Arthrogryposis multiplex congenita

Plik Arthrogryposis multiplex congenita jest (AMC) charakteryzuje się wrodzonym przykurczem jednego lub więcej stawów. Istnieje niespójny obraz kliniczny. Choroby nie można wyleczyć, ale też nie postępuje.

Co to jest artrogryposis multiplex congenita?

Główną cechą artrogrypozy multiplex congenita jest wrodzone usztywnienie różnych stawów o różnym stopniu. Arthrogryposis multiplex congenita to zbiorcze określenie chorób o różnych przyczynach, które występują przed urodzeniem. Kiedyś nazywano tę chorobę Zespół Guérina-Sterna wyznaczony.

AMC dzieli się na kilka typów:

• W typie 1 zaangażowane są tylko kończyny. Typ 1 dzieli się na dwie podgrupy, typ 1a i typ 1b. W typie 1a przykurcze dotyczą głównie dłoni i stóp. Jeśli wszystkie kończyny, w tym barki i stawy biodrowe, są usztywnione, nazywa się to typem 1b.

• W artrogrypozie multiplex congenita typu 2, oprócz usztywnienia stawu, dochodzi do zniekształcenia kilku narządów. Dotyczy to na przykład ściany brzucha, pęcherza moczowego, kręgosłupa czy głowy.

• Oprócz wspomnianych już wad rozwojowych typ 3 charakteryzuje się również ciężkimi uszkodzeniami kręgosłupa i układu nerwowego.

przyczyny

Przyczyny artrogrypozy multiplex congenita są wielorakie. Choroba jest wynikiem procesów prenatalnych. W niektórych przypadkach podejrzewa się wpływ genetyczny. W niektórych formach AMC stwierdzono mutację punktową w genie ZC4H2 (gen palca cynkowego). Ten gen jest odpowiedzialny za syntezę białek palca cynkowego, które wchodzą w interakcje zi z DNA lub RNA za pomocą atomów cynku Kontroluj procesy syntezy białek.

Inne wpływy prenatalne obejmują wirusy lub toksyny, które uszkadzają mięśnie lub tkankę nerwową, która stymuluje mięśnie. Oznacza to, że mięśnie nie mogą być prawidłowo nałożone. Udział tkanki łącznej w mięśniach i torebce stawowej jest zbyt duży, co powoduje osłabienie wzrostu długości strun. Prowadzi to do deformacji dotkniętych części ciała, w wyniku czego mobilność jest poważnie ograniczona.

Brak ruchu dziecka jest widoczny już w ciąży. Do wyjaśnienia pozostaje, w jakim stopniu ta słaba ruchliwość jest konsekwencją lub częściowo również przyczyną braku tworzenia mięśni. W każdym razie congenita artrogrypozy multipleksowej jest wieloczynnikowa.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Arthrogryposis multiplex congenita objawia się wieloaspektowym i często złożonym wyglądem. W 11 procentach przypadków dotyczy to tylko ramion. Kolejne 43 procent pacjentów ma tylko usztywnione stawy nóg. Wszystkie cztery kończyny są uszkodzone u 46 procent osób dotkniętych chorobą. Ograniczenia stawów znacznie zwiększają się w kierunku dłoni i stóp.

Często mięśnie rdzenia są nadal elastyczne. Inny rozwój fizyczny i umysłowy jest zwykle normalny. Niezależnie od liczby zajętych stawów, może to dotyczyć również innych narządów. W skrajnym przypadku artrogrypozy multipleksowej typu 3 congenita występują najcięższe wady rozwojowe obejmujące układ nerwowy.

diagnoza

Do diagnozowania artrogrypozy multipleksowej congenita stosuje się różne testy obrazowe. Dysplazje i zwichnięcia można dobrze wykazać za pomocą badań rentgenowskich. Tomografia rezonansu magnetycznego i biopsja mięśnia ujawniają strukturalne odchylenia w okolicy mięśni. Za pomocą elektromiografii (EMG) można wykluczyć chorobę miogenną jako przyczynę za pomocą diagnostyki różnicowej.

Komplikacje

W przypadku artrogrypozy multiplex congenita występują różne powikłania i dolegliwości. W większości przypadków dotyczy to rąk i nóg, a stawy są stosunkowo sztywne. Usztywnienie występuje również na stopach i dłoniach i może prowadzić do znacznych ograniczeń ruchowych pacjenta.

Życie codzienne chorego jest znacznie ograniczone przez artrogryposis multiplex congenita. Ponadto nie ma powikłań, choroba nie postępuje i nie utrudnia dalszego rozwoju pacjenta. Nie ma również negatywnego wpływu na rozwój umysłowy osoby zainteresowanej.

Jednak w niektórych przypadkach artrogryposis multiplex congenita może również powodować wady rozwojowe narządów i układu nerwowego, co może prowadzić do paraliżu i innych dolegliwości. Nadal nie ma to wpływu na rozwój umysłowy. Leczenie przyczynowe artrogrypozy multipleksowej congenita nie jest możliwe.

Z tego powodu za pomocą terapii leczy się i ogranicza głównie objawy. Oczekiwana długość życia nie jest ograniczona, o ile nie ma uszkodzeń ani zniekształceń narządów. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą są zależne od pomocy innych osób, aby poradzić sobie z codziennym życiem.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków artrogryposis multiplex congenita rozpoznaje się bezpośrednio przed lub po urodzeniu dziecka. Z tego powodu rozpoznanie artrogrypozy multipleksowej congenita nie musi być wykonywane osobno.

Jednak w przypadku tej choroby osoby nią dotknięte są zależne od bardzo kompleksowego leczenia, aby można było ograniczyć objawy. Należy skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli istnieją ograniczenia w życiu codziennym i rozwój dziecka jest ograniczony.

Z reguły artrogryposis multiplex congenita jest diagnozowany przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Dalsze leczenie artrogrypozy multiplex congenita jest następnie ostatecznie przeprowadzane przez chirurga ortopedy lub terapeuty. Nierzadko zdarza się, że osoby dotknięte chorobą cierpią nie tylko na dolegliwości fizyczne, ale także psychiczne i psychiczne.

Rodzice lub krewni dotkniętych chorobą dzieci również mogą cierpieć z powodu tych objawów i wymagają leczenia psychologicznego. Powinno to być stosowane szczególnie wtedy, gdy pacjent może być prześladowany lub dokuczany.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia artrogrypozy multiplex congenita opiera się na kilku filarach. Zgodnie z maksymą funkcja musi mieć pierwszeństwo przed estetyką. Leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, aby pomóc dziecku w prawidłowym rozwoju. Należy znaleźć równowagę między zbyt dużą a zbyt małą terapią. Należy mieć na uwadze, że zbyt intensywna terapia, podobnie jak upośledzenie fizyczne, może w równym stopniu obciążać psychikę dziecka.

Po postawieniu diagnozy leczenie zachowawcze należy rozpocząć bezpośrednio po urodzeniu. Ta zachowawcza terapia obejmuje prawidłowe ułożenie dziecka, zabiegi manualne oraz zabiegi neurofizjologiczne. Istnieją w sumie cztery opcje terapii, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa, pomoce ortopedyczne i operacje.

To, które formy terapii lub jakie kombinacje terapii są stosowane, zależy od specyfiki indywidualnego przypadku i ciężkości choroby. Fizjoterapię należy rozpocząć natychmiast, ponieważ jest bardzo skuteczna w leczeniu AMC. Usztywnione stawy są stopniowo rozluźniane poprzez terapię manualną.

Terapie o podłożu neurofizjologicznym mają na celu stymulację istniejących czynności nerwowo-mięśniowych. Na początku intensywność tej terapii jest naturalnie bardzo wysoka. Można go później zredukować do programu podstawowego bez żadnych wad. Ergoterapię należy prowadzić równolegle z fizjoterapią. Z ich pomocą chore dzieci lepiej radzą sobie w życiu codziennym w rodzinie, przedszkolu czy szkole.

Terapia ta obejmuje między innymi poprawę sekwencji ruchowych, realizację i przetwarzanie wrażeń sensorycznych, poprawę świadomości ciała, rozwój wytrzymałości i koncentracji, poprawę komunikacji z innymi ludźmi oraz rozwój motywacji. Pomoce ortopedyczne są stosowane, gdy sama fizjoterapia nie wystarcza, aby dziecko mogło chodzić. Operacje korygujące mogą być również konieczne w przypadku poważnych niepełnosprawności.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące artrogrypozy multipleksowej congenita nie są zbyt optymistyczne. Pomimo postępu w medycynie choroby nie można wyleczyć przy użyciu obecnych możliwości naukowych. Niezależnie od manifestacji wszystkich trzech możliwych typów choroby nie można jeszcze wyleczyć. Obecny brak lekarstwa może wynikać z braku jasności co do przyczyny choroby. Zakłada się skłonność genetyczną. To założenie nie jest obecnie pewne.

Terapie mają na celu skuteczne radzenie sobie z ograniczeniami w życiu codziennym. Dziecko bardzo wcześnie uczy się, jak samodzielnie optymalizować sekwencje ruchowe. Ponadto wymagane jest wsparcie emocjonalne i psychoterapia. Współpraca pacjenta jest również ważna, aby osiągnąć wystarczający postęp i ukształtować życie odpowiednie do jego wieku. Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę, nie postępuje. Nie należy zatem oczekiwać wzrostu liczby skarg.

W procesie wzrostu i rozwoju ważne jest dostosowanie stylu życia do potrzeb i możliwości pacjenta. Działania, które można wdrożyć, są promowane i optymalizowane. Pomaga to osiągnąć dobrą jakość życia nawet jako osoba dorosła. W niektórych przypadkach iw zależności od indywidualnych wymagań przeprowadzana jest interwencja operacyjna w celu dodatkowego udoskonalenia istniejących możliwości.

zapobieganie

Nie jest możliwe zapobieżenie przyczynie artrogrypozy multiplex congenita. Choroba jest wrodzona i jest wynikiem zaburzeń rozwojowych w czasie ciąży. Jednak przyszła mama powinna unikać szkodliwych wpływów, takich jak palenie, picie i używanie narkotyków w czasie ciąży. Należy również zrobić wszystko, aby zapobiec infekcji wirusowej.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków artrogryposis multiplex congenita działania kontrolne są poważnie ograniczone. Osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od szybkiego wykrycia i leczenia tej choroby, chociaż całkowite wyleczenie zwykle nie jest możliwe. Dalszy przebieg artrogrypozy multipleksowej congenita również zależy w dużym stopniu od dokładnego rodzaju i nasilenia objawów, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy.

Zabieg przeprowadza się za pomocą różnych terapii. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą również wykonywać różne ćwiczenia z fizjoterapii lub fizjoterapii we własnym domu, aby złagodzić objawy. Jednak wielu chorych na artrogrypozę multipleksową congenita również potrzebuje pomocy przyjaciół i rodziny, aby ułatwić sobie codzienne życie.

Nierzadko konieczna jest pomoc psychologiczna w celu zapobieżenia rozstrojom psychicznym i depresji. W wielu przypadkach należy skorzystać z różnych pomocy, które mogą ułatwić życie codzienne danej osobie. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy artrogryposis multiplex congenita skróci oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ artrogryposis multiplex congenita jest chorobą wrodzoną, wyzwanie jest skierowane zarówno do położników, jak i do rodziców i członków rodziny pacjentki. Im szybciej choroba zostanie zidentyfikowana i wyleczona, tym większe jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie mogło się rozwijać w sposób dostosowany do wieku.

Przy pierwszych oznakach wrodzonej sztywności stawów rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni natychmiast skonsultować się ze specjalistą. Informacje o odpowiednich lekarzach i przychodniach można uzyskać w stowarzyszeniu lekarskim, w kasie chorych lub w grupach samopomocy działających na miejscu iw Internecie.

Na życzenie te grupy samopomocy mogą również nawiązać kontakt z rodzinami z dziećmi w tym samym wieku, aby rodzice mogli wymieniać się pomysłami i korzystać z wzajemnych doświadczeń. Grupy samopomocy odpowiadają na wszystkie pytania dotyczące choroby i udzielają wskazówek, jak radzić sobie z konkretnymi problemami w życiu codziennym.

Gdy pacjenci się starzeją, mogą przyczynić się do poprawy swojego stanu. Fizjoterapia, którą należy rozpocząć jak najszybciej, wnosi istotny wkład w poprawę stanu zdrowia. Usztywnione stawy można rozluźnić poprzez terapię manualną. Terapie oparte na neurofizjologii mają na celu pobudzenie aktywności nerwowo-mięśniowej.

Pomoce ortopedyczne, takie jak szyny lub urządzenia podtrzymujące, a także pomoce do chodzenia lub wózki inwalidzkie mogą również pomóc poprawić mobilność pacjentów i zapewnić w dużej mierze niezależne życie.