Choroba kwasu bursztynowego argininy

Tak jak Choroba kwasu bursztynowego argininy to choroba metaboliczna, która jest już wrodzona. Jest to spowodowane defektem enzymu liazy argininobursztynianu.

Co to jest choroba kwasu bursztynowego argininy?

Pierwsze objawy choroby związanej z kwasem argininowo-bursztynowym pojawiają się zwykle zaraz po urodzeniu dziecka, ale mogą też wystąpić później w dzieciństwie.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

W chorobie kwasu bursztynowego argininy (Argininosuccinaturia) to wrodzona wada cyklu mocznikowego. Mocznik, związek organiczny, jest wytwarzany w wątrobie. Mocznik ma duże znaczenie dla wielu procesów biologicznych.

Obejmuje to na przykład metabolizm białek. Ponadto azot, który jest wchłaniany wraz z białkami pokarmowymi, jest wydalany w postaci mocznika z moczem. Tworzenie mocznika nazywa się cyklem mocznikowym. Odgrywa w nim rolę kilka enzymów.

Jednym z tych enzymów jest liaza argininobursztynianu. Jeśli występuje jej niedobór, prowadzi to do choroby kwasu bursztynowego argininy. Zwiększa to stężenie kwasu bursztynowego argininy we wszystkich płynach ustrojowych. Ponadto we krwi występują elementy budulcowe białek cytrulina, amoniak i kwas orotowy.

To, jak wyraźne są objawy choroby kwasu bursztynowego argininy, zależy od tego, jak bardzo wzrasta poziom amoniaku we krwi. Amoniak to związek chemiczny wodoru i azotu. W wyższych stężeniach ma działanie toksyczne.

przyczyny

Mutacje w genie ASL są odpowiedzialne za chorobę kwasu bursztynowego argininy. Gen ASL znajduje się na chromosomie 7 i jest odpowiedzialny za kodowanie liazy argininobursztynianowej. Zwykle katalizuje podział argininobursztynianu na argininę i fumaran.

Jeśli jednak występuje defekt genetyczny, cykl mocznikowy nie może już przebiegać płynnie. To z kolei prowadzi do gromadzenia się we krwi argininobursztynianu, cytruliny i amonu. Choroba argininowego kwasu bursztynowego jest jedną z rzadkich chorób dziedzicznych. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. W Stanach Zjednoczonych i Europie zachoruje około 1 na 215 000 noworodków.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy choroby związanej z kwasem argininowo-bursztynowym pojawiają się zwykle zaraz po urodzeniu dziecka, ale mogą też wystąpić później w dzieciństwie. W medycynie rozróżnia się trzy formy choroby dziedzicznej. Są to wczesna postać noworodka, postać ostra i postać przewlekła, która zachodzi późno.

We wczesnej postaci amoniak wzrasta we krwi w pierwszych dniach życia. Niemowlęta dotknięte chorobą cierpią z powodu złego picia, drżenia, osłabienia mięśni, powolnych reakcji, częstych wymiotów, letargu i drgawek. Następnie lekarze mówią o epizodzie hiperamonemicznym.

Jeśli postać noworodka nie zostanie wyleczona na czas, choremu noworodkowi grozi śpiączka, która często może być śmiertelna. Ostra postać dziecka może rozpocząć się już w okresie niemowlęcym. Prowadzi to również do drgawek i wymiotów. Inne objawy to sucha i łuszcząca się skóra, mimowolne ruchy i utrata przytomności.

Możliwe jest również powiększenie wątroby. Bez skutecznej terapii istnieje ryzyko upośledzenia umysłowego lub fizycznego. Postać późna, która ma przebieg przewlekły, występuje u małych dzieci. Skupiamy się tutaj początkowo na opóźnionym rozwoju.

W dalszym przebiegu istnieje ryzyko spowolnienia reakcji, drgawek i drgawek. Niektóre dzieci cierpią również na bóle głowy lub infekcje, takie jak katar i kaszel. Typową cechą jest tworzenie się kruchych i kudłatych włosów, zwanych trichorrhexis nodosa.

Epizod hiperamonemiczny może również objawiać się w późnej postaci poprzez nadmierne spożycie białka lub infekcje grypopodobne. Jeśli postać przewlekła pozostaje niewykryta z powodu łagodnego przebiegu, istnieje ryzyko długotrwałych konsekwencji. Należą do nich między innymi. Choroby wątroby, takie jak marskość i wysokie ciśnienie krwi lub zaburzenia poznawcze, takie jak ADHD lub trudności w uczeniu się.

Diagnoza i przebieg

Chorobę kwasu bursztynowego argininy można zidentyfikować na podstawie jej typowych cech. W ten sposób wzrasta poziom kwasu bursztynowego argininy we krwi. Ponadto zachodzą zmiany w stężeniu składników białkowych, takich jak arginina, ornityna i cytrulina, co można potwierdzić specjalnym testem laboratoryjnym.

Enzym liaza argininobursztynianowa znajduje się w fibroblastach (komórkach skóry), erytrocytach (krwinkach czerwonych) oraz tkance nerek i wątroby. Stężenie kwasu argininowo-bursztynowego nie wpływa na rozległość choroby dziedzicznej. Przebieg choroby związanej z kwasem bursztynowym argininy zależy od rodzaju choroby, na którą cierpi chore dziecko.

Rokowanie dla postaci noworodka uważa się za niekorzystne. Z drugiej strony lepiej jest w przypadku łagodnych procesów chorobowych, pod warunkiem prowadzenia konsekwentnej terapii. Ponadto nie może dojść do zaburzeń metabolicznych. Ponadto, aby przeciwdziałać niepełnosprawności intelektualnej, konieczna jest specjalna dieta.

Kiedy należy iść do lekarza?

W większości przypadków chorobę kwasu bursztynowego argininy rozpoznaje się w szpitalu bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Jednak w niektórych przypadkach może pojawić się jakiś czas po porodzie, dlatego wizyta u lekarza jest konieczna w celu postawienia diagnozy. Należy zwrócić na to szczególną uwagę, jeśli wystąpią wymioty lub osłabienie mięśni. Większość pacjentów cierpi również na silne drżenie.

W przypadku wystąpienia objawów należy skonsultować się z lekarzem. Utrata przytomności lub mimowolne ruchy mogą również powodować chorobę kwasu bursztynowego argininy. Nierzadko zdarza się, że pacjenci cierpią na objawy przeziębienia lub grypy, chociaż są one trwałe i nie ustępują.

Pacjenci są również podatni na drobne choroby i infekcje oraz mają osłabiony układ odpornościowy. Należy również skonsultować się z lekarzem, jeśli masz wysokie ciśnienie krwi. Leczenie jest zwykle możliwe, aby objawy można było ograniczyć na dłuższą metę. W większości przypadków nie skróci to oczekiwanej długości życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Komplikacje

Choroba ma trzy formy, z których najpoważniejszy problem stanowi postać noworodka. Wynikające z tego komplikacje objawiają się opóźnieniami w rozwoju i poważnymi nieprawidłowościami u rosnącego dziecka. Cierpi na drgawki, osłabienie mięśni, wymioty, podatność na infekcje, bóle głowy, powiększenie wątroby, śpiączkę, niewydolność krążenia, a nawet śmierć.

Jeśli rodzice zbyt późno rozpoznają oznaki choroby, może to spowodować u niemowlęcia. Oprócz objawów ADHD, małe dzieci często wykazują wymioty, drżenie oraz łuszczenie się włosów i skóry. Aby wykluczyć poważne komplikacje, należy zapewnić dziecku opiekę lekarską. Nawet w przypadku późnego wariantu przebiegu, który może wybuchnąć w każdym wieku, istnieje ryzyko konsekwencji zdrowotnych.

Może rozwinąć się marskość wątroby i zaburzenia funkcji poznawczych. Zespół można wiarygodnie udowodnić za pomocą specjalnego testu laboratoryjnego. Następnie tworzony jest długoterminowy plan terapii na podstawie wyników. Jeśli objaw zostanie wcześnie rozpoznany, można skutecznie uniknąć długoterminowych skutków. Ważnymi cechami są dieta niskobiałkowa oraz preparaty lecznicze, które specyficznie przeciwdziałają wzrostowi amoniaku.

Leczenie i terapia

Leczenie choroby związanej z kwasem bursztynowym argininy uzależnione jest od postaci choroby. Jeśli obecna jest postać noworodka, ważne jest, aby powstrzymać namnażanie się amoniaku. Dzieje się tak również w przypadku innych defektów mocznika. Ważną częścią terapii jest długotrwałe leczenie.

W trakcie tego chore dziecko otrzymuje leki przeciwdziałające wzrostowi amoniaku. Należą do nich maślan fenylu i benzoesan sodu, które podaje się dożylnie. Organizm otrzymuje również glukozę i lipidy. Ważna jest również specjalna dieta.

Wchłanianie białek musi być znacznie zmniejszone, aby amoniak nie mógł się rozmnażać. Dziecko otrzymuje specjalne leki, aby zaspokoić zapotrzebowanie na niezbędne składniki białkowe. Pokarmy bogate w białko, których dziecko musi unikać, to mleko i produkty mleczne, mięso, wędliny, ryby, rośliny strączkowe, jajka, orzechy i kasza manna. Natomiast owoce, warzywa, ziemniaki, ryż, mus jabłkowy, a także chleb o niskiej zawartości białka i makaron o niskiej zawartości białka są uważane za przydatne.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w chorobie kwasu argininowo-bursztynowego zależy od leczenia pacjenta. Bez opieki medycznej noworodek może zapaść w śpiączkę w ciągu pierwszych kilku dni życia. Ryzyko śmierci w takich przypadkach jest bardzo wysokie. Jeśli leczenie nastąpi bardzo późno, niemowlę ma podobne niekorzystne rokowanie. Jeśli dziecko przeżyje, możliwe są następstwa i upośledzenie na całe życie.

Perspektywa poprawy zdrowia istnieje u noworodków, które są badane bezpośrednio po urodzeniu i leczone natychmiast po postawieniu diagnozy. Jeśli są inne choroby, stan zdrowia klasyfikuje się jako krytyczny. Rokowanie zależy od ciężkości choroby.

Stosowany jest kompleksowy plan leczenia bez dalszych ograniczeń. Wrodzona choroba metaboliczna ma indywidualne objawy. Są one traktowane indywidualnie za pomocą określonych leków lub skoordynowanych terapii. Choroba kwasu bursztynowego argininowego nie daje się wyleczyć, ponieważ jest to choroba układu metabolicznego. Można go jednak wspierać i wywierać na niego wpływ w ukierunkowany sposób.

Występujące objawy są łagodzone, aw niektórych przypadkach całkowicie leczone. Dzięki specjalnej diecie i przy uwzględnieniu różnych niezbędnych z medycznego punktu widzenia czynników, możliwe jest osiągnięcie znacznej poprawy samopoczucia pacjenta. Pozwala mu dobrze żyć z chorobą iw dużej mierze bez dodatkowych upośledzeń.

zapobieganie

Zapobieganie chorobie kwasu bursztynowego argininy nie jest możliwe. Jest to choroba dziedziczna, która jest już wrodzona.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka nad rzadko występującą chorobą kwasu bursztynowego argininy jest często pomijana, ponieważ osoby dotknięte chorobą umierają z powodu choroby metabolicznej w młodym wieku z powodu braku ASL. Dziedziczna wada cyklu mocznikowego może objawiać się w każdym wieku, w tym u noworodków.

Najbardziej niebezpieczną cechą choroby związanej z kwasem bursztynowym argininy jest śpiączka hiperamonemiczna. Jednak objawy podobne do psychozy mogą również wystąpić wcześniej. To komplikuje diagnozę. W rzeczywistości przyczyną jest nadmiar amonu we krwi. Jeśli u starszego pacjenta zostanie zdiagnozowana choroba kwasu bursztynowego argininowego, będzie on wymagał leczenia i intensywnej opieki przez resztę życia.

Ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że istnieją również łagodne i nierozpoznane przebiegi choroby związanej z kwasem bursztynowym argininy. Dlatego objawy niedoboru ALS mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Jednak bez leczenia szanse osób dotkniętych chorobą będą miały długie i wolne od objawów objawy. W dowolnym momencie może wystąpić ostry nadmiar amonu w organizmie.

Lekarze starają się osiągnąć ulgę poprzez trwającą całe życie dietę ściśle ubogą w białko. Jednocześnie aminokwas L-arginina i fenylomaślan sodu lub benzoesan sodu są podawane w terapii krótko- i długoterminowej w celu związania nadmiaru amonu.

Pod koniec wszystkich opcji medycznych często jest tylko przeszczep wątroby. Dalsza opieka jest tutaj o wiele ważniejsza, ponieważ mogą wystąpić reakcje odrzucenia i infekcje.

Możesz to zrobić sam

Osoba dotknięta chorobą w największym stopniu przyczynia się do samopomocy, stosując dietę dostosowaną do choroby. Jednym z najważniejszych środków zarówno w leczeniu doraźnym, jak i długotrwałym jest zmniejszenie spożycia białka, tak aby wytwarzać mniej amoniaku. Dlatego pacjent musi poradzić sobie ze swoimi nawykami żywieniowymi i dowiedzieć się, które pokarmy są szczególnie bogate w białko i które alternatywy są dla niego akceptowane.

W przeciwieństwie do wielu innych chorób, na które wpływa dieta, alternatywy wegańskie nie zawsze są lepsze w przypadku choroby związanej z kwasem bursztynowym argininy. Produkcja amoniaku w organizmie jest zwiększana zarówno przez białko zwierzęce, jak i czysto roślinne. Generalnie należy unikać mięsa, wędlin, jajek, makaronu jajecznego, mleka, jogurtu, twarogu, sera, roślin strączkowych, nasion i orzechów, zwłaszcza orzeszków ziemnych.

Ponieważ soja, a zwłaszcza łubin, jest bogata w białko, przejście z produktów z mleka krowiego na produkty oparte na tych dwóch typach roślin nie jest opłacalne. Jednak mleko krowie można zastąpić mlekiem ryżowym, które ma stosunkowo niską zawartość białka.

Osoby dotknięte chorobą powinny mieć plan żywieniowy opracowany przez ekotrofologa i na jego podstawie opracować menu na cały następny tydzień. Warto też zainwestować w dobry stół żywieniowy, który pokazuje nie tylko kalorie, ale także zawartość białka w pokarmach.