Myotonia congenita Becker

Plik Myotonia congenita Becker należy do ogólnej grupy tzw. miopatii (chorób mięśni). Charakteryzuje się opóźnionym wytwarzaniem spoczynkowego potencjału błony po skurczu mięśni. Oznacza to, że napięcie mięśniowe spada tylko powoli.

Czym jest Myotonia congenita Becker?

Defekt genetyczny w genie CLCN1 na chromosomie 7 opisano jako przyczynę Myotonia congenita Becker. Gen ten jest odpowiedzialny za tworzenie enzymu regulującego transport jonów chlorkowych przez kanał sodowy.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Plik Myotonia congenita Becker to choroba mięśni (miopatia), która należy do specjalnej grupy miotonii. Miotonia charakteryzuje się długotrwałym zwiększonym napięciem mięśniowym. Po skurczu mięśnie powoli się rozluźniają. Miotonia to zaburzenie kanału jonowego sodu.

Potencjał spoczynkowy między jonami potasu wewnątrz komórki i jonami sodu na zewnątrz komórki jest przywracany powoli, gdy jest podekscytowany. W odniesieniu do napięcia mięśniowego (napięcia mięśniowego) oznacza to, że pewna zmiana wywołana siłą mięśni utrzymuje się dłużej. Na przykład, jeśli pacjent zaciska pięść, minie trochę czasu, zanim będzie mógł ponownie otworzyć pięść. Miotonia jest zwykle genetyczna.

Prowadzi to do defektów enzymów odpowiedzialnych za transport jonów chlorkowych w kanale sodowym. Myotonia congenita Becker charakteryzuje się również identycznymi objawami jak Myotonia congenita Thomsen, ponieważ obie choroby wpływają na transport jonów chlorkowych. Występująca u 1 na 25 000 Myotonia congenita Becker jest bardzo rzadką chorobą mięśni. Prognozy są jednak bardzo dobre. Nie obserwuje się skrócenia średniej długości życia.

przyczyny

Defekt genetyczny w genie CLCN1 na chromosomie 7 opisano jako przyczynę Myotonia congenita Becker. Gen ten jest odpowiedzialny za tworzenie enzymu regulującego transport jonów chlorkowych przez kanał sodowy. W wyniku tego defektu enzymatycznego jony chlorkowe nie mogą już być tak dobrze transportowane, a potencjał spoczynkowy błony komórkowej jest powoli ustalany.

Spoczynkowy potencjał błony jest aktywnie generowanym potencjałem komórkowym, który rozwija się między wnętrzem komórki a przestrzenią międzykomórkową. Tak zwana pompa jonów sodowo-potasowych stale pompuje jony potasu do komórki, a jony sodu z komórki. Stężenie jonów potasu wzrasta wewnątrz komórki i spada na zewnątrz. Odwrotna sytuacja dotyczy oczywiście jonów sodu.

Powstały potencjał jest aktywnie utrzymywany, aby impulsy elektryczne mogły być przekazywane poprzez zmiany potencjału. Jeśli potencjał zostanie odwrócony w wyniku tego impulsu, stan początkowy jest zwykle szybko przywracany. Jednak w Myotonia congenita Becker proces ten jest opóźniony ze względu na zakłócony transport jonów chlorkowych.

To samo dotyczy Myotonia congenita Thomsen. Obie choroby są spowodowane defektami tego samego genu. Jednak są tutaj różne mutacje. Myotonia congenita Thomsen jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, natomiast Myotonia congenita Becker jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Głównym objawem Myotonia congenita Becker jest długotrwałe napięcie mięśni (napięcie mięśni). Mięsień nie rozluźnia się natychmiast, jak to zwykle bywa w przypadku normalnej reakcji mięśni, ale raczej z opóźnieniem. Postawa wywołana dobrowolnym skurczem mięśni utrzymuje się dłużej. Wspomniano już o opóźnionym otwieraniu pięści, gdy pacjent jest zaciśnięty.

Ponadto po długim okresie odpoczynku fizycznego wstawanie i chodzenie jest początkowo jedynie trudne. Po tak zwanej fazie rozgrzewki ruchy znów się normalizują. Sztywność mięśni jest szczególnie widoczna w niskich temperaturach zewnętrznych lub podczas przebywania w zimnej wodzie. Podczas opukiwania mięśni szkieletowych dochodzi do tonicznego skurczu, który jest również nazywany miotonią perkusyjną.

Pacjenci częściej upadają i wydają się niezdarni podczas chwytania przedmiotów. Jednak rozwój mięśni jest normalny. Możliwe jest nawet uzyskanie atletycznej sylwetki, ponieważ miotonia nie jest związana z osłabieniem mięśni. Jednak długotrwały odpoczynek fizyczny może prowadzić do osłabienia mięśni.

Diagnoza i przebieg choroby

Podczas diagnozowania Myotonia congenita Becker najpierw przeprowadza się wywiad dotyczący historii choroby. Następują badania fizyczne, takie jak opukiwanie mięśni szkieletowych w celu wywołania miotonii perkusyjnej i elektromiografia. W elektromiografii występują serie wyładowań, które sugerują miotonię. Obecnie przeprowadza się diagnostykę różnicową Myotonia congenita Thomsen.

Bardzo trudno jest odróżnić te dwie choroby. W wywiadzie można zbadać dziedziczenie miotonii. Jeśli wskazane jest dziedziczenie autosomalne recesywne, można wywnioskować, że Myotonia congenita Becker jest. Jednak tylko test genetyczny może dostarczyć dokładnych informacji.

Komplikacje

Myotonia congenita Becker powoduje u pacjenta znaczne ograniczenia i komplikacje, które występują głównie w życiu codziennym. W większości przypadków mięśnie nie mogą się natychmiast rozluźnić, przez co pacjent nie może wykonywać pewnych czynności. Wstawanie może być również problemem, jeśli dana osoba wcześniej odpoczęła, a mięśnie nie były aktywne.

Myotonia congenita Becker znacznie obniża jakość życia. Osoby dotknięte chorobą cierpią również na silną sztywność mięśni, co również ma negatywny wpływ na postawę pacjenta. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą wydają się niezdarne i na przykład nie mogą prawidłowo chwytać ani podnosić przedmiotów.

Prowadzi to do poważnych ograniczeń w życiu codziennym i skrajnych opóźnień w rozwoju dzieci. Może również wystąpić osłabienie mięśni, przez co odporność danej osoby jest znacznie zmniejszona. Bezpośrednie leczenie Myotonia congenita Becker nie jest możliwe.

Jednak osoby dotknięte chorobą są zależne od różnych terapii, które mogą znacznie złagodzić objawy. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Jednak w niektórych przypadkach atakowany jest również mięsień sercowy, więc pacjenci mogą potrzebować leków, aby zapobiec problemom z sercem.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli mimo świadomie zainicjowanego rozluźnienia nie można uwolnić napięcia mięśniowego, potrzebny jest lekarz. Opóźniona reakcja mięśniowa jest nietypowa i powinna zostać przedstawiona lekarzowi. Sztywna postawa, problemy z funkcją chwytania i zaburzenia w ogólnych sekwencjach ruchowych należy omówić z lekarzem. Jeśli w wyniku objawów częściej dochodzi do upadków lub wypadków, konieczne jest medyczne wyjaśnienie przyczyny. Należy sporządzić plan leczenia, aby można było rozpocząć łagodzenie objawów.

W przypadku ogólnego nasilenia po okresie odpoczynku, ograniczeń w poruszaniu się po przerwie lub niestabilnym chodzeniu, dana osoba potrzebuje pomocy i wsparcia. Do ustalenia istniejących zaburzeń potrzebny jest lekarz. Spadek sprawności fizycznej, trudności w wykonywaniu codziennych obowiązków oraz niemożność wykonywania normalnych zajęć sportowych należy omówić z lekarzem. Jest stan, który wymaga leczenia.

Jeśli objawy utrzymują się przez kilka dni lub jeśli dolegliwości nasilają się, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli dana osoba wydaje się niezdarna w życiu codziennym, jeśli ma problemy z zachowaniem lub występują problemy emocjonalne, należy skonsultować się z lekarzem. Upośledzenie fizyczne zwiększa ryzyko powikłań psychicznych.

Terapia i leczenie

Większość pacjentów z Myotonia congenita Becker nie wymaga leczenia. Po pewnym czasie treningu mogą nauczyć się doskonalić swoje ruchy, aby zrównoważyć objawy. Jednak w ciężkich przypadkach czasami konieczne jest leczenie farmakologiczne. Podaje się meksyletynę, która jest znana jako środek przeciwarytmiczny w zaburzeniach rytmu serca.

Ten lek blokuje kanał sodowy. Można również zastosować acetazolamid, karbamazepinę lub diazepam. Jednak leczenie farmakologiczne powinno być stosowane tylko przez krótki czas, ponieważ może mieć różne skutki uboczne. Jednak leczenie farmakologiczne może być przydatne, zwłaszcza jeśli doszło do zesztywnienia mięśni w wyniku narażenia na zimno.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na ból mięśni

Perspektywy i prognozy

Myotonia congenita Becker ma zróżnicowane rokowanie. Wyleczenie jest niemożliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Lekarze mogą tylko złagodzić objawy. Często nie jest konieczne długotrwałe leczenie, ponieważ objawy są minimalne. Dzięki takiemu kursowi pacjenci otrzymują informacje, jak kompensować objawy w życiu codziennym.

Jednostki szkoleniowe są w większości instruowane przez fizjoterapeutów. Środki te są wystarczające, aby zapobiec pogorszeniu jakości życia. Jeśli przebieg jest ciężki, wskazane jest leczenie. Dostępne składniki aktywne tymczasowo łagodzą cierpienie. Jednak czasami podczas stosowania występują efekty uboczne. Sztywne mięśnie są bardzo powszechne w życiu codziennym. Charakterystyczne są również niezdarność i zła postawa. Odporność w życiu zawodowym i prywatnym jest znacznie ograniczona. Myotonia congenita Becker nie prowadzi do skrócenia żywotności.

Według badań statystycznych choroba występuje u jednego pacjenta na 25 000 osób. Wiele osób dotkniętych chorobą dziedziczy Myotonia congenita Becker po swoich rodzicach. Stan reklamacji zwykle utrzymuje się na podobnym poziomie. Zmiany są bardzo rzadkie i następują stopniowo.

zapobieganie

Myotonia congenita Becker jest chorobą genetyczną, dlatego nie ma możliwości profilaktyki. Można jednak zapobiec wystąpieniu objawów.Szczególnie ważne jest, aby unikać zimna. Dotyczy to również kąpieli w zimnej wodzie. Ponieważ mięśnie bardzo szybko się usztywniają.

Ponadto ciągły ruch jest niezbędny, aby przeciwdziałać sztywnieniu mięśni. Trening fizyczny umożliwia również wyrównanie objawów Myotonia congenita Becker.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku Myotonia congenita Becker osoby dotknięte chorobą mają tylko kilka i tylko ograniczone środki kontrolne dostępne w większości przypadków. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą powinny skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby zapobiec wystąpieniu innych powikłań lub dolegliwości. Nie leczy się sam, więc pacjenci są zależni od pomocy lekarza.

Opieka uzupełniająca często obejmuje również fizjoterapię lub fizjoterapię w celu trwałego i prawidłowego złagodzenia objawów. Wiele ćwiczeń z takich terapii można powtórzyć we własnym domu, aby przyspieszyć gojenie. W przypadku Myotonia congenita Becker często bardzo ważna jest pomoc i troska o własną rodzinę.

Podczas przyjmowania leków upewnij się, że dawkowanie jest prawidłowe i jest przyjmowane regularnie, aby przeciwdziałać objawom. Osoby dotknięte chorobą powinny zawsze najpierw skonsultować się z lekarzem, jeśli coś jest niejasne lub jeśli mają jakiekolwiek pytania. Myotonia congenita Becker zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. Często kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą jest również bardzo przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Myotonia congenita Becker może być leczona przez samych pacjentów za pomocą pewnych środków samopomocy oraz różnych środków z gospodarstwa domowego i przyrody.

Różne ćwiczenia fizjoterapeutyczne ułatwiają poranne wstawanie i chodzenie. Powtarzając ruch, można uzyskać tzw. „Zjawisko rozgrzewki”, w którym ruchy mogą być wykonywane coraz łatwiej i przy mniejszym bólu. W niskich temperaturach zewnętrznych pacjent powinien nosić ciepłe ubranie, ponieważ sztywność mięśni jest szczególnie wyraźna w tych warunkach. Jeśli przepisano leki przeciw chorobie, należy wcześniej omówić z lekarzem zastosowanie alternatywnych środków. Lekarz może udzielić wskazówek dotyczących dostosowanej diety, dzięki której można często zmniejszyć typowe dolegliwości mięśniowe.

Ponieważ istnieje zwiększone ryzyko wypadków z Myotonia congenita Becker, nie należy zostawiać pacjenta samego. W przypadku upadku ważne jest wezwanie lekarza pogotowia ratunkowego i udzielenie pierwszej pomocy. Jeśli zdarzają się powtarzające się wypadki, należy dokonać regulacji w gospodarstwie domowym, takich jak uchwyty lub poręcze. W zaawansowanym stadium pacjent jest uzależniony od wózka inwalidzkiego.