Zespół Pradera-Williego

Plik Zespół Pradera-Williego to zaburzenie genetyczne, które powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne oraz prowadzi do nieprawidłowych zachowań żywieniowych. Stan występuje rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Co to jest zespół Pradera-Williego?

Plik Zespół Pradera-Williego (PWS) to choroba genetyczna, która występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Jest to spowodowane defektem genetycznym na chromosomie 15. Zmodyfikowany gen prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego, a także zaburzeń metabolicznych.

Szczególną cechą zespołu Pradera-Williego jest niekontrolowana chęć jedzenia, która prowadzi do wyraźnej otyłości u pacjenta. Choroba została nazwana na cześć szwajcarskich lekarzy Andrei Pradera i Heinricha Williego, którzy po raz pierwszy opisali objawy w 1956 roku. Chromosom, na którym zlokalizowany jest przyczynowy defekt genetyczny, został znaleziony w 1981 r. Zespół Pradera-Williego występuje rzadko, szacuje się, że na całym świecie choruje około 350 000 osób.

przyczyny

Przyczyna Zespół Pradera-Williego jest mutacją chromosomu 15. Istnieją trzy różne warianty, ale wszystkie prowadzą do tych samych objawów. W 70% przypadków wyzwalaczem jest brak (delecja) części ojcowskiego chromosomu 15.

W około 29% przypadków chromosom 15 jest duplikowany od matki, zamiast raz od ojca i raz od matki, jak to zwykle bywa. Trzecim, bardzo rzadkim wariantem jest specjalna mutacja zwana błędem wdrukowania.

Modyfikacja genetyczna powoduje, że uwalnianie hormonu w podwzgórzu nie przebiega normalnie. Wynikający z tego niedobór hormonów powoduje zaburzenia fizyczne i psychiczne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wrodzone osłabienie mięśni (hipotonia mięśni) jest jednym z typowych objawów zespołu Pradera-Williego. Podstawowe napięcie mięśni szkieletowych jest mniejsze niż u innych osób. Osoby dotknięte chorobą są często mniej wrażliwe na ból niż inne osoby.

Poziom rozwoju psychicznego i fizycznego osób dotkniętych chorobą jest poniżej tego, czego można by oczekiwać, biorąc pod uwagę ich wiek. Zespół Pradera-Williego wiąże się z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Na tym poziomie niepełnosprawności intelektualnej wiek intelektualny wynosi od sześciu do dziewięciu lat. Odpowiada to IQ 35 i 49. Dla porównania: IQ 85 do 115 jest uważane za normalne.

Kolejną cechą zespołu Pradera-Williego jest zwiększony apetyt i zaburzone uczucie sytości. Osoby dotknięte chorobą często jedzą więcej niż potrzebują. Możliwe jest zarówno ciągłe jedzenie, jak i napadowe objadanie się. W rezultacie większość osób z zespołem Pradera-Williego ma nadwagę lub otyłość. Otyłość często rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Cukrzyca jest kolejnym możliwym objawem zespołu Pradera-Williego.

Osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na niedoczynność gonad (hipogonadia). W rezultacie możesz być bezpłodny. Zewnętrznymi objawami zespołu Pradera-Williego są oczy w kształcie migdałów i trójkątny obszar ust. Dłonie i stopy są często niezwykle małe - występuje również niski wzrost. W wielu przypadkach wśród objawów są również zaburzenia widzenia. Szczególnie powszechne są krótkowzroczność i zez lub zez.

Diagnoza i przebieg

Objawy Zespół Pradera-Williego są różne i różnią się w zależności od przypadku. Niektóre dzieci już podczas ciąży wyróżniają się jako nienarodzone z powodu braku aktywności. Jako niemowlęta piją mało i mają rozluźnione mięśnie. Dzieci mają oczy w kształcie migdałów i trójkątne usta, mają problemy ze wzrokiem, często są krótkowzroczne lub zezowate.

Dłonie i stopy są mniejsze niż zwykle, a całkowita wysokość również jest poniżej średniej, ponieważ w zespole Pradera-Williego wytwarza się zbyt mało hormonów wzrostu. Narządy rozrodcze są słabo rozwinięte, a niezstąpione jądra są powszechne u chłopców. Dojrzewanie jest opóźnione, cechy płciowe są słabo rozwinięte, a większość ludzi jest bezpłodna.

Może istnieć upośledzenie umysłowe. W dalszym przebiegu, w wieku około trzech lat, zaczyna się rozwijać niekontrolowane uzależnienie od jedzenia. Dzieci jedzą wszystko, co mogą znaleźć, w tym śmieci. Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów i różnych testów, takich jak oznaczenie hormonów we krwi i badanie tarczycy. Test genetyczny może wiarygodnie udowodnić, czy występuje zespół Pradera-Williego.

Komplikacje

Powikłania, których można się spodziewać w przypadku zespołu Pradera-Williego, wynikają przede wszystkim z ciężkiej otyłości, na którą prawie zawsze cierpią osoby dotknięte chorobą, a także z następstw chorób metabolicznych, zwłaszcza cukrzycy. Często bardzo duża otyłość może również powodować poważne uszkodzenia ortopedyczne. U dzieci obserwowano już wczesne uszkodzenia ortopedyczne kończyn dolnych.

W szczególności obciążone stawy kończyn dolnych, tj. Staw biodrowy, kolanowy i skokowy, a także stopy, często wykazują oznaki przeciążenia i zużycia z powodu nadwagi. W zespole Pradera-Williego należy spodziewać się powikłań zagrażających życiu, zwłaszcza jeśli nadwaga prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

Ponieważ pacjenci z zespołem Pradera-Williego nie mają uczucia sytości, istnieje również ryzyko, że nadmiernie rozciągną żołądek, aż do pęknięcia. Ryzyko to jest zwiększone przez fakt, że ludzie nie muszą wymiotować, odczuwać pełności lub bólu podczas przejadania się. Przełomy w żołądku często na początku pozostają niezauważone. W związku z tym istnieje ryzyko wewnętrznego krwawienia śmiertelnego u pacjentów w wyniku pęknięcia żołądka.

Ponadto zespół bezdechu sennego może przybierać zagrażające życiu formy u pacjentów cierpiących na zespół Pradera-Williego. Bezdech senny to stan, w którym osoby dotknięte chorobą doświadczają przerw w oddychaniu podczas snu.

Kiedy należy iść do lekarza?

Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego potrzebują dużego wsparcia podczas i po porodzie. Rodzice powinni skonsultować się bezpośrednio z odpowiedzialnym lekarzem, aby niezbędne badania i leczenie mogły zostać przeprowadzone na wczesnym etapie. W zależności od ciężkości schorzenia oraz liczby i ciężkości wad rozwojowych konieczne są wówczas regularne wizyty u lekarza. W przypadku wystąpienia nietypowych objawów, na przykład gorączki, zaburzeń połykania lub problemów ze wzrokiem, należy skonsultować się z odpowiednim specjalistą. Oprócz lekarza pediatry, w zależności od objawów, mogą być zaangażowani interniści, chirurdzy, okuliści, laryngolodzy i inni specjaliści.

Chore dziecko również potrzebuje wsparcia fizjoterapeutycznego. W przypadku ciężkich wad rozwojowych w pierwszych latach życia konieczna jest rehabilitacja, którą najczęściej przeprowadza się z matką i dzieckiem. W przypadku nasilenia się objawów konieczna jest wizyta u pediatry. Jeśli w wyniku deformacji dojdzie do wypadku lub upadku, najlepiej wezwać pogotowie ratunkowe. Porada psychologiczna jest wskazana, jeśli stan ma negatywny wpływ na stan psychiczny dziecka lub jego bliskich.

Leczenie i terapia

Leczenie Zespół Pradera-Williego zależy od objawów. Ponieważ choroba ma zmniejszone uwalnianie hormonów, przeprowadza się hormonalną terapię zastępczą. Im wcześniej zaczniesz podawać hormony, tym lepiej można złagodzić objawy.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego zwykle wymagają kompleksowej opieki i specjalnego wsparcia. Należy zmniejszyć wagę i kontrolować spożycie pokarmu. Jadalne produkty muszą być zamknięte, ponieważ pacjenci z zespołem Pradera-Williego jedzą wszystko, co mogą znaleźć, niezależnie od tego, czy jest to jadalne, czy nie. Oznacza to, że jedzą również paszę dla zwierząt, odpady lub mrożonki. Wiele objawów zwykle ustępuje, gdy pacjent traci na wadze.

Terapia behawioralna może pomóc w przestrzeganiu diety. Fizjoterapia pomaga poprawić napięcie mięśniowe i przeciwdziałać wiotkim mięśniom. Logopedia wspiera zdolność mówienia. Problemy z oczami zwykle wymagają leczenia okulistycznego, a wzrok należy regularnie sprawdzać. Dzieciom należy zapewnić wsparcie psychiczne i może być konieczne uczęszczanie do szkół specjalnych.

Czasami w przypadku zespołu Pradera-Williego problemy z sercem i skrzywienie kręgosłupa rozwijają się w miarę postępu choroby, spowodowanych skrajną otyłością. Oprócz redukcji wagi konieczna jest tu terapia ortopedyczna i wewnętrzna.

zapobieganie

Przeciw temu Zespół Pradera-Williego nie można temu zapobiec, ponieważ jest to genetyczne. Wczesna diagnoza i szybka terapia są ważne, aby uniknąć poważnych następczych uszkodzeń spowodowanych zespołem Pradera-Williego.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Pradera-Williego to genetyczna, przewlekła choroba, której nie można wyleczyć. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy. Dlatego opieka w klasycznym tego słowa znaczeniu nie jest możliwa. Jednak dotknięte chorobą dzieci i dorośli z zespołem Pradera-Williego do końca życia cierpią na zagrażającą życiu otyłość i inne problemy zdrowotne.

Z tego powodu konieczne są regularne wizyty kontrolne i intensywna opieka dietetyczna. Te środki są zwykle zlecane i monitorowane przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Przede wszystkim sprawdzana jest masa ciała dotkniętych nią dzieci lub dorosłych. Częste są również regularne badania krwi.

Czasami wymagane są również badania moczu, stolca lub innych testów. O częstotliwości wizyt kontrolnych i niezbędnych czynnościach kontrolnych decyduje lekarz prowadzący. W wielu przypadkach dotknięci chorobą pacjenci są umieszczani w wyspecjalizowanych placówkach opieki długoterminowej, które obejmują również opiekę medyczną.

Poza tym turnusy stacjonarne w klinikach rehabilitacyjnych są niezbędne przede wszystkim w celu wypracowania odpowiedniej dla pacjenta koncepcji terapii. Przy takim zakwaterowaniu zwykle przeprowadza się co najmniej jedno lub dwa badania lekarskie tygodniowo. W trakcie terapii otyłości mogą być konieczne dodatkowe środki terapeutyczne.

Możesz to zrobić sam

Dzieci z zespołem Pradera-Williego potrzebują stałego wsparcia w życiu codziennym. Krewni powinni skonsultować się z dietetykiem i wspólnie z nim opracować dietę odpowiadającą zwyczajom żywieniowym dziecka. Ponadto może być konieczna terapia behawioralna. Dziecko nie powinno mieć również dostępu do potencjalnie szkodliwej żywności, odpadów lub niejadalnych produktów. Jeśli dziecko zjadło coś nieodpowiedniego, należy wezwać lekarza pogotowia.

Aby przeciwdziałać zwykle wysokiej emocjonalności dziecka, sport i otwarte podejście są dostępne jako środki towarzyszące leczeniu. Ważne jest, aby dziecko miało regularną, codzienną rutynę, od której nie można odstąpić. Wskazane jest stworzenie długofalowego planu, który pozwoli dziecku żyć jak najbardziej stabilnie bez nagłych zmian w życiu codziennym. Chore dzieci wymagają wiele uwagi i stawiają rodzicom ogromne wymagania fizyczne i emocjonalne. To sprawia, że ​​okresy odpoczynku i relaksu są tym ważniejsze dla bliskich i przyjaciół, którzy opiekują się dzieckiem. Terapeuta może pomóc w tworzeniu wolnych przestrzeni i radzeniu sobie z konfliktami emocjonalnymi.

Opiekunowie powinni pozostawać w bliskim kontakcie z lekarzami i informować ich o wszelkich nietypowych objawach. Kompleksowa koncepcja terapii umożliwia osobom cierpiącym na zespół Pradera-Williego życie stosunkowo wolne od objawów.