Zespół Gorlina-Goltza

Plik Zespół Gorlina-Goltza jest bardzo rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zwiększoną częstością występowania podstawniaków (rak białej skóry). Oprócz ciągłego rozwoju nowych guzów skóry, przebieg tego schorzenia jest inny dla każdego pacjenta. Do diagnozowania zespołu Gorlina-Goltza stosuje się różne kryteria główne i drugorzędne.

Co to jest zespół Gorlina-Goltza?

Zespół Gorlina-Goltza jest w dużej mierze nieznaną chorobą ze względu na jej wyjątkową rzadkość. Głównym objawem jest pojawienie się w ciągu życia kilku łagodnych i złośliwych guzów skóry. Inne objawy obejmują nieprawidłowości szczęki i szkieletu, rozszczep wargi i podniebienia lub nietypowe kształty czaszki.

Według wstępnych badań około jedna na 56 000 osób jest dotknięta tą chorobą. Obecnie w Niemczech jest około 100 znanych pacjentów. Jednak podejrzewa się większą liczbę niezgłoszonych przypadków. Zespół Gorlina-Goltza został po raz pierwszy opisany w 1960 roku przez amerykańskiego genetyka Roberta Jamesa Gorlina i dermatologa Roberta Williama Goltza.

Inne nazwy tego zaburzenia to Zespół Gorlina, Zespół Hermansa-Grosfelda-Spaasa-Valka lub Syndrom Warda II. Jeśli chodzi o objawy, to również Zespół znamion podstawnokomórkowych lub Nevus epitheliomatodes multipleks Mówiony. Choroba dotyczy obu płci.

Niekiedy w opisach pojawia się zamieszanie z tzw. Zespołem Goltza-Gorlina, który również jest genetyczną chorobą skóry, ale ma zupełnie inny przebieg. Ponadto zespół Goltza-Gorlina dotyka tylko kobiety, ponieważ płody płci męskiej umierają w macicy. Fakt, że obie choroby mają podobną nazwę, może wywoływać w literaturze irytację przy ich opisywaniu.

przyczyny

Za zespół Gorlina-Goltza może odpowiadać kilka mutacji genów. Znana jest mutacja genu supresorowego guza PTCH1 na chromosomie 9. Ten gen kontroluje szybkość profilowania niektórych komórek (w tym komórek podstawnych). Jeśli ta kontrola zostanie pominięta z powodu mutacji w genie, nowe podstawniaki mogą stale się rozwijać.

Ponieważ profilowanie innych komórek jest również kontrolowane, podczas embriogenezy rozwijają się anomalie szkieletu i szczęki. Ponadto w wieku dorosłym mogą tworzyć się nowe torbiele szczęki, które następnie muszą być leczone. W macicy za prawidłowy rozwój zarodka odpowiada tzw. Szlak sygnałowy Hedgehog.

Jednak ta ścieżka sygnału jest zwykle wyłączona u dorosłych, ponieważ zwiększona szybkość profilowania komórek nie jest już konieczna. Jednak genetycznie zmodyfikowany gen PTCH1 może spowodować, że ta ścieżka sygnałowa pozostanie aktywna. W rezultacie zwiększa się tempo tworzenia komórek, zwłaszcza komórek podstawnych. Stale powstają nowe guzy skóry. Zespół Gorlina-Goltza jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Gorlina-Goltza zasadniczo charakteryzuje się pojawieniem się nowych podstawniaków. Pierwsze guzy skóry mogą pojawić się przed 18 rokiem życia. Jednak główny wiek zachorowania to 30-50 lat.

Od tego momentu stale pojawiają się nowe guzy, które nie tworzą przerzutów, ale działają destrukcyjnie na sąsiednią tkankę kostną i chrzęstną. Nieleczone obszary dotknięte chorobą zostaną znacznie zniekształcone. Są pacjenci, u których w ciągu życia rozwija się kilka tysięcy guzów.

Guzy zlokalizowane są głównie na twarzy, głowie lub plecach. Zwykle występują nieprawidłowości w kręgach i żebrach. Cysty sosny bardzo często rozwijają się przez całe życie. U dzieci mogą wystąpić polidaktylia (dodatkowe palce lub palce u rąk i nóg), wady oczu, włókniaki serca lub jajników, rozszczep wargi i podniebienia, deformacje czaszki twarzy, torbiele opłucnej lub rdzeniaka zarodkowego (złośliwy guz móżdżku). W falx cerebri występują zwapnienia.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu Gorlina-Goltza można postawić na podstawie określonych kryteriów klinicznych. Istnieją kryteria główne i drugorzędne. Aby rozpoznanie było wiarygodne, muszą być spełnione albo dwa kryteria główne, albo jedno kryterium główne i dwa kryteria drugorzędne.

Główne kryteria to co najmniej pięć podstawniaków lub jeden bazalioma przed 30. rokiem życia, ciągłe występowanie torbieli szczęki, wgnieceń na dłoni lub wewnętrznej powierzchni stopy, anomalie na żebrach, zwapnienia opon mózgowych lub rodzinne występowanie zespołu.

Dodatkowymi kryteriami są: duży obwód głowy, rozszczep wargi i podniebienia, wady kości i kręgosłupa, mięśniaki jajników lub serca oraz rdzeniak zarodkowy. Co więcej, do postawienia diagnozy poprzez wykrycie mutacji w genie PTCH1 można wykorzystać ludzki test genetyczny.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Gorlina-Goltza prowadzi do rozwoju raka skóry. Ten rak może prowadzić do różnych dolegliwości i powikłań, które w dużym stopniu zależą od dotkniętego obszaru i rozprzestrzeniania się choroby nowotworowej. Guz może również rozprzestrzenić się na kość i otaczającą tkankę i zniszczyć ją.

Prowadzi to do silnego bólu i ograniczonej mobilności. Z powodu guzów twarzy mogą wystąpić różne wady rozwojowe. Często dotyczy to również oczu, przez co pacjent może oślepnąć lub stracić znaczną część wzroku z powodu zespołu Gorlina-Goltza. Czaszka ulega deformacji, a w różnych częściach ciała tworzą się cysty.

Leczenie zespołu Gorlina-Goltza polega zwykle na chirurgicznym usunięciu guza z odpowiednich miejsc. Pacjentowi podaje się również leki. Nie ma jednak gwarancji, że rak nie powtórzy się w późniejszym życiu.

Pacjent jest również uzależniony od uczestniczenia w badaniach profilaktycznych, aby nie skrócić oczekiwanej długości życia. W leczeniu zespołu Gorlina-Goltza w większości przypadków przebieg choroby jest zawsze pozytywny.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku nietypowych nieprawidłowości lub zmian w normalnej teksturze skóry należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli na skórze pojawiają się plamy, obrzęki, narośle lub grudki, konieczna jest wizyta lekarska. Jeśli dolegliwości rozprzestrzeniają się lub nasilają, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. W zespole Gorlina-Goltza nieprawidłowości dotyczą zwłaszcza twarzy, głowy i pleców.

Wizyta lekarska jest konieczna, gdy tylko pojawią się problemy z kośćmi, kręgami lub tkanką chrzęstną. Jeśli pojawi się ból lub jeśli ruchy są upośledzone, objawy musi zostać wyjaśnione przez lekarza. Jeśli na ciele są otwarte rany, konieczna jest sterylna pielęgnacja rany. Jeśli nie można tego zagwarantować, należy poprosić o pomoc lekarza. W przypadku swędzenia, uczucia napięcia skóry lub wewnętrznego niepokoju należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli dolegliwości fizyczne prowadzą do problemów psychicznych, wskazana jest również wizyta u lekarza.

Fazy ​​depresji, wahania nastroju i uporczywa melancholia są uważane za niezwykłe.Agresywne zachowanie, zmiany osobowości lub rozważania społeczne to znaki ostrzegawcze, które należy obserwować. Terapeuta jest potrzebny, jeśli zachowanie utrzymuje się przez tygodnie lub miesiące lub się pogarsza.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia zespołu Gorlina-Goltza polega na usunięciu raka podstawnokomórkowego, leczeniu ortopedycznym anomalii kostno-kręgowych, chirurgicznym usunięciu torbieli szczęki i konsultacjach onkopsychologicznych. Istnieje kilka możliwości leczenia raka podstawnokomórkowego.

Terapią pierwszego wyboru jest chirurgiczne usunięcie guza. Ta operacja jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym. W tym przypadku zdrową tkankę operuje się w bezpiecznej odległości od krawędzi guza, aby móc usunąć jak najwięcej komórek nowotworowych. W przypadku niektórych nowotworów stosuje się również tak zwaną krioterapię.

Obejmuje to zamrożenie guza za pomocą ciekłego azotu. Na guz rozpylany jest ekstremalnie zimny spray, który następnie obumiera, tworząc skorupę. Jako alternatywę dla leku na guz nakłada się kilkakrotnie imikwimod w kremie lub w kremie z 5-fluorouracylem.

Imikwimod w kremie aktywuje układ odpornościowy, dzięki czemu może miejscowo zabić guz. Leczenie kremem z 5-fluorouracylem jest chemioterapią miejscową, a na koniec przy terapii fotodynamicznej guz wciera się kremem, który sprawia, że ​​komórki rakowe są bardzo wrażliwe na światło.

Perspektywy i prognozy

Zespół Gorlina-Goltza ma stosunkowo złe rokowanie. W większości przypadków choroba prowadzi do raka skóry, który często kończy się śmiercią. Towarzyszą temu często poważne komplikacje i problemy zdrowotne, które znacznie obniżają jakość życia i samopoczucie danej osoby. Może to prowadzić do rozprzestrzenienia się guza do kości lub sąsiedniej tkanki, co może prowadzić do ograniczenia ruchomości, bólu i zaburzeń nerwowych. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą również tracą wzrok i z czasem cierpią na różne paraliże.

W przypadku wczesnego wykrycia guza można go usunąć przed wystąpieniem poważnych powikłań. Warunkiem tego jest jednak poddanie pacjenta długotrwałej radioterapii lub skomplikowanej operacji, co z kolei wiąże się z ryzykiem. Nawet jeśli leczenie zakończy się sukcesem, pacjent do końca życia jest uzależniony od badań profilaktycznych i farmakoterapii.

Perspektywa i rokowanie zależą zatem przede wszystkim od tego, kiedy zdiagnozowany zostanie zespół Gorlina-Goltza i jakie środki zostaną podjęte w celu usunięcia guza. Zasadniczo im wcześniej wystąpi guz, tym lepsze rokowanie. Nieco gorsze rokowanie mają osoby starsze i chore, ponieważ w wyniku leczenia organizm często ulega dalszej degradacji.

zapobieganie

Ponieważ zespół Gorlina-Goltza jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, chore rodziny powinny zasięgnąć porady genetycznej u ludzi. Zespół Gorlina-Goltza można rozpoznać podczas badania prenatalnego.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Gorlina-Goltza możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone. Pacjent jest przede wszystkim zależny od bezpośredniego leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Samoleczenie nie może nastąpić.

Ponadto nie można zagwarantować całkowitego wyleczenia, tak że może to również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego. Dlatego wczesna diagnostyka i leczenie odgrywają bardzo ważną rolę w zespole Gorlina-Goltza. Zespół zwykle leczy się za pomocą interwencji chirurgicznych.

Po takich interwencjach poszkodowani powinni zawsze odpoczywać i dbać o własne ciało. Czyniąc to, należy unikać uciążliwych lub stresujących zajęć, jeśli to możliwe. W celu zwalczania objawów zespołu można również przyjmować leki.

Należy zwrócić uwagę na regularne stosowanie i możliwe interakcje z innymi lekami. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą są również zależne od chemioterapii. Wsparcie ze strony przyjaciół lub rodziny jest również bardzo pomocne i może przyspieszyć gojenie. Kontakt z innymi poszkodowanymi może być również bardzo przydatny.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Gorlina-Goltza pacjent nie ma specjalnych możliwości samopomocy. Guzy zwykle zawsze muszą być usunięte za pomocą leczenia. Jednak ponieważ zespół Gorlina-Goltza jest dziedziczny, pacjenci lub ich rodzice powinni zawsze przejść poradnictwo genetyczne. Może to zapobiec wystąpieniu tego zespołu w przyszłych pokoleniach.

Guzy usuwa się operacyjnie. W niektórych przypadkach można również stosować różne kremy zwalczające guz. Osoby dotknięte chorobą są często zależne od wsparcia psychologicznego. Powinien to zrobić przede wszystkim terapeuta lub bliscy przyjaciele i rodzina.

Wsparcie w życiu codziennym może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby. Tutaj osobie zainteresowanej można towarzyszyć na badaniach lekarskich lub zabiegach lub można uzyskać wsparcie podczas dłuższych pobytów w szpitalu.

W przypadku dolegliwości psychologicznych zawsze pomocne są rozmowy z bliskimi krewnymi i przyjaciółmi. Pomocny może być również kontakt z innymi pacjentami z zespołem Gorlina-Goltza. Dzieci należy zawsze informować o możliwych konsekwencjach i powikłaniach choroby.