Porfiria

W Porfiria jest to podsumowanie różnych chorób metabolicznych. Ich przebieg jest zupełnie inny. Podczas gdy niektóre choroby powodują jedynie łagodne objawy, inne mogą zagrażać życiu. Ze względu na liczne cechy często postawiona jest późna diagnoza.

Co to jest porfiria?

Porfiria należy do rzadkich chorób. Ostatecznie opiera się na zaburzeniu, które powoduje niezdolność organizmu do produkcji białka „hemu”. Jednak ponieważ białko przyjmuje ważne zadania, czasami występują poważne skutki uboczne. Na przykład hem jest ważnym składnikiem substancji, która zmienia barwę ludzkiej krwi na czerwoną: hemoglobiny. Aby móc wyprodukować białko, należy wykonać kilka etapów.

Do każdego procesu wymagany jest enzym. Jednak w kontekście choroby występuje zaburzenie na co najmniej jednym poziomie, tak że nie można wyprodukować odpowiedniego enzymu i nie ma potrzeby wykonywania kolejnych kroków. Zamiast tego tworzy się nagromadzenie prekursorów hemu, tak zwanych porfiryn. Są one coraz częściej wydalane z kałem i moczem. Osoby dotknięte chorobą często zauważają chorobę dopiero w wieku od 30 do 40 lat. Ogólnie wada rozwija się u niewielu osób.

przyczyny

Dlatego przyczyną choroby jest wadliwy enzym. W sumie hem jest produkowany w ośmiu etapach. Jeśli nawet jeden nie jest traktowany optymalnie, rozwija się porfiria. W zależności od tego, który enzym jest uszkodzony, gromadzą się różne prekursory substancji. Ponadto u niektórych pacjentów można wykryć kilka upośledzonych enzymów.Za istotne z medycznego punktu widzenia uważa się dwie formy porfirii: ostrą przerywaną porfirię i przewlekłą porfirię wątrobową.

Zatem choroba może być ostra lub przewlekła. Ostra ekspresja jest zaburzeniem trzeciego enzymu. Organizm nie jest już w stanie wykonać kolejnych kroków, co oznacza, że ​​tworzenie się białka w tym momencie zostaje zatrzymane. W przebiegu przewlekłym piąty enzym jest uszkodzony. W większości przypadków porfiria jest dziedziczona.

Nie wszyscy dotknięci chorobą mają objawy: wielu z nich nawet nie zauważa wady. Jednak niektóre czynniki mogą powodować objawy, zwiększając zapotrzebowanie organizmu na hem. Należą do nich palenie, stres fizyczny, spożycie estrogenów, nadużywanie alkoholu i podwyższony poziom żelaza.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Występujące objawy zależą w dużej mierze od tego, czy choroba jest ostra czy przewlekła. Ogólnie objawy są różne. Ostra porhiria może prowadzić do bólu brzucha, nudności i wymiotów. Pacjenci zgłaszają zaparcia, parestezje, osłabienie mięśni, problemy ze snem i nastroje depresyjne. Narzekania nie zawsze są widoczne. Zamiast tego przyjmują postać zaostrzeń, które objawiają się w różnych odstępach czasu.

U kobiet objawy mogą się kumulować przed miesiączką. Ponadto pewne czynniki przyczyniają się do tego, że objawy stają się zauważalne. Niektóre leki, infekcje i alkohol są odpowiedzialne za nagłe wystąpienie objawów. Wrażliwość na światło jest typowa dla pacjentów z przewlekłą porfirią. Skóra reaguje pęcherzami i bliznami. Ogólnie skóra jest podatna na urazy, przebarwienia i grubsze włosy. Przewlekłemu przebiegowi zwykle towarzyszą inne choroby, takie jak cukrzyca i wrzody żołądka.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zwykle stawia się, badając krew, gdy tylko lekarz ma odpowiednie podejrzenie w drodze szczegółowej dyskusji. We krwi można znaleźć porfiryny i wszelkie prekursory. Ponadto informacje dostarczają próbki kału i moczu. U niektórych pacjentów wykonywane są również testy genetyczne.

Komplikacje

Z powodu porfirii chorzy cierpią na różne dolegliwości, z których wszystkie mają jednak negatywny wpływ na jakość życia chorego. Jednak w większości przypadków choroba ta powoduje nudności i wymioty. Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią na bóle brzucha i żołądka, a także na zaparcia.

Z powodu porfirii mogą również wystąpić odczucia pasożytnicze lub osłabienie mięśni, utrudniające codzienne życie pacjenta. Większość osób dotkniętych chorobą nadal cierpi na problemy ze snem lub depresję. Z reguły objawy porfirii nie są trwałe, pojawiają się tylko w odcinkach. Z tego powodu w wielu przypadkach wczesna diagnoza nie jest możliwa, więc leczenie choroby można jedynie opóźnić.

Ponadto osoby dotknięte chorobą są wrażliwe na światło, przez co na skórze tworzą się pęcherze. Mogą również wystąpić wrzody żołądka lub cukrzyca. Leczenie porfirii przeprowadza się za pomocą leków. W poważnych przypadkach konieczny jest również przeszczep wątroby. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły porfirię zawsze powinien leczyć lekarz. Choroba ta może znacznie ograniczyć życie chorego, a choroba zwykle nie leczy się sama. Wczesna diagnoza i leczenie mają bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i mogą zapobiec dalszym powikłaniom.

Co do zasady należy skonsultować się z lekarzem w przypadku porfirii, jeśli pacjent odczuwa silny ból brzucha lub wymioty i nudności. Konieczna jest wizyta u lekarza, zwłaszcza jeśli objawy te się utrzymują. Często depresja lub inne dolegliwości psychologiczne w połączeniu z problemami ze snem mogą również wskazywać na chorobę i należy je zbadać. Osoby dotknięte chorobą są często wrażliwe na światło i nierzadko są podrażnione.

Rozpoznanie porfirii zazwyczaj może zostać postawione przez internistę lub lekarza pierwszego kontaktu. Jednak dalsze leczenie zależy od dokładnych przyczyn choroby i dlatego jest prowadzone przez lekarza specjalistę. Generalnie nie można przewidzieć, czy nastąpi skrócenie średniej długości życia.

Terapia i leczenie

Terapia polega przede wszystkim na unikaniu wszystkich przyczyn porfirii. Na przykład kobiety powinny unikać pigułek antykoncepcyjnych i zamiast tego stosować antykoncepcję bez hormonów. Jeśli to możliwe, należy odstawić inne leki, które mogą być odpowiedzialne za zaostrzenie choroby lub zastąpić je alternatywą. Aby nie spowodować uszczerbku na zdrowiu, dokładne postępowanie z lekiem należy omówić z lekarzem.

Ważne jest również, aby pacjenci starali się ograniczać stres fizyczny i emocjonalny. Jeśli jednak przebieg jest cięższy, należy zastosować dalsze środki. Wlewy glukozy pomagają normalizować syntezę białek w przypadku ostrego ataku. Jeśli z powodu choroby pojawią się paraliż lub inne objawy zagrażające życiu, hemarginian będący antidotum może działać wspomagająco.

W przebiegu przewlekłym ulgę może również przynieść upuszczanie krwi. W ten sposób można usunąć nadmiar żelaza. Niektórzy pacjenci reagują również pozytywnie na chlorochinę, która faktycznie pojawiła się na rynku jako lek przeciwmalaryczny. W skrajnych przypadkach ostra porfiria wymaga przeszczepu wątroby. W przypadku niektórych osób przewlekle chorych konieczne jest przeszczepienie komórek macierzystych. Ponadto należy unikać bezpośredniego światła słonecznego, na przykład stosując kremy do opalania o wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Chorobie nie można zapobiec. Istnieją jednak środki, które mogą zapobiec wystąpieniu zaostrzeń. W związku z tym osoby dotknięte chorobą powinny powstrzymać się od alkoholu i papierosów oraz unikać diet głodowych z niską podażą kalorii. W przypadku istniejących infekcji i innych chorób należy szybko zasięgnąć porady lekarza, aby szybko ustąpiły. Jeśli nie można zmniejszyć stresu, przynajmniej więcej relaksu powinno zostać włączone do codziennego życia.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ chorobie często towarzyszy depresja wymagająca leczenia psychoterapeutycznego, odpowiednia jest opieka kontrolna. Porfiria zwykle występuje w przypadku nawrotów choroby, a pacjent może odpowiednio dostosować się do własnego życia, aby uniknąć nawrotów.

Jeśli wątroba jest dotknięta i już uszkodzona, zdecydowanie należy unikać alkoholu. Leki można przyjmować tylko pod nadzorem lekarza. Zdrowy styl życia może mieć pozytywny wpływ na chorobę. Pacjenci nie powinni palić, dużo ćwiczyć, prowadzić normalnego życia codziennego z odpowiednią ilością snu i zdrowo się odżywiać.

Osoby cierpiące na porfirię powinny powstrzymać się od ścisłej diety, która może wywołać ostre ataki, i spożywać możliwie jak najwięcej błonnika z dużą ilością warzyw i świeżych owoców. Cukier i tłuszcze powinny być jak najniższe. Ćwiczenia relaksacyjne, takie jak joga lub progresywne rozluźnienie mięśni według Jacobsona, pomagają pacjentowi w walce ze stresem.

W przypadku niektórych form porfirii ważne jest, aby unikać silnego nasłonecznienia, aby zapobiec ponownemu zaostrzeniu. Sprzyja temu odpowiednia odzież i kremy do opalania o wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej. Regularne upuszczanie krwi pomaga również wielu pacjentom w wypłukiwaniu porfiryny nagromadzonej w wątrobie.

Możesz to zrobić sam

Ta rzadka choroba stanowi poważne obciążenie psychiczne chorego pacjenta. Często mają za sobą długą historię cierpienia, zanim można było z całą pewnością postawić diagnozę. Ponieważ depresja często towarzyszy porfirii, wskazane jest dodatkowe leczenie psychoterapeutyczne.

W zależności od obrazu klinicznego należy oczywiście unikać wszystkich czynników wyzwalających, które mogłyby spowodować kolejny zaostrzenie. W przypadku uszkodzenia wątroby nie należy pić alkoholu, a leki przyjmować wyłącznie po konsultacji z lekarzem. Jakie narkotyki są dozwolone i inne interesujące informacje można znaleźć na stronie samopomocy EPP Niemcy (www.epp-deutschland.de). Dotyczy to również osób, które mają inną postać porfirii.

Aby niepotrzebnie nie zaostrzać choroby, osoby dotknięte chorobą również nie powinny palić, w miarę możliwości unikać stresu i nie przyjmować żadnych hormonów. Zamiast tego powinni upewnić się, że prowadzą normalne życie z odpowiednią ilością snu i dużą ilością ćwiczeń. Ćwiczenia relaksacyjne pomagają zmniejszyć stres. Polecana jest tutaj joga i progresywne rozluźnienie mięśni według Jacobsona. Pacjenci z porfirią nie powinni przestrzegać ścisłej diety, ale raczej jeść tak zdrowo, jak to możliwe, ze świeżym, bogatym w błonnik pokarmem z niewielką ilością tłuszczu i cukru. Oprócz środków medycznych niektórzy pacjenci dobrze reagują na upuszczanie krwi. Ideą tego jest pozbycie się nadmiaru żelaza.