Ectrodactyly

w Ectrodactyly jest to deformacja szkieletu dłoni lub stóp. Choroba ma często podłoże genetyczne i występuje u chorego od urodzenia. W kontekście ectrodactyly chorzy pacjenci mają okaleczenia palców lub stóp. W wielu przypadkach brakuje palców lub pojedynczych palców u nóg. Często daje to wygląd tak zwanej rozdwojonej ręki lub rozdwojonej stopy.

Co to jest ectrodactyly?

W większości przypadków pacjenci dotknięci chorobą mają połączenie syndaktylii i oligodaktylii, ze stopami lub dłońmi z centralną szczeliną.
© Apple w międzyczasie - stock.adobe.com

W wielu przypadkach ektrodaktylia jest spowodowana genetycznie i wiąże się z różnymi zespołami. Wskazuje to na przykład na skojarzenia z wadami rozwojowymi oczu, oczopląsem i zespołem Karscha-Neugebauera. Możliwe jest również, że ectrodactyly występuje razem w kontekście zespołu Gollopa-Wolfganga, z rozwidleniem kości udowej i ectrodactyly dłoni po jednej stronie.

Istnieją również powiązania z zespołem Jancara i tak zwanym zespołem DOROSŁYCH. Jest to nieprawidłowość w anatomii szkieletu stóp lub dłoni, która występuje stosunkowo rzadko. Częstość występowania ectrodactyly waha się od 1: 1: 1 000 000 do 9: 1 000 000. Istnieją różne typy dziedziczenia choroby i różne formy ektrodaktylii, które nie są związane z zespołami.

Ectrodactyly występuje czasami jako pojedynczy objaw. Etrodaktylia jest synonimem niektórych lekarzy jako Wady rozwojowe rozszczepionej dłoni wyznaczony. Odkształcenie wpływa przede wszystkim na tak zwane środkowe promienie dłoni i stóp.

przyczyny

Ectrodactyly tworzy się w wyniku różnych czynników wyzwalających. W zależności od pacjenta za rozwój anomalii odpowiedzialne są różne czynniki. Z reguły ectrodactyly jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że za genezę choroby odpowiadają mutacje w specjalnych genach.

W takich przypadkach objawy utrzymują się od urodzenia. Zgodnie z obecnym stanem badań medycznych znanych jest pięć lokalizacji genów, których mutacje powodują ektrodaktylię. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem X.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ectrodactyly wykazuje różne objawy, ale wszystkie z nich są bardzo typowe dla tej choroby. W większości przypadków pacjenci dotknięci chorobą mają połączenie syndaktylii i oligodaktylii, ze stopami lub dłońmi z centralną szczeliną. Z tego powodu chore dłonie lub stopy osób dotkniętych chorobą wyglądem przypominają pazury krabów.

Dwie części obok środkowej kolumny mogą być do siebie przeciwstawne. Typowe wady rozwojowe pojawiają się czasami tylko na jednej ręce lub na jednej stopie. Jednak w niektórych przypadkach wady rozwojowe dotyczą wszystkich kończyn.

Syndactyly w połączeniu z tym, co jest znane jako oligodaktylia, powoduje powstanie dłoni pazura kraba. Na dotkniętych chorobą rękach lub stopach występuje wyraźna środkowa szczelina.W niektórych przypadkach ectrodactyly wiąże się z aniridią, utratą słuchu i zespołem Alporta.

diagnoza

Jeśli ze względu na charakterystyczne objawy choroby podejrzewa się obecność ektrodaktyli, wymagana jest konsultacja lekarska. Osoby dotknięte chorobą najpierw kontaktują się z lekarzem pierwszego kontaktu. W razie potrzeby skieruje pacjenta do lekarza specjalisty.

Pierwszym krokiem do postawienia diagnozy jest zawsze sumienny wywiad, który przeprowadza lekarz prowadzący z chorym. Pacjent proszony jest o możliwie najdokładniejsze opisanie objawów, a także okoliczności i czasu, w którym wystąpiły. Ponadto lekarz analizuje styl życia każdej osoby, aby zorientować się, jakie są potencjalne czynniki ryzyka.

W przypadku chorób genetycznych, takich jak ektrodaktylia, decydującą rolę odgrywa również historia rodziny. Jeśli w rodzinie pojawiły się już przypadki choroby, podejrzenie choroby jest wzmocnione. Zaraz po zakończeniu wywiadu lekarz prowadzący przeprowadza serię badań klinicznych.

Ponieważ ectrodactyly jest deformacją szkieletu, stosuje się przede wszystkim diagnostyczne metody obrazowania. Zwykle lekarz wykonuje badanie rentgenowskie dotkniętych chorobą dłoni i stóp. Charakterystyczne wady anatomiczne kości są zwykle już wyraźnie rozpoznawalne. Rozpoznanie ectrodactyly można postawić względnie pewnie za pomocą analizy genetycznej chorego. Ponieważ w ten sposób można wykryć mutacje w znanych loci genów.

Komplikacje

Pacjenci z ectrodactyly cierpią głównie na różne wady rozwojowe stóp i palców. Z powodu tej deformacji szczególnie dzieci są dokuczane lub zastraszane. Ruchliwość pacjenta jest mocno ograniczona, aw wielu przypadkach nie jest możliwe normalne posługiwanie się palcami, co prowadzi do ograniczeń w życiu codziennym.

Jakość życia jest również znacznie obniżona przez ectrodactyly. Jednak nie można przewidzieć, czy wszystkie kończyny będą dotknięte wadami rozwojowymi. Często osoby dotknięte chorobą cierpią również na ubytek słuchu i dlatego na co dzień są zależne od aparatu słuchowego. W przypadku ciężkich wad rozwojowych często nie jest możliwe, aby pacjent sam radził sobie w życiu codziennym, więc musi liczyć na pomoc innych osób.

Ograniczona swoboda poruszania się może prowadzić do depresji u wielu osób. Wiele wad rozwojowych można skorygować chirurgicznie. Możliwe jest również użycie protez. Oznacza to, że nie ma dalszych komplikacji, a jakość życia poszkodowanej ponownie wzrasta. Terapia może również przywrócić zdolności motoryczne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły ectrodactyly rozpoznaje się przed porodem lub bezpośrednio po nim. Z tego powodu w większości przypadków dodatkowa diagnoza nie jest już konieczna. Jednak osoba dotknięta chorobą powinna wówczas skonsultować się z lekarzem, jeśli wady rozwojowe szkieletu prowadzą do różnych dolegliwości i ograniczeń w codziennym życiu pacjenta. Jeśli objawy są leczone na wczesnym etapie, zwykle można je ograniczyć.

Wizyta u lekarza jest szczególnie potrzebna, gdy rozwój dziecka jest zaburzony lub znacznie opóźniony przez ektrodaktylię. Niestety choroba ta często prowadzi do dokuczania lub zastraszania, dlatego wskazana jest wizyta u psychologa. Ponadto, jeśli pacjent ma ubytek słuchu, należy skonsultować się z lekarzem.

Z reguły objawy łagodzą interwencje chirurgiczne. Te odbywają się w szpitalu. Ubytek słuchu może zwykle leczyć lekarz laryngolog przy pomocy aparatu słuchowego. Jednak pacjenci nadal są zależni od regularnych badań lekarskich.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Dostępne są różne opcje terapii ectrodactyly, które są stosowane w zależności od indywidualnego przypadku. Typowe wady rozwojowe dłoni lub stóp można korygować w trakcie zabiegów chirurgicznych. Protezy mogą być również używane w celu poprawy funkcji dłoni i stóp.

Jednak w wielu przypadkach nie ma potrzeby leczenia lub korygowania ektrodaktylii z funkcjonalnego punktu widzenia. Ponieważ pomimo ectrodactyly, wielu pacjentów ma wysoki stopień ruchomości dłoni i stóp, a także wystarczające zdolności motoryczne, aby samodzielnie radzić sobie z codziennym życiem. Zasadniczo badanie lekarskie ma sens.

Perspektywy i prognozy

Ectrodactyly można zwykle leczyć operacyjnie. Perspektywa wyzdrowienia jest dobra, jeśli pacjent ma wcześnie wykonane niezbędne zabiegi chirurgiczne. Jeśli choroba jest leczona dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, nieprawidłowości, zużycie stawów i inne komplikacje zwykle już się rozwinęły.

Można je leczyć objawowo, na przykład lekami przeciwbólowymi i innymi zabiegami chirurgicznymi. Jednak w przypadku opóźnienia leczenia zawsze pojawiają się dolegliwości, które trwale ograniczają jakość życia i samopoczucie danej osoby.

Oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez jedną ektrodaktylię. Jednak wady rozwojowe zwiększają ryzyko chorób naczyń, stawów i kości, np. Zaburzeń krążenia czy infekcji. Wady są również postrzegane przez osoby dotknięte chorobą jako wada wzroku i mogą powodować dolegliwości psychiczne. Terapia może zmniejszyć nastroje depresyjne i inne dolegliwości psychiczne, a tym samym poprawić rokowanie.

Jeśli choroba występuje w połączeniu z innymi zespołami wad rozwojowych, takimi jak zespół Karscha-Neugebauera lub rozwidlenie kości udowej, rokowanie jest gorsze. Często pojawiają się dalsze dolegliwości narządów lub stawów, które stopniowo postępują i zmniejszają oczekiwaną długość życia. Lekarz odpowiedzialny może dokonać ostatecznej prognozy, biorąc pod uwagę przebieg choroby i wszelkie czynniki ryzyka.

zapobieganie

W większości przypadków ektrodaktylia jest chorobą wrodzoną, która jest spowodowana mutacjami genów. W zasadzie chorobie nie można skutecznie zapobiegać. Liczne studia medyczne prowadzą obecnie badania nad praktycznymi sposobami zapobiegania chorobom genetycznym.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków ectrodactyly wymaga odpowiedniego leczenia od lekarza. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, środki lub opcje dalszej opieki są bardzo ograniczone. Zainteresowana osoba jest zatem przede wszystkim zależna od szybkiego wykrycia i leczenia choroby, aby nie było dalszych dolegliwości lub komplikacji.

Dlatego przy pierwszych oznakach ektrodaktylii należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne lub diagnozę, aby zapobiec przenoszeniu ectrodactyly na potomków. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego.

Ogólnie rzecz biorąc, troskliwa opieka i wsparcie dla osoby dotkniętej chorobą ma pozytywny wpływ na przebieg choroby. Większość pacjentów jest w życiu codziennym zależna od pomocy innych ludzi. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą również może być przydatny i prowadzić do wymiany informacji. Ponadto fizjoterapia może okazać się pomocna w ponownym zwiększeniu ruchomości stawów.

Możesz to zrobić sam

Ectrodactyly jest chorobą wrodzoną w większości przypadków. Pacjenci nie mogą podejmować żadnych działań w celu leczenia przyczyny. Osoby poszkodowane powinny upewnić się, że oni lub ich dziecko znajdują się pod opieką specjalisty.

Bardzo często osoby dotknięte chorobą nie mają problemów z radzeniem sobie w życiu codziennym, nawet jeśli cierpią na deformacje dłoni i stóp. Jednak wady mają efekt oszpecający i dlatego prowadzą do problemów psychologicznych i społecznych. Ponadto wielu pacjentów ma ograniczoną mobilność lub zdolność chwytania, co uniemożliwia wykonywanie codziennych ruchów lub naukę pisania.

W takich przypadkach osoby dotknięte chorobą powinny zdecydowanie wyjaśnić specjaliście, czy wady można skorygować lub przynajmniej poprawić za pomocą interwencji chirurgicznej. Nawet jeśli zdolności motoryczne nie są upośledzone, interwencja czysto kosmetyczna może być wskazana, jeśli dana osoba cierpi psychicznie z powodu wad rozwojowych i związanego z nimi oszpecenia.

W takich przypadkach pomocna może być również psychoterapia. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą, które często są dokuczane lub prześladowane przez swoich rówieśników, powinni w odpowiednim czasie szukać pomocy psychologicznej, aby zapobiec późnym uszkodzeniom.