Diagnostyka prenatalna

Zgodnie z terminem Diagnostyka prenatalna podsumowano różne badania, które mają miejsce w czasie ciąży. Zajmują się wczesnym wykrywaniem chorób i niepożądanych zjawisk u nienarodzonego dziecka.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Jako diagnostyka prenatalna (PND) to procedury i urządzenia medyczne służące do wczesnego wykrywania chorób i wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka. Terapeutyczne środki zaradcze można podjąć na wczesnym etapie poprzez diagnostykę prenatalną. Może to być również zabieg chirurgiczny lub nawet przerwanie ciąży, w zależności od stopnia wady lub choroby.

Termin prenatalny przetłumaczony z łaciny oznacza „przed urodzeniem”. Badania prenatalne przeprowadza się tylko przed porodem, a zwłaszcza w ostatnich dwóch trymestrach ciąży. Rozpoznanie prenatalne można zwykle przeprowadzić od końca trzeciego miesiąca ciąży.

Zabiegi i terapie

Diagnoza prenatalna służy wykluczeniu lub wiarygodnemu określeniu niepożądanych zmian u nienarodzonego dziecka. Są to przede wszystkim wady rozwojowe, które mają podłoże genetyczne i często oznaczają poważne niepełnosprawności dla chorego dziecka. Wyniki diagnostyki prenatalnej pozwalają na określenie pewnych odchyleń genetycznych, takich jak rzadkie choroby dziedziczne czy choroby metabolizmu, krwi i mięśni.

Obejmują one za. Trisomia 21 (zespół Downa), choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i mukowiscydoza. Jednak skuteczne leczenie większości chorób w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka jest możliwe tylko w rzadkich przypadkach. Ponadto badania prenatalne nie mogą wskazać dokładnego stopnia niepełnosprawności. Co więcej, tylko około pięć procent wszystkich niepełnosprawności jest dziedziczonych. Większość z nich pojawia się w późniejszym życiu z powodu chorób.

Jednak pewne czynniki mogą sprawić, że przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej u specjalisty wydaje się sensowne. Są to choroby matki, na które u. za. Padaczka obejmuje infekcje w czasie ciąży, zaburzenia genetyczne w rodzinie oraz występowanie wad rozwojowych w poprzedniej ciąży. Inne możliwe przyczyny to widoczne lub niejasne wyniki USG podczas badania ginekologicznego, już stwierdzona wada rozwojowa, chęć nakłucia płynu owodniowego lub obecność ciąży mnogiej.

Diagnostyka prenatalna dzięki metodom badania uzupełnia konwencjonalne procedury, które rutynowo odbywają się w czasie ciąży. Koszty zabiegów prenatalnych są zwykle pokrywane przez zakłady ubezpieczeń zdrowotnych tylko w szczególnych przypadkach, takich jak wystąpienie pewnych chorób dziedzicznych.

W niektórych przypadkach wykonanie diagnostyki prenatalnej może wywołać u rodziców silny stres. Rodzi to ważne pytania dotyczące dalszych badań i możliwych zagrożeń, a także wpływu niepełnosprawności dziecka na przyszłe życie. Można również omówić przerwanie ciąży. Te pytania często powodują problemy psychologiczne u rodziców. Z tego powodu diagnostyka prenatalna powinna być wcześniej dokładnie przemyślana i szczegółowo omówiona z lekarzem.

Diagnostyka i metody badań

W diagnostyce prenatalnej ważne jest rozróżnienie między nieinwazyjnymi i inwazyjnymi metodami badania. Określenie nieinwazyjne oznacza, że ​​narzędzia badawcze nie wnikają do organizmu kobiety ciężarnej. Nie ma zagrożenia ani dla matki, ani dla nienarodzonego dziecka. Z drugiej strony zabiegi inwazyjne penetrują ciało kobiety ciężarnej, co czasami prowadzi do pewnych niebezpieczeństw.

Jednym z najczęściej wykonywanych nieinwazyjnych zabiegów prenatalnych jest badanie ultrasonograficzne (ultrasonografia). W czasie ciąży badania ultrasonograficzne na ogół przeprowadza się dwa do czterech razy. Można również wykonać specjalne sonografie, takie jak pomiary fałdu szyi. Badanie ultrasonograficzne jest tak samo pozbawione ryzyka, jak specjalne badania krwi. Obejmują one za. mierzenie ciśnienia krwi, monitorowanie KTG i określanie poziomu żelaza. Są to standardowe procedury.

Jeśli stosowana jest inwazyjna metoda badania, oznacza to interwencję w organizmie matki i dziecka. Jedną z najczęstszych procedur inwazyjnych jest amniopunkcja (amniopunkcja). Płyn owodniowy jest usuwany przez ścianę brzucha kobiety ciężarnej pod obserwacją ultrasonograficzną. W płynie owodniowym znajdują się komórki dziecka, które dostarczają informacji o możliwych zaburzeniach. Lekarze zwracają uwagę na odchylenie od zwykłej liczby chromosomów.

Inną inwazyjną procedurą jest pobieranie próbek kosmówki kosmówki, w której usuwa się łożysko. To dochodzenie to ty. za. stworzony, aby wykluczyć zespół Downa. To samo dotyczy nakłucia pępowiny. W tej metodzie ginekolog pobiera od dziecka krew pępowinową w celu zbadania zawartych w niej krwinek. Żadna z metod badania nie wymaga znieczulenia, które można porównać do pobrania krwi. Diagnoza jest zawsze przeprowadzana ambulatoryjnie. Diagnostyka preimplantacyjna jest szczególnym przypadkiem w ramach metod badań prenatalnych.

Badania przeprowadzane są na kilkudniowych embrionach, które powstały w ramach sztucznego zapłodnienia. Badanie odbywa się przed przeniesieniem zarodka do macicy. Dzięki tej metodzie możliwe zmiany w chromosomach można określić w odpowiednim czasie. Obejmuje to na przykład zmianę liczby chromosomów. Można również określić zmiany w poszczególnych genach.

Chociaż inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej dostarczają cennych informacji, niosą ze sobą również pewne zagrożenia. Może to prowadzić do poronienia. Uważa się jednak, że ryzyko jest stosunkowo niskie.