ADPKD dochodzi do pogorszenia czynności nerek z powodu torbielowatej przebudowy tkanki nerkowej.

Rezultatem jest niewydolność nerek, którą można leczyć za pomocą dializy, o ile nie ma dostępnego narządu dawcy. Między innymi dotknięci chorobą rozwijają się również wady rozwojowe naczyń tętnic mózgowych (tętniaki), zmiany w zastawkach serca oraz łagodne wypukłości ściany jelita grubego. Przebieg policystycznej choroby nerek jest podobny do przebiegu torbieli wątroby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wątroba torbieli jest zwykle łagodną chorobą, która początkowo nie powoduje żadnych objawów. Jednak z powodu wady genetycznej wątroba od urodzenia jest podziurawiona cystami. Jednak początkowo nie wpływa to na czynność wątroby. Wątroba torbieli ma jednak właściwość powiększania się z czasem.

Zwiększa to objętość wątroby. Ze względu na ich rosnący rozmiar może później uciskać żołądek i jelita, powodując przemieszczenie tych narządów. Następnie dochodzi do typowych dolegliwości, jakie wywołuje masa. Objawy obejmują wczesną sytość, utratę apetytu, nudności, wymioty i utratę wagi.

Ponadto powiększenie wątroby może w coraz większym stopniu prowadzić do duszności i problemów z sercem (arytmie serca). Niezależnie od tego na razie funkcja wątroby zostaje zachowana. Jednak może to być coraz bardziej ograniczone w miarę dalszego tworzenia się torbieli. Każda dysfunkcja wątroby jest wówczas spowodowana upośledzeniem przepływu krwi do wątroby lub odpływem żółci.

Jeśli występują problemy z drenażem żółci, skóra i oczy również mogą stać się żółte (żółtaczka). Krwawienie z cyst jest również bardzo rzadkie. Mogą również wystąpić urazy i infekcje torbieli. Dlatego pomimo ogólnie dobrych rokowań dla wątroby torbieli, w pojedynczych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna w celu złagodzenia objawów. Jeśli jednak wątroba jest całkowicie pokryta cystami, czynność wątroby może całkowicie zawieść. Następnie należy wykonać przeszczep wątroby.

Diagnoza i przebieg

Plik Torbiel wątroby wyraża się przede wszystkim powolnym wzrostem wielkości narządu ze względu na rosnącą liczbę i wielkość cyst. Z reguły wtedy przemieszczane są również inne narządy w ciele.

Wątroba torbieli jest zwykle około dziesięciokrotnie większa niż normalny narząd. Typowe objawy torbieli wątroby obejmują ból, powiększenie obwodu brzucha, wczesne uczucie sytości, nudności i wymioty oraz przepukliny ściany brzucha. W pewnych okolicznościach osoby dotknięte chorobą mogą również odczuwać duszność i zaburzenia rytmu serca.

Jeśli zawartość cysty zostanie zakażona lub cysta pęknie (zarówno z krwawieniem, jak i bez), mogą wystąpić poważne komplikacje. W rzadkich przypadkach torbiel wątroby kryje w sobie poważne upośledzenie czynności wątroby.

USG (USG) to najbezpieczniejszy sposób rozpoznania torbieli wątroby. Jeśli choroba dotyka już innych członków rodziny, dalsze informacje na temat dokładnego typu wątroby torbieli mogą dostarczyć wywiad lekarski. Tomografia komputerowa lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego również mogą dostarczyć dalszych informacji, zwłaszcza jeśli występują objawy. Podwyższone parametry laboratoryjne (np. Bilirubina) lub podwyższony poziom markera nowotworowego (CA 19-9) nie pozwalają na stwierdzenie ciężkości choroby.

Komplikacje

Torbiel wątroby może powodować różne komplikacje. Jeśli choroba wątroby nie jest leczona na czas, może prowadzić do zaburzeń rytmu serca, duszności i dolegliwości żołądkowo-jelitowych. Dalszy wzrost torbieli powoduje bóle brzucha oraz w pewnych okolicznościach skurcze, zawsze związane z silnym złym samopoczuciem i chorobą.

Jeśli zawartość cysty zostanie zainfekowana lub pęknie cysta, może to spowodować poważne komplikacje. Przede wszystkim istnieje ryzyko, że cała wątroba ulegnie zapaleniu, co poważnie pogorszy jej funkcjonalność. Ponadto może dojść do zatrucia krwi, które w najgorszym przypadku może być śmiertelne.

Podczas leczenia torbieli wątroby główne ryzyko wiąże się z operacją. Przeszczep wątroby niesie ze sobą ryzyko, że organizm odrzuci nowy organ. Mogą również wystąpić infekcje, reakcje alergiczne i choroby wtórne, takie jak osteoporoza.

Usunięcie pojedynczych cyst może prowadzić do krwawienia, urazu lub zapalenia, co z kolei wiąże się z daleko idącymi powikłaniami. Wreszcie, podawanie antybiotyków i innych leków może prowadzić do poważnych skutków ubocznych i interakcji. Jeśli lek jest przyjmowany przez długi czas, istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia narządu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli w rodzinie zostanie zdiagnozowana wada genetyczna, natychmiast po urodzeniu potomstwa należy przeprowadzić szczegółowe badanie genetyczne. Należy sprawdzić, czy istniejąca mutacja genetyczna została przeniesiona na potomstwo. Jeśli w dalszym przebiegu pojawią się różne nieprawidłowości zdrowotne, konieczna jest również wizyta lekarska. Niepokojące są obrzęki, ucisk w organizmie czy ogólne ograniczenia w czynnościach funkcjonalnych. W przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych, bólu, nudności lub wymiotów należy wyjaśnić przyczynę.

Zmiany masy ciała, utrata apetytu i ogólne uczucie choroby lub osłabienie wewnętrzne to kolejne oznaki istniejącej choroby. Trudności w oddychaniu, zaburzenia rytmu serca i zmiany w wyglądzie skóry należy zawsze zgłaszać lekarzowi. Charakterystyczny dla wątroby torbieli jest żółty wygląd chorej osoby. Należy skonsultować się z lekarzem bezpośrednio przed wystąpieniem powikłań.

Jeżeli przy zaburzeniach oddychania dojdzie do stanów lęku, bezsenności lub wewnętrznego niepokoju, wskazana jest konsultacja z lekarzem. Do postawienia diagnozy wymagane jest badanie lekarskie. Aby złagodzić objawy, niezbędny jest plan terapii. Stały wzrost zaburzeń zdrowia należy rozumieć jako sygnał ostrzegawczy. Dlatego należy je sprawdzić. Nieleczone mogą wystąpić zagrażające życiu wydarzenia.

Leczenie i terapia

Plik Torbiel wątroby niekoniecznie musi być traktowane, jeśli nie ma żadnych skarg. Jeśli mimo wszystko konieczne jest wykonanie leczenia, można to zrobić za pomocą laparoskopowego pokrycia torbieli, usunięcia poszczególnych segmentów wątroby lub połączenia obu technik.

Jeśli wątroba jest masowo przeplatana cystami, co prowadzi do ograniczenia funkcji wątroby, w wyjątkowych przypadkach przeprowadza się przeszczep wątroby. To, która metoda jest faktycznie stosowana, zależy od objawów i dolegliwości pacjenta. Interwencje chirurgiczne mogą zwykle zakończyć objawy w 90% przypadków, ale nie można wykluczyć nawrotu objawów z powodu dalszego wzrostu torbieli.

Pacjenci, którzy chcą uniknąć operacji, mogą skorzystać z nakłuwania poszczególnych torbieli, skleroterapii lub leków. Nakłucie - zwłaszcza pojedynczych dużych cyst - może zwykle przynajmniej czasowo złagodzić objawy, ale występuje również 100% nawrót. Prawdopodobieństwo nawrotu jest zwykle mniejsze, jeśli cysty są stwardniałe.

Obie procedury są ograniczone tylko do niewielkiej liczby cyst i zwykle nie ma znaczącej poprawy objawów. Nawet jeśli przyjmowanie leków należy oceniać krytycznie, głównie ze względu na skutki uboczne i koszty leczenia, leki (np. Analogi somatostatyny) mogą powodować zmniejszenie objętości wątroby i spowolnienie wzrostu torbieli.

zapobieganie

Jeden Torbiel wątroby w rzeczywistości nie można temu zapobiec, zwłaszcza jeśli jest to dziedziczne. Lekarz prowadzący może wyjaśnić, czy istnieją środki zapobiegawcze, dopiero po przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu, w tym na temat chorób w rodzinie.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku torbieli wątroby osoba dotknięta chorobą ma zwykle tylko ograniczone i bardzo niewiele dostępnych bezpośrednich działań kontrolnych. Z tego powodu wczesna diagnoza i późniejsze leczenie ma kluczowe znaczenie w tej chorobie, aby zapobiec wystąpieniu innych objawów lub powikłań. Z reguły wątroba torbieli nie może się wyleczyć sama, więc dana osoba jest zawsze zależna od wizyty u lekarza.

W wielu przypadkach chorobę można całkowicie wyleczyć tylko przeszczepem wątroby. Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i spokojnie. Należy unikać wysiłku lub stresujących i fizycznych aktywności, aby nie obciążać niepotrzebnie organizmu. Zdrowy tryb życia przy zdrowej diecie może również wpłynąć pozytywnie na dalszy przebieg torbieli wątroby.

Osoby dotknięte chorobą powinny unikać nadwagi tak bardzo, jak to możliwe. Często konieczne jest przyjmowanie różnych leków. Może to również ograniczyć niektóre skargi. Zawsze należy zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne stosowanie leku. Jeśli cokolwiek jest niejasne lub jeśli wystąpią skutki uboczne, zawsze należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

W przypadku wątroby torbieli możliwości samopomocy są w większości przypadków znacznie ograniczone i bardzo rzadko są dostępne dla osoby zainteresowanej.

Samą chorobę można zwykle całkowicie wyleczyć tylko przez przeszczep wątroby, chociaż objawy mogą nawracać po operacji. Osoby dotknięte torbielą wątroby są często zależne od pomocy i wsparcia własnych rodzin w życiu codziennym. Wsparcie psychologiczne jest tutaj również bardzo ważne, ponieważ może również zapobiegać lub łagodzić depresję i inne zaburzenia psychiczne. Bardzo przydatne są również regularne badania kontrolne u lekarza w celu stałego monitorowania stanu wątroby.

Ogólnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą może również wpłynąć pozytywnie na dalszy przebieg torbieli wątroby. Osoby dotknięte chorobą powinny zdecydowanie powstrzymać się od palenia i picia alkoholu, aby uniknąć niepotrzebnego obciążenia wątroby. Ponieważ wątroba torbieli może być również dziedziczna, zdecydowanie należy przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom tej choroby u twojego potomstwa.