Choroba dziedziczna Niedokrwistość Fanconiego występuje w bardzo rzadkich przypadkach. W odpowiednich okolicznościach chorobę można wyleczyć.
Co to jest niedokrwistość Fanconiego?
© La Gorda - stock.adobe.com
Niedokrwistość Fanconiego jest dziedziczną postacią anemii (anemii) w medycynie. W ramach tej bardzo rzadkiej choroby dziedzicznej produkcja czerwonych i białych krwinek jest ograniczona u osób nią dotkniętych.
Ponadto w wielu przypadkach anemia Fanconiego prowadzi do większego rozpadu istniejących krwinek. Niedokrwistość Fanconiego została nazwana na cześć szwajcarskiego pediatry Guido Fanconiego. Niedokrwistość Fanconiego nie objawia się tym samym wyglądem u każdej osoby dotkniętej chorobą; Dlatego w medycynie definiuje się różne podgrupy choroby.
Szacuje się, że tylko 5 do 10 na 1 000 000 noworodków w Niemczech cierpi na anemię Fanconiego. Typowe objawy, które mogą być związane z chorobą, obejmują wady rozwojowe, stosunkowo mały obwód głowy i / lub regresję szpiku kostnego. Osoby dotknięte anemią Fanconiego są zwykle bardziej podatne na infekcje i są wyraźnie blade.
przyczyny
Niedokrwistość Fanconiego jest spowodowana dziedziczną wadą genetyczną. Ryzyko przekazania wady genetycznej przez rodziców jest tylko wtedy, gdy zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami wady - w wielu przypadkach nosiciele wady genetycznej leżącej u podstaw anemii Fanconiego sami nie chorują i dlatego często nie wiedzą o wadzie, którą mogą odziedziczyć.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami odpowiedniej wady genetycznej, istnieje szacunkowe ryzyko, że u dziecka w ciąży rozwinie się anemia Fanconiego wynoszące 25%.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Niedokrwistość Fanconiego wiąże się z bardzo poważnymi objawami, z których wszystkie mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia danej osoby. Z reguły pacjenci cierpią na różne wady rozwojowe, które są już wrodzone i prowadzą do dolegliwości w młodym wieku. Wady rozwojowe mogą wpływać na różne regiony, tak że często dotyczy to rąk, uszu, nerek i serca.
Jeśli anemia Fanconiego nie jest leczona na początku, może w najgorszym przypadku doprowadzić do śmierci dziecka, ponieważ dziecko umiera z powodu niewydolności nerek. Często pacjenci cierpią również na bardzo małą głowę lub niski wzrost z powodu anemii Fanconiego. W efekcie wielu pacjentów nie czuje się pięknie i przez to cierpi również na kompleksy niższości lub znacznie obniżoną samoocenę.
Ryzyko białaczki z powodu tej choroby również znacznie wzrasta, tak że wiele osób dotkniętych tą chorobą również choruje na tę chorobę. Ponadto anemia Fanconiego prowadzi do poważnej regresji szpiku kostnego, a ponadto do zaburzeń pigmentacji skóry. Nie tylko osoby dotknięte chorobą, ale także rodzice i krewni cierpią na poważne dolegliwości psychiczne związane z tą chorobą. Z reguły oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest zmniejszona przez anemię Fanconiego.
Diagnoza i przebieg
Podejrzenie niedokrwistości Fanconiego można w wielu przypadkach postawić na podstawie typowych objawów. Oprócz wymienionych objawów obejmuje to również niewielki kąt zeza u osób dotkniętych chorobą lub jasne, brązowawe plamy pigmentowe (określane również jako tzw. Kawiarnia na plamach mleczka).
Podejrzewaną diagnozę można następnie potwierdzić przede wszystkim wykonując tzw. Analizę pęknięcia chromosomu; Tutaj, na przykład, komórki krwi pobrane od pacjenta są poddawane obróbce chemicznej w taki sposób, że staje się widoczny ich niższy wskaźnik przeżycia (marker obecności anemii Fanconiego). Metody obrazowania, takie jak ultradźwięki, służą do określenia np. Kształtu i ciężkości wad rozwojowych narządów wewnętrznych w kolejnych etapach.
W zależności od postaci anemii Fanconiego przebieg choroby również się różni. Jednak w większości przypadków szpik kostny zaczyna się cofać u chorych dzieci w wieku około 3-5 lat i zwiększa się wraz z postępem choroby. Wraz z postępem medycyny, środki takie jak przeszczep szpiku kostnego mogą w niektórych przypadkach wyleczyć anemię Fanconiego; Ponieważ jednak komórki z defektem genetycznym nadal pozostają w organizmie osób dotkniętych chorobą, na przykład nadal istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów (tworzenia się nowej tkanki).
Kiedy należy iść do lekarza?
Niedokrwistość Fanconiego jest zwykle diagnozowana i leczona wkrótce po urodzeniu. W pierwszych latach życia wskazane są regularne wizyty u lekarza, ponieważ objawy są zróżnicowane i wymagają indywidualnego leczenia. W większości przypadków dalsze wady rozwojowe i wady rozwojowe pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, które należy wyjaśnić i leczyć. Jeśli dziecko skarży się na ból lub wystąpią nietypowe objawy, należy skonsultować się z lekarzem.
Jeśli dziecko ma problemy sercowo-naczyniowe oraz objawy choroby nerek lub wątroby, najlepiej zabrać je do najbliższej przychodni. Odpowiedzialny lekarz może zastosować procedury obrazowania, aby określić, czy występują wady rozwojowe narządów wewnętrznych i podjąć niezbędne kroki.
W każdym razie anemia Fanconiego wymaga intensywnego monitorowania i leczenia przez specjalistę. Ponieważ zwykle występują różne zaburzenia, należy skonsultować się z innymi lekarzami. Na przykład w przypadku zaburzeń pigmentacji można porozmawiać z dermatologiem, natomiast wady serca może leczyć kardiolog lub internista.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Ewentualnym składnikiem terapii w leczeniu anemii Fanconiego jest podawanie preparatów androgenowych, czyli preparatów zawierających sztucznie wytwarzane męskie hormony płciowe.
U wielu pacjentów preparaty te pomagają ustabilizować tworzenie się krwi w okresie do kilku lat pomimo obecności anemii Fanconiego. Ponieważ preparaty androgenów mogą również wywoływać skutki uboczne, możliwe jest, że w przypadku różnych dotkniętych osób konieczne może być zmniejszenie lub całkowite zaprzestanie podawania odpowiedniego leku.
Jedną z metod, która może doprowadzić do wyleczenia anemii Fanconiego, jest przeszczep zdrowego szpiku kostnego od odpowiednich dawców. Zdaniem ekspertów szanse powodzenia terapeutycznego są relatywnie większe, jeśli dawcą szpiku kostnego jest rodzeństwo, czyli bliski krewny.
Leczeniu choroby podstawowej towarzyszy terapia objawowa niedokrwistości Fanconiego w koordynacji z dolegliwościami osoby dotkniętej chorobą.
Perspektywy i prognozy
Istniejąca anemia Fanconiego to zespół wad rozwojowych, który występuje bardzo rzadko. Osoby dotknięte chorobą są niskiego wzrostu od urodzenia i cierpią na różnego rodzaju wady rozwojowe, a perspektywa i rokowanie na całkowite wyleczenie zależy wyłącznie od przeszczepu szpiku kostnego. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego chory może być całkowicie wyleczony z anemii Fanconiego.
Przebieg choroby jest inny, jeśli nie ma przeszczepu szpiku kostnego. W takim przypadku można spodziewać się poważnych komplikacji. Osoby z istniejącą wcześniej anemią Fanconiego są szczególnie podatne na tworzenie się pojedynczego guza. Jeśli więc nie można przeprowadzić przeszczepu szpiku kostnego, zdecydowanie powinno się odbyć leczenie medyczne i farmakologiczne. Tylko w ten sposób można zachować życie zainteresowanych osób.
W przypadku całkowitego zaniechania takiego leczenia istnieje nawet poważne zagrożenie życia. W pewnych okolicznościach złośliwe guzy mogą tworzyć się i rozprzestrzeniać po całym ciele. Istniejącą wadę również należy leczyć na stałe, aby nie wystąpiły późniejsze komplikacje. Osoby dotknięte niedokrwistością Fanconiego powinny natychmiast zgłosić się do leczenia i leczenia farmakologicznego. Może to mieć pozytywny wpływ na cały przebieg choroby.
zapobieganie
Aby móc w pewnym stopniu zapobiegać chorobom dziedzicznym, takim jak anemia Fanconiego, pary, które chcą mieć dzieci, mogą na przykład przeprowadzić analizę genetyczną własnych genów. W ten sposób można ustalić, czy oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej, która leży u podstaw anemii Fanconiego.Jeśli wada genetyczna występuje u obojga rodziców, na przykład poradnictwo z zakresu genetyki medycznej daje możliwość dowiedzenia się o ryzyku i możliwych krokach do podjęcia.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków niedokrwistości Fanconiego pacjent ma bardzo mało możliwości dalszej opieki. Osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od leczenia tej choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom, ponieważ samoleczenie nie może wystąpić. W niektórych przypadkach można również osiągnąć całkowite wyleczenie.
Oczekiwana długość życia pacjenta zwykle nie ulega skróceniu z powodu niedokrwistości Fanconiego, jeśli choroba jest prawidłowo leczona. Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od przyjmowania leków i preparatów łagodzących objawy. Może to prowadzić do działań niepożądanych, które powinny być regularnie sprawdzane przez lekarza.
Podczas przyjmowania leku należy upewnić się, że dawkowanie jest prawidłowe i jest przyjmowane regularnie, aby zapobiec powikłaniom. Leczenie objawów może ułatwić codzienne życie osobom dotkniętym chorobą. Ponieważ anemia Fanconiego może również prowadzić do wad rozwojowych, niektórzy dotknięci chorobą polegają na interwencjach chirurgicznych w celu skorygowania tych wad.
Po zabiegu pacjent powinien odpocząć i zadbać o ciało. Bardzo pozytywny wpływ na przebieg anemii Fanconiego może mieć również intensywne leczenie i opieka własnej rodziny lub przyjaciół.
Możesz to zrobić sam
W przypadku niedokrwistości Fanconiego pacjent nie ma specjalnych możliwości samopomocy. Samej chorobie można zapobiec tylko w bardzo ograniczonym zakresie.
Profilaktyka jest przede wszystkim możliwa dzięki analizie genetycznej, którą należy przeprowadzić, zanim dzieci dorosną. Może to zapobiec anemii Fanconiego u dzieci. Zwykle jednak pacjenci są uzależnieni od przyjmowania leków łagodzących objawy. Pobranie szpiku kostnego może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby.
Ponieważ osoby dotknięte chorobą również cierpią na zaburzenia pigmentacji, należy unikać bezpośredniego światła słonecznego. Pacjenci muszą nosić odzież ochronną, a najlepiej krem przeciwsłoneczny, aby uniknąć dalszego dyskomfortu skóry. Rozmowy z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę mogą również złagodzić ewentualne dolegliwości psychologiczne. W przypadku dzieci konieczna jest delikatna dyskusja z rodzicami, aby wyjaśnić dalszy przebieg choroby. Można również wspomnieć o możliwych zagrożeniach i komplikacjach.
Dzieci mogą cierpieć z powodu znęcania się i dokuczania z powodu objawów i dlatego powinny skorzystać z porady psychologicznej. Pomoc i opieka rodziny i przyjaciół ma również pozytywny wpływ na anemię Fanconiego.
